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第一章绪论考试内容：遗传学的概念，范畴；遗传和变异的概念，关系；遗传学研究的内容、对象、任务和方法。考试要求：掌握遗传学基本概念，辨析遗传和变异的相对关系。遗传：是生物自身繁殖的过程，在这个过程中，表现了子代与亲代、子代之间的相似。其本质是遗传物质通过不断的复制与传递，使子代与亲代保持相似。变异：生物在自身繁殖的过程中出现的差异，表现了子代与亲代、子代之间的差异。1遗传学的研究内容(1) 是研究生物遗传和变异规律的科学：(2) 是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的科学：(3) 是研究基因的结构、传递和表达规律的科学：2. 遗传学的内容应包括四个方面(1)基因和基因组的结构分析，及其与生物学功能之间的关系，包括突变与异常性状之间的关系。(2)基因在世代之间传递的方式与规律。(3)基因转化为性状时所需的各种内外环境条件，即基因表达的规律。(4)根据以上三方面的知识，能动地改造生物使之符合于人类的利益和要求。3. 遗传学研究的对象：以微生物（细菌、真菌、病毒）、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。4遗传学研究的任务(1)阐明：生物遗传和变异现象 表现规律；(2)探索：遗传和变异原因 物质基础 内在规律；(3)指导：动植物和微生物育种、提高医学水平。从遗传学的研究内容划分：进化遗传学；发育遗传学；免疫遗传学；肿瘤遗传学；从遗传学的 研究层次划分：群体遗传学；细胞遗传学；分子遗传学从遗传学的研究对象划分：植物遗传学；动物遗传学；微生物遗传学；人类遗遗传学产生的两个假说：泛生假说 种质连续论基因学说主要内容：种质（基因）是连续的遗传物质；基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性 能自我复制和发生变异；在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程 表现相应的遗传特性和特征；生物进化 主要是基因及其突变等。瓦特森和克里克根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果 DNA分子结构模式意义： 为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性提出合理解释； DNA是贮存和传递遗传信息的物质； 基因是DNA分子上的一个片段； 分子生物学诞生 将生物学各分支学科及相关的农学、医学研究推进到分子水平 是遗传学发展到分子遗传学的重要转折点。l 遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础及含义的问题。l “中心法则”解决遗传信息的传递途径和流向问题。基因工程 定向改变遗传性状。 更自由和有效地改变生物性状； 打破物种界限，克服远缘杂交困难； 培育优良动、植物新品种； 治疗人类的一些遗传性疾病。第二章孟德尔遗传考试内容：孟德尔实验设计的相关知识；分离规律；自由组合规律；基因与环境的相互作用的关系；显性，隐性的概念；等位基因，复等位基因的概念；致死基因概念；互补基因，上位作用等。考试要求：了解孟德尔实验设计的相关背景知识，名词解释，掌握孟德尔提出的遗传学分离规律和自由组合规律实质。掌握基因型，表型基本概念，理解显性与隐性的本质；弄清等位基因与非等位基因之间的相互作用。分离规律的解释：. 遗传性状是由遗传因子决定的；.遗传因子在体细胞内成对.每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中，每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个；.配子的结合（形成一个新个体或合子）是随机的。分离规律是完全建立在一种假设基础上的：体细胞中成对基因在配子形成时将彼此分离、互不干扰；配子中只含有成对基因中的一个。分离规律的验证：测交法 自交法 F1花粉鉴定法分离规律：分离规律是遗传学中性状遗传最基本的规律，从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性；在减数分裂配子的形成过程中，成对的基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，并通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。从而在理论上说明了生物界由于杂交和分离而出现变异的普遍性。独立分配规律的要点：控制两对不同性状的两对等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子中去。独立分配的实质：控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。独立分配规律的验证：测交法 自交法独立分配规律的应用：理论上：独立分配规律是在分离规律基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系，解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源。