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文档简介

福州儿童医院儿童用药健康与G6PD基因检测 张志敏2014 11 28 儿童用药基因检测 当下用药现状P450基因用药基因检测意义案例 药物不良反应 13年全国药品不良反应监测网络 1317000例 死亡人数为目前主要九种传染病11倍 FDA正在拉开个体化用药基因型检测的全球战屡序幕 FDA要求 在药品说明书中注释药物基因多态性 儿童用药 专用剂型少 不到2 儿童发育期 对药物反应与成人不同国务院 中国儿童发展纲要 2011 2020年 中已提到 鼓励儿童专用药品研发和生产 不良反应高发 是成人2倍 新生儿为4倍 P450基因 药物代谢能力分型 底物代谢对比 基因检测分型 临床用药指导 意义 避免不良反应发生提高医生工作效率减少患者经济负担等 案例 右美沙芬 右美沙芬为中枢性镇咳药 由CYP2D6酶分解部分人由于基因突变 导致右美沙芬体内失效技术要求基因突变者 弱代谢者 正常服用导致肝脏损伤 引发药物不良反应 G6PD基因监测 蚕豆病传统方法与基因检测结果分析 蚕豆病 蚕豆症是一个先天性遗传的疾病 基因已被确认在 的性染色体上 因患者食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血而得名 高发区域 四川 广东 广西 福建 海南属于蚕豆病基因缺陷高发区域 福建和广东发病率高达10 引发蚕豆病缺陷基因位点 蚕豆病人应避免使用下列药物 解热镇痛药 阿司匹林 非那西丁 APC 氨基比林 复方氨基比林针 安痛定 匹拉米酮 乙酰苯胺 安乃近磺胺类和砜类 磺胺 醋酰磺胺 磺胺吡啶 氨苯磺胺 噻唑砜 磺胺甲氧 磺胺异恶唑 大艾松非磺胺类抗生素 呋喃唑酮 呋喃西林 呋喃坦丁 PAS 氯霉素抗疟药 伯氨喹啉 阿的平 奎宁 氯喹中药 蚕豆 川莲 黄莲 牛黄 腊梅花 珍珠粉 复方番泻叶合剂其他 丙磺舒 催产素 樟脑丸 臭丸 美蓝 苯肼 二巯基丙醇 奎尼丁 普鲁苯辛 三硝基甲苯 萘啶酸 维生素K 紫药水 传统方法与基因检测 传统 g6pd 6gpd比值法 漏检轻型患者 杂合子检测缺陷 基因检测 G6PD缺乏是由基因缺陷造成的 对基因直接进行检测 准确性高 能有效检测出杂合子情况 基因检测步骤 TaqManMGB探针 采用非荧光淬灭基团 NFQ 本身不产生荧光 可以大大降低本底信号的强度 连接有MGB修饰基团 可以将探针的Tm值提高10 C左右 比普通TaqMan探针设计得更短 既降低了合成成本 也使得探针设计的成功率大为提高 TaqManMGB探针对于富含A T的模板可以区分得更为理想 对于等位基因的区分比较理想 可以检测单碱基突变 结果分析 基因型 A A 广泛型代谢者 基因型 A G 中间型代谢者
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