2013届高三生物复习 基因的表达、基因对性状的控制课件

第六单元 遗传的物质基础 第20课时 基因指导蛋白质的合成及对性状的控制 回扣基础 构建网络 基础导学 磷酸 含氮碱基 五碳糖 核糖 基本单位 空间结构 一般是 链 不稳定 变异频率高 信使RNA 翻译 tRNA 搬运氨基酸核糖体RNA 组成成分少数RNA还有 功能 结构 RNA 种类及功能 一 DNA和RNARNA的结构 种类和功能 A U C G 核糖核苷酸 单 模板 转运RNA 核糖体 rRNA 催化 mRNA 想一想 1 结合中心法则考虑DNA RNA产生的途径有哪些 2 DNA和RNA在真核细胞中存在部位有何区别 3 若某生物全部核酸中嘌呤 嘧啶 则可能是哪类生物 不可能是哪类生物 4 若某生物遗传物质中嘌呤 嘧啶 则可能是哪类生物 不可能是哪类生物 提示产生DNA的途径有DNA复制和逆转录 产生RNA的途径有RNA复制和转录 提示共有细胞结构 细胞核 叶绿体和线粒体 而RNA可存在于核糖体中 提示可能是细胞生物或RNA病毒 不可能是DNA类病毒 如噬菌体等 5 若某些核酸中共有8种核苷酸 5种碱基 4条链 则推断可能的核酸情况 提示可能是RNA类病毒 如HIV SARS 烟草花叶病毒等 不可能是细胞生物和DNA类病毒 提示1个DNA分子 2个RNA分子 判一判 1 若核酸中出现碱基T或五碳糖为脱氧核糖 则必为DNA 2 若A T C G 则为单链DNA 若A T C G 则一般认为是双链DNA 3 若出现碱基U或五碳糖为核糖 则必为RNA 4 要确定是DNA还是RNA 必须知道碱基的种类或五碳糖的种类 是单链还是双链 还必须知道碱基比率 练一练 经测定 甲 乙 丙3种生物的核酸中碱基之比如下表 这3种生物的核酸分别为 A 双链DNA 单链DNA RNAB 单链DNA 双链DNA RNAC 双链DNA RNA 单链DNAD RNA 单链DNA 双链DNA 答案B 二 遗传信息的转录和翻译 核糖核苷酸 氨基酸 细胞核 核糖体 mRNA DNAmRNAA AC GG C mRNAtRNAA AC GG C 合酶等 tRNA U U T U 2 密码子和反密码子 密码子存在于 上 共有 种 决定氨基酸的密码子有 种 终止密码子有 种 不决定氨基酸 起始密码子有 种 决定氨基酸 反密码子存在于 上 如图 结构 三叶草状 有四条臂和四个环 位点 种类 种 单链结构 但有配对区域 不能出现 碱基 氨基酸结合位点反密码子 mRNA 64 61 tRNA 2 61 T 3 名师点拨 一种氨基酸可由一种或几种密码子决定 但一种密码子只决定一种氨基酸 终止密码子不决定氨基酸 一种氨基酸可由一种或几种tRNA转运 但一种tRNA只能转运一种氨基酸 判一判 DNA是蛋白质合成的直接模板 每种氨基酸仅由一种密码子编码 DNA复制就是基因表达的过程 提示mRNA是翻译的直接模板 提示密码子有简并性 即每种氨基酸可由一种或几种密码子决定 提示基因表达是指转录 翻译的过程 三 中心法则的提出及发展1 提出人 2 完善的中心法则内容 用简式表示 3 最初提出的内容包括 转录和 补充完善的内容为RNA复制和 4 RNA的自我复制和逆转录只发生在 病毒在宿主细胞内的增殖过程中 且逆转录过程必须有 的参与 高等动植物体内只能发生另外三条途径 四 基因 蛋白质与性状的关系1 基因对性状的控制 克里克 DNA复制 翻译 逆转录 RNA 逆转录酶 连一连 规律色素等非蛋白质类物质体现生物性状都属于间接控制途径 2 基因与性状的关系 突破考点 提炼方法 1 2011 江苏卷 7 关于转录和翻译的叙述 错误的是 A 转录时以核糖核苷酸为原料B 转录时RNA聚合酶能识别DNA中特定碱基序列C mRNA在核糖体上移动翻译出蛋白质D 不同密码子编码同种氨基酸可增强密码的容错性 提升分析推断能力 基因指导蛋白质合成的过程 转录和翻译 典例引领 考点1 解析转录是以DNA的一条链为模板 以核糖核苷酸为原料合成RNA的过程 A项正确 转录过程需要RNA聚合酶的催化 RNA聚合酶能首先识别并结合到启动子上 驱动基因转录出mRNA B项正确 以mRNA为模板翻译合成蛋白质时移动的是核糖体 C项错误 一个氨基酸可以有几种不同的密码子 这样有时 由于差错导致的密码子改变却不会改变氨基酸 