实践上：1分离规律的应用完全适用于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义；2在杂交育种工作中，有利于组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及其比例，以便确定育种工作的规模。显性现象的表现：完全显性 不完全显性 共显性 镶嵌显性复等位基因：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因。包括显性致死基因（dominant lethal alleles）和隐性致死基因（recessive lethal alleles）。基因互作：不同基因间的相互作用，可影响性状的表现。非等位基因间的相互作用：1、互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。2、积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状3、重叠作用：两对或多对独立基因对表现型能产生相同影响，F2产生15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。重叠基因：表现相同作用的基因。4、显性上位作用上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；下位性：与上述情形相反，即后者被前者所遮盖。显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比例为12:3:1。5、隐性上位作用：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2分离比例为9:3:4。上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。6、抑制作用：显性抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因。F2的分离比例为13:3。显性上位作用与抑制作用不同：因为(1). 抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；(2). 显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状，F2有3种类型。在上述基因互作中：F2可以分离出二种类型9 : 7 互补作用 15 : 1重叠作用 13 : 3抑制作用三种类型9 : 6 : 1积加作用 9 : 3 : 4隐性上位作用12 : 3 : 1显性上位作用基因间表现互补或累积 9 : 7互补作用 9 : 6 : 1积加作用 15 : 1重叠作用不同基因相互抑制12 : 3 : 1显性上位作用 9 : 3 : 4隐性上位作用 13 : 3抑制作用基因互作的两种情况：(1).基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用；(2).基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。基因与性状关系主要有以下几种情况：1一个基因，一个性状：孟德尔分离规律和独立分配规律。2二个基因，一个性状：基因互作。3许多基因，同一性状：多因一效多因一效与一因多效现象从生物个体发育整体上理解：(1).一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；(2).如果某一基因发生了改变，影响主要在以该基因为主的生化过程中，也会影响与该生化过程有联系的其它生化过程，从而影响其它性状的发育。基因的作用和性状的表现：一因多效、多因一效，基因互作通过具体生化过程实现。分离规律:解释一对相对性状的遗传。相对性状杂交后，杂种内杂合基因在配子形成时互不干涉的分离到配子中去，杂交后代相对性状能以一定比例分离(3:1)。两对相对性状的遗传:两对基因（独立基因）分布在2对非同源染色体上，而其中每对同源染色体基因分离、非同源染色体基因可以自由组合。结果符合9:3:3:1分离比例。遗传数据的统计处理：概率（乘法定律和加法定律）、二项式展开、c2测验。基因互作:两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合9:3:3:1的分离比例，属于基因互作，这是孟德尔遗传规律的发展。基因的作用和性状的表现：一因多效、多因一效，基因互作通过具体生化过程实现。显性与环境的关系：各自控制代谢影响性状表现基因代谢性状基因环境性状第三章 连锁遗传和性连锁考试内容：1、连锁；2、交换；3、重组值与交换值；4、连锁群；5、基因定位和染色体作图；6、并发率和干涉；7、连锁图；8性别决定的类型；9性别分化的影响因素；10伴性遗传（从性遗传和限性遗传）。考试要求：考察所有涉及连锁遗传的基本知识点和概念；学生应能够深入分析遗传连锁和染色体作图的各种应用研究。