低钾血症临床诊断思路

低钾血症临床诊断思路 Copyright Alcohol Medical Scholars Program1低钾血症临床诊断思路Copyright Alcohol Medical Scholars Program2主要内容?体内钾代谢?常见低钾血症的疾病特点?低钾血症的诊断及鉴别诊断思路?病例分析Copyright Alcohol Medical Scholars Program3钾的代谢?食物蔬菜、肉类摄入量2-3克/日?体内分布细胞内98%150mmol/L细胞外2%5mmol/L Copyright Alcohol Medical Scholars Program4钾的代谢作用参与细胞内代谢1克蛋白0.15mmol/L1克糖原0.45mmol/L维持细胞内容量、离子、渗透压和酸碱平衡维持神经、肌肉细胞膜的应激性维持心肌的功能Copyright Alcohol Medical Scholars Program5钾的代谢钾的排泄肾脏消化道汗液浆膜腔“多吃多排，少吃少排，不吃也排”Copyright Alcohol Medical Scholars Program6钾的代谢代谢平衡体内外平衡尿排泄20-30mmol摄入补充细胞内外平衡细胞膜钠-钾泵受缺氧、酸中毒等影响恢复慢-15小时Copyright Alcohol Medical Scholars Program7低钾血症?钾缺乏机体内总钾量的减少?低钾血症定义血清钾低于3.5mmol/L Copyright Alcohol Medical Scholars Program8低钾血症临床表现神经-肌肉肌无力、软瘫等循环系统心律失常心电图心动过速、U波泌尿系统口渴、多饮，夜尿多消化系统恶心、呕吐、厌食等中枢神经倦怠、精神不振等临床表现与低钾的程度和速度有关Copyright Alcohol Medical Scholars Program9低钾血症 一、摄入不足（胃肠道） 二、排除过多胃肠道（吐、泻）肾脏其他途径损失烧伤、腹腔引流、透析 三、钾向细胞内转移周期性麻痹（低钾型）胰岛素治疗（DKA）碱中毒Copyright Alcohol Medical Scholars Program10肾脏排钾过多定义血钾25mmol/d血钾20mmol/d Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram11肾脏排钾过多血压正常或偏低？1.利尿剂噻嗪类，速尿渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖）吲达帕胺（寿比山）2.肾小管酸中毒（型和型），棉酚中毒3.范可尼(Fanconi)综合征4.巴特(Barter)综合征5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中6.其他长期高血压，动脉硬化？Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram12肾脏排钾过多?血压升高？ 1、肾素低原醛Liddle综合症17羟化酶缺乏症 2、肾素正常库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH）11-羟化酶缺陷（DOC过多）摄入甘草过多（甘草次酸） 3、肾素高肾素瘤肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）恶性高血压Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram13肾脏排钾过多血压正常或偏低？1.利尿剂噻嗪类，速尿渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖）吲达帕胺（寿比山）2.肾小管酸中毒（型和型），棉酚中毒3.范可尼(Fanconi)综合征4.巴特(Barter)综合征5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中6.其他长期高血压，动脉硬化？Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram14肾小管酸中毒（renal tubularacidosis）Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram15定义?肾小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障碍，尿液酸化功能失常，发生慢性酸中毒及盐类调节失常，出现各种症状Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram16分类?肾小管酸中毒型（远端）?肾小管酸中毒型（近端）?肾小管酸中毒型（近端+远端）?肾小管酸中毒型（轻度肾功能不全）?原发性?继发性?完全性?不完全性?婴儿型?成人型?暂时性?持续性?失钾型?软骨型?混合型Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram17肾小管酸中毒型（远端）?病因原发性（家族性，散发性）自身免疫疾病肾脏疾病药物肾钙沉着疾病肝硬化其他Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram18肾小管酸中毒型（远端）?主要缺陷远曲小管及集合小管主动分泌H+能力下降，尿pH不能下降到最大限度，人体产生的固定酸不能完全排出体外，产生酸中毒。 ?主要表现慢性高氯性酸中毒电解质代谢紊乱（血K，Na，Ca减少；尿K，Na，Ca排出增多）周麻及肌无力骨病肾石病Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram19肾小管酸中毒型（近端）?病因原发性（家族性，散发性）（如Fanconi syndrome）药物异常蛋白血症（如骨髓瘤）肾移植反应自身免疫疾病其他Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram20肾小管酸中毒型（近端）?主要缺陷近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丢失HCO3-过多，导致酸中毒。 ?主要表现慢性高氯性酸中毒Fanconi syndrome糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿，高尿酸排出。 低血磷，低尿酸。 骨病和肾石病少见Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram21氯化铵试验?血HCO3-20?尿pH5.5Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram22RTA与型的鉴别?临床表现?