从而保持生物性状的相对稳定 D项正确 答案C排雷 基因表达的含义 包括转录和翻译两个过程 表达的产物为蛋白质 包括结构蛋白和有催化作用的酶 转录的产物有三种RNA 但只有mRNA携带遗传信息 并且三种RNA都参与翻译过程 只是分工不同 密码子的专一性和简并性保证翻译的准确性和蛋白质结构及遗传性状的稳定性 考点剖析 1 转录 翻译过程中有关图形解读 转录 RNA是在细胞核中 以DNA的一条链为模板合成的 这一过程称为转录 如左下图 翻译 游离在细胞质中的各种氨基酸 以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程 如右上图 提醒 碱基配对双方是mRNA上的密码子和tRNA上的反密码子 故A U U A配对 不能出现T 一个核糖体与mRNA的结合部位形成2个tRNA结合位点 翻译起点 起始密码子决定的是甲硫氨酸或缬氨酸 翻译终点 识别到终止密码子 不决定氨基酸 翻译停止 翻译进程 核糖体沿着mRNA移动 读取下一个密码子 但mRNA不移动 mRNA与核糖体数量 翻译速度的关系图 数量关系 一个mRNA可同时结合多个核糖体 目的 意义 少量的mRNA分子可以迅速合成出大量的蛋 白质 方向 从左向右 见上图 判断依据是根据多肽链的长短 长的翻译在前 结果 合成的仅是多肽链 要形成蛋白质还需要运送至内质网 高尔基体等结构中进一步加工 提醒图示中4个核糖体合成的4条多肽链因为模板mRNA相同 所以合成了4条相同的肽链 而不是4个核糖体共同完成一条肽链的合成 也不是合成出4条不同的肽链 2 转录 翻译过程中碱基互补配对关系 提醒 决定氨基酸的三个碱基应为mRNA上的密码子 查密码子表也以此为依据 数密码子个数的规则 从左向右 每相邻的3个碱基构成1个密码子 不能重叠数 即第二个密码子必须为第4 6个碱基 示例 图示mRNA中包含三个遗传密码子 分别为UAG CUA GAA 1 如图代表人体胰岛细胞中发生的某一过程 AA代表氨基酸 下列叙述正确的是 A 能给该过程提供遗传信息的只能是DNAB 该过程合成的产物一定是酶或激素C 有多少个密码子就有多少个反密码子与之对应D 该过程中有水产生 对位训练 答案D解析翻译的直接模板是mRNA而不是DNA A项错误 翻译的产物是多肽 经过加工后形成蛋白质 而酶与激素不都是蛋白质 B项错误 终止密码子不与氨基酸对应 所以没有与终止密码子对应的反密码子 C项错误 氨基酸脱水缩合形成多肽 D项正确 2 某条多肽的相对分子质量为2778 若氨基酸的平均相对分子质量为110 如考虑终止密码子 则编码该多肽的基因长度至少是 A 75对碱基B 78对碱基C 90对碱基D 93对碱基 提升计算能力 基因指导蛋白质合成的有关计算 典例引领 考点2 解析设多肽是由m个氨基酸构成的 蛋白质的相对分子量 110m 18 m 1 2778 则m等于30 那么控制该多肽的密码子有31个 终止密码子不编码氨基酸 则控制该多肽合成的基因有93对碱基 答案D 排雷基因表达过程中 蛋白质中氨基酸的数目 参加转移的tRNA数目 1 3mRNA的碱基数目 1 6基因中的碱基数 这个比例关系都是最大值 原因如下 DNA中有的片段无遗传效应 不能转录出mRNA 在基因片段中 有的片段起调控作用 不转录 转录出的mRNA中有终止密码子 终止密码子不对应氨基酸 所以基因或DNA上的碱基数目是蛋白质中氨基酸数目的6倍多 1 转录时 以DNA的一条链为模板 按照碱基互补配对原则 产生一条单链mRNA 则转录产生的mRNA分子中碱基数目是DNA分子中碱基数目的一半 且模板链中A T 或C G 与mRNA分子中U A 或C G 相等 2 翻译过程中 mRNA中每3个相邻碱基决定1个氨基酸 所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸数目是mRNA中碱基数目的1 3 是双链DNA碱基数目的1 6 考点剖析 3 蛋白质的有关计算 蛋白质中氨基酸的数目 肽键数 肽链数 肽键数 失去的水分子数 蛋白质平均相对分子质量 氨基酸的平均相对分子质量 氨基酸数 肽键数 18 若基因中有n个碱基 氨基酸的平均相对分子质量为a 合成含m条多肽链的蛋白质的相对分子质量 n 6 a 18 n 