掌握性别决定的各种组成方式；掌握性别分化的各影响因素及怎样影响；能够准确分析一些伴性遗传现象的实质。连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。相引组：甲乙两个显性性状联系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状联系在一起的杂交组合。如：PL/pl。相斥组：甲显性性状和乙隐性性状联系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状联系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。重组率（交换值）：重组型的配子百分数称为重组率。连锁遗传：同一同源染色体上的非等位基因连在一起遗传的现象。 完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换 ， F1只产生两种亲型配子。不完全连锁（部分连锁）：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。 (1)基因在染色体上呈直线排列；(2)等位基因位于一对同源染色体的两个不同成员上；(3)同源染色体上有两对不同基因时(非等位基因)，它们处于不同的位置；(4)减数分裂前期I的偶线期中，各对同源染色体配对(联会) ，粗线期已形成二价体， 双线期同源染色体出现交叉，非姐妹染色单体粗线期时发生交换，随机分配到子细胞内，发育成配子。交换值：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率（重组率）进行估算。交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）100交换值的幅度经常变化于0 50%之间： & 当交换值 0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少； & 交换值 50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。 交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。影响交换值的因子: 性别 温度 基因位于染色体上的部位： 离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。 其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。基因定位：确定基因在染色体上的位置。准确地估算出交换值 确定基因在染色体上的相对位置 把基因标志在染色体上 绘制成图（连锁遗传图）。两点测验和三点测验就是基因定位所采用的主要方法。三点测验:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。特点：(1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；(2). 通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。干扰与符合:. 在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生?根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则双交换 = 单交换单交换=0.1840.035100% = 0.64%实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。. 表示干扰程度通常用符合系数表示： 符合系数 = 实际双交换值/理论双交换值= 0.09 / 0.64 = 0.14 趋近于0，干扰严重。 符合系数常变动于 0-1 之间。. 符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生；符合系数等于0时，表示完全干扰，即一点发生交换后其邻近一点就不交换。连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。绘制连锁遗传图：以最先端基因为0，依次向下，不断补充变动。位于最先端基因之外的新发现基因应把0点让给新基因，其余基因作相应变动。连锁遗传规律的应用：理论上： 把基因定位于染色体上，即基因的载体染色体； 明确各染色体上基因的位置和距离； 说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。实践上： 可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果。 设法打破基因连锁： 如辐射、化学诱变、远缘杂交， 可以根据交换率安排工作： 交换值大 重组型多 选择机会大 育种群体小 交换值小 重组型少 选择机会小 育种群体大性别受遗传物质控制：通过性染色体的组成；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过染色体的倍数性等。