突变和重组机理课件

第十二章突变和重组机理 第一节突变的分子机理第二节重组的分子基础第三章转座遗传因子第四节DNA损伤的修复 第一节突变的分子基础 基因突变是由DNA分子中核苷酸顺序的改变 随而基因作用改变 最后导致个体表型的改变 两种突变方式可以改变基因的信息内容 碱基替换 一个碱基对被另一碱基对代替 移码突变 增加或减少一个或几个碱基对 引起基因突变 物理因素 化学因素 一 碱基类似物的诱发突变 碱基类似物可以在DNA复制中代替这种或那种天然碱基 引起配对错误 从而由一碱基对代替另一不同碱基对 5 溴尿嘧啶 BU 酮式 与A配对 烯醇式 与G配对 复制时 BU酮式可与A配对 如变为烯醇式 与G配对 G再与C配对 碱基替换时 转换 嘌呤由嘌呤代替 嘧啶由嘧啶代替 颠换 嘌呤为嘧啶代替 嘧啶为嘌呤代替 由5 溴尿嘧啶引起的碱基替换是转换 2 氨基嘌呤 引起转换 二 改变DNA化学结构的诱变剂 碱基类似物 取代复制中DNA的一个正常碱基 其它诱变剂 亚硝酸 192页图 烷化剂改变核酸中的核苷酸化学组成 与DNA的复制无关 三 结合到DNA分子上的化合物 吖啶分子 插入相邻接的两碱基对间 使DNA双链歪斜 导致遗传交换时出现不等交换 产生两个重组分子 一个碱基增多 一个碱基减少 195页图 四 基因突变与氨基酸顺序 碱基替换 移码突变 核苷酸顺序改变 可能使多肽的氨基酸顺序改变 一 碱基替换 同义突变 密码子改变 但为同一氨基酸 错义突变 密码子改变 编码的氨基酸不同 无义突变 变为终止密码子 如在基因中间 肽链的延长停止 只能产生没有活性的多肽片段 二 移码突变 从添加或减少一个或几个碱基对的那个密码子开始 一直到信息的末尾都出现误读 可能有错乱的氨基酸顺序 误读中出现无义密码子 五 编码顺序与血红蛋白病 1 镰形细胞贫血症 链上有一个氨基酸不同 2 终止密码子突变 可使肽链延长或缩短 3 移码突变 可使肽链延长或缩短 第二节重组的分子基础 重组或交换是遗传学的基本现象 也进行了详尽的研究 可是重组仍然是知道得很少的遗传学现象之一 一 基因重组的可能机理 两个模型断裂愈合模型 模写选择模型 1 染色体断裂愈合模型 减数分裂时 一对同源染色体相互吸引 染色体联会 每一染色体分成两个单体时 两对染色单体又互相排斥 两对非姊妹染色单体在同一点上断裂 一个单体与另一非姊妹单体的断裂端接触 愈合 形成重组的染色单体 在所形成的4个染色单体中 两个亲代类型 两个重组类型 2 模写选择模型 认为 重组是复制的直接结果 在复制过程中 子染色体可以调换模板 开始时以某一亲本染色体为模板 可以转而以另一亲本染色体为模板 所以形成的子染色体一部分以父本染色体为模板 一部分以母本染色体为模板 一次减数分裂产生的4个染色体中 两个重组类型染色体 两个亲本类型染色体 二 基因转变 一个基因转变为另一个基因 AA 个体通过减数分裂形成的四分体不同于一般的2A和2A 而是3A和1A 或1A和3A 的现象 破坏2 2比率的一个可能原因是染色体复制时模板的一次转换 结果A基因复制两次 A 基因则没有复制 或相反 在面包酵母有这种现象 在链孢霉中也发现这个现象 3 1 1 3 5 3 6 2 3 1 1 3 第一次减数 第二次减数 有丝 5 3 第一次减数 第二次减数 有丝 6 2 第一次减数 第二次减数 有丝 T A T A 3 1 1 3 两个杂种分子均未校正 G C DNA复制 G A T A G C T A C T 213页 G C DNA复制 G A T A G C T A C T G C G C T A C T T A T A T A G C 5 3 213页 G C G C T A G C T A G C T A G C 6 2 两个杂种分子被校正到同一种类型 G C DNA复制 G A T A G C T A C T 213页 G C G C T A G C T A G C T A G C 6 2 两个杂种分子被校正到同一种类型 染色单体转变 在6 2 或2 6 子囊 减数分裂的4个产物中 有一个产物发生基因转变 T A T A 3 1 1 3 两个杂种分子均未校正 半染色单体转变 在5 3 或3 5 或3 1 1 3的子囊 减数分裂的4个产物中 有一个或两个产物的一半出现基因转变 G C DNA复制 G A T A G C T A C T G C G C T A C T T A T A T A G C 5 3 减数后分离 在5 3和3 1 1 3分离中 基因转变只影响半染色单体 所以分离一定发生在减数分裂后的有丝分裂中 所以叫做减数后分离 Holliday模型 也叫异源双链DNA模型 杂种DNA模型 杂合DNA模型等 Holliday于1964年提出 后又经过一些作者和Holliday本人修改 它适用于原核类和真核类 它既说明了同源重组的过程 同时也解释了基因转变现象 同源染色体联会 2条DNA双链 两条DNA双链 每一分子的一条链上出现缺口 这两条链的极性相同 相当于减数分裂时2条染色单体 单链游离端交换位置 单链连接形成交联桥或Holliday中间体 交联桥的位置移动 形成较大区段的异源双链区 交联桥的两臂旋转 形成中空的十字构型 210页 异源双链区 中会带有不相称碱基对 G C DNA复制 G A T A G C T A C T 基因转变 C C Lindegren 1953 在面包酵母中发现 有的子囊含有 3A 1a 或 1A 3a 的子囊孢子 M B Mitchell 1955 在链孢霉中也发现此现象 链孢霉中 pdxpXpdx 杂交 其中4个子囊的结果 pdxp 添加吡哆醇 对酸度敏感 改变酸度不