尿pH型pH5.5型pH5.5（血HCO3-15）pH5.5（血HCO3-15），补碱后上升HCO3-排出分数=HCO3-（尿）/HCO3-（血）肌酐（尿）/肌酐（血）15型；5型Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram23枸橼酸钠溶液?枸橼酸140g?枸橼酸钠98g加水至1000ml（1mmol钠/ml）20-30ml，3/d 1、补碱 2、补钠，减少K-Na交换 3、血钠补充，继发性醛固酮增多减轻 4、枸橼酸增加肠道酸度，有利于Ca吸收，继发性甲旁亢减轻Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram24肾脏排钾过多?血压升高？ 1、肾素低原醛Liddle综合症17羟化酶缺乏症 2、肾素正常库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH）11-羟化酶缺陷（DOC过多）摄入甘草过多（甘草次酸） 3、肾素高肾素瘤肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）恶性高血压Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram25Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram26原发性醛固酮增多症特点?高血压?高醛固酮、低肾素活性不受体位调节?肾上腺病变腺瘤或增生?低血钾不必备Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram27原醛分类 1、肾上腺皮质腺瘤（APA，aldosterone-producing adenoma） 2、双侧肾上腺皮质增生（特醛症，IHA，idopathic hyperaldosteronism） 3、糖皮质激素可抑制性醛固酮症（GSHA，glucocorticoid supprassiblehyperaldosteronism） 4、原发性肾上腺增生症（PAH，primary adrenal hyperplasia） 5、对肾素有反应的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA，aldosterone-producing-renin responsible adenoma） 6、肾上腺皮质癌（aldosterone producingcarcinoma） 7、异位醛固酮分泌（少数卵巢恶性肿瘤）Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram28APA(including renin-responsibleadenoma)65%IHA(including primaryadrenal hyperplasia)30-40%GRA(Glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3%Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram29注意点 1、影响PRA药物ACEI，阻滞剂停2-4w安体舒通停6-8w 2、低钾者，Ald低，先补钾，上升后再做试验 3、开博通试验敏感性90-100%，特异性50-80%方法900AM口服50mg 0、90分钟采血正常人或原发性高血压Ald降低（Ald410pmol/l或15ng/dl；或降低20%）原醛Ald下降不明显，20%Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram30扩容试验 1、0.9%NaCl500ml/h4-6h 2、口服NaCl10g/d3d被抑制 1、输盐水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8) 2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram31高血压、低血钾?立位PAC/PRA比率25原醛25原发性高血压或继发性醛固酮增多?PAC/PRA30高度怀疑原醛50确诊原醛Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram32?口服NaCl负荷试验（3天）原醛与原发性高血压鉴别敏感性96%，特异性93%原醛在尿钠250mmol/日时，尿Ald10-14ug/d。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram33立位后Ald变化（先补钾，纠正后做试验）正常人或原发性高血压，Ald上升50%?APA:Ald下降（反常变化）?IHA:Ald上升，30%?GRA:Ald下降Aldng/dlpmol27.74预测值90%Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram3430高度怀疑，50确诊扩容试验（0.9%NaCl500ml/h4-6h或口服NaCl10g/d3d）原发性高血压单侧结节，对侧正常高血压，低血钾25立位PAC/PRA原醛？Ald不被抑制Ald被抑制原醛CT可疑双侧大或小结节病变APA手术肾上腺V导管取血IHA内科治疗 1、输盐水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8) 2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram35治疗?APA，AP-RA，PAH手术?IHA药物，安体舒通100-500mg/日心痛定30-90mg/日（二线用药）Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram36原发性单侧肾上腺增生（Primary unilateraladrenalhyperplasia）?生化特点类似APA?立位时Ald不增加或下降?尿18-OH-cortisol和18-osocortisol升高?治疗单侧肾上腺切除Am JHypertens1990;3;576Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram37GRA(GSHA)?常染色体显性遗传，3%（原醛）?特点早发高血压，常规降压药无效家系研究显示许多GRA病人无低钾必备条件是Ald分泌受ACTH调控尿18oxocortisol和17-OH-cortisol明显升高基因分析可确诊Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram38?可疑人群（因为可以只有轻度高血压，无低血钾）青年发病，早发高血压家族史，早发脑出血家族史，PRA低下。 ?治疗最小有效剂量激素?