由性染色体决定雌雄性别的方式主要有： 雄杂合型 雌杂合型 雌雄决定于倍数性性别决定的畸变:性别决定也有一些畸变现象，通常是由于性染色体的增减而破坏了性染色体与常染色体两者的正常平衡关系而引起的。性别分化与环境关系:1营养条件 2激素 3氮素影响 4温度、光照性连锁（sex linkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传（sex-linked inheritance）。性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。性别受遗传物质控制： 通过性染色体的组成； 通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系； 通过染色体的倍数性等。限性遗传和从性遗传：限性遗传（sex-limited inheritance）：指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。从性遗传（sex-controlled inheritance）或称为性影响遗传（sex-influenced inheritance）：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。第四章 真核生物的遗传分析考试内容：真核生物基因组特点；C值悖论和N值悖论的概念；基因转变和基因删除的概念；顺序四分子分析（着丝粒作图和重组作图）考试要求：熟练掌握真菌顺序四分子的遗传分析方法；掌握利用Holliday 模型解释真核生物同源重组的分子机制。基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部遗传信息。C值（ C -value）：一个物种单倍体基因组的DNA含量。C值悖论（C value paradox）：C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，即物种的C值和它的进化复杂性之间没有严格的对应关系。C值悖论现象使人们认识到真核生物基因组中必然存在大量的不编码基因产物的DNA序列。 N值悖论：生物的基因数目（number of genes） 与生物进化树上的位置不存在正相关的事实。生物的复杂性不仅仅是基因数目的函数，还与下列因素有关：随着生物的复杂性增加，基因的大小和基因结构的复杂性亦增加。较复杂的生物通过可变剪接（alternative splicing）使同一基因产生多个蛋白质分子。随着生物的复杂性增加，基因组中基因重复的程度提高。随着生物的复杂性增加，基因所产生的蛋白质的结构域的数目增加。随着生物的复杂性增加，内含子的数目增加。真核生物基因组的序列组成：单一序列或非重复序列 中度重复序列 高度重复序列原核生物中一般只含有非重复序列高度重复顺序按结构特点分为:反向重复序列 卫星DNA 其碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA 分开，因而称为卫星DNA 或随体DNA。真菌类生殖方式: (1) 无性生殖(通常): 产生分生孢子。 (2)有性生殖：产生子囊孢子。顺序四分子遗传分析的特殊意义在于：(1) 能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连锁关系；(2) 能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒作图；(3) 子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一个交互过程；(4) 每次交换仅涉及四个染色单体中的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、三个以至所有四个染色单体。着丝粒作图：把着丝粒作一个座位，通过计算基因与着丝粒之间的距离而绘制遗传学图。 第一次分裂分离: M1 分离，基因与着丝粒间无重组。亲型子囊第二次分裂分离: M2分离，基因与着丝粒间发生交换，但只有一半是重组孢子。交换型子囊交换值（重组值）的计算：在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中有半数孢子发生重组： 如：实验观察发现有9个子囊对lys-基因为非交换型，5个子囊对lys-基因为交换型： 说明lys+/lys-与着丝点间的图距为18 cM。这即着丝点作图。重组：已经存在的遗传物质产生新的组合的过程。无论是分子内还是染色体内重组都是酶依赖的过程，新的遗传物质通过DNA的剪切和连接产生。 同源重组又称普遍性重组，又叫交换，它发生在DNA同源序列之间，它的发生是依赖于较大范围的DNA同源序列的联会。 重组热点：即某类序列发生重组的概率高于其他序列。 染色质状态影响重组：如异染色质及其附近区域很少发生重组。同源重组对同源区的长度要求： 大肠杆菌活体重组至少要求20 40 bp同源序列；哺乳动物基因间的重组要求同源序列在150 bp以上。同源区越长越有利于同源重组。在真核生物中，双链DNA分子间基因重组是完成减数分裂所必需的，而且基因重组发生在减数分裂前期。联会复合体在双链断裂后形成。