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人类主要的遗传病,你能辨别下面几幅图的图案吗?,约翰道尔顿,约翰道尔顿(17661844)是英国化学家、物理学家。他既是色盲病的第一个发现者,也是第一个被发现的色盲病人。正因如此,色盲病至今仍被称为“道尔顿病”。,色盲,病因:控制色盲的隐性基因位于X染色体。症状:色觉发生障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色,甚至完全没有色觉。,色盲基因是隐形基因,色觉正常基因是显性基因,它们都位于X染色体上。,X,Y,X,带有色觉正常基因的X染色体,带有红绿色盲基因的X染色体,不带有色觉基因的Y染色体,X,X,Y,X,X,X,X,Y,X,母亲,父亲,色盲,色觉正常,X,X,携带色盲基因,X,Y,色盲,X,X,携带色盲基因,X,Y,色盲,例一:,Y,X,母亲,父亲,X,X,X,Y,X,X,X,X,X,Y,X,X,X,Y,色盲,色觉正常,色觉正常,携带色盲基因,X,例二:,携带色盲基因,色觉正常,Y,X,母亲,父亲,X,X,X,Y,X,X,X,X,X,Y,X,X,X,Y,色盲,携带色盲基因,色觉正常,色盲,X,例三:,携带色盲基因,色盲,X,X,Y,X,X,Y,X,母亲,色觉正常,色盲,X,Y,X,Y,X,X,X,X,X,Y,携带色盲基因,色觉正常,X,X,携带色盲基因,X,Y,色觉正常,例四:,从摆放的卡片记录来判断,所生的子女中,患红绿色盲的可能性较大的是男孩还是女孩?为什么?男孩或女孩的红绿色盲基因来自父亲还是母亲?,讨论,白化病,病因:病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶酪氨酸酶而引起。,症状:患者的皮肤、毛发,都因缺少黑色素而异乎寻常的白、怕光、视力较差。,常见遗传病,先天性愚型(21三体综合症),病因:比正常人多了一条21号常染色体。症状:智力低下,身体发育缓慢,常表现为特殊的面容。(请大家看图中小孩的外貌特征),镰刀型贫血症,多指症,并指症,唇裂,脆性X综合症,猫叫综合症,遗传病对人类的危害,1、危害人类身体健康;2、贻害了子孙后代;3、增加了社会负担。,遗传病的预防,1、禁止近亲结婚;2、婚前检查;3、遗传咨询。,数据,1、近亲婚配发病率:高150倍,其中表兄妹结婚,后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍;而患白化病的风险,则要高13.5倍。2、婴儿死亡率:高3倍多,近亲结婚为24%,而非近亲是8%。,(一)、禁止近亲结婚,事例,达尔文和表妹爱玛生育六个子女,三个中途夭折,三个终生不育。,(二)进行婚前检查,对要结婚的青年男女进行健康检查和婚前指导,包括询问病史、全身体检及必要的化验等。,(三)进行遗传咨询,又叫遗传商谈或遗传劝导,步骤如下:1、身体检查了解病史作出诊断;2、分析遗传病类型;3、推算后代发病率;4、向咨询方提出对
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