6 m 若改为n个碱基对 则公式为n 3 a 18 n 3 m 提醒解题时应看清是DNA上 或基因中 的碱基对数还是个数 是mRNA上密码子的个数还是碱基的个数 是合成蛋白质中氨基酸的个数还是种类 2 一段原核生物的mRNA通过翻译可合成一条含有11个肽键的多肽 则此mRNA分子至少含有的碱基个数及合成这段多肽需要的tRNA个数及转录此mRNA的基因中碱基数至少依次为 A 331166B 361272C 123672D 113666 对位训练 答案B解析一条含有11个肽键的多肽 则含有12个氨基酸 mRNA中三个碱基决定一个氨基酸 一个氨基酸至少有一种转运RNA来转运 因此 mRNA中至少含有36个碱基 12个转运RNA DNA中至少72个碱基 3 下图为中心法则图解 下列有关的叙述中 正确的是 A 过程 只发生在含有逆转录酶的病毒中B 转基因生物中能够体现 过程C 过程中都能发生碱基互补配对D 过程中碱基互补配对时 遵循A U U A C G G C的原则 提升识图析图及分析推断能力 中心法则解读 典例引领 考点3 答案C排雷 DNA复制 转录和翻译是所有具有细胞结构的生物所遵循的法则 含有逆转录酶的生物只有病毒 病毒只有在其宿主细胞中才能发生逆转录过程 在病毒中不能发生逆转录过程 现有的转基因生物是细胞生物 只能发生复制 转录和翻译过程 不能发生逆转录和RNA分子的复制过程 逆转录时 遵循A T U A C G G C的配对原则 大分子有机物DNA mRNA与蛋白质的核苷酸或氨基酸序列 都可蕴含遗传信息 但小分子的氨基酸 核苷酸就不能蕴含遗传信息 中心法则中每一过程能准确进行 主要取决于两个方面 前者为后者的产生提供了一个标准化的模板 严格的碱基互补配对原则决定了后者是以前者提供的模板为依据形成的 需解旋酶的过程 转录和DNA复制 需RNA聚合酶的过程 转录和RNA复制 需DNA聚合酶的过程 逆转录和DNA复制 1 中心法则图解2 中心法则五个过程的比较 考点剖析 3 识图析图 解读 图示中1 8为转录过程 2 5 9为翻译过程 3 10为DNA复制过程 4 6为RNA复制过程 7为逆转录过程 若甲 乙 丙为病毒 则甲为DNA病毒 如噬菌体 乙为RNA病毒 如烟草花叶病毒 丙为逆转录病毒 如HIV 注意 逆转录一定要在逆转录酶的作用下完成 根据模板和原料即可确定是中心法则的哪一过程 如模板DNA 原料脱氧核糖核苷酸 核糖核苷酸 即可确定为DNA复制 转录 3 中心法则揭示了生物遗传信息由DNA向蛋白质传递与表达的过程 请回答下列问题 对位训练 a b c d所表示的四个过程依次分别是 和 需要tRNA和核糖体同时参与的过程是 用图中的字母回答 a过程发生在真核细胞分裂的 期 在真核细胞中 a和b两个过程发生的主要场所是 DNA复制 转录翻译逆转录 c 间 S 细胞核 能特异性识别信使RNA上密码子的分子是 后者所携带的分子是 RNA病毒的遗传信息传递与表达的途径有 用类似本题图中的形式表达 如图所示 给以适宜的条件各试管均有产物生成 则试管 分别模拟上图中哪个过程 RNA DNA RNA 蛋白质 tRNA 氨基酸 abedc 解析由图可知 a过程为DNA的复制 发生在细胞分裂的间期 b为转录 在真核细胞中 主要发生在细胞核中 另外还发生在绿色植物的叶绿体和线粒体中 c为翻译过程 发生在细胞质中 d过程为逆转录 主要是少数病毒侵入宿主细胞后发生的遗传信息传递过程 e为RNA的复制 tRNA在翻译过程中能识别mRNA上的密码子 RNA病毒遗传信息的传递和表达途径有或RNA DNA RNA 蛋白质 遗传信息 密码子和反密码子的区别与联系 含义及作用 遗传信息 基因中脱氧核苷酸 或碱基 的排列顺序 密码子 mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻碱基 决定氨基酸的排列顺序 反密码子 与mRNA中的密码子互补的tRNA一端的3个碱基 起识别密码子的作用 联系 遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序 通过转录 可传递到mRNA的核糖核苷酸上 mRNA的密码子直接控制蛋白质分子中氨基酸的排列顺序 反密码子与密码子互补配对 在翻译中起作用 