地塞米松抑制试验2mg/天，3-4周，测血尿Ald抑制率80%有意义（或血Ald4mg/dl）敏感性92%，特异性100%Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram39肾脏排钾过多?血压升高？ 1、肾素低原醛Liddle综合症17羟化酶缺乏症 2、肾素正常库欣综合征（ACTH瘤，异位ACTH）11-羟化酶缺陷（DOC过多）摄入甘草过多（甘草次酸） 3、肾素高肾素瘤肾动脉狭窄（大动脉炎，动脉硬化）肾实质病变（肾小动脉硬化，肾炎等）恶性高血压Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram4017羟化酶缺陷症（17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）?体质差，常感冒肾上腺皮质功能减退?皮肤色素沉着ACTH升高?低血钾皮质酮，去氧皮质酮（DOCA）升高?高血压（容量性）水钠潴留?性不发育（女性表型）性激素合成障碍Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram41胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇雌酮雌二醇胆固醇侧链裂解酶（P450s）3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD）17-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羟化酶（P450c21）11-羟化酶（P450c11）17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram42胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇雌酮雌二醇胆固醇侧链裂解酶（P450s）3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD）17-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羟化酶（P450c21）11-羟化酶（P450c11）17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTHCopyright AlcoholMedical ScholarsProgram43胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮质酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇雌酮雌二醇胆固醇侧链裂解酶（P450s）3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD）17-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羟化酶（P450c21）11-羟化酶（P450c11）17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTHCopyright AlcoholMedical ScholarsProgram4417羟化酶缺陷症（部分性）（17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）根据患者外生殖器存在两性畸形或有自发的青春期第二性征发育及月经，或者血压及血钾正常，结合体内有一定量的经17羟化激素（17-OHP、E 2、T）分泌，并且对ACTH兴奋试验有反应，可诊断为部分性联合缺陷症。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram4517羟化酶缺陷症（部分性）（17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）病例核型年龄(岁)血压(mmHg)K+(mmol/l)ACTH(ng/l)24hUFC(ug)Ald(pmol/)PRA(ugL-3h-1)146,XY32180/1203.411516.02030.40.03246,XX19160/1203.44469.0908.60346,XX34180/1202.83925.31273.60446,XX18120/803.713319.6表1部分性联合缺陷症患者临床特点Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram4617羟化酶缺陷症（部分性）（17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）病例外生殖器月经情况LH(U/L)FSH(U/L)E2(pmol/l)T(nmol/l)1Pnder-级-31.928.90.050.72女性幼稚型月经稀发15.814.62530.43成年女性月经规律17.48.1177.60.354女性幼稚型原发闭经19.018.188.10.1表1部分性联合缺陷症患者临床特点注1mmHg=0.133kPa Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram4717羟化酶缺陷症（部分性）（17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症）病例血浆总皮质醇（nmol/l）17-OHP(ug/l)0min60min0min60min1173.9209.82.463.052-4.004.90349.760.71.701.37463.599.42.663.66表2部分性联合缺陷症患者ACTH兴奋试验结果Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram48孤立性17,20裂解酶缺陷症?17羟化酶正常?17,20裂解酶缺陷仅性激素缺乏Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram4917-去氧皮质酮胆固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮雄烯二酮睾酮11-去氧皮质醇皮质醇雌酮雌二醇胆固醇侧链裂解酶（P450s）3-羟类固醇脱氢异构酶（3-HSD）17-羟化酶（P450c17，羟化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羟化酶（P450c21）11-羟化酶（P450c11）17-羟类固醇氧化还原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTHCopyright AlcoholMedical ScholarsProgram50中国人17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症基因突变研究陶红陆召麟张波米树华王南晔王羲之吴尽【摘要】目的研究中国人17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点，以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。 