苯丙酮尿症PPT课件

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致氨基酸代谢病。属常染色体隐性遗传.临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。我国发病率约为1/16500。,苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查A染色体核型分析B血清T3、T4测定C血浆游离氨基酸分析D骨骼X线检查E尿液粘多糖检测,苯丙酮尿症属A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传,发病机理,本病按酶的缺陷不同可大致分为典型和非典型（BH4缺乏）两种,典型PKU 是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4羟化酶（PAH）所致，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺陷所致A.鸟背三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酚四氢蝶岭还原酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶岭还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶,BH4细胞缺乏型 PKU： BH4细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺。5-羟色胺等重要神经介质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。,绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6-PTS缺陷所致,临 床 表 现,患儿出生时都正常，通常在3-6个月时始初现症状，1 岁时症状明显。,苯丙酮尿症患儿初现症状通常在A.生后12个月B.生后36个月C.生后79个月D.生后1012个月E.生后13岁,一、神经系统：以智能发育落后为主 可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作， BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死亡。,苯丙酮尿症神经系统表现主要为A行为异常B癫痫小发作C智力发育落后D肌张力增高E腱反射亢进,二、外貌 患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。三、其它 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿味。,男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪,诊 断,（一）新生儿期筛查 新生儿喂奶类3 日，用厚滤纸采集其外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨酸含量0.24mmol/L(20mg/dl)以上.,目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是 A.尿三氯化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4-二硝基苯肼试验D.血游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析,（二）尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验 一般用作较大儿童的初筛.（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 提供生化诊断依据, 鉴别其它可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷,疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做A.Guthrie细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验,患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定,（四）尿蝶呤分析 ：可以鉴别各型PKU: PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常; DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少; 6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加; GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少,PAH仅存在于肝细胞中,因而它的活性检测比较困难.其它3种的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。,目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎,患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症,诊断一旦肯定，应立即予以积极治疗，治疗开始时年龄越小，效果越好,治疗,（一）低苯丙氨酸饮食 特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白质食物为主（淀粉、蔬菜、水果）。每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.120.6mmol/L(210mg/dl)为宜.饮食控制至少需维持到青春期以后. （二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA,苯丙酮尿症最重要的治疗原则是A、限制蛋白质摄入B、大量维生素C、补充5-羟色胺D、限制苯丙氨酸摄入E、对症处理,苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时 A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后 D.成人以后E.终身控制,男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是A.21-三体综合征B.维生素D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫,为协助诊断应选择的检查是A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血T3、T4、TSH测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验,有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确A.应尽早开始饮食治疗B.给低