方法体验基因控制蛋白质合成 对应关系 典例 2010 江苏卷 34 铁蛋白是细胞内储存多余Fe3 的蛋白 铁蛋白合成的调节与游离的Fe3 铁调节蛋白 铁应答元件等有关 铁应答元件是位于铁蛋白mRNA起始密码上游的特异性序列 能与铁调节蛋白发生特异性结合 阻遏铁蛋白的合成 当Fe3 浓度高时 铁调节蛋白由于结合Fe3 而丧失与铁应答元件的结合能力 核糖体能与铁蛋白mRNA一端结合 沿mRNA移动 遇到起始密码后开始翻译 如下图所示 回答下列问题 图中甘氨酸的密码子是 铁蛋白基因中决定 的模板链碱基序列为 Fe3 浓度低时 铁调节蛋白与铁应答元件结合干扰了 从而抑制了翻译的起始 Fe3 GGU CCACTGACC 核糖体在mRNA上的结合与移动 浓度高时 铁调节蛋白由于结合Fe3 而丧失与铁应答元件的结合能力 铁蛋白mRNA能够翻译 这种调节机制既可以避免 对细胞的毒性影响 又可以减少 若铁蛋白由n个氨基酸组成 指导其合成的mRNA的碱基数远大于3n 主要原因是 若要改造铁蛋白分子 将图中色氨酸变成亮氨酸 密码子为UUA UUG CUU CUC CUA CUG 可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现 即由 Fe3 细胞内物质和能量的浪费 mRNA两端存在不翻译的序列 C A 解析从图中可以看出 甘氨酸在核糖体读取天冬氨酸密码子之前 其密码子应该为mRNA上的GGU 在mRNA上的碱基序列为 GGUGACUGG 所以对应模板链的DNA碱基序列应为 CCACTGACC Fe3 浓度较低时 铁调节蛋白与铁应答元件结合 阻止了核糖体在mRNA上的结合与移动 抑制了翻译的正常进行 当Fe3 浓度高时翻译能够正常进行 既能有效减小Fe3 对细胞的毒性 又不致造成细胞内物质和能量的浪费 图中显示 mRNA的碱基数量远远大于3n n为氨基酸数 是因为mRNA的两端存在不翻译氨基酸的碱基序列 要使色氨酸 密码子为UGG 变为亮氨酸 密码子为UUG 只要模板链上的ACC AAC 即中间的碱基C A 体会解答此题关键是能够准确结合图像理解基因表达过程及基本概念 遗传信息 密码子与反密码子 的内涵和外延 由此提醒考生要充分利用教材中过程图像直观地表达和理解相关生理过程 典例结合图表分析 下列有关说法正确的是 易错警示对中心法则相关知识模糊不清 A 可发生在人体健康细胞中B 青霉素和利福平能抑制DNA的复制C 结核杆菌的 和 都发生在细胞质中D 环丙沙星和红霉素分别抑制细菌的 和 解析不同抗菌药物的抗菌机理不同 青霉素能抑制细菌细胞壁的合成 红霉素能抑制翻译过程 中心法则中的 和 发生在以RNA为遗传物质的病毒在宿主细胞内的增殖过程中 人体的健康细胞中是不存在该过程的 答案D 错因分析本题易错之处有三 一是混淆原核细胞与病毒遗传信息在增殖过程中的异同 误选C 二是不能将表格中的抗菌机理与中心法则中的DNA复制 转录和翻译有机联系起来 误选B 三是不清楚不同生物遗传信息传递与表达的途径有所不同 误选A 纠错笔记 高等动植物只有DNA复制 转录 翻译三条途径 但具体到不同细胞情况不尽相同 如根尖分生区细胞等分裂旺盛的组织细胞中三条途径都有 但叶肉细胞等高度分化的细胞无DNA复制途径 只有转录和翻译两条途径 哺乳动物成熟的红细胞无信息传递 RNA复制和逆转录只发生在RNA病毒中 是后来发现的 是对中心法则的补充和完善 进行碱基互补配对的过程 上述五个都有 进行互补配对的场所有四个 即细胞核 叶绿体 线粒体 核糖体 需要解旋酶的过程 DNA复制 两条链都作模板 和转录 DNA一条链作模板 答案C解析由题意可知 遗传信息可直接从DNA流向蛋白质 而不需要通过mRNA 纠错训练用链霉素或新霉素 可使核糖体与单链的DNA结合 这一单链DNA就可代替mRNA翻译成多肽 说明 A 遗传信息可从RNA流向DNAB 遗传信息可从蛋白质流向DNAC 遗传信息可从DNA流向蛋白质D 遗传信息可从RNA流向蛋白质 检测落实 体验成功 1 2011 海南卷 15 关于RNA的叙述 错误的是 A 少数RNA具有生物催化作用B 真核细胞内mRNA和tRNA都是在细胞质中合成的C mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基称为密码子D 