方法收集15例17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本。 提取基因组DNA，设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序。 DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。 测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。 结果5例患者均检测出CYP17A1基因突变，共存在2种新的复合突变，即6436-6438（TACAA）导致Y329K,418X和6531-6532（CCA）导致L361F,418X。 这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。 其中4例患者为Y329K,418X突变纯合子，1例为Y329K,418X/L361F,418X的复合杂合子。 5例患者的临床表型为17-羟化酶/17，20裂解酶缺陷，与其基因突变类型相一致。 结论6436-6438（TACAA）这种突变可能在中国人较常见，可能具有种族特异性，将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。 【关键词】17-羟化酶/17，20裂解酶缺乏症；P450C17酶；CYP17A1基因；突变Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram51病例分析Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram52病例1?女性，12岁11月，初中学生?xx年11月无明显诱因出现口干、多饮、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛?xx年12月25日因上感发热住院，查尿蛋白+?xx年12月30日出现双下肢无力，血钾波动在0.57-1.82mM，补钾治疗效果差。 血压偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg2/日，血压维持在110-120/65-75mmHg。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram53病例1?xx年1月19日就诊于某医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波动于0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均显著高于正常水平。 未予降压治疗，血压波动于110-120/65-75mmHg。 ?发病以来无意识障碍，无舌咬伤及二便失禁，发作与情绪激动、饱食、进食甜食及劳累无关，偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram54病例1?自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小剂量应用地塞米松治疗。 曾行扁桃体摘除术，无过敏史。 ?生长于原籍，无不良嗜好，未月经初潮。 ?父母体健，祖父有高血压，家族中无类似患者。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram55体格检查?身高166cm，体重45kg，BMI16.33kg/cm2。 ?血压130-146/90-96mmHg?全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。 ?乳腺无发育，无阴毛腋毛生长，外生殖器女性幼稚型。 ?心尖区可闻及2/6级收缩期杂音。 ?四肢肌张力正常，双上肢肌力5级，双下肢肌力3级，病理反射未引出。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram56外院检查结果某医院（1月19日-1月23日）?钾0.84-2.71mM，钠137mM，钙1.9mM，磷0.76mM，镁0.61mM?尿蛋白0.75-0.25g?CK2604U/L、CK-MB486U/L、LDH1621U/L、羟丁酸脱氢酶856U/L、ALT289U/L、AST529U/L。 ?腹部B超双肾体积增大，双肾弥漫性病变。 ?肾上腺CT（当地医院）双侧肾上腺增生，左侧肾上腺体部结节样增生。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram57入院后检查结果电解质K(3.5-5.5mmol/l)Na(130-150mmol/l)Ca(2.25-2.75mmol/l)P(0.97-1.62mmol/l)Mg(0.6-1.4mmol/l)Cl(94-110mmol/l)07-1-2316:401.86140.72.090.620.82106.107-1-2406:302.56143.92.150.820.76110.107-1-2416:001.80140.12.100.640.74105.807-1-2506:302.73144.62.140.900.74111.207-1-2516:002.60139.72.100.610.74105.807-1-2606:303.13149.32.121.020.82109.307-1-2616:002.67139.72.160.800.78102.707-1-2706:303.10142.52.100.970.72104.307-1-2814:003.83139.72.381.360.84106.007-1-2906:304.22142.72.141.520.86106.1Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram58肌酶变化CK(2-100U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/L)07-1-2316:4012430.0135.8675.077.0155.0178.007-1-2406:306048.1117.8611.482.0152.1178.207-1-2416:0010765.0142.4973.0198.0244