基因频率的计算问题归类例析.docx

基因频率的计算问题归类例析基因频率是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。对基因频率的计算有很多种类型，不同的类型要采用不同的方法计算，大体可以分为两类：常染色体上的基因频率计算和X染色体上的基因频率计算。由于X染色体上的基因在Y上没有等位基因是成单存在的，因此其计算方法与常染色体基因不同，需要特别注意。一常染色体上基因频率问题的计算方法（一）.常染色体上的基因，已知各基因型的个体数，求基因频率。【例1】从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。求这对等位基因的基因频率。解法一：就这对等位基因来说，每个个体可以看做含有2个基因。那么，这100个个体共有200个基因；A基因有230+60=120个，a基因有210+60=80个。于是，在这个种群中：A期因的基因频率为：120200=60% a基因的基因频率为：80200=40% 或者a=1-60%=40%.解法二： 由题意可知，AA、Aa和aa的基因型频率分别是30%、60%和10%由基因型频率求得：A基因的基因频率为：30%+60%50%=60% a基因的基因频率为：10%+60%50%=40%【规律】由基因型频率来计算基因频率A的基因频率=（AA的基因型频率+1/2Aa的基因型频率）a的基因频率=（aa的基因型频率+1/2Aa的基因型频率）常染色体上的基因，已知各基因的个体数，求基因频率时，用：A=A的总数/(A的总数+a的总数)= A的总数/（总个体数2）则a=1-A。【例2】在人类的MN血型系统中，基因型LMLM的个体表现为M血型；基因型LMLN的个体表现为MN血型，基因型LNLN的个体表现为N血型。1977年上海中心血站调查了1788人，发现有397人为M血型，861人为MN血型，530人为N血型。则LM基因的频率为_，LN基因的频率为_。 答案：0.4628 0.5372 （二）.常染色体上的基因，已知各基因型的比例，求基因的频率。【例1】在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB的个体占40%，基因型为bb的个体占10%，则基因B和b的频率分别是（ ） A. 90%，10% B. 65%，35% C. 50%，50% D. 35%，65% 解析：据题意，基因型为Bb的个体占1-40%-10%=50%。基因B的频率=基因型BB的频率+1/2基因型Bb的频率=40%+1/250%=65%。同理，基因b的频率=35%。 答案：B 【例2】 如果在以下种群中，基因型AA的比例占25%，基因型Aa的比例为50%，基因型aa比例占25%，已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力，则基因A和a的频率是多少？随机交配产生的子一代，基因型aa的个体所占的比例为多少？解析：能成为亲本的只有AA（1/3）和Aa（2/3）两种基因型，且只有Aa（2/3）和Aa（2/3）自由交配才会有aa个体出现，出现的几率为2/32/31/4=1/9。答案：A和a的基因频率都是50%。基因型aa个体的比例为1/9【例3】囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中每2500个人就有一人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是（ ）。 A. 1% B. 0.04% C. 3.9% D. 2% 解析1：由于一对健康夫妇生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，设显性基因为A，隐性基因为a，所以这对夫妇的基因型都为Aa。把人群看成一个平衡群体，则有aa占1/2500 ，所以隐性基因a的频率q=1/50，显性基因A的频率为p=49/50， 那么群体中，AA基因型的频率为p2 ，Aa基因型的频率为2pq，正常个人中杂合子Aa所占的比例为2pq=249/50 1/50=1/25 ,即健康人中杂合子所占的比例为1/25，该女子与正常男性婚配后生出患病孩子的几率为1/41/25=1% 。（三）.常染色体上的基因，已知各基因型的比例，求该种群自交或杂交一代后，某基因型或某基因的频率。【例1】果蝇的体色由常染色体上的一对等位基因控制，基因型BB、Bb为灰身，bb为黑身。若人为地组成一个群体，其中80%为BB个体，20%为bb的个体，群体随机交配，其子代中Bb的比例为（ ）A.25% B.32% C.50% D.64%解析：因为BB=80%，bb=20%，所以B=BB+1/2Bb=80%+0=80%，b=1-B=1-80%=20%。则有Bb=2PQ=280%20%=32%。正确答案为B，32%。