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文档简介

优质服务出生缺陷干预一、出生缺陷干预与常见遗传病的防治（一）出生缺陷定义：定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。部分异常在出生时就能观察到，而部分异常则要到数年后才能发现。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 （二）出生缺陷的病因分类1.环境因素 10 %2.遗传因素 25%3.不明因素（环境+遗传）65%-70%（三）出生缺陷的分类1.形态异常2.功能障碍代谢病3.染色体病、基因二、出生缺陷的三级预防1.一级预防：孕前防止出生缺陷的发生，宣传教育，营养素的补充。2.二级预防：产前减少缺陷儿的出生，产前诊断、围产期终止妊娠3.三级预防：产后出生缺陷儿的矫治 三、出生缺陷干预方法1.婚前医学检查和遗传咨询2.病因预防3.人群筛查4.对缺陷儿进行必要的治疗 四、遗传咨询（哪些人需要遗传咨询？）1.大于岁的高龄孕妇2.已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶3.有死胎、畸形儿分娩史者4.智力低下者5.接触或使用过致畸原者6.多次自发性流产史的夫妇7.不孕不育症夫妇8.近亲结婚者9.身份鉴定或亲子鉴定者10.易感人群的症状前检查者五、常见的出生缺陷疾病和干预措施（一）常见的出生缺陷疾病1.神经管畸形（遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。）诊断：（1）B型超声波检查对胎儿神经管畸形有较高的诊断价值（2）超声波检查胎儿神经管畸形的适宜时间是在胎龄1528周2.先天愚形措施：（1）预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查（2）唐氏筛查于孕4周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。3.先天性唇腭裂有效预防方法：补充叶酸4.先天性心脏病干预措施：避免接触环境致畸因素；孕1114周作超，测量，如mm，提示心脏畸形风险加大。
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