同源染色体配对与联会复合体的形成是两个独立的过程1949年Lindegren报道了酵母有规律的异常分离现象：交配型Aa的杂交中，有些子囊所含的孢子为（3A+1a）或（1A+3a） ，被称为基因转变。 基因转变（基因转换，gene conversion）的定义: （1）同源重组时由于错配修复而生成非交互性重组链，将一个等位基因转换成另一个等位基因。 （2）异源双链DNA错配的核苷酸对在修复校正过程中所发生的一个基因变为它的等位基因的现象。基因转变导致高度的负干涉遗传现象。由于基因转换的存在，有些非交换形成的配子类似于交换的结果，致使实际双交换值估计偏高，多于理论双交换值，出现负干涉现象（并发系数1，干涉0 ）。个体发育过程中，一些体细胞常常丢失整条或部分染色体，而将分化产生生殖细胞的那一部分细胞却保留着完整染色体。这种现象称为基因删除或基因消减。 调控染色体丢失的主要物质是核酸。在极细胞质中有含有丰富RNA的颗粒，它是核糖体颗粒的集合体。基因扩增：是指基因组内某些基因的拷贝数专一地大量增加的现象。它是细胞在短期内为满足发育或生理适应的需要而产生足够多的基因产物的一种调控手段，其实质是通过差别的基因复制而完成的。rDNA扩增就以环状rDNA重复单位作为模板，以滚环方式进行复制。第五章 细菌的遗传分析考试内容：1、细菌的杂交；2、F因子；3、高频重组；4、用中断杂交技术作连锁图；5、大肠杆菌的染色体呈环形；6、F因子整合到细菌染色体的过程；7、细菌的交换过程；8、重组作图；9、性导；10、转导。考试要求：考察细菌遗传重组的集中特殊方式，涉及到接合，中断杂交，转化，转导等概念和一般机理。F因子：即可育因子、性因子，是细菌的一种附加因子，它的存在是宿主具有供体的能力。细菌的基因组:双链DNA环状结构，裸露，无蛋白质结合，也不形成核小体。易于接受带有相同或不同物种的基因或DNA片段的插入。大肠杆菌染色体DNA以折叠或螺旋状态存在，且依赖于RNA分子的作用。细菌的遗传物质也可以交换。这种遗传物质的传递，被称之为拟有性过程。细菌获取外源遗传物质有4种方式：接合、性导、转化、转导大肠杆菌中供体与受体的区别：是否具有一种微小的质粒-F因子（F factor或 F element)，又称性因子或致育因子。供体含有F因子，此菌株就称为F+，受体不含F因子，此菌株就称为F- 。包含原点、致育基因和配对区。以大肠杆菌为例，F因子能够以四种状态存在： 没有F因子，即F-； 包含一个自由状态的F因子，即F+； 包含一个整合到自己染色体组内的F因子，即Hfr 。 当F因子不能准确环出时，形成F。在细菌的重组中有下列两个特点：1、只有偶数次交换才能产生平衡的重组子2、不出现相反的重组子，所以在选择培养基上只出现一种重组子。中断杂交实验原理 Hfr中的DNA向F转移时，是从酶切端点开始直线式进行的。因此可以用于基因作图。性导：以F因子为媒介，将供体细胞的部分遗传物质导入受体细胞形成部分二倍体。性导与F因子：确立基因显隐性关系 通过并发性导建立遗传图谱，即两个位点必须密切相连才能处在同一个F因子上。这样通过两个位点间重组频率的计算就可以获得每个片段的连锁群。并发性导：两个相邻的基因，同处于一个F因子上被转移，称为并发性导。 转化：细菌通过细胞膜摄取周围环境中DNA片段，并通过重组将其整合到自身染色体中的过程。 共同转化与遗传图谱绘制：相邻基因共转化的频率与基因间距离成反比；共转化产物为转化产物中供体亲本类型，基因间距离越近，发生共转化频率越高；反之越低。基因间距离与重组类型频率间呈正比。重组类型即为单基因转化产物转导： 以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞的过程。转导颗粒：将宿主DNA片断包装在蛋白质外壳内的假噬菌体。普遍性转导：供体细菌染色体组的任何部分都可以组装到转导颗粒中，从而可以转移到受体细菌中。特殊性转导：一些温和噬菌体转导细菌染色体上特定片段，如某些噬菌体。共转导：两个基因被包装在一个转导颗粒中转导。 高频重组：F因子也可以整合到细菌染色体中，像这种带有一个整合的F因子的品系称为高频重组。用中断杂交技术作图：把结合中的细菌在不同时期取样，并把样品猛烈搅拌以中断结合中的细菌，然后分析受体细菌的基因型，这种用来研究细菌结合过程中基因转移方式的实验。第六章 病毒和噬菌体的遗传分析考试内容：1、噬菌体的结构及基因组特点；2、噬菌体突变型的重组测验方法；3、噬菌体突变型的互补测验。考试要求：理解噬菌体的基因组特点，以及突变型；掌握噬菌体突变型的重组测验方法，即T2突变型的两点测交与作图以及T4突变型的三点测交与作图，掌握噬菌体突变型的互补测验方法。理解并掌握顺反子、突变子和重组子的概念。病毒的基因组： 特点：只有一个染色体，实际上是DNA或RNA，不含组蛋白，是由蛋白质外壳及其包被的核酸所组成的颗粒，本身无细胞器，所以必须浸染到细胞中才能生活。 类型：多样化:dsDNA,ssDNA,+DNA,-DNA;dsRNA,ssRNA,+RNA,-RNA 形态：环形（共价闭合、开环）、线性（单一、分段） 分类：动物病毒、植物病毒、细菌病毒细菌和病毒在遗传研究中的优越性 1. 繁殖快, 世代短, 细菌20分钟，病毒成百个/h。 2. 易管理和化学分析, 一个试管可装很多;繁殖快易于获得大量物质用于分析。 3. 