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遗传与优生 第七章实现优生的重要途径 出生缺陷干预 内容提要 学习目标 重点和难点 一 出生缺陷的概念 出生缺陷 是指婴儿出生前已发生的身体形态结构 功能 代谢 精神 行为等方面的异常广义的出生缺陷还包括低出生体重 死胎和流产等 二 出生缺陷的类型 主要的分类方法有 1 根据出生缺陷的严重程度分为 重大缺陷 轻微缺陷 二 出生缺陷的类型 主要的分类方法有 2 根据出生缺陷的临床特点分为 畸形缺陷 如无脑儿 变形缺陷 如马蹄足 裂解缺陷 如唇裂 腭裂 发育不良 如成骨不全 二 出生缺陷的类型 主要的分类方法有 3 根据出生缺陷的系统分为 先天代谢缺陷 皮肤缺陷 腹腔的出生缺陷 多系统缺陷 四肢缺陷 头部器官缺陷 神经系统缺陷 泌尿生殖系统缺陷 消化系统缺陷 呼吸系统缺陷 心血管系统缺陷 一 遗传因素遗传因素主要指染色体和基因的异常 包括基因突变 染色体数目和结构异常而造成的疾病 二 环境因素环境因素包括生物因素 化学因素 物理因素 药物因素 营养因素和母体疾病等 三 出生缺陷发生的原因 三 环境因素与遗传因素相互作用环境因素与遗传因素相互作用可表现为环境致畸因子引起基因突变或染色体畸变导致出生缺陷 也可通过胚胎的遗传特性表现 即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感性 三 出生缺陷发生的原因 四 我国出生缺陷的发生现状 1 出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因2 出生缺陷是儿童残疾的重要原因3 出生缺陷的疾病负担巨大4 出生缺陷干预工程是计划生育的重要组成部分 一 出生缺陷干预的重要性和紧迫性 一 一级预防一级预防是指防止出生缺陷儿的发生 主要是针对可能导致出生缺陷的病因在孕前 孕早期采取措施具体措施包括 健康教育与健康促进 婚前医学检查 计划生育 遗传咨询 增补叶酸 孕前保健 孕早期保健等 二 出生缺陷干预的三级预防措施 二 二级预防二级预防是指减少出生缺陷儿的出生 主要是在孕期进行产前干预 早发现 早诊断 早治疗具体措施 孕期检查 产前筛查和产前诊断 二 出生缺陷干预的三级预防措施 三 三级预防三级预防是指对出生缺陷患儿的治疗 通过新生儿疾病筛查 对出生缺陷患儿及早诊断 采取及时有效的治疗措施出生缺陷的预防要实施三级预防综合干预 但重点是一级和二级预防 即孕前和孕期干预 二 出生缺陷干预的三级预防措施 优生咨询的概念优生咨询是指为准备结婚 准备生育及已经怀孕的夫妇提供优生技术指导服务 优生咨询的目的通过优生咨询及早地发现 解决和避免对婚育具有高度危险的一些因素 同时对咨询者进行婚育指导 使他们了解和掌握有关优生的知识 帮助其创造良好的优生环境条件 解决不必要的心理负担和纠正某些错误认识 促进和保护胎儿的正常发育 尽可能达到生育健康 聪明孩子的优生目的 优生咨询的对象 夫妻双方或之一为染色体异常携带者 双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者 近亲结婚的夫妇 婚后多年不育的夫妇 孕前长期接触不良环境因素的夫妇及孕期接触不良环境因素的孕妇 优生咨询的对象 曾生育过遗传病患儿或出生缺陷患儿的夫妇 曾有不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 高龄男女的生育及35岁以上的孕妇 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 其它需要进行优生咨询的情况 一 婚前医学检查婚前医学检查是指对准备结婚的男女双方可能患有影响结婚和生育的疾病进行的医学检查检查的手段 包括询问病史 体格检查 常规实验室检查和其他特殊检查 如染色体检查 基因检测等 一 婚前优生咨询 一 婚前医学检查婚前医学检查的主要疾病包括 1 严重遗传性疾病2 