肌无力三种疾病的鉴别.docx

肌无力三种疾病的鉴别（进行性肌营养不良症；重症肌无力；多发性肌炎与皮肌炎）进行性肌营养不良症- 概述 -进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。 根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。常见有： (1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病，岁时明显，进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。 (2)型：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在岁期间发病。 (3)面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。 (4)肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见，岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。 (5)眼咽型：属常染色体显性遗传，发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法- 临床表现 -1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力； 2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩； 3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态； 4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”； 5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称征。 6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。 7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦。 8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。 9.眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难，构音不清。- 诊断依据 -1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征； 2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式； 3.血清中、等的显著升高； 4.肌电图提示肌源性改变； 5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变。 6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。- 治疗原则 -1.改善机体代谢（等）； 2.胰岛素葡萄糖疗法； 3.高压氧疗法； 4.钙离子拮抗剂治疗； 5.体外反搏治疗。- 用药原则 -用药框限内的药物治疗效果并不理想，仅供试用。- 辅助检查 -1.对单纯肌营养不良症，检查专案以“”为主； 2.对需与多发性肌炎等病鉴别，或与神经系统病变鉴别者，检查专案包括框限“”、“”、“”。- 疗效评价 -1.治愈：临床症体、体征消失。 2.好转：临床症状、体征改善。 3.未愈：临床症状、体征无好转。- 专家提示 -关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。本病除假肥大型外，多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、理疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。- 相关检查 -丙酮酸激酶 丙氨酸氨基转移酶（ALT，GPT） 门冬氨酸氨基转移酶（AST，GOT） 尿肌酐（Cr） 基因诊断 A 肌电图 A 心电图 A 红细胞沉降率（ESR、血沉） A 肌酸激酶 肌酸磷酸激酶（CK，CPK） A 胆碱酯酶（CHE） A 乳酸脱氢酶（LDH） A 血液常规检查 B 组织病理 - 相关药物 -A 胰岛素 A 葡萄糖 B 别嘌呤醇 B 加兰他敏 B 硝苯比啶 C 三磷酸腺苷 重症肌无力- 概述 -重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病。系因体内对横纹肌上的乙酰胆碱受体产生自身免疫反应所致。致敏机制尚未明确，今认为与胸腺异常有关。本病以一部份或全身横纹肌极易疲劳，经休息和服用抗胆碱酯酶药后部分恢复为特征。 任何年龄均可发病，总体上说有两个发病高峰年龄。第一高峰为岁，以女性为多；第二个高峰为岁，以男性和伴发胸腺瘤者较多。部份病例伴发其他免疫性疾病、如类风湿性关节炎、红斑狼疮、甲亢等。本病常在病初几年内逐渐恶化，常因感染、分娩、情绪紧张、用药不当等而使症状加重，甚至出现危象，危及生命，因而本病宜及早诊治以及接受正确指导。目前应用胸腺切除术、肾上腺皮质激素等治疗有效率在以上。