人类遗传病公开课课件

人类遗传病,大庆外国语学校,看下面实例讨论得病的原因:,实例一：某一孕妇为艾滋病患者，她所生的孩子为艾滋病患者.实例二：某一孕妇为大脖子病患者，她所生的孩子为呆小症患者.实例三：某一孕妇为正常人，她所生的孩子为白化病患者.,苯丙酮尿症：,（常、隐）,患者：,出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。,常显,并指,多指,软骨发育不全：,（常、显）,患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。,原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。,抗VD佝偻病（X显）,外耳道多毛症（Y）,练习1说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：,A：,B：,常隐,伴X显性/隐性,C：,伴Y,多基因遗传病：,1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,2、特点：发病受遗传因素和环境因素影响；表现出家族聚集现象,群体发病率高。,青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原发性高血压、唇裂,21三体综合症,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,X0型,练习2：,苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全血友病青少年型糖尿病性腺发育不良,A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因F、常染色体G、性染色体,患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。45岁病，20岁以前死亡。,进行性肌营养不良,二、调查人群中的遗传病,D,练习3：,C,优生,优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,措施,例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,实例,禁止近亲结婚,例三：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,实例,原因：降低隐性遗传病的发病几率。,禁止近亲结婚,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,C,进行遗传咨询,A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育女子2429岁生育,提倡适龄生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。,羊水检查超检查孕妇血细胞检查基因诊断,产前诊断,方法：,优点：,确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。,三、人类基因组计划,3、2003年4月14日，美，英，日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有22.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。,1、美国政府1990年10月1日正式启动，预计用时15年，耗资30亿美元。,三、人类基因组计划,2、测定人类基因组的全部DNA序列，包括人类24条染色体（22对常染色体XY）上全部的DNA所携带的遗传信息。,C,人类遗传病的分类,人类遗传病,细胞质遗传病,细胞核遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,