血液系统疾病总论(2)

血液系统疾病概述,血液病,指原发或主要累及血液和造血组织及器官的疾病血液系统（血液、血细胞、骨髓、脾、淋巴结、）结构、生理功能血液：血细胞+血浆血细胞生成及发育复习组胚、生化、生理学,血液学的发展:,肿瘤是可以治愈的诺贝尔医学奖(HSCT)儿童ALL分子靶向和肿瘤治疗模式,武钢医院血液科迅速发展，成为武汉市血液病常委单位,瑞金医院血研所王振义院士与国际医学奖2010年度国家最高科学技术奖凯特林奖1994布鲁巴赫肿瘤研究奖1997海姆魏克斯曼奖2003第七届圣捷尔吉癌症研究所创新成就奖2012,造血干细胞（hematopoieticstemcell,HSC）HSC:CD34+、CD33-、CD38-、HLADR-、Lin-、KDR+不断自我更新多向分化增殖能力定向造血细胞committed-HSC祖细胞progenitorCFU-G(CD34、CD33+)CFU-ECFU-meg成熟血细胞粒细胞、红细胞、血小板,Colony-formingunit(CFU),cytokine（CK）:G-CSF、EPO、TPO；ILs；IFN、TNF及临床应用转化医学造血诱导微环境：hematopoieticinductivemicroenvironment(HIM)同济1994年开始HIM：基质细胞、细胞外基质、造血因子MSC：mesenchymalstemcell(间充质干细胞)(骨髓、脐带),一、做好全科医生，学好血液病内容重要性（举例）,不要忽视血常规报告单,应仔细读血常规报告单,血常规涉及感染、肿瘤、风湿免疫、血液、外科、妇产科等临床各科，包含了广泛医学知识希望对临床、FOU的诊断有帮助,病例女，30岁,农民,发热伴乏力4天，神志模糊9小时平日体健，8月忙农活时，发热39，全身酸痛，伴乏力、当地谓“感冒”，今晨神志模糊，9am至门诊，神经内科接诊，查血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血氨、脑CT，予输液对症治疗。诊断：意识障碍待查?,5pm主任查房：WBC9109/L，N80%，Hb32g/L，PLT90109/L立即入院Hb28g/LHct13%急查Coombs试验：（4+）TBil68.5mmol/LDBil7mmol/LALT38u/LAST32u/L诊断：贫血待查：自身免疫性溶贫输注同血型洗涤红细胞+甲泼尼龙等治愈,临床上应注意“溶血危象”:短期内红细胞大量溶解破坏Hb急剧下降，严重贫血，危及生命典型表现：急速贫血、酱油色尿、黄疸、急性肾衰、神志改变。LDH，血Coombs+诱因：药物（利福平，CTX，复达拉滨，美罗华，头孢曲松，哌拉西林，麻醉剂，疫苗接种）毒物G-6PD缺乏（蚕豆、药物）细菌或病毒感染手术操作（原有溶血病者,先寻找出贫血病因）注意预防并准备抢救预案（手术者）,Howtomakecorrectdiagnosisandtreatmentforapatientwithanemia?病史询问：仔细询问病史，特别注意与贫血有关的病史常见症状：贫血、出血、发热、黄疸、骨痛全面体检：皮肤、淋巴结、脾、肝、关节、胸骨压痛、心脏必要的实验室检查见下(1)、(2),二、做好血液病的正确诊断,(1)Pleasetrytomakeaplanoflaboratorytestswithbriefreasonforeachitemforapatientsufferingfromanemia.,血常规、血小板计数网织红细胞计数（Ret）骨髓象：能确诊？仅协助诊断？骨髓活检(再障、MDS必须查)血细胞化学染色（POX）有关红细胞生化检查：铁代谢：血清铁、铁蛋白（ferritin）、转铁白受体(STfR)、叶酸、VitB12水平是否溶血:红细胞破坏增加，红细胞代偿增生哪种溶血性疾病：Coombs、G-6PD活性、CD55、CD59,血常规+血小板计数血片分类（原始、幼稚细胞提示白血病）骨髓象、骨髓活检（可确诊）骨髓免疫组化染色MPO白血病免疫分型（粒系、B、T细胞？）细胞遗传学（染色体、融合基因、FISH）如CML（慢粒）Ph+,若Ph阴性，bcr/abl可阳性如ANLL（M3）型中90%见t(15;17)(q22;q21),PML/RARa对全反式维A酸、AS2O3、AS2S2诱导有反应,(2)Pleasetrytoestablishapreliminarydiagnosisandtreatmentplanforapatientwithleukemia(lymphoma).（MICM分型）,Ph染色体bcr/abL融合基因,CML:Ph染色体,M3：t(15；17)(q22；q12),如缺铁性贫血（irondeficiencyanemia,IDA）诊断标准,1.有明确的缺铁病因和临床表现2.小细胞低色素性贫血MCV0.15；红细胞形态可有明显低色素表现3.血清（血浆）铁64.44mol/L(360g/dl)，运铁蛋白饱和度0.96mol/L(60G/dl)(全血),或FEP/Hb4.5g/gHb6.血清铁蛋白（SF）1.88.铁剂治疗有效符合1和28条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血。强调缺铁性贫血的病因诊断,四、Generalprinciplesoftreatmentforhematologicdiseases,1.去除病因或诱因（举例，13岁女孩IDA实是胃癌出血）2.对症、支持治疗营养、热量、水电解质平衡抗生素治疗感染成份输血,3.针对发病原理治疗IDA：补充铁剂免疫抑制剂治疗：AIHA、aplasticanemia白血病诱导缓解化疗诱导分化（PML/RARA：维甲酸、砷剂）靶向治疗：imatinib:Ph+(bcr/a