第三讲基因突变与单基因病参考答案

第三讲基因突变与单基因病13级临床110班、麻醉班考试说明一、单项选择题1基因突变致病的可能机制是（）所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少以上都包括2点突变可引起MRNA降解DNA复制停顿阅读框架移动氨基酸置换氨基酸缺失3属于颠换的碱基替换为（）G和TA和GT和CC和UT和U4属于转换的碱基替换为（）A和CA和TT和CG和TG和C5不改变氨基酸编码的基因突变为（）同义突变错义突变无义突变终止密码突变移码突变6导致脆性X综合征的是哪一种突变类型移码突变碱基替换后发生错义突变动态突变碱基替换后发生无义突变碱基替换后发生终止密码突变7某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为移码突变动态突变错义突变终止密码突变无义突变8下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“ALAGLYVALLEUPROCYS”为“ALAVALVALLEUPROCYS”（）同义突变错义突变无义突变移码突变整码突变9终止密码突变会引起（）肽链缩短肽链延长编码的氨基酸不变编码的氨基酸性质改变都不对10关于基因突变说法正确的是（）由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短产生同义突变的原因是密码子具有简并性插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换结构基因的突变导致蛋白质表达量改变11由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）移码突变动态突变片段突变转换颠换12下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“ALAGLYVALLEUPROCYS”为“ALAVALGLYVALLEUPROCYS”（）错义突变无义突变终止密码子突变移码突变整码突变13下列哪种突变可引起移码突变转换和颠换颠换点突变缺失12个碱基插入3个核苷酸14错配联会和不等交换常引起（）错义突变中性突变移码突变整码突变大段核酸缺失或重复15下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（）3915193016在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）ARADXRXDY连锁遗传17在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）ARADXRXDY连锁遗传18在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）ARADXRXDY连锁遗传19在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）ARADXRXDY连锁遗传20存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传21在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传22患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传23子女发病率为1/4的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传24男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）ARADXRXDY连锁遗传25两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是（）11/21/43/42/326有一女士，其姐为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（）1/21/42/33/4127一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此病的是（）外祖父或舅父姨表兄弟姑姑同胞兄弟以上都不对28下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发患者的双亲可能是携带者或患病者近亲婚配与随机婚配的发病率均等患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/429已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（）外祖母母亲男孩外祖父母亲男孩祖父父亲男孩祖母父亲男孩以上都不是30一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（）父亲是色盲基因携带者母亲是色盲基因携带者奶奶是色盲基因携带者外祖父是色盲基因携带者爷爷是色盲基因携带者31一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（）AAAAXHYXXXHXHYXHXHXHYXHXHXHYXHXH32红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为1050250125033表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是10502501034当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是（）从性遗传限性遗传Y连锁遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病35下述关于XD，正确的是连续遗传隔代遗传交叉遗传36下列哪一项不是XD特点（）交叉遗传系谱中男性患者远多于女性患者系谱中女性患者远多于男性患者致病基因位于X染色体上连续遗传37从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）男性男性男性女性男性男性女性女性女性男性男性女性女性男性女性38下列哪一项不是XR特点（）交叉遗传系谱中男性患者远多于女性患者系谱中女性患者远多于男性患者致病基因位于X染色体上男性患者的致病基因是从母亲遗传而来39下列哪一项不是AR病的系谱特征（）男女患病机会相等患者双亲都无病而是