指定传染病3 有关精神病4 其他影响结婚和生育的重要器官疾病 一 婚前优生咨询 二 婚前卫生指导婚前卫生指导的内容主要包括 有关性保健和性教育 新婚避孕知识及计划生育指导 受孕前的准备 环境和疾病对后代影响等孕前保健知识 遗传病的基本知识 影响婚育的有关疾病的基本知识 其他生殖健康知识 一 婚前优生咨询 三 婚前卫生咨询婚前卫生咨询是指对有关婚配 生育保健等问题提供医学意见 我国 婚前保健工作规范 修订 中 对婚前优生咨询提出明确的婚育指导意见 1 禁止结婚双方为直系血亲 三代以内的旁系血亲 一 婚前优生咨询 三 婚前卫生咨询2 不宜结婚一方或双方患有重度 极重度智力低下 不具备婚姻意识能力 重型精神病 在病情发作期有攻击危害行为的3 暂缓结婚发现指定传染病 在传染期内 有关精神病在发病期内或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病 一 婚前优生咨询 三 婚前卫生咨询4 不宜生育发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病 以及医学上认为不宜生育的疾病 一 婚前优生咨询 三 婚前卫生咨询5 其他情形对于婚检中发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患者或病原体携带者 在出具婚前检查医学意见时 应向受检者说明情况 提出预防 治疗及采取其他医学措施的意见 一 婚前优生咨询 一 孕前优生健康教育通过多种方式 向计划怀孕夫妇宣传优生科学知识 积极引导受教育夫妇获得必要的正确的优生知识 主动接受孕前优生健康检查 增强预防出生缺陷的意识 做好孕前准备 二 孕前优生咨询 二 孕前优生健康检查1 基础信息采集包括夫妇的出生日期 民族 文化程度 职业等2 一般情况采集重点采集与优生有关的孕育史 疾病史 家族史 用药情况 饮食营养 职业状况及工作环境等 了解计划怀孕夫妇和双方家庭成员的健康状况 识别影响生育的风险因素 二 孕前优生咨询 3 孕前医学检查主要包括体格检查 临床实验室检查 病毒寄生虫筛查 影像学检查等医学检查手段 对其健康状况作出初步评估 针对可能影响生育的健康问题提出干预措施 二 孕前优生咨询 三 孕前风险评估通过对受检夫妇孕前医学检查的结果进行综合分析 形成评估建议 依据评估结果 将受检夫妇区分为一般人群和高风险人群 二 孕前优生咨询 一般人群是指经评估未发现可能导致出生缺陷等不良妊娠结局风险因素的计划怀孕夫妇高风险人群是指经评估发现一个或多个方面有异常的计划怀孕夫妇 二 孕前优生咨询 二 孕前优生咨询 4 积极治疗慢性疾病和感染性疾病 同时 谨慎用药 5 避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质 6 保持健康的生活方式和行为 二 孕前优生咨询 8 告知早孕征象和孕早期保健要点 9 接受了孕前优生健康检查6个月或更长时间后仍未怀孕 夫妇双方应共同接受进一步咨询 检查和治疗 二 孕前优生咨询 四 孕前优生咨询指导 针对性指导1 针对性指导对高风险的计划怀孕夫妇 给予针对性指导 内容主要包括 1 年龄信息咨询指导 35岁或以上高龄孕妇应当进行产前诊断 加强围生期保健 2 职业信息咨询指导 计划怀孕的夫妇应当脱离有害职业环境至少3个月以上才能怀孕 如果已造成身体损害或不能完全脱离高危因素的人群 不宜妊娠 二 孕前优生咨询 3 用药史咨询指导 夫妻任何一方患急性疾病 暂缓怀孕 待疾病痊愈并停止使用药物后才能考虑怀孕 夫妻任何一方患有慢性疾病 尽可能在疾病治愈并停药3个月后怀孕 如果不能停药 应选择对胚胎影响最小的药物进行治疗后怀孕 二 孕前优生咨询 4 家族史及遗传性疾病咨询指导 夫妻任何一方患有出生缺陷或生育过出生缺陷患儿的夫妻 近亲亲属中有遗传性疾病的 应当在怀孕前进行优生咨询 根据具体情况建议产前诊断 不宜生育或取辅助生殖技术生育 二 孕前优生咨询 5 孕育史咨询指导 应对月经异常 所有不良妊娠结局 