孤独症筛查和筛查量表(中山三院)2010.9.17

孤独症筛查和筛查量表,复旦大学附属儿科医院徐秀,孤独症筛查的重要性,孤独症流行病学研究：发病率的变迁孤独症的病因学研究：尚未明了遗传主导、环境改变表型孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大孤独症的治疗研究：尚无药，但可治早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力（“痊愈”率为3%-25%）,孤独症筛查的意义,早期筛查早期诊断早期康复训练扩大公众对孤独症的认识形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服务体系构建一个和谐的社会、提高我国人口素质,孤独症筛查模式的探索,社区医院筛查问卷初步筛查*,二级或三级医院儿保科进一步筛查,三级医院专科医生进一步评估,阳性,阴性,建立专科病史列为随访干预对象,阳性,*在儿童18月常规体检时进行,正常儿童,阴性,正常,回归正常儿童必要时24月常规体检时再次填写筛查问卷,异常,任何通过筛查，但非专科医生、教师或家长怀疑ASD的孩子,一级筛查工具用于在普通人群中发现ASDs可疑人群CHAT、M-CHAT、CHAT-23、PDDST-PCSDenverModification、CAST二级筛查工具用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2KADIPDDST-,ACSC、STAT、SCQ、ASQ,孤独症筛查量表的选择,筛查量表,CHAT(ChecklistforAutisminToddler)(英国)：SectionA由9项问题组成，父母填写；SectionB由5项问题组成，专业人员观察。针对18个月的儿童。M-CHAT(美国)：23项（其中包括CHATSectionA的9项），父母填写。诊断标准：“23项中3项阳性”或“6项核心项目中2项阳性”。针对16-30个月儿童。CHAT-23(香港)：包含M-CHAT问卷汉化版和CHATSectionB观察项目。诊断标准：“23项中6项阳性”或“7项核心项目中2项阳性”及“SectionB中前4项有2项阳性”。针对18-24个月儿童。,筛查量表,预试验,8名孤独症儿童28名非孤独症儿童（年龄在16-30月，其中有3名精神运动发育落后）香港CHAT-23：孤独症组全部阳性，对照组7名阳性灵敏度1.0，特异度0.75美国M-CHAT：孤独症组全部阳性，对照组15名阳性灵敏度1.0，特异度仅0.46,筛查流程,注：(1)香港CHAT-23筛查问卷(2)进一步评估：DSM-IV关于孤独症的诊断标准智力测定(DST15)，孤独症家长评定量表，气质问卷,CHAT-23阳性诊断标准：1）自填问卷阳性标准：“总23项中6项阳性”或“7项核心项目中2项阳性”（核心项目为第2，5，7，9，13，15，23题）为初筛阳性；2）SectionB观察项目阳性标准：总4项中2项阳性孤独谱系障碍诊断标准根据DSM-IV相关诊断标准。对随访儿童的智力评估方法采用06岁发育筛查测试DST15，得出儿童各能区的相应智龄。,诊断标准,筛查流程及结果概图,*其中2人电话询问问卷仍为阳性，其余25人电话询问问卷为阴性,CHAT-23自填问卷初步筛查484人（覆盖率90.5%）,CHAT-23SectionB当面访谈31人,进一步评估及智测,阳性58人,阴性25人,列为重点随访对象,阳性6人,有孤独症倾向2人,DST智测,正常20人,MR2人,语言发育落后7人其中4人智龄15月,电话随访9人,填写方式：当场填写103份寄信填写302份电话访问填写79份（缺少基本信息）,拒绝/未参与随访27人*,阴性426人,可能或确实未患病者,自填问卷的效度,根据香港CHAT-23筛查13，CHAT-23自填问卷筛查的灵敏度和特异度分别为0.989和0.651样本量估计：病例组30人，非病例组350人实际病例组51人，非病例组482人（社区筛查对象除外2名有孤独症倾向儿童）。,自填问卷的效度及在实验人群中阳性预测值,CHAT-23自填问卷：社区筛查中阳性率达12.0%（58/484）。CHAT-23自填问卷的阳性预测值为8.0%（2/25*）SectionB观察项目：在参与当面访谈的孩子中，阳性率为19.35%（6/31）。CHAT-23自填问卷加上SectionB的阳性预测值为50%（2/4*）。