（医学课件）糖原累及症

病例讨论 1 主诉 主因间断性上腹胀1年 加重3天入院 2 现病史 1年前患者无明显诱因出现间断性上腹胀 无腹痛 无腹泻 伴有活动后腹胀加重 有气短 无心慌 心悸 无发热 无咳嗽 咳痰 患者就诊于当地医院 查腹部CT提示肝大 未予特殊治疗 随后患者腹胀间断性发作 未予治疗 3天前患者腹胀加重 现患者为进一步诊治 遂就诊于我院 3 既往史 既往 1型糖尿病 病史2年 平时给予胰岛素治疗 空腹血糖波动于9 0 14 0mmol L 4 查体 肝于右肋缘下约4cm 剑突下约2cm可触及 质软 边缘钝 无压痛 5 初步诊断 1 肝大原因待查2 1型糖尿病 6 鉴别诊断 肝大 淤血 右心衰竭 缩窄性心包炎 细胞浸润 白血病 淋巴瘤 异常物质沉积 脂肪 糖原 炎症 病毒 药物 肝脏原发性肿瘤 良性 恶性 7 肝大鉴别诊断 肝大 淤血 右心衰竭 缩窄性心包炎 细胞浸润 白血病 淋巴瘤 异常物质沉积 脂肪 糖原 炎症 病毒 药物 肝脏原发性肿瘤 良性 恶性 8 辅助检查 血尿便常规 凝血功能 电解质 肝肾功能未见明显异常血糖6 79mmol L甲乙丙肝炎抗体均阴性甲功五项无异常 9 辅助检查 肿瘤标记物 甲胎蛋白无升高自身免疫性肝病系列 均为阴性铜蓝蛋白 无异常 10 辅助检查 上腹部增强MRI 肝脏体积增大 肝内门静脉及下腔静脉肝段血管显示良好 11 12 13 14 HE 200 15 HE 400 16 HE 400 17 辅助检查 肝活检病理 肝细胞中重度水变性 汇管区散在慢性炎细胞浸润 18 诊断 19 辅助检查 血清铁 铁结合力 铁蛋白 维生素B12均无异常 20 小叶结构保留 肝细胞弥漫肿大 胞浆淡染 21 PAS染色绝大多数肝细胞内糖原沉积呈强阳性着色 这种改变最常见于I型糖尿病 中央静脉周围轻度脂褐素沉积 铁染色阴性 偶见1 2个肝细胞呈大泡性脂变 网织染色示中央静脉周围少数窦周网状纤维增粗变直 提示糖蛋白沉积 22 病理诊断 糖原性肝病 glycogenichepatopathy 符合I型糖尿病 23 糖原性肝病 糖原性肝病 GH 是指与糖尿病控制不良相关的肝细胞糖原的病理性过量贮积 GH可引起肝肿大和转氨酶升高 随着血糖的控制 肝肿大和转氨酶升高能缓解 24 糖原沉积在肝细胞内只是引起肝细胞变性 变性是可逆性变化 经过治疗后可恢复 文献报道 1 使用小剂量胰岛素滴注治疗后 临床检查及B超结果均证实肝脏明显缩小或恢复正常 1 AokiTT BenbarkaMM OkimuraMC etal Long一termintermittentintravenousinsulintheraPyandtyPe1diabetesmellitus Lancet 1993 342 515 糖原性肝病 25 26 肝糖原累积症 糖原累积症 glyeogenstoragedisease GSD 是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病 因糖代谢过程中某种酶缺乏而导致脏器的糖原沉积本病多发生于婴儿 幼儿和青少年儿童 27 临床特点为低血糖 肝肿大 酸中毒 高血脂 高尿酸血症 凝血功能障碍和发育迟缓等低血糖和 或 肌无力是所有类型的糖原累积病所共有的临床表现 肝糖原累积症 28 一些患者尽管血糖很低 但无明显低血糖症状 往往因肝大就诊 经生化检查才发现低血糖 肝糖原累积症 29 糖原累积病肝组织活检 常规HE染色时 镜下观察肝细胞明显肿大 胞质呈空泡状 但细胞界限清楚 核位于细胞中央 呈现清晰的植物样细胞PAS染色示胞质和胞核内有大量玫瑰红色粗大颗粒 PAS染色阳性 淀粉酶消化后阳性颗粒消失 30 31 电镜观察其特点 肝细胞胞质内见大量糖原堆积及大小不