出生缺陷史及现有子女状况等具体情况进行针对性的指导 6 不良环境因素咨询指导 计划怀孕夫妻应当脱离有害环境至少3个月以上才能怀孕 不能完全脱离高风险有害因素环境的人群 不宜妊娠 不能确定是否已经受到不良环境因素的影响的情况 应当建议在孕期进行相关检查 二 孕前优生咨询 7 生活习惯咨询指导 有长期吸烟 喝酒 吸毒等不良生活习惯对身体已经造成危害 应当在孕前治愈后才能怀孕 如果未对身体造成伤害 则在改变或避免不良生活方式后至少3个月以上再怀孕 8 饮食营养咨询指导 营养应均衡 全面 足量 适当补充营养素制剂 如叶酸及复合维生素 二 孕前优生咨询 9 社会心理因素咨询指导 在计划怀孕期间 心态平和 精神放松 学习有关妊娠 分娩 预防出生缺陷的知识 提前做好生育准备 如果孕期长期心理压力过大 建议进行相关的产前诊断 二 孕前优生咨询 10 TORCH感染的咨询指导 TORCH检测一般包括风疹病毒 巨细胞病毒 弓形虫病毒及疱疹病毒的检查 针对不同的检测结果 给予不同的咨询指导意见 11 常见疾病评估及咨询指导 根据疾病的具体情况做针对性指导 二 孕前优生咨询 一 建立良好的心理状态和生活习惯1 孕期始终保持稳定 乐观 良好的心境 2 注意养成良好的生活习惯 二 避免有害环境因素的影响在整个孕期 特别是在孕早期应尽量避免接触有害的化学 物理 生物等因素 三 孕期优生咨询 三 合理和充足的孕期营养1 孕早期 饮食以清淡为宜 少食多餐2 孕中期 要提供足够的蛋白质 每天蛋白质摄入量不应少于80g3 孕晚期 饮食宜清淡可口 食物既富有营养又易消化吸收 主食不宜过多 三 孕产期优生咨询 四 孕期谨慎用药药物的不良影响可导致早期胚胎死亡 流产 死胎 结构畸形或功能异常 孕期用药必需有明确的指征并对治疗疾病有益 不宜滥用药物 可用可不用的药物宜不用 三 孕产期优生咨询 五 定期产前检查和安全分娩定期产前检查 1 第一次产前检查 在确诊早孕时 一般是在12周末之前 2 妊娠28周前 每4周检查一次3 妊娠28周后 每2周检查一次4 妊娠36周后 每周检查一次 三 孕产期优生咨询 五 定期产前检查和安全分娩定期产前检查 5 凡属于高危妊娠 应酌情增加产前检查的次数 必要时住院治疗 特殊情况建议做一些必要的产前检查项目 三 孕产期优生咨询 安全分娩 1 充分做好分娩的心理准备 保持稳定 平和 轻松的心态 消除恐惧心理2 到正规 专业的医院待产3 家人陪同 配合医生 三 孕产期优生咨询 产前筛查是指通过经济 简便和无创的检测方法 针对发病率高 病情严重的遗传性疾病或先天畸形 对孕妇进行广泛的检测 检出子代具有出生缺陷高风险的人群产前筛查被归入高风险人群的孕妇 需进行产前诊断 进一步确诊 一 产前筛查概述 产前筛查的优点 一是及早发现缺陷 孕7周即可进行筛查 二是经济 简便 安全 只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查产前筛查的对象 凡35岁以下孕妇均为筛查对象 35岁以上孕妇属高风险人群 一般直接进行羊水穿刺后染色体核型分析 一 产前筛查概述 1 甲胎蛋白 AFP 孕中期筛查指标 是开放性神经管畸形及唐氏综合征的标志物 正常人血清AFP浓度为1 10ng ml开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP高于2 5 3 0MOM 中位数的倍数 唐氏综合症胎儿的母体血清AFP低于正常母体血清20 50 二 产前筛查的标志物 2 游离 促绒毛膜性腺激素 Free hCG 孕早 中期筛查指标 是唐氏综合征的标记物 唐氏综合征胎儿母体血清Free hCG呈强直线升高 大于2 3 2 4MOM3 妊娠相关血浆蛋白A PAPP A 二 产前筛查的标志物 孕早期筛查指标 是筛查染色体异常的较好指标 尤其是唐氏综合症胎儿唐氏综合征或18 三体综合征胎儿母体血清PAPP A呈下降趋势 孕9 14周小于0 42MOM4 非结合雌三醇 uE3 孕中期筛查指标 