细胞中有多种tRNA 一种tRNA只能转运一种氨基酸 题组一关于RNA的考查 答案B解析mRNA和tRNA都是在细胞核内转录形成的 2 2011 上海卷 20 原核生物的mRNA通常在转录完成之前便可启动蛋白质的翻译 但真核生物的核基因必须在mRNA形成之后才能翻译蛋白质 针对这一差异的合理解释是 A 原核生物的tRNA合成无需基因指导B 真核生物tRNA呈三叶草结构C 真核生物的核糖体可进入细胞核D 原核生物的核糖体可以靠近DNA 答案D解析原核生物无核膜阻隔 核糖体可以靠近DNA 故可转录 翻译同时进行 3 下面关于tRNA和氨基酸相互关系的说法 正确的是 A 每种氨基酸都由一种特定的tRNA携带B 每种氨基酸都可由几种tRNA携带C 一种转运RNA可以携带几种结构相似的氨基酸D 一种氨基酸可由一种或几种tRNA携带 题组二核心概念 密码子 反密码子的考 答案D解析tRNA中的反密码子和mRNA中的密码子一一对应 由于密码子存在简并性的特点 一种氨基酸可由一种或几种tRNA携带 4 已知AUG CUG为起始密码子 UAA UGA UAG为终止密码子 某原核生物的一个信使RNA碱基排列顺序如下 A U U C G A U G A C 40个碱基 C U C U A G A U C U 此信使RNA控制合成的蛋白质含氨基酸的个数为 A 20个B 15个C 16个D 18个 答案C解析先找到起始密码子 再找到终止密码子 中间的一共45个碱基对应15个密码子决定15个氨基酸 注意起始密码子决定氨基酸 终止密码子不决定氨基酸 故为16个 5 2010 上海卷 21 1983年科学家证实 引起艾滋病的人类免疫缺陷病毒 HIV 是一种逆转录病毒 下列正确表示HIV感染人体过程的 遗传信息流 示意图是 A B C D 题组三中心法则的考查 答案D解析HIV病毒是以RNA为遗传物质的病毒 能控制宿主细胞合成逆转录酶 以RNA为模板逆转录成DNA 该DNA又和人体细胞核内的DNA整合在一起 整合后的HIVDNA分子在人体细胞内又可以复制 还可以转录出RNA 以RNA为模板翻译成 病毒的蛋白质 该DNA转录而来的RNA可作为HIV的遗传物质 该病毒无法控制宿主细胞合成RNA复制酶 故HIV的RNA不能复制 所以A B C错误 6 2010 天津卷 2 根据下表中的已知条件 判断苏氨酸的密码子是 A TGUB UGAC ACUD UCU 题组四转录 翻译过程的考查 答案C解析密码子是指mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基 根据碱基互补配对原则和DNA上的碱基序列可知 苏氨酸 的密码子前两个碱基分别是AC或UG 根据反密码子的碱基序列可知第三个碱基是U 结合选项可知 只有C项正确 解题过程中要注意mRNA上与反密码子中的碱基A配对的碱基是U 7 阅读下图 回答问题 乙图过程发生的场所是 GGU称为 合成 的场所是 丙图中 的名称为 从图中可以看出 tRNA与氨基酸结合的过程中可能有 生成 细胞中 分子比 分子 填 大 或 小 得多 分 核糖体反密码子 细胞核腺嘌呤 水 小 子结构也很特别 在整个翻译过程中 下列事件发生的先后顺序是 tRNA与氨基酸的结合 氨基酸与下一个氨基酸形成肽键 tRNA与氨基酸分离 图示tRNA中 G和C的数目是否相等 从图中还可以看出tRNA具有 和 的功能 不一定 识别携带氨基酸 解析图中 分别是tRNA mRNA 腺嘌呤 丙图表示氨基酸和tRNA的结合 mRNA比tRNA的长度要长 第23课时 人类遗传病 回扣基础 构建网络 基础导学 一 人类常见遗传病的类型 连一连 判一判 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 提示遗传病的界定标准 遗传物质改变引起的 与家族性 先天性没有必然联系 提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如Aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 比一比 二 遗传病的监测和预防 判一判 1 