辽宁省葫芦岛市高中生物第五章基因突变及其他变异5.3人类遗传病课件新人教版必修2.ppt

人类遗传病,白化病,流感,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,1.单基因遗传病（6500多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,1、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。,白化病-常隐,单基因遗传病,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸,积累,正常酶无法合成,苯丙酮尿症-常隐,酶,损伤神经系统,另一种酶,基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，从而控制生物体的性状,单基因遗传病,软骨发育不全-常显,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,多指,深圳罕见多指并指家系,多指、并指-常显,单基因遗传病,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,血友病-伴X隐,外耳廓多毛症-伴Y,单基因遗传病,抗维生素佝偻病-伴X显,单基因遗传病,唇裂,2、多基因遗传病,受多对等位基因控制的人类遗传病。,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,易受环境影响,多基因遗传病,3、染色体异常遗传病,猫叫综合征,数目异常,结构异常,21三体综合征,常染色体遗传病,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,染色体异常遗传病（100多种）,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常病,连连看,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文CharlesDarwin），与他表妹埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（CharlesDarwin）,二、遗传病的监测与预防,1.如何预防人类遗传病的发生？2.优生的措施？,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,2429岁生育,提倡适龄生育,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,进行产前诊断,检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,1、内容目的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息2、意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系,22条常染色体+1条染色体+1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,三、人类基因组计划及其意义,人类遗传病,概念两种分类,常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性,基因病染色体遗传病,单基因遗传病多基因遗传病,染色体结构变异:猫叫综合征染色体数目变异：21三体综合征,遗传病的监测和预防,禁止近亲结婚（最有效手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）提倡“适龄”生育产前诊断（优生的措施）,课堂小结：,1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,2.下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇,练习,C,A,3.如果你是一个大夫，一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,C,调查人群中的遗传病,提示：,、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高