第八章人类染色体.ppt

第八章人类染色体humanchromosome 人类染色体 前言人类染色体基本特征染色体分组 核型与显带 前言 染色体 chromosome 是遗传物质 基因 的载体 它由DNA和蛋白质等构成 具有储存和传递遗传信息的作用 一 染色质 chromatin 和染色体 chromosome p105 染色质 异染色质 浓缩染色质 非功能性染色质 常染色质 伸展染色质 功能性染色质 高度螺旋和盘曲 染色深 功能上不很活跃 重复顺序DNA 复制时间晚 无明显螺旋和盘曲 染色浅 功能上活跃 单一顺序DNA 结构异染色质 在各种细胞中总处于凝缩状态 一般为高度重复DNA序列 无转录活性 见于着丝粒 端粒等区域 异染色质 兼性异染色质 在特定细胞或发育阶段 由常染色质转变的在浓缩时 无转录功能 松散时 变为常染色质 又有转录活性 如X染色质 第一节人类染色体的基本特征 性染色质p105 一 X染色质 1949 Barr在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体 即X染色质 后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘 染色深 1um的小体即为 正常男性则无 1961年 英国遗传学家MaryLyon首先提出上述X染色体失活假说 即Lyon假说 人类染色体的数目 人类体细胞有46条染色体 其中44条 22对 为常染色体 另外两条为性染色体 女性为XX 男性为XY 称二倍体 2n 配子细胞 精子和卵 具有23条染色体 称单倍体 n 二 人类染色体的数目 结构和形态 二 人类染色体的数目 结构和形态 染色体组 chromosomeset 一个正常生殖细胞 配子 中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组 genome 一个染色体组所包含的全部基因 染色单体 主缢痕 初级缢痕 次缢痕 着丝粒 短臂 p 长臂 q 主要成分蛋白质 含高度重复DNA 外层 中层 内层 纺锤体动粒微管 动粒 随体 常染色质区 异染色质区 端粒 染色体的结构 形态 染色体的类型 1 2 5 8 中着丝粒染色体 5 8 6 8 亚中着丝粒染色体 6 8 7 8 近端着丝粒染色体 中部 亚中部 近端部 端部 7 8 末端处 随体 着丝粒 次缢痕 根据着丝粒在染色体中的位置 分为 端着丝粒染色体 人类所有染色体只包含前三种类型的染色体 第二节染色体分组 核型与显带技术 一 染色体分组和核型核型 karyotype 一个体细胞中的全部染色体 按其大小 形态特征顺序排列所构成的图像 核型的描述 第一部分为染色体总数 第二部分为性染色体的组成 两者之间用 隔开 如 46 XX和46 XY 核型分析 对细胞染色体数目 形态结构特征进行分析称核型分析 是识别和分析各种人类染色体病的基础 A组B组C组D组E组F组G组 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 4 5 亚中着丝粒染色体 6 12 X 亚中着丝粒染色体 13 15 近端着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 19 20 中央着丝粒染色体 21 22 Y 近端着丝粒染色体 Y染色体略大 长臂平行伸展 无随体 人类核型分组与各组染色体形态特征 非显带标本p111 无 无 无 有 无 无 有 无 人类染色体非显带核型图 二 人类染色体显带技术 p112参考 Q显带 Qbanding G显带 Gbanding R显带 Rbanding T显带 Tbanding C显带 Cbanding N显带高分辩染色体显带技术 1 Q带 Qbanding Q显带用氮芥喹吖因 QM 荧光染料对染色体标本进行染色 然后在荧光显微镜下进行观察 但Q带保存时间短 而且需要在荧光显微镜下进行观察 因而 限制了Q显带技术的应用 2 G显带 Gbanding 染色体标本用胰蛋白酶 碱等预处理后 再用Giemsa染色 可以显示出与Q带相似的带纹 在光学显微镜下 可见Q带亮带相应的部位 被Giemsa染成深带 而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带 这种显带技术称为G显带 G显带标本可长期保存 而且可在光学显微镜下观察 因此广泛用于染色体病的诊断和研究 常见带型的类型 特点及临床应用 3 R显带 Rbanding 盐溶液处理后 再用Giemsa染色 显示的带纹与G带的深 浅带纹正好相反 故称为R带 G带浅带如果发生异常 不易发现和识别 所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用 4 C显带 Cbanding NaOH处理后 再用Giemsa染色 显示着丝粒的显带技术 可使第1 9 16号染色体的次缢痕以及Y染色体长臂的异染色质区染色 5 T显带 Tbanding 加热处理后 再用Giemsa染色显示染色体端粒的显带技术 6 N显带 Nbanding 用硝酸银染色 显示随体及核仁组织区的显带技术 7 高分辨显带 high resolutionbanding 人类中期染色体单倍体带纹数仅320条 70年代后期 采用细胞同步化方法和改进的显带技术 获得细胞分裂早中期和晚前期的分裂相 可以得到带纹更多的染色体 能显示550 850条带 高分辨显带技术 对染色体的分析达到了亚带 subband 水平 能够观察更为微小的染色体结构的改变 染色