美国M-CHAT自填量表加后续访谈的阳性预测值为57%14。,CHAT-23自填问卷及SectionB在社区人群中的阳性预测值,进行孤独症筛查的可行性,CHAT-23自填问卷填写：由家长完成，约5-10分钟批改评分可由各级医务人员完成，时间小于2分钟（社区医院）SectionB观察项目：由经培训的人员完成（专科医生，医学生或护士），约5-10分钟。（二级或三级医院的儿童保健科）本次筛查中，CHAT-23自填问卷的灵敏度为0.941，特异度为0.884，阳性预测值为0.462。CHAT-23自填量表加上SectionB的阳性预测值为50%。,筛查流程图,社区医院CHAT-23问卷初步筛查*,二级或三级医院儿保科SectionB进一步筛查,三级医院专科医生进一步评估,阳性,阴性,建立专科病史列为随访干预对象,阳性,*在儿童18月常规体检时进行,正常儿童,阴性,正常,回归正常儿童必要时24月常规体检时再次填写筛查问卷,异常,任何通过筛查，但非专科医生、教师或家长怀疑ASD的孩子,父母文化程度填写人文化程度*,教养方式差异对孩子沟通行为的忽视对问卷项目的理解差异依从性差,自填问卷阳性的影响因素分析,二级筛查工具,STAT(ThescreeningtoolforAutsiminTwo-Year-Olds)。针对四个能区十二个互动活动来发现孩子早期的社会沟通行为四个能区为：互动性的玩耍，寻求帮助，指向注意和动作模仿每个能区为1分STAT问卷总分为4分。此量表适用于24-35个月龄的儿童。STAT的敏感度为0.92，特异度为0.85,社会沟通能力问卷（SCQ）：M.R.和C.L.两位学者共同研制的对学龄前期儿童进行ASDs的筛查40个项目，家长完成，项目以是/否的形式回答10分钟内完成填写，5分钟内完成评分SCQ量表为ADI-R的伴随筛查工具,SCQ与ADI-R呈高度相关。以SCQ量表总分15分作为截断值，SCQ量表区分PPDs（包括ASD）和其他疾病的灵敏度为0.85，特异度为0.75。,二级筛查工具,运用SCQ量表在学龄前期普通人群中进行ASDs的筛查，初步探索SCQ量表在一级筛查中的应用情况描述SCQ量表分数在正常人群中的分布，评定年龄、性别、问卷填写人差异对SCQ量表分数的影响探讨正常人群中是否存在孤独症谱系障碍的特征表现。,SCQ,各幼儿园问卷回收情况及初筛阳性情况,幼儿园回收问卷数初筛阳性问卷数（回收率）（初筛阳性率）1314（73.2%）19（6.0%）2207（76.1%）22（10.6%）3159（88.8%）11（6.9%）4187（77.9%）10（5.3%）总计867（77.6%）62（7.2%）,初筛阳性进一步随访,62名初筛阳性，经进一步检查：2名疑为ASD；1名特发性语言障碍；余59名正常在867名学龄前期儿童中，共发现2名疑似孤独症谱系障碍患儿，疑似患病率为2.3/1000。而初筛问卷中共有62份问卷阳性，SCQ量表的初筛阳性预测率为3.2%（2/62）。,根据ADI-R，SCQ量表问题2-问题40可分为三大领域(S、C、R)：S领域：社交互动领域（Socialinteractiondomain）C领域：沟通领域（Communicationdomain）R领域：重复及刻板的行为模式领域（Restricted,Repetitive,StereotypedPatternsofBenaviordomain）本次研究中阳性回答率较高的问题（7、8、11、12、13、16）主要集中在R领域。,SCQ,本次研究SCQ量表总分的平均分为8.74，范围为020,有趣的是我们发现在正常人群中SCQ量表总分呈近似正态分布。,SCQ,7.2%的孩子总分超过15分，可以认为在正常人群中运用SCQ量表会存在假阳性。但从另外一个角度来看这一发现可能是由于SCQ量表以15份为截断值的特异度偏低所致。在本研究中虽然年龄、问卷填写人没有对总分产生显著影响，但是2-3岁组儿童的SCQ量表分数比4-6岁组高，故在小年龄组中运用SCQ量表要更加谨慎,SCQ,正常人群中呈现了孤独症谱系障碍的特征SCQ量表手册3中认为此问卷发现的症状是在没有受到影响的人群中很罕见的，所以验证性研究是在临床人群中而非普通人群中进行。而本次研究在正常人群中运用SCQ量表，结果显示一些通过SCQ量表评估出来的孤独症谱系障碍症状在正常人群中很少见，而其他症状却呈现相对较高的频率。,SCQ,阳性回答率较高的问题，如问题3、13有超过70%的回答呈孤独症阳性（