.0570.007-1-2506:305420.5102.2601.7193.6241.2301.507-1-2516:008330.0123.4534.0152.0173.0196.007-1-2606:305009.594.7549.2156.0167.5147.707-1-2616:003253.090.0438.0116.0121.0106.007-1-2706:303372.660.6514.1142.5115.390.007-1-2814:001542.084.0397.0114.078.057.007-1-2906:301478.768.0467.5127.480.262.7Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram59血钾与肌酶变化关系26,1600.51.01.52.02.53.03.54.04.51400012000100008000600040000200023,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429,06CK(U/L)血钾(mmol/l)时间Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram60血气分析PH(7.35-7.45)PO2(69-116mmHg)PCO2(32-45mmHg)HCO3-(20-26mM)BE(-3-3mM)SO2(95-99%)07-1-237.489120.034.425.62.4498.707-1-247.45096.439.726.92.898.007-1-287.44887.446.331.46.597.5Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram6124h尿检K(mmol/l)Na(mmol/l)Cl(mmol/l)Pr(g)Cr(mmol/l)Ua(mmol/l)07-1-24（3400ml）54.4血钾2.56266.251.00.517.31.0207-1-26（3300ml）89.1259.7359.7-肌酐清除率82.1ml/min Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram62尿液检查PH比重渗透压(mOsm/L)NAG酶(0-21U/g Cr)2-微球蛋白(0-0.02mg/dl)Alb/Cr(0-37mg/g)微量白蛋白(mg/dl)07-1-2471.00507-1-26-27293.255.031633.65Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram63免疫与类风湿指标?ESR32mm/h（0-20）?C381.7mg/dl（90-180）?CRP0.853mg/dl（0-0.8）?自身抗体（-）Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram64皮质醇节律ACTH(pM)皮质醇(nM)0am17.325.7（0-165.7）8am29.3（0-15）25.7(0-797.5)24h尿UFC25.7nM(78.6-589.6)尿量2100ml Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram65RAS系统功能?肾素活性0ug/L/h（0-1.47）?血管紧张素32.8ng/l（0-95）?醛固酮201.5pmol/l（163.4-481.9）?24h尿醛固酮2.77nmol（尿量2100ml）Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram66性腺五项LH(Miu/ml)FSH(IU/L)E2(pmol/l)睾酮(nmol/l)孕酮(nmol/l)0泌乳素(ug/l)07-1-2480.4574.6036.70.0521.2719.43（0-29.2）07-1-2742.5380.6136.70.3531.0913.72（0-29.2）Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram67甲状腺功能?TSH14.76uIU/ml（0.35-5.5）?TT4126.8nmol/l（55.34-160）?TT32.06nmol/l（1.01-2.95）?FT413.3pmol/l（0.42-23.42）?FT33.25pmol/l（2.76-6.3）?TGAb53.4IU/ml（0-60）?TPOAb106.3IU/ml（0-60）Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram68肾上腺影像学检查?肾上腺CT双侧肾上腺增生。 ?肾上腺超声未见明显异常。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram69其他检查?17-羟孕酮0.85ug/ml（0.6-3.34）?去氢表雄酮15.0ug/dl（35-430）?妇科超声盆腔未探及子宫及双侧卵巢。 ?腹部超声双侧腹股沟区、腹腔内及外阴均未见探及睾丸回声。 ?染色体核型分析46，XY Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram70最后诊断先天性肾上腺皮质增生17-羟化酶缺乏症Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram71出院后治疗?糖皮质激素替代治疗地塞米松0.75mg1/日?外科手术探查寻找并切除睾丸组织Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram72腹腔镜探查（xx-2-28）?右睾丸位于腹股沟管内环口下约2cm处，右侧髂血管内下方，大小约10.70.7cm?左睾丸位于腹股沟管内环口下约2cm处，左侧髂血管上方，大小约0.70.40.4cm?病例诊断（双侧隐睾）睾丸组织。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram73治疗效果?钾4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。 ?ACTH3.24pM，皮质醇25.7nM，17-OHP1.16ng/ml。 ?甲功正常TSH3.01uIU/ml（原14.76uIU/ml）TT4126.8nmol/l TT32.06nmol/l FT413.3pmol/l FT33.25pmol/l TGAb53.4IU/ml TPOAb56.2IU/ml Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram74病例2?女性，14岁。 ?xx年5月出现右膝关节走路时疼痛，当地医院诊断“关节炎，脆骨症，骨质疏松，右股骨下段骨折”，给予“接骨七厘片、钙剂”等口服，右膝关节石膏外固定2周，症状无缓解。 左膝关节也出现走路时疼痛。 ?xx年1月无诱因出现全身无力，颈部及四肢软瘫，面部潮红，卧床休息3天自行缓解。 2月2日再次出现上述症状，3天后自行缓解，并出现左肩关节疼痛。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram75病例2?xx年2月9日就诊于我院，急查血钾2.78mmol/l，以“低钾血症”收入院。 ?病程中无发热、意识丧失、四肢抽搐、头痛头晕、恶心呕吐、腹泻、胸闷心悸、视物模糊及听力下降；无口腔溃疡、皮肤红斑、脱发、光过敏、头痛等症状；体重无明显变化。 ?发病以来食欲差，进食固体食物需饮水，口干，饮水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次/2-3日。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram76病例2?既往体健，生长发育与同龄人无明显差异；家族中无类似病史；无棉籽油、利尿剂、锂剂等服用史。 ?查体血压100/65mmHg，面部皮肤可见米粒状斑丘疹，双肺呼吸音清，心率85次/分，律齐，无杂音，腹平坦，脐部左侧可见2.52.5cm大小的咖啡斑，肾区无叩痛，串珠肋，双侧肘关节轻度外翻，右膝关节屈曲畸形，双下肢无水肿。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram77化验检查（xx-6-14，濮阳市人民医院）?尿本周氏蛋白阴性。 ?血微量元素锌、铁、铜、镁、铅正常范围，血钙2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯111mmol/l，碱性磷酸酶551U/L。 ?便常规、血栓三项、血清四项、甲功七项正常。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram78化验检查尿常规PH比重糖Mg/dl蛋白Mg/dl06-2-1071.005-06-2-1151.020502506-2-1471.007-血气PH HCO3-BE06-2-107.22112.2-14.206-2-137.29115.3-10.1Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram79化验检查血生化时间Na KCa PMg Cl尿酸AKP CO22-10143.92.632.030.741.26119.595.42-11143.33.662.180.851.15119.9100.752513.22-131433.522.160.661.0811917.7Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram80化验检查?性腺激素LH1.06mIU/ml,FSH2.72IU/L,T0.79nmol/l,E298.09pmol/l,PRL6.22ug/l。 ?免疫系列IgG1990（700-1600）、IgKAP476（170-370）、IgLAM255（90-210）?ANA(+)、抗SSA、SSB抗体（+）?Schimer试验（+），糖片含化试验（+）。 ?PTH203.8pg/ml，骨钙素116.6ng/ml，型胶原羧基端前肽4.2ng/ml。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram81化验检查06-2-11Pro KNa MgP CaCl Glu尿酸血3.461431.150.852.1811910024小时尿0.265575.22.886.821.941250.041.83Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram82辅助检查?（xx-6-16，濮阳市人民医院）甲状腺超声未见明显异常。 ?（xx-6-16，濮阳市人民医院）X线检查考虑成骨不全，伴肋骨、胫腓骨骨折。 ?（xx-10-17，濮阳市人民医院）X线检查发现右股骨远端、胫骨腓骨近端骨质疏松，右股骨下段陈旧性骨折。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram83辅助检查?胸片未见异常。 ?超声心动图示心脏结构及功能未见明显异常，心电图在正常范围。 ?甲状腺超声未见明显异常。 ?腹部超声肝胆胰脾双肾未见明显异常。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram84诊断分析Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram85肾脏排钾过多血压正常或偏低？1.利尿剂噻嗪类，速尿渗透性利尿剂（甘露醇、葡萄糖）吲达帕胺（寿比山）2.肾小管酸中毒（型和型），棉酚中毒3.范可尼(Fanconi)综合征4.巴特(Barter)综合征5.低钾伴缺镁，高钙血症伴低血钾，DKA治疗中6.其他长期高血压，动脉硬化？Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram86治疗经过?xx-2-9静脉补充15%KCl20ml?xx-2-10静脉补充15%KCl10ml?xx-2-10枸橼酸钾15ml4/日?xx-2-13碳酸氢钠0.5g3/日Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram87最后诊断 1、干燥综合症 2、型肾小管酸中毒 3、继发性甲旁亢Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram88病例3?中年男性。 ?发作性双下肢乏力3月，四肢软瘫10小时。 ?xx年3月1日晚11时食面食后相继出现双下肢、肩背部、双上肢酸软，无呼吸吞咽困难、四肢抽搐、意识障碍。 ?发病以来无恶心、呕吐、腹泻等症状，无多食、多汗、消瘦，无口渴、多饮、夜尿增多，体重无明显变化。 ?既往体健，无高血压病史，无慢性胃肠疾病、肾病史，未服甘草等药物，未服用棉籽油。 ?无类似家族史。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram89体格检查?血压120/70mmHg，意识清，呼吸平稳，心率68次/分，律齐。 ?甲状腺未触及。 ?双手平举无细颤，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，肌张力正常。 膝腱、跟腱反射减弱，病理反射未引出。 Copyright AlcoholMedical ScholarsProgram90实验室检查?甲状腺功能（xx-3-3）FT312.31pmol/l（2.7