人类遗传病高三复习PPT课件

.,1,主要分为_、和_。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病的主要类型及特点,.,2,僵直性脊椎炎（周杰伦）,21三体综合征（胡一舟）,.,3,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,考考你！,.,4,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性,隐性,实例：软骨发育不全、多指、并指,实例：抗维生素D佝偻病,显性,实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,隐性,实例：血友病、红绿色盲,X染色体遗传病,常染色体遗传病,1、代代相传2、男女发病率相同,1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同,1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者,1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者,特点：,特点：,特点：,特点：,.,5,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,.,6,.,7,(三)、染色体异常遗传病,.,8,21三体综合症,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,先天性愚型,.,9,性腺发育不良（Turner综合征）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性染色体遗传病,.,10,练习：下列遗传病A.抗维生素D佝偻病B.原发性高血压C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病F.先天性愚型、性腺发育不良G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.多指、并指、软骨发育不全I.血友病、色盲病,一、遵循孟德尔分离定律的是：_,二、家族聚集、易受环境影响象、发病率比较高的是_,三、能用显微镜镜检的是_,AGHI,BCE,DF,单基因遗传病（一对等位基因）,多基因遗传病,染色体遗传病,.,11,单基因遗传病遗传时符合遗传定律。携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。不携带遗传病基因的不可能患遗传病。,判断,如染色体异常遗传病。,如Aa不是白化病患者；,对,错,错,.,12,1、先天性疾病一定是遗传病吗？2、家族性疾病也一定是遗传病？3、遗传病一定是先天性疾病吗？,遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别,都不是,有的遗传病并不一定是一生下来不表现出来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。,.,13,二、调查人群中的遗传病,调查,.,14,已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。,.,15,（1）调查步骤确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状,双亲患病,母正父病,母病父正,.,16,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，_分析结果。（2）回答问题若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。如：_若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是_遗传病。如：_若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。如：_若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。如_若只有男性患病，可能是_遗传病。,伴X染色体隐性,常染色体隐性,伴X染色体显性,伴Y染色体,统计学,常染色体显性,白聋苯,多并软,色友肌,抗D,.,17,调查人群中的遗传病小结：,1.在_调查并计算发病率2.在_调查研究遗传方式,3.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病4.汇总统计学分析结果,人群中随机抽样,患者家系中,.,18,遗传病的监测和预防,婚前检测和预防,遗传咨询,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,产前诊断,禁止近亲结婚,提倡“适龄生育”,三、遗传病的监测和预防,预防遗传病发生的最有效方法,.,19,进行遗传咨询,提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断),.,20,下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是,B,.,21,产前诊断,1.检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,2.检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,.,22,羊水（羊膜穿刺）检查,.,23,.,24,1、该遗传病的致病基因在染色体上。是遗传病。2、如果8和10婚配，属于血亲，经遗传咨询，推算其子女中患病概率为。,常,隐性,旁系,1/9,.,25,外祖父母,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,直系血亲,祖父母,孙子女（外孙子女）,子女,自己,父母,祖父母,外祖父母,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,降低各种隐性遗传病的发生,.,26,)人类基因组是指什么,?,)人类基因组计划共测定条染色体上的全部遗传信息,)人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的四张图,)人类基因组研究的意义,是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息,24条,遗传图、物理图、序列图和转录图,对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义,四.人类基因组计划1、检测对象：测人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,.,27,2、与染色体组的区别：人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列。即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条。即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。,.,28,常见生物基因组和染色体组中染色体,.,29,C,练习：人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为A.46,20B23,10C22(常)XY,10D22(常)XY,11,.,30,常见生物基因组和染色体组中染色体,.,31,人类遗传病分析（一）,.,32,一个真实的故事：,重庆市万州区女童阳阳3岁半了，至今只会说爸爸妈妈等简单用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父亲周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家务农的妻子照料。从1岁多，他就发现女儿走路、说话都较其他同龄孩子晚。最近，周先生带着女儿临床分子医学中心做了检查。检查结果表明，阳阳体内的苯丙氨酸值比正常人高出了10倍。结合阳阳智力和身体发育落后等特点，阳阳被医生诊断为苯丙酮尿症。医生称，目前这种疾病只能通过特殊饮食进行治疗。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳从此以后不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉类，只能吃低苯丙氨酸的特制食品了。,资料1,.,33,问题（1）：如果你是一位医学遗传学的研究人员，当你首次发现苯丙酮尿症患者时，你会从哪些方面进行研究？,.,34,资料2典型苯丙酮尿症由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，来自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而经转氨酶的作用转变为苯丙酮酸。由于血液及体液中苯丙氨酸过剩而竞争性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化为多巴的反应受阻，因而影响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发含黑色素较少，颜色较浅。多巴又是肾上腺素合成的中间物，酪氨酸代谢障碍使体内肾上腺素浓度降低。由于血液和脑脊液中积累的异常代谢产物苯丙酮酸，大量随尿或汗排出，因此患者身上还略有一股鼠尿臭味。患者的智力低下可能是因为体内大量积累的苯丙氨酸和苯丙酮酸对中枢神经系统有毒害作用。若早期诊断并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患儿可正常发育。,.,35,试一试（1）：请根据资料2，以图解的形式写出正常人体内苯丙氨酸的主要代谢途径。,.,36,苯丙酮尿症的病因是什么？,直接原因是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶；,根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因发生了突变。,正常基因（A）结构中可能是发生了怎样的改变而突变为苯丙酮尿症基因（a）？,问题（3）：,问题（2）：,碱基对的增添、缺失或者替换,.,37,资料3医生提醒家长，刚出生的宝宝一定要做新生儿遗传代谢性疾病筛查，以便患儿早期诊断，及时治疗。苯丙酮尿症尽早治疗，孩子的智力可达到正常孩子的水平。但是，一旦错过最佳治疗时期，将引起患儿不可逆转的脑损伤。其实，新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足跟4滴血就可完成，筛查费用极低，她建议新生儿出生72小时充分哺育后（特殊情况下，必须保证充分哺育8次后)，由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往具有筛查资质的新生儿疾病筛查中心进行检测。,.,38,问题（4）：如何确诊新生儿是否患苯丙酮尿症？,检查其血液中苯丙酮酸含量是否超标。（也可以通过测量其体内苯丙氨酸羟化酶的活性：正常人100%，杂合子50%，患者0%）,.,39,试一试（2）：苯丙酮尿症（简称PKU）患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。,.,40,材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。,实验步骤：分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；_；_；_预期实验结果、得出结论：；。,分别在A、B培养基上接种枯草杆菌；,将带有待测新生儿血液血斑的滤纸覆盖于A培养基上，,如果A培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，B培养基中没有，则新生儿苯丙酮酸超标。,将带有健康新生儿血液血斑的滤纸覆盖于B培养基上；,如果A、B培养基中都没有枯草杆菌菌落，则新生儿苯丙酮酸不超标。,将A、B培养基在37的培养箱培养24h，观察枯草杆菌的生长情况。,.,41,问题（6）：对于已3岁半的阳阳来说，可不可以通过治疗恢复到正常儿童的智力水平？,问题（5）：新生儿出生后，如果被检查确诊为苯丙酮尿症，应该怎么治疗？,.,42,问题（7）：如何调查苯丙酮尿症在某个地区的发病率？,在普通人群中随机抽样调查,问题（8）：如何研究苯丙酮尿症的遗传方式？,在患者家