遗传物质简单, 只含裸露DNA或RNA,所以适用基因结构和功能研究。噬菌体的突变型1、条件致死突变型 温度敏感突变型、抑制因子敏感突变型（突变抑制）2、噬菌斑形态突变型 噬菌斑形态的大小、边缘清楚或模糊3、宿主范围突变型一个不同突变之间没有互补的功能区称为顺反子（cistron）。顺反子：利用互补测验所确定的遗传功能单位。突变子（muton）：基因内改变后可以产生突变表型的最小单位。 因为r区中的2000多个突变体，经过重组测验发现它们只分布在300多个位点重组子（recom）：也称交换子，基因内不能由交换（或重组）分开的最小遗传单位。第七章 数量性状遗传分析考试内容：1、数量性状的多基因假说；2、数量性状与质量性状的关系；3、数量性状分析方法；4、遗传率计算方法及意义；5、近亲繁殖和杂种优势考试要求：了解数量性状遗传现象；理解数量遗传统计的方法；掌握遗传率的概念和计算；熟悉近亲繁殖和杂种优势遗传学基本原理质量性状的特点：性状变异不连续。在表现上显示出质的差异。可以采用经典遗传学分析方法，研究其遗传动态生物界的另一类遗传性状，其表现型变异是连续的数量性状。如：身高、动物体重、植株生育期、果实大小、产量高低等。 借助数量统计的分析方法分析数量性状的遗传规律。 统计方法与遗传分析方法结合，数量遗传学首次提出方差分析（ANOVA）方法，为数量遗传学发展奠定了基础。数量性状：连续变异的性状 (quantitative traits)，分为严格的连续变异性状和阈性状。严格的连续变异性状：如人的身高、作物的株高、产量等。阈性状：如分蘖数（穗数）、产蛋量、产仔数、死亡率、抗病力等。数量性状具有以下特点： 数量性状的变异表现为连续性 对环境条件比较敏感 数量性状普遍存在着基因型与环境互作数量性状遗传的多基因假说实验依据：小麦籽粒颜色的遗传数量性状遗传的微效多基因假说 1 数量性状受一系列微效多基因支配，每个基因的效应是独立、微小、相等的，每个基因的作用可以累加，使后代的分离表现为连续变异。2 微效多基因之间通常不存在显隐性关系，表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。 3 微效多基因的遗传仍遵守遗传的基本规律，同样有分离、重组、连锁和互换。 数量性状可由少数效应较大的主效基因控制、也可由数目较多、效应较小的微效多基因控制。主效基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；修饰基因：基因作用微小，但能够增强或削弱主效基因对基因型的作用。 表型由遗传因素和环境因素共同决定遗传率（heritability）：亲代将其遗传特性传递给子代的能力。杂交(cross breeding):基因型不同的纯合子之间的交配，又称异型交配(nonassortative mating)。同型交配(assortative mating)：相同基因型之间的交配。近交(inbreeding)：完全或不完全的同型交配。回交（backcross）：杂种与其亲本之一（轮回亲本）的再次交配。 近交系数（F）：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。 凡近亲交配的亲缘程度愈近，其近交系数愈大，近交系数（F）可以从01。近交系数与亲缘系数:近交系数(coefficient of breeding, F或f)：个体X的双亲的配子间的遗传相关系数。随机婚配F为0，非随机婚配F介于01。亲缘系数(coefficient of relationship): 个体间亲缘关系远近的程度。用Rxy表示。近交系数和亲缘系数的计算:通径分析法通径：连接结果与原因的每一条箭头。通径链：连接两亲缘个体之间完整的通路，即各条通径的总称。通径系数：度量各原因对结果影响的系数。 遗传育种工作十分强调自交或近亲交配： 只有在自交或近亲交配的前提下才能使供试材料具有纯合的遗传组成 ，才能确切地分析和比较亲本及杂种后代的遗传差异 ，研究性状的遗传规律，更有效地开展育种工作。 近亲繁殖的遗传效应：自交: 杂合体自交导致基因分离，后代群体遗传组成迅速趋于纯合化纯合体增加的速度和强度决定于基因对数、自交代数、选择。基因对数多，纯合速度慢，需要的自交代数多。 杂合体自交导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现，从而淘汰有害的个体、改良群体遗传组成杂合体自交可以导致遗传性状的稳定回交: 在回交过程中：一个杂种与轮回亲本回交一次，可使后代增加轮回亲本1/2基因组成，多次连续回交，其后代将基本上回复为轮回亲本的基因组成。一般回交56代后，杂种基因型已基本被轮回亲本的基因组成所置换。杂种优势（heterosis）概念:指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、 生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。杂种优势以数值表现： 平均优势，超亲优势，对照优势杂种优势按其性状表现的性质可分为三种类型： 营养型生殖型适应型杂种优势的共同的基本特点： 1、F1不是一、二个性状突出，而是许多性状综合表现优势。