归纳总结：在一个随机交配的群体里，在没有迁移、突变和选择的条件下，世代相传不发生变化，计算基因频率时，就可以采用遗传平衡定律计算，即(P+Q)=P+2PQ+Q=1，P代表A ,Q代表a，P代表AA，2PQ代表Aa，Q2代表aa。【例2】已知某种群中，AA基因型频率为25%，aa基因型频率为39%，则该种群的个体自交一代后，基因型AA的频率为（ ）A.50% B.34% C.25% D.61%解析：都是自交，不能用遗传平衡定律！由于AA=25%，aa=39%，可知Aa=1-25%-39%=36%。该种群的个体自交一代后，基因型AA=25%1+36%=34%， 答案：B归纳总结：常染色体上的基因，已知各基因型的比例，求该种群自交一代后，某基因型或某基因的频率时，不能用遗传平衡定律，要先计算出当代各种基因型的频率，再在自交后代中统计出各种基因型的频率。（三）.常染色体上的基因，已知各基因的频率，求基因型的频率性染色体上基因频率问题的计算方法性染色体基因在群体中的状况要比常染色体基因复杂。以XY型性别决定方式为例：雌性个体有两条X染色体，一条来自父方，另一条来自母方，因而携带有两份X染色体上的基因；而雄性个体只有一条来自母方的X染色体，因而只携带一份X连锁基因。因此，X染色体上的基因在群体中的分布就处于不平衡状态。雌性个体的性连锁基因占群体的三分之二；而雄性个体只会有剩余的三分之一。由于高中阶段一般只考虑X染色体上的基因，不考虑Y染色体的基因，因此，求性染色体上一对等位基因频率实际上是求X染色体上一对等位基因的基因频率。【训练】1.在某个岛上，每1万人中有500名男子患红绿色盲。则该岛上的人群中，女性携带者的数量为每万人中有（设男女比例1：1）( ) A1000 B 900 C 800 D700人答案B 【解析】男性中Xb的基因频率=人群中Xb的基因频率=女性中Xb的基因频=5005000=10%5%在女性中的携带者占210%90%=18%女性携带者的数量为每万人中有100001/218%=900人2.调查发现男性色盲大约占人群的7%，根据这一概率推算，女性色盲占人群的比例大约是A.0.25% B.0.49% C.0.7% D.1.4%【解析】男性色盲的基因型频率=色盲基因频率，因此在该人群中，色盲基因频率是7%，所以女性色盲概率是7%7%=0.49%3.在对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男：女=2：1），血友病携带者占5%，那么，这个种群中Xh的频率是_。【解析】设调查的学生总数为1000人，据题意可得：血友病携带者：XH Xh =5%1000=50个，血友病患者：Xh Xh + Xh Y=0.7%1000=7个，因为患者中男：女=2：1，所以男性血友病患者为：72/3个，女性血友病患者为：71/3个。在调查的学生中，人数可视为足够多，即男：女=1：1，又因血友病为X染色体上的伴性遗传病，则男性患者的基因型为XhY，女性为XhXh，所以在1000人中，总基因数5002+500=1500Xh的频率（50+271/3+72/3）15003.96%。（一）.伴X染色体上的基因，已知基因型的人数或频率，求基因频率或基因型频率。【例1】某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是（ ） A. 4.5% B. 6% C. 9% D. 7.8% 解析：解本题的关键是先求得色盲基因的总数。因为女性的性染色体组成为XX，男性为XY，假设色盲基因为b，其等位基因位于X染色体上，所以色盲基因b共有36（即151+52+111）个，色盲基因b及其等位基因共有600（即2002+2001）个。因此，色盲基因的频率=36/600100%=6% 答案：B 【例2】据调查，某小学的学生中，基因型为XBXB的比例为42%，XBXb 为7%，XbXb 的比例为1%，XBY为46%，XbY 为4%，则在该地区XB 和Xb 的基因频率分别为（ ）。 A. 6%，8%B. 8%，92% C. 78%，92% D. 92%。8% 解析：由于y染色体上没有B（b）基因，所以只要计算出含有x染色体的配子中含有的基因比例，即可求出B或b的基因频率。 答案：D 【例3】人的色盲是X染色体上的隐性遗传病。在男性中患色盲的概率大约为7%，那么，在人类中色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率分别是（）。一个正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚，子代患色盲的可能性是（）解析：把人群看成是一个平衡的群体。在男性中，基因频率就是基因型频率。即Xb =Xb Y， Xb Y=7%，则Xb=7%，XB =1-7%=93%。在女性中，Xb的基因频率也是7%。由于女人中有两条X染色体，其符合遗传平衡定律，所以色盲（）的发病率应为(7%)2 0.5%。的概率为（93）2865。