母体血清中uE3水平随着孕周的增长而增加 二 产前筛查的标志物 5 胎儿颈后透明带 NT 孕11 13 6周行超声检查 此时正常胎儿颈后透明带厚度为0 3mm染色体异常胎儿常常出现NT增厚 二 产前筛查的标志物 胎儿颈后透明带 NT 在孕早 中期抽取孕妇2 3ml静脉血 通过酶联免疫法 时间分辨免疫荧光分析等 定量测定母血中相关血清标志物 再结合孕妇年龄 体重 孕周 种族等参数计算出唐氏综合征及神经管缺陷的风险率 一 孕早期筛查采集10 13孕周孕妇血 检测血清中PAPP A和free hCG 并结合B超测定颈后透明带 NT 厚度 三 产前筛查的方法 如果PAPP A和 HCG指标都较正常偏低 且超声检查颈后透明层增厚 胎儿鼻骨缺如 则唐氏综合征筛查结果为阳性 二 孕中期筛查采集15 21 6孕周孕妇血 检测血清AFP free hCG和uE3 如果母体血清中AFP降低 游离 hCG升高 uE3降低 再结合孕妇年龄 孕周等情况 可得出唐氏综合征和18 三体综合征的风险率 三 产前筛查的方法 在神经管缺损的情况下 孕妇血清中的AFP显著升高 检测孕母血清AFP作为开放性神经管缺陷的筛查依据 三 产前筛查的方法 一 阳性结果的判定唐氏综合征用1 270为阳性切割值 即筛查结果风险率 1 270为高风险妊娠18 三体综合征筛查结果采用1 350为切割值 即筛查结果风险率 1 350为高风险妊娠开放性神经管缺陷宜以孕母血清AFP 2 0 2 5MOM为阳性切割值 筛查结果AFP 2 0 2 5MOM者为高风险 四 产前筛查结果的判定和处理 四 产前筛查结果的判定和处理 四 产前筛查结果的判定和处理 二 高风险孕妇的处理对于产前筛查检测出的高风险孕妇 应由产前咨询医师解释筛查结果 并向其介绍检查或诊断的方法 由孕妇知情选择对于唐氏综合征或18 三体综合征高风险者 建议进行介入性产前诊断 做胎儿染色体核型分析 四 产前筛查结果的判定和处理 对开放性神经管缺陷高风险者 应进行针对性超声检查 判断胎儿是否患病在未进行产前诊断之前 不应对孕妇做终止妊娠的处理 一 产前诊断概念 产前诊断又称宫内诊断 是对胚胎或胎儿出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断 二 产前诊断的适应症 35岁以上的高龄孕妇 有不良孕产史 包括流产 早产 死胎 死产等 生过染色体异常儿 先天性代谢病儿等 夫妇一方或双方有染色体平衡易位者 有遗传病家族史者 二 产前诊断的适应症 夫妇一方或双方为可疑或已知的致病基因携带者或患者 羊水过多或过少者 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 有遗传病家族史 又是近亲婚配的孕妇 三 产前诊断的方法 产前诊断的方法 物理学方法 如超声扫描 胎儿镜 X线等 细胞遗传学方法 如细胞培养 染色体分析 DNA分析等 生物化学方法 如特殊蛋白质 代谢产物 酶活性的检查等 三 产前诊断的方法 一 超声检查超声检查是在产前诊断中应用最广泛 对母子安全无创的检测技术 可以评估胎儿发育情况 引导对高危胎儿的标本采集 对某些先天畸形作出诊断 三 产前诊断的方法 超声检查可应用于以下检查 确定妊娠胎盘定位先天畸形的诊断胎儿发育异常宫内发育迟缓及其他 三 产前诊断的方法 二 羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术是指在超声引导下用细针从子宫腔内抽取羊水的一种操作技术 抽取羊水的最佳时间是妊娠15 22周 对抽取的羊水进行各种检查测定预测胎儿的健康状况 三 产前诊断的方法 羊膜腔穿刺术可用于以下几种遗传病1 染色体病染色体核型分析 荧光原位杂交2 遗传性代谢缺陷和分子病生化检查 酶活性测定 DNA分析3 性连锁遗传病鉴定胎儿性别 选择性生育4 神经管缺陷测定羊水中甲胎蛋白含量 三 产前诊断的方法 三 绒毛活检术绒毛活检术是指在妊娠早期为了对遗传性疾病进行产前诊断而取少量绒毛组织进行染色体或DNA分析的操作采取绒毛组织时间一般以妊娠11 