人类遗传病新授后复习课PPT课件

.,1,一、人类常见遗传病的类型1.概念：是指由于改变而引起的人类疾病。,遗传物质,.,2,2.类型,.,3,2.类型,一对等位基因,显性致病基因,隐性致病基因,两对以上的等位基因,染色体异常,21三体综合征,.,4,思考：一对夫妇不携带致病基因，子女能患遗传病吗？,有可能，染色体异常遗传病,.,5,二、遗传病的监测和预防1.手段：主要包括和。2.意义：在一定程度上能够有效地的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行产前诊断等。4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如检查、检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,遗传咨询产前诊断,预防遗传病,家庭病史,传递方式,再发风险率,终止妊娠,羊水B超,.,6,思考：调查某一遗传病的发生率应如何进行调查？,在所有人群中随机抽样调查。,.,7,三、人类基因组计划与人体健康1.内容：绘制人类遗传信息的地图2.目的：测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。3.意义：认识到人类基因的、结构、及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为个。,全部DNA序列,组成功能,3.0万3.5万,.,8,要点突破一、人类遗传病的类型及病因分析1.几种单基因遗传病的分析(1)病因分析a.由上图可以看出苯丙酮尿症的成因,若控制酶合成的基因发生突变，缺少则苯丙氨酸在酶的作用下形成，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成伤害。,酶,苯丙酮酸,.,9,要点突破一、人类遗传病的类型及病因分析1.几种单基因遗传病的分析(1)病因分析b.黑色素的形成白化病：若控制酶合成的基因发生突变，而导致黑色素不能合成，形成白化病。老人头发发白：是由所致。,催化黑色素合成的酶的活性降低,.,10,(2)单基因遗传病的种类,相等,连续遗传,相等,隔代遗传,女性男性,连续遗传,女性男性,隔代遗传,只有男性患者,连续遗传,.,11,2.多基因遗传病发病率高的解释：基因1基因2基因3基因4酶酶酶酶ABCDE如图中控制物质E合成的基因共有个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。,四,.,12,3.染色体异常遗传病(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，可发生在分裂，也可发生在分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有条21号染色体的个体。,减数第一次,减数第二次,3,.,13,3.染色体异常遗传病(2)21三体的出现主要是细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的活力低，受精的机会少。,卵,精子,.,14,特别提醒单基因遗传病、多基因遗传病与直系血系、旁系血亲单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，关键词：一对等位基因。多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，关键词：两对以上的等位基因。直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲。如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。,.,15,例1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。请问：(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？_。,母方,.,16,例1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。请问：(2)假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中AG处填写上述过程中未发生正常分离一方亲本的基因型(用、表示)。,(D、E、G为极体，F为较大的卵细胞),.,17,例1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。请问：(3)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在_中。,卵,细胞核,.,18,例1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。请问：(4)能否用显微镜检测出21三体综合征？请说明其依据。,卵,能。在显微镜下可观察到21三体综合征患者的细胞中21号染色体数目异常。,.,19,二、遗传病的调查1.基本要求(1)要以常见遗传病为研究对象。(2)调查的群体要。(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。2.调查结果的记录方式(1)系谱图的形式,卵,单基因,足够大,.,20,2.调查结果的记录方式(2)表格的形式,.,21,3.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较,广大人群随机抽样,患者家系,.,22,特别提醒若调查某病的发病率，调查对象是某一区域的所有人群，包括正常人和患病人，然后用统计学方法进行计算。若调查某病的遗传方式，调查对象为患者家系，通过绘制家族系谱图来判定遗传方式。,.,23,例2.为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现：甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高，且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病，而乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区每万人中的人数。请根据所给的材料和所学的知识回答：(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，简要说明理由：_。（2）若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？_。,常染色体上,X染色体上,甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者,针对有患者的家庭调查；绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式,.,24,类型一遗传病与一般疾病的区别例1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.BC.D,D,.,25,所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由染色体增添或缺失引起的，如21三体综合征，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。,.,26,规律方法：遗传病的判断,一看遗传物质是否改变,若遗传物质不改变，则不是遗传病；若遗传物质发生改变，请二看。二看可否遗传,若不可遗传，则不是遗传病；若可遗传，则是遗传病。,.,27,类型二人类遗传病的特点例2、地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果,表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果,.,28,下列说法正确的是()表1,C,表2,A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代,表1中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。,.,29,规律方法数据表格题解题方法数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自变量固定不变，观察随着B自变量的变化，因变量的变化情况，得出自变量B与因变量之间的关系，然后固定B自变量得出自变量A与因变量的关系。,.,30,类型三人类遗传病遗传方式分析例3、人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。,A,Aa,AA,AA,aa,.,31,类型三人类遗传病遗传方式分析例3、人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(2)已知系谱图甲和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。,10,34,基因发生了突变,.,32,类型三人类遗传病遗传方式分析例3、人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。,0,个体9的基因型是AA，不可能生出aa的个体,.,33,巩固练习1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律()A.单基因遗传病B多基因遗传病C.传染病D染色体异常遗传病2.下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A.遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C.基因突变一定导致人类出现遗传病D.先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生,A,B,.,34,3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式4.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是()A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,C,B,.,35,5.如图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B、b)。请据图回答。(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_染色体上，是_性遗传。(2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，而8表现型是否一定正常？_，