- 临床表现 -1.眼睑下垂：最常见。表现为一侧或双侧眼睑下垂，复视，经睡眠休息后可缓解或消失，觉醒后再度加重。 2.四肢无力：自觉四肢无力，站起、上楼、持物、或举臂过头均感困难。 3.语音低微：讲话过多过长时，声音逐渐低沉，带鼻音。咀嚼及吞咽发生困难。 4.咳嗽无力：肋间肌受累时出现咳嗽无力，呼吸困难。不能维持换气功能时亦称为“危象”。 5.各种肌无力症状多于午后或傍晚加重，早晨和休息后减轻。 6.受累肌群肌力减弱，但无感觉障碍。- 诊断依据 -1.一部分或全身横纹肌极易疲劳，经休息或服用抗胆碱酯酶药物后好转； 2.疲劳试验阳性； 3.新斯的明试验或腾喜龙试验阳性； 4.肌电图出现重频刺激递减现象，单纤维肌电图见肌纤维间兴奋传递不一致或传导阻断现象； 5.电刺激试验呈肌无力反应； 6.乙酰胆碱受体抗体测定滴度增高。- 治疗原则 -1.抗胆碱酯酶药物治疗； 2.免疫抑制剂治疗 3.胸腺治疗：胸腺切除或胸腺放射治疗； 4.血浆交换疗法； 5.大剂量丙种球蛋白疗法； 6.紫外线照射充氧自血回输疗法； 7.对症支持治疗； 8.积极处理危象。- 用药原则 -1.比啶斯的明、新斯的明、美斯的明等抗胆碱酯酶药是本病最主要而有效的药物，能使肌力一过性改善。但该类药物毫无免疫抑制作用，因而只能治标而不能治本。只用于吞咽极度困难，四肢严重无力，生活不能自理的全身型重症肌无力患者。或用于肌无力性危象时，以维持生命。若为解决进食困难，通常在饭前半小时应用。剂量因人而异，尽量避免剂量过大，以防胆碱能危象的发生。 2.由于本病为自身免疫性疾病，因而抑制自身免疫反应是治疗本病的根本措施。除作胸腺切除或放疗外，肾上腺皮质激素（强的松、地塞米松、甲基强的松龙等）应用最为广泛，适用于各型重症肌无力，特别是胸腺切除前后更为适宜。对于有高血压、糖尿病、溃疡病，肾上腺皮质激素疗法不能应用者；肾上腺皮质激素疗法无效或疗效缓慢者；不能耐受，不愿作胸腺切除或切后无效者，则可考虑应用环磷酰胺、硫唑嘌呤或环孢菌素等。 3.对难治性重症肌无力，危象频发者或是危象发作时，可考虑血浆交换疗法及大剂量丙种球蛋白，但医疗费用较高。 4.长期应用激素、免疫抑制剂，要注意药物副作用，采取相应措施和相关药物，如雷尼替丁、胃舒平、氯化钾等。 5.出现危象时要注意保持呼吸道通畅，不能维持通气时尽早气管切开，积极控制感染，选用有效抗生素，肾上腺皮质激素可继续应用，抗胆碱酯酶药则少用或不用，同时加强气管切开及鼻饲护理。- 辅助检查 -1.对单纯早期重症肌无力者检查以“”为主； 2.对疑合并胸腺瘤或其他自身免疫性疾病以及同其他原因肌无力鉴别者，检查专案可包括检查框限“”、“”、“”。- 疗效评价 -1.治愈：症状和体征基本消失，并可参加一般日常工作。 2.好转：症状和体征改善。 3.未愈：症状体征未改善。- 专家提示 -妊娠、感冒、精神刺激等均可加重本病病情，因此应慎重考虑并注意防范。应禁用对神经肌肉传递有防碍的药物，如链酶素、庆大酶素、卡那酶素、新酶素、多粘菌素、心得安、奎宁、奎尼丁、氯仿、吗啡、普鲁卡因酰胺、氯丙嗪及各种肌松剂等。应慎用安定、苯巴比妥等，以免加重病情，切记。由于本病用药个体差异较大，所用药物副作用较大，用之不当，极易加重病情，甚至出现危象，因而使用各种药物时应慎之又慎。由于许多患者对激素的反应过程为先有症状加重，然后逐渐改善，因此，为安全起见，治疗的早期阶段都必须住院治疗。- 相关检查 -A 肌电图 A 心电图 A 乙酰胆碱受体抗体测定 A 血肌酐 A 血尿素氮（BUN） A 一般摄片检查 A 粪常规检查 A 尿常规检查 A 血液常规检查 B 肌电图 B 类风湿因子（RF） B 抗可提取核抗原抗体（ENA） B 抗DNA抗体 B 抗核抗体（ANA） B 外周血淋巴细胞 B 胸部的检查 B 反三碘甲腺原氨酸（反T3） B 游离甲状腺素指数（T4） B 促甲状腺激素（TSH） C 胸部的检查 C 甲状腺显像 - 相关药物 -A 醋酸泼尼松 A 地塞米松 A 溴化新斯的明 A 溴化吡啶斯的明 A 氯化钾 A 环磷酰胺 A 螺内酯 A 硫唑嘌呤 B 雷尼替丁 B 加兰他敏 B 葡萄糖酸钙 C 甲基氢化泼尼松 C 氯化阿伯农 C 氯化腾喜龙 C 环孢素 C 人血丙种球蛋白 多发性肌炎与皮肌炎四肢近端肌肉萎缩无力，显微镜下可见肌肉的退行性变化及炎性细胞浸润，这称为多发性肌炎；若同时还发生特征性皮疹及水肿者，则称为皮肌炎。一、临床表现约85患者有进行性、对称性肌无力和萎缩，特点是发生在四肢近端的肌群。由于上臂、大腿、腰、肩、颈部肌肉受到损害，可相应出现下蹲后起立、上下楼梯、跑路、举物和梳头困难。眼睑、鼻梁、面颊、前额和指甲周围的皮肤呈现暗紫红色红斑。特别是上眼睑和眼眶周围出现的红斑和肿胀，颜色宛如葡萄酒色，称为紫红眼睑，为皮肌炎特有的现象。在胸、颈部皮肤上有时可见到弥漫性红斑，并伴有毛细血管扩张及色素减退的斑点，称为皮肤异色症。手指关节伸面皮肤呈紫红色斑，表面有皮屑。 内脏受累相对较为少见，约10病人心肌受累，表现为心肌炎、心包炎、心脏扩大、传导阻滞等，是致死的主要原因。约10 15病人有间质性肺炎和肝功能障碍。肾脏损害较为轻微。40岁以上的皮肌炎患者中，约10%以上发生恶性肿瘤，其中 70%的病人皮肌炎的症状先于恶性肿瘤发现，因此，皮肌炎和恶性肿瘤的关系十分密切。二、诊断要点具备以下四项指标者可确诊为多发性肌炎，具备三项者可能为多发性肌炎，有典型皮疹、再加上其他三项者诊断为皮肌炎：对称性近端肌力减退，伴吞咽困难及呼吸肌肌力减弱；血清肌酶活性