而的概率为293713。正常男性为，只有当女性带有色盲基因（或）时后代才有可能患色盲。这样，出现并使后代患病的概率是：女（13）男（13%1/4=13/400）。出现并使后代得病的可能性为05121400，则正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚，子代患色盲的可能性根据“加法定理”是13400140014400。答案：0.07， 0.0049，14400归纳总结：伴X遗传，雄性中Xb的基因频率等于基因型频率，在雌性中，Xb基因频率也等于雄性中Xb基因的频率。因为雌性有两条X染色体，其遗传符合遗传平衡定律，即：(P+Q)=P+2PQ+Q=1，P代表代表XB Q代表Xb，P代表XBXB，2PQ代表XBXb，Q代表XbXb。【例4】从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的个体分别是44、5、1和43、7。求XB和Xb的基因频率。解法一：就这对等位基因来说，每个雌性个体可以看做含有2个基因，每个雄性个体可以看做含有1个基因（Y染色体上没有其等位基因）。那么，这100个个体共有150个基因，其中，雌性个体的基因有2(44+5+1)=100个，雄性个体的基因有43+7=50个。而XB基因有442+5+43=136个，基因Xb有5+12+7=14个。于是，在这个种群中：XB基因的基因频率为：13615090.7%Xb基因的基因频率为：141509.3%解法二：由题意可知，XB X B、XB Xb、Xb X b和XBY、Xb Y的基因型频率分别 44%、5%、1%和43%、7%，因为雌性、雄性个体的基因型频率各占50%，在计算性连锁基因频率时要换算成各占100%，于是，在这个种群中： XB基因的基因频率为：(44%+5%1/2)22/3+43%21/390.7%Xb基因的基因频率为：(1%+5%1/2)22/3+7%21/39.3%【规律】在伴X染色体遗传病中，男性患者表现型概率=相关基因型频率=相关基因频率（二）.伴X染色体上的基因，已知某基因频率，求基因型的频率。【例1】若在果蝇种群中，XB的基因频率为80%，Xb的基因频率为20%，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型频率依次为（ ）A1% 2% B8% 8% C 2% 10% D2% 8%解析：雌性果蝇中，XbXb的频率为Xb频率的平方，即4%（占雌性的4%），但雌性占总数的1/2，则XbXb的频率为4%122%。由于雄性果蝇只有一条X性染色体，则雄果蝇的Xb基因频率就是基因型XbY的频率,为20%（占雄性的20%），但雄性占总数的1/2，则XbY的频率为20%1210%。【例2】.若在果蝇种群中，XB的基因频率为90%，Xb的基因频率为10%，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型比例依次为 ( )A1%、2% B0.5%、5% C10%、10% D5%、 0.5%B解析：该果蝇种群中，雌配子中XB=90%、Xb=10%；雄配子中Y=50%，XB=45%，Xb=5%，则XbXb=10%5%=0.5%，XbY=10%50%=5%。（三）.复等位基因的基因频率计算。例1：人的ABO血型决定于3个等位基因IA、IB、i。通过抽样调查发现血型频率：A型=0.45，B型=0.13，AB型=0.06，O型=0.36。试计算IA、IB、i这3个等位基因的频率。 解析：因为本题涉及复等位基因，所以公式应做相应调整，可改为：（p+q+r）2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr =1，其中p、q、r分别代表IA、IB、i的基因频率。已知人类ABO血型的具体基因型和表现型关系如下表： 基因基因型IAIA、IAiIBIB、IBiIAIBii表现型（血型）A型B型AB型O型所以，p2 +2pr 代表A型频率，q2+2qr 代表B型频率，2pq代表AB型频率，r2 代表O型频率。即：p2 +2pr =0.45，q2+2qr=0.13，2pq=0.06，r2 =0.36。经过计算得：p=0.3 ，q=0.1，r=0.6 。答案：IA频率为0.3 ，IB频率为0.1，i频率为0.6。例2：ABO血型系统由3个等位基因IA、IB、i决定，通过调查一由400人组成的群体，发现180人为A型血，144人为O型血，从理论上推测，该人群中血型为B型的人应有（ ）A.24人 B.36人 C.52人 D.76人解析： O型的有144人，总人数有400人，则r=144/400，得r=6/10。180人为A型血，则有p+2pr=180/400，把r=6/10代入其中，可以知道p=3/10。由于p+q+r=1，可以知道q=1-p-r=1/10,而B型血的基因频率= q+2qr=13%，则B型血的人数应为13%400=52人，故正确答案为C。 