肯定携带者患者同胞中1/4将会患病连续遗传在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高40常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（）ARADXRXDY连锁遗传病41复等位基因是指（）一对染色体上有多种基因一对染色体上有两个相同的基因同源染色体的不同位点有两个以上的基因同源染色体的相同位点有两个以上的基因非同源染色体上不同形式的基因42不符合孟德尔单基因遗传的病是血友病先天愚型白化病镰状贫血地中海贫血43不规则显性是指（）隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同致病基因再次发生突变成为正常基因致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象44X连锁隐形遗传病中出现杂合子患者，是因为（）遗传异质性基因突变女性的X染色体随机失活X染色体非随机失活引起不规则显性45由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（）。不规则显性从性显性延迟显性限性遗传不完全显性46由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为_。不规则显性从性遗传延迟显性限性遗传不完全显性47在AD病的系谱中有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（）。不完全显性外显不全半显性延迟显性遗传异质性48位点异质性是指（）表型与基因型一致的个体表型与基因型不一致的个体表型一致的个体，但基因型不同基因型一致的个体，但表型不同以上都不对49由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（）不规则显性从性显性延迟显性限性遗传不完全显性50对于软骨发育不全症，显性纯合子（AA）病情严重，出生后不久死亡，杂合子（AA）发育为侏儒，隐性纯合子（AA）是正常人，据此，可判断其遗传方式为（）完全显性遗传共显性遗传不完全显性遗传不规则显性遗传从性显性遗传51并指是一种AD病，杂合子病情的轻重不同，这是由于（）所造成的。外显不全表现度不同修饰基因不同环境因素不同C和D52夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（）不完全外显延迟显性遗传异质性从性遗传限性遗传53在AD病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），最可能的原因是（）新的突变外显率低（顿挫型）延迟发病生殖系嵌合体以上均正确54关于表现度的描述，正确的是（）是引起不规则显性的原因之一是遗传因素和环境因素共同作用的结果主要表现为致病基因表达程度的差异A和CA、B和C55不规则显性可表现为（）表现度和外显率随性别不同而不同不完全外显个体间表现度的差异B和CA、B和C56关于外显率的描述，正确的是（）外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率不完全外显中，外显率介于0和100之间是引起不规则显性的原因之一未外显的个体称为顿挫型以上均正确57一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）1/41/3601/2401/1201/48058下图所显示的遗传方式是（）ADARXDAD或XDXR59下图所显示的遗传方式是（）ADARXRXDXD或AD60下图所显示的遗传方式是（）ADARXDXRAD或XD61下图所显示的遗传方式是（）ADARXDXRAD或XD62下图所显示的遗传方式是（）ADARXDXRXD，但由于系谱小，不排除AD的可能性63下图所显示的遗传方式是（）ADAD或XDARXRXD64下图所显示的遗传方式是（）ADARXRXDY连锁65现有一AR系谱，请问III2和III3生育本病患儿的概率（）1/121/241/361/481/6466请问III2和III3生育本病患儿的概率（）1/161/241/361/481/6467下图为一AR病系谱，请问III1和III2生育本病患儿的风险（）1/121/241/361/641/1000068下图为一AR病系谱，假设本病群体发病率为1/10000，请问III1和III2生育本病患儿的风险（）1/100001/361/16001/641/320069现有一个红绿色盲系谱，请问1的发病风险为（）01/31/41/21/870已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问1的发病风险为（）1/501/501/41/31/31/41/31/501/41/21/81/42/31/501/471已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问1的发病风险为（）1/501/501/41/31/31/41/31/501/41/21/81/42/31/501/472已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问2的发病风险为（）1/501/501/41/31/21/42/31/501/41/21/81/473已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问1的发病风险为（）1/5001/5001/41/31/31/42/31/5001/42/32/31/41/32/31/474已知白化病的发病率为1/10000，一白化病的系谱如下，1为白化病患者的风险是（）1/501/501/41/31/501/42/31/501/42/31/41/41/32/31/4二、不定项选择题75遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件遗传病遗传基因多态性无表型改变复等位基因新性状或表型的产生76属于动态突变的疾病有（）脆性X综合征强直性肌营养不良I型脊髓小脑共济失调HUNTINGTON舞蹈症地中海贫血77能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括同义突变错义突变无义突变移码突变缺失与重排78交叉遗传的特点是（）女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿男性患者的致病基因一定由母亲传来