杂种优势是由于双亲基因型的异质结合和综合作用的结果2、优势大小：决定于双亲性状的相对差异和补充，杂种基因型的高度杂合性是形成杂种优势的根源。3、优势大小与双亲基因型的高度纯合有关4、优势大小与环境条件的作用关系密切：杂种的杂合基因型可使F1对环境条件的改变表现较高的稳定性。 杂种优势遗传理论： 显性假说 认为杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集在F1引起的互补作用。 超显性假说 认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作，杂种优势，等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作 纯合基因。 . 非等位基因互作（上位性）对杂种优势表现的影响 等位基因互作外，非等位基因互作（上位性）在杂种优势表现中也是一个重要因素。杂种优势是由于双亲显性基因互补、异质等位基因互作和非等位基因互作的单一作用或是由于这些因素综合作用和累加作用而引起的。第八章 核外遗传分析考试内容：母性影响；细胞质遗传；几种特殊形式的细胞质遗传现象。考试要求：掌握细胞质遗传概念、特点；了解几种特殊形式的细胞质遗传现象并能初步分析。通常把所有细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质，统称为细胞质基因组。把细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为细胞质遗传，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。细胞质遗传的特点 1. 正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性状，只能由母本传递给子代。 A B 正交 B A 反交 2. 通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。 3. 由附加体或共生体决定性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。细胞质遗传的机制v 精卵结合中形成的合子父母双亲所提供的遗传物质不均等。在杂种受精卵的原生质体中，核来自于父母双方，而细胞质却几乎完全来自其母亲（精子受精时胞质很少甚至不能进入卵细胞中）。v 在细胞分裂过程中，细胞质基因呈现不均等分配，因此细胞质遗传不遵循孟德尔定律。母性影响:母性影响表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似，但是这种遗传不是由细胞质基因组所决定的，而是由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所决定的。叶绿体遗传的规律 v （1）自主性。 v （2）相对自主性。某些情况下，质体的变异是由核基因所造成的。共分离:一个基因经历细胞质分离，另一紧密连锁的基因也会随着经历细胞质分离的现象，叫做共分离。共分离频率与基因间的距离成反比比较两个基因一起被保留或丢失的频率可测知基因的连锁关系： 任何两个基因，一起被保留或丢失的频率越高，连锁越紧密。v 线粒体遗传半自主性 所含有的的DNA不仅能复制并传递给后代，且能转录和翻译，合成特有的多肽。v 线粒体遗传密码与核基因中有某些差异 如UGA代表色氨酸而不是终止信号 其他细胞质颗粒的遗传:一、细胞共生体的遗传v 除了质体、线粒体以外，在一些生物的细胞质中还有另一类细胞质颗粒，它们并不是细胞生存的必须组成部分，而是以某种共生的形式存在于细胞之中，因而被称为共生体。v 这种共生体颗粒能够自我复制，或在寄主细胞核基因组的作用下进行复制，继续保持在寄主细胞中，并对寄主的表现产生一定的影响。产生类似于细胞质遗传的效果。二、质粒的遗传v 质粒是在细菌中发现的小型环状DNA分子，质粒是指存在于细胞中能独立自主复制的染色体外遗传因子。v 它能够独立进行复制，是附加体的一种。大部分质粒独立于细菌染色体而存在，并且决定细菌的某些性状，其遗传类似细胞质遗传的特征。大肠杆菌的F因子的遗传最具代表性。植物雄性不育性概念: 在细胞质基因决定的许多性状中，与农业生产关系最密切的是植物的雄性不育性。v 雌雄同株的植物雄蕊发育不正常，不能产生正常花粉，但雌蕊发育正常，能接受外来花粉而受精结实。根据遗传机制，植物的雄性不育性分为：v 细胞核雄性不育性v 细胞质雄性不育性v 细胞质细胞核互作雄性不育性 核雄性不育性简称核不育性 由核内基因所决定的雄性不育类型 v 多数核不育性受一对隐性基因（ms）控制，纯合体（msms）表现为雄性不育v 这种不育性能为相对显性基因（Ms）所恢复细胞质雄性不育性：v 由细胞质基因控制的雄性不育类型v 简称质不育性v 表现细胞质遗传的特征用这种不育株作母本与可育株杂交，后代仍是不育株，不育性能保持，但不能恢复。胞质不育基因 S 对应的可育基因 N核内不育基因 r 对应的可育基因 R R又称为育性恢复基因 S(rr) 不育 N(rr), S(RR)和N(RR)都是可育的三系配套：S（rr）雄性不育，称为不育系 N（rr）花粉正常可育，作父本与不育系杂交，F1仍然保持不育，称为保持系。 