归纳总结：对于ABO血型这样的复等位基因，已知一个群体中某血型的人数，求其它血型的人数时，则可以应用规律：所有基因频率之和应等于1，所有基因型频率的和等于1，即：（p+Q+r)=p+Q+r+2pQ+2pr+2Qr=1。A型血的基因频率= p+2pr ，B型血的基因频率= Q+2Qr ，AB型血的基因频率=2pQ ，O型的基因频率= r。 哈迪-温伯格定律(HardyWeinberg Law)哈迪温伯格定律也称遗传平衡定律，其主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。该理想状态要满足5个条件：种群足够大；种群中个体间可以随机交配；没有突变发生；没有新基因加入；没有自然选择。此时各基因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变：当等位基因只有一对（Aa）时， 设基因A的频率为 p，基因a的频率为q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p2+2pq+q2=1 。当等位基因有三个（A a1 a2）时， 设基因A的频率为 q，基因a1 的频率为p,基因a2的频率是r，则A+ a1 + a2=q+p+r=1,( A+ a1 +a2)2 = p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1 如果一种群达到了遗传平衡,其基因型频率应当符合p2+2pq+q2=1。哈代-温伯格平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium） 对于一个大且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、基因突变和自然选择的条件下会保持不变。适用范围:遗传平衡所指的种群是理想的种群,在自然状态下是无法达到的，但在一个足够大的种群中，如果个体间是自由交配的且没有明显的自然选择的话，我们往往近似地看作符合遗传平衡。如人类种群、果蝇种群等比较大的群体中，一些单基因性状的遗传是可以应用遗传平衡定律的。这也从反面说明了在自然界中,种群的基因频率迟早要发生变化,也就是说种群的进化是必然的。可以发现从用计算规则一直计算下去，也就是繁殖很多代之后，基因型和基因频率会不断趋向于符合哈代温伯格定律，这也就是到达了平衡状态。而事实上，在一般状态下，是很难存在平衡状态的，所以不能使用哈代温伯格定律。例题：某地区每10000人中有一个白化病患者，求该地区一对正常夫妇生下一个白化病小孩的几率。该题就必须应用遗传平衡公式，否则无法求解。解答过程如下：由题意可知白化病的基因型频率aa=q2=0.0001，得q=0.01，则p=0.99 ，AA的基因型频率p2=0.9801，Aa的基因型频率2pq=0.0198 ，正常夫妇中是携带者概率为：2pq/( p2+2pq)=2/101 ，则后代为aa的概率为：2/1012/1011/4=1/10201。此外，一些不符合遗传平衡的种群，在经过一代的自由交配后即可达到遗传平衡，此时也可应用遗传平衡定律来求后代的基因型频率。例如：某种群中AA 个体占20%，Aa个体占40%，aa个体占40%，aa个体不能进行交配，其它个体可自由交配，求下一代个体中各基因型的比例。 此题中亲代个体明显不符合遗传平衡，所以大家往往选择直接求解。那样需要分析四种交配方式再进行归纳综合（AA与Aa的雌雄个体自由交配有四种组合方式），显得比较繁琐。 其实本题也可应用遗传平衡定律,解答及理由如下：在AA与Aa个体中两种基因频率是确定的，A=0.6，a=0.4 经过一代的自由交配后子代即可达到遗传平衡,则AA=0.36,Aa=0.48,aa=0.16。遗传平衡定律的推导包括三个步骤:1.从亲本到所产生的配子；2.从配子的结合到子一代(或合子)的基因型；3.从子一代(或合子)的基因型到子代的基因频率。例题 在一个兔种群中,有一半的兔体内有白色脂肪,基因型为YY,另一半的兔体内有黄色脂肪,基因型为yy。那么,这个种群中的基因Y和基因y的频率都是0.5。 在有性生殖过程中,在满足上述五个条件的情况下,这个种群产生的具有Y和y基因的精子的比例是0.5:0.5,产生的具有Y和y基因的卵细胞的比例也是0.5:0.5。 因此,子一代中基因Y和基因y的频率不变,仍然是0.50:0.50。如果继续满足上述五个条件,这个种群中基因Y和基因y的频率将永远保持0.50:0.50,而基因型YY、Yy、yy的频率也会一直保持0.25、0.50和0.25在复等位基因传中的应用遗传平衡定律在2个等位基因的遗传题目中的应用也许大家早已熟练掌握，所以不作详细分析，下面分析在复等位基因遗传中，如何应用遗传平衡公式。 先看一个例题：人的ABO血型决定于3个等位基因IA、IB、i，经调查某地区A血型有450人，B血型有130人，AB型有60人，O血型有360人，求各基因及基因型频率。 