监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 2 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 3 通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 4 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 提示降低隐性遗传病的发病率 两者都是检查胎儿细胞的 是细胞水平上的操作 只是 不同 B超则是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平上的检查 染色体是否异常 提取细胞的部位 三 人类基因组计划与人类健康1 人类基因组 人体DNA所携带的全部 2 人类基因组计划 指绘制人类图 目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 3 参加人类基因组计划的国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担 的测序任务 4 有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间 年 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间 2003年 全部DNA序列 遗传信息 遗传信息 1 1990 遗传信息 5 已获数据 人类基因组由大约 亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0 2 5万个 6 人类基因组计划的影响 正面效应 可以了解与癌症 糖尿病 老年性痴呆 高血压等疾病有关的基因 以便进行及时有效的基因诊断和治疗 可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等 负面效应 可能引起基因歧视等伦理道德问题 名师点拨人类基因组计划检测对象 一个基因组中 24条DNA分子的全部碱基 对 序列 包括基因片段中的和非基因片段中的 不是检测基因序列 31 6 突破考点 提炼方法 1 下列关于人类遗传病的叙述中 不正确的是 A 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B 抗维生素D佝偻病 哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 与人体健康相联系 常见的遗传病类型 典例引领 考点69 解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病 通常分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 而不是受一个基因控制 且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 答案D排雷 单基因遗传病受一对等位基因控制 但不是一个基因控制 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 考点剖析 1 人类遗传病的来源及种类 2 多基因遗传病易受环境因素的影响 在群体中发病率较高 常表现为家族聚集 即 一个家庭中不止一个成员患病 3 染色体异常遗传病 4 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 对位训练 1 2010 上海卷 27 如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图判断下列叙述中错误的是 A 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C 异卵双胞胎中一方患病时 另一方可能患病D 同卵双胞胎中一方患病时 另一方也患病 答案D解析同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵 遗传性状十分相似 异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵 遗传性状差别较大 故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多 由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100 所以当一方生病时 另一方不一定生病 还要受到非遗传因素的影响 异卵双胞胎一方患病时 另一方也可能患病 但同时患病的概率较小 2 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代 因此有必要采取优生措施 下列选项正确的是 A 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 色盲等B 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 生物学知识与人体健康 遗传病的监测和预防 典例引领 考点70 解析基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术 即在DNA水平上分析检测某一基因 从而对特定的疾病进行诊断 因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病 如色盲等 而猫叫 综合征是由5号染色体结构改变引起的 不能用基因诊断确定 酪氨酸酶是蛋白质 不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断 遗传咨询是指通过分析推理 向咨询对象提出防治对策和建议 它和产前诊断一样 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 但不是预防遗传病发生的最主要方法 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法 答案D排雷 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施 近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率 近亲结婚的范围 直系血亲 自身为标准 父母 祖父母 外祖父母 儿女 孙子 孙女及外孙子 外孙女 三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人 考点剖析 1 手段 主要包括遗传咨询和产前诊断 2 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 4 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 细胞水平 B超检查 个体水平 孕妇血细胞检查 细胞水平 以及基因诊断 分子水平 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 优生措施 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 2 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病孩子 进行遗传咨询 你认为有道理的是 A 不要生育B 妊娠期多吃含钙食品C 最好生男孩D 最好生女孩 对位训练 答案C解析抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病 父病女儿一定患病 故建议生男孩 3 2010 江苏卷 18 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 实验技能提升 调查人群中的遗传病 典例引领 考点71 解析A中是对基因组进行研究 紧扣了遗传因素这一要点 故其叙述符合研究要求 双胞胎有同卵双生和异卵双生两种 一般同卵双生的双胞胎的基因型相同 表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的 表现型不同的部分是由环境条件 不同引起的 故B中通过研究双胞胎是否共同发病 来判断该病的发病是否与遗传因素相关 C中调查患者的血型