S（RR）、N（RR）花粉正常可育，作父本与不育系杂交，F1花粉恢复育性，称为恢复系。 由于细胞质基因和核基因的互作，既可以找到保持系而使不育性得到保持，又可以找到相应的恢复系而使育性得到恢复。 若一不育系既找到了保持系，又找到了恢复系，称之为三系配套。 雄性不育性的应用：v 对植物本身不利，对人类有利v 主要应用于植物杂种优势利用v 节省去雄工作v 提高杂种纯度v 利用的前提是三系配套三系法杂交制种示意图两系法制种示意图第九章 转座子的遗传分析考试内容：1、转座子的分类；2、原核和真核生物中的转座子；3、转座作用的分子机制及遗传效应。 考试要求：掌握转座子大的分类和小的分类；理解原核生物中转座因子（IS、Tn以及Mu及各自特点）；掌握真核生物（酵母菌、果蝇、玉米和人类基因组中）转座子的类型和特点；理解转座的分子机制和遗传学效应。DNA转座：复制型转座 非复制型转座 保守型转座转座子:一类较大的转座因子: 200025000bp.含有与转座有关的基因外，还带有抗药基因以及其它基因，从而赋于宿主细菌一定的表型。分为简单转座子和复合转座子。离开原座位运动到同一个或不同染色体的另一座位称为控制因子或转座因子。果蝇的转座子从20世纪70年代以来，在黑腹果蝇的一些品系间杂交子代出现某些异常现象：如卵巢发育不全、分离比异常、高突变率、染色体畸变等。这种现象称为杂种劣育。P品系的细胞中有导致杂种劣育的遗传因子，称为P因子。 切离：P因子可以从原来的位置上消失，这一过程称为切离Ac-Ds家族: Ds：dissociate解离因子，在9号染色体上，是转座酶基因有缺失的Ac元件，需有Ac的存在才起作用，为非自主元件。Ac：activator激活因子，在9号染色体的另一染色体上，该元件为4563bp。具有活性的转座酶基因，可自主移动，为自主元件。玉米的转座子的类型：转座子：自主转座子：Ac(可自主移动) 非自主性转座子：Ds(不可自主移动)DNA转座机制 1）复制型转座 2）非复制型转座反转录转座子的转座机制 1）反转录病毒的转座机制 2）Ty1/copia类反转座子的转座机制 3）人类LINE反转座子的转座机制复制型转座A. 切开： 转座酶识别受体靶序列，切开两条单链形成粘性末端；B. 连接：转座子与切开的受体DNA链结合形成共联体。C. 复制：DNA聚合酶补齐缺口，由连接酶连接，形成两个正向重复序列。D. 重组：在特定位点进行重组，共联体分离形成两部分，一个含有原来的转座子，另一个通过转座插入了转座子序列。非复制型转座原理：断裂和重接反应使靶序列重构，只有靶位点发生重连，而供体链仍保持裂缺，不形成共联体。转座子的遗传学效应v 可引起基因突变插入或切离；v 改变染色质的结构（缺失、倒位等）；v 可以插入新基因（ampR、terR等）；v 在靶序列上造成同向重复序列；v 产生新的变异，有利于进化。第10章 群体与进化遗传分析一、名词解释群体: 是指可以相互交配的许多个体繁育成的集群。基因库:一个群体中所有个体的全部基因群体遗传学: 是研究群体内基因传递和基因频率变化规律的遗传学分支学科。或曰：是研究群体遗传组成和变化规律的一门学科。基因频率：是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。基因型频率：指群体中某种基因型个体占个体总数的比率。随机交配：是指在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式 。随机交配群体：在一个群体中，个体间有同等的机会发生交配，该群体属随机交配群体（population)，简称随机群体。HardyWeinberg定律：当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代基因型的频率将和前一代一样，于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡中。 适合度：一般记作W，是指某一基因型跟其它基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。选择系数（selective coefficient）：一般记作s，是在选择的作用下，某一基因型适合度降低的值，或某一基因型在群体中被淘汰的百分率，即s=1-W，W=1-s。遗传漂变：群体内由于抽样误差造成的等位基因频率的随机波动称作遗传漂变(genetic drift)。奠基者效应（founder effect）：遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。瓶颈效应：这种由于群体数量的消长而对遗传组成所造成的影响称为瓶颈效应。迁移：指在一个大群体内，由于每代有一部分个体新迁入，导致其基因频率变化的现象。遗传多态性(genetic polymorphism): 一个物种的同一群体中存在两种或两种以上变异类型的现象。杂合性(heterozygosity): 指群体中，平均每个基因座位都是杂合状态的比率，或者称为群体的平均杂合性。物种：指个体间能相互交配、并在第一世代中产生健康而可育后代的一个自然群体。通常以生殖隔离作为确定物种的标准。物种形成：也叫物种起源，是指物种的分化产生，它是生物进化的主要标志。遗传同一性：对两个群体中