13 6周为宜 三 产前诊断的方法 绒毛取材方法 可经宫颈或经腹壁穿刺 用宫腔镜或吸管在超声波引导下取材 三 产前诊断的方法 绒毛活检术主要适应症如下1 染色体病绒毛细胞培养作染色体核型分析2 单基因病从绒毛中提取DNA 作DNA分析3 超声异常早孕期超声筛查若发现某些胎儿异常 则应进行绒毛活检4 遗传性代谢缺陷早孕绒毛酶活性检测5 先天性感染一些先天性感染可通过绒毛活检检测到 三 产前诊断的方法 四 经皮脐血管穿刺术经皮脐血管穿刺术是指在超声引导下进行脐静脉穿刺以获得胎儿血标本的技术妊娠18 20周至足月的任何孕周均可穿刺 22 25周脐带血管较粗 羊水较多 容易成功 三 产前诊断的方法 经皮脐血管穿刺术主要用于以下情况 1 某些胎儿血液病的诊断 评估和治疗2 胎儿核型分析3 某些遗传病和代谢缺陷的宫内诊断4 胎儿宫内感染的评估5 宫内治疗脐血管穿刺给药 三 产前诊断的方法 五 胎儿组织取样技术胎儿组织取样主要包括皮肤 肝脏和肌肉 胎儿皮肤取样和肝脏活检的最佳孕周为17 20周 肌肉取样通常在18周后进行 超声引导下采用活检钳或活检枪进行组织取样 三 产前诊断的方法 1 胎儿皮肤活检对有严重遗传性皮肤病的产前诊断有时需要获取胎儿皮肤标本2 胎儿肝脏活检胎儿肝脏活检可用于诊断氨甲酰基转移酶缺陷 葡萄糖 6 磷酸酶缺乏 非酮症型高血糖症等遗传病3 胎儿肌肉活检在一些家族中 无法通过DNA分析来诊断的肌病 需做胎儿肌肉活检 三 产前诊断的方法 六 胎儿镜检查胎儿镜检查是用胎儿镜经母体腹壁穿刺 经子宫壁进入羊膜腔内 直接观察胎儿的形态和活动 还可以发现羊水检查不能发现的遗传病胎儿镜还可以用于采集能显示遗传特征的 三 产前诊断的方法 胎儿组织标本进行检查 或进行宫内治疗胎儿镜检查最适在妊娠18 22周进行 三 产前诊断的方法 胎儿镜的应用范围 1 直接观察胎儿有无体表畸形2 直接取胎儿组织活检3 直接采取胎儿脐带血4 宫内治疗 三 产前诊断的方法 七 孕妇外周血产前诊断利用孕妇外周血进行产前诊断 是易被孕妇接受的无创性产前诊断新方法 还适用于低风险的孕妇大群体筛查 三 产前诊断的方法 将胎儿细胞从母血中分离 纯化出来 利用PCR技术使要检测的DNA扩增 进行基因诊断从母血中获取胎儿游离DNA 可用于遗传性疾病的产前基因诊断 三 产前诊断的方法 检测孕妇血清中甲胎蛋白浓度 可以筛查无脑儿和脊柱裂胎儿 检测孕妇血清的甲胎蛋白和绒毛促性腺激素水平可对唐氏综合征进行产前筛查 一 新生儿疾病筛查的方法 新生儿疾病筛查的对象 所有在医疗保健机构出生的活产新生儿血标本的采集 采用血滤纸片法采血时间 生后72小时后 7天之内 并充分哺乳 一 新生儿疾病筛查的方法 一 新生儿疾病筛查的方法 一 新生儿疾病筛查的方法 采血部位 在宝宝足跟两侧采血量 采三滴血 滴于特制的滤纸上制成干血片 一 新生儿疾病筛查的方法 一 新生儿疾病筛查的方法 滤纸干血片应当在采集后及时 3天内 递送至新生儿疾病筛查中心进行检测新生儿疾病筛查中心完成检测后 出具筛查报告 对可疑阳性或阳性患儿应立即进行召回 提供进一步确诊或鉴别诊断服务当确诊患儿接到告知后 应当要求患儿立即接受治疗 二 常见新生儿疾病筛查的项目 1 苯丙酮尿症筛查苯丙酮尿症在新生儿期缺乏特异性症状 这给早期诊断带来困难 若等到出现临床症状时才开始治疗 这时患儿智力已造成不可逆损伤 二 常见新生儿疾病筛查的项目 新生儿疾病筛查可做到早期发现 及时诊断 尽早治疗 使患儿智力发育正常 二 常见新生儿疾病筛查的项目 筛查指标 血苯丙氨酸浓度筛查方法 串联质谱法 荧光分析法 定量酶法 细菌抑制法等阳性结果的判定 Phe浓度的阳性切割值根据实验室及试剂盒而定 一般大于120 mol L 2mg dl 为筛查阳性 二 常见新生儿疾病筛查的项目 阳性结果的处理筛查阳性者应及时进行复查或采静脉血定期测定Phe浓度在正常摄入蛋白质情况下 血Phe浓度持续 360 mol L两次以上者 均应给予低苯丙氨酸饮食治疗血Phe