此题也需应用遗传平衡定律，不过在有3个等位基因时，公式如下：设IA=p，IB=q，i=r，则 IAIA+ IBIB + ii + IAIB + IAi+ IBi =p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1 ，由题不难得出：r2=0.36，则r=0.6，IBIB + IBi + ii = q2+2qr +r2=（q+r）2=0.49，则q=0.1 。故p=1-q-r=0.3，各基因型频率也就不难算出了。 且由该例题我们可以推导有n个等位基因时，其公式就是（p+q+r+n）2=1的展开式。在伴性遗传中的应用遗传平衡定律在复等位基因遗传中的应用普通生物学中已有论述，所以也是简单带过，本文重点要讨论的是在伴性遗传中如何应用遗传平衡定律的公式。也还是先看例题：例题 一果蝇种群，每2500只果蝇中有一只白眼果蝇，求该种群中白眼基因的频率。此题的难点在于果蝇白眼（与其相对性状红眼）是伴性遗传，其等位基因位于X染色体上，雌果蝇与雄果蝇的基因型频率不一致，无法直接应用遗传平衡公式。所以很多师生要么束手无策，要么分别假设只有雌蝇或只有雄蝇的情况下进行计算（这当然是不可能的），还有些教师甚至怀疑该题根本就是一错题。 其实本题仍是应用遗传平衡定律，不过要稍做调整： 设白眼基因频率Xb=q，红眼基因频率XB=p， 果蝇雌雄性别比应为11，雄蝇中，XBYXbY=pq，则群体中XBY=p/2，Xb Y=q/2 ，雌蝇中，XBXBXBXbXbXb =p22pqq2，则群体中XBXB = p2/2，XBXb =pq ，XbXb = q2/2 。由题可知q/2+ q2/2=1/2500，解得q=0.0007993。可能会有人怀疑该公式的正确性，我们不妨来验证一下。遗传平衡的意思是无论繁殖多少代，各种基因型的频率是永远不变的，我们只需计算随机交配时下一代的各种基因型频率是否与亲代相同即可检验。按照我们的假设，亲代雄蝇中XBYXbY=pq，雌蝇中，XBXBXBXbXbXb =p22pqq2，它们随机交配的方式与后代基因型及概率如下：XBY=p3/2+p2q/2+p2q/2+pq2/2=p/2 XbY= q3/2+q2p/2+q2p/2+qp2/2=q/2XBXB= p3/2+ p2q/2= p2/2 XBXb= p2q/2+ q2p/2+ p2q/2+ q2p/2=pqXbXb= q3/2+ q2p/2= q2/2可见子代与亲代中各基因型频率完全相同，由此可证关于伴性遗传的遗传平衡公式是正确的。 其实，只要我们抓住了遗传平衡定律的实质，在各种遗传类型中的公式完全可以自己推导及验证。这比死套公式更有利于学生思维能力的培养意义：（1）遗传平衡定律揭示了群体基因频率和基因型频率的遗传规律，据此可使群体的遗传性能保持相对稳定，这是畜禽保种的理论依据。 （2）根据遗传平衡定律，在畜禽育种中可采用先打破群体原有的遗传平衡，在建立新的遗传平衡的方法，提高原品种或创造新品种，这是本品种选育、品系繁育和杂交育种的理论依据。 （3）遗传平衡定律揭示了在一个随机交配群体中基因频率与基因型频率间的关系，从而为在不同情况下计算不同群体的基因频率和基因型频率提供了方法，据此可使育种更具预见性。例1：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000。请问，在人群中苯丙酮尿症致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因型频率各是多少？ 解析：由于本题不知道具体基因型的个体数以及各种基因型频率，所以问题变得复杂化，此时可以考虑用哈代-温伯格公式。由题意可知aa的频率为1/10000，计算得a的频率为1/100。又A+a=1，所以A的频率为99/100，Aa的频率为2（99/100）（1/100）=99/5000。 答案：1/100，99/5000 例2：在阿拉伯牵牛花的遗传实验中，用纯合体红色牵牛花和纯合体白色牵牛花杂交，F1全是粉红色牵牛花。将F1自交后，F2中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花，比例为1：2：1，如果取F2中的粉红色的牵牛花与红色的牵牛花均匀混合种植,进行自由传粉,则后代表现性及比例应该为( )解析：按遗传平衡定律：假设红色牵牛花基因型为AA、粉红色牵牛花基因型为Aa,F2中红色、粉红色牵牛花的比例（AA:Aa）为1：2，即A的基因频率为2/3，a的基因频率为1/3，子代中AA占（2/3）（2/3）=4/9，Aa占2（2/3）（2/3）=4/9，aa占（1/3）（1/3）=1/9答案: 红色:粉红色:白色=4:4:1【训练】1.在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为AA的个体占18%，基因型