遗传与变异-专题讲座

专题讲座遗传与变异陈爱葵（广东第二师范学院生物系主任，教授）讲座一细胞分裂与生物生长、发育和繁殖细胞分裂是生物生长发育和实现个体繁殖的基础。它包括无丝分裂、有丝分裂与减数分裂。一、无丝分裂无丝分裂（AMITOSIS）又叫核粒纽丝分裂，因为细胞分裂时没有纺锤丝与染色体的变化，所以叫做无丝分裂；又因为这种分裂方式是细胞核和细胞质的直接分裂，所以又叫做直接分裂。无丝分裂多见于某些原生生物、低等植物、高等植物营养丰富部位以及人体大多数腺体和动物细胞，如纤毛虫，蓝藻、褐藻，胚乳分裂细胞（胚乳发育过程愈伤组织形成）、表皮细胞、根冠，肝细胞、肾小管上皮细胞、肾上腺皮质细胞，蛙的红细胞、蚕的睾丸上皮细胞等。无丝分裂是最早发现的一种细胞分裂方式，早在1841年雷马克REMAK在鸡胚的血细胞中就看到了。1882年，弗来明FLEMMNG发现细胞分裂形成两个子细胞过程中不出现染色体也不形成纺锤体，细胞核直接一分为二，随后细胞质分裂成两个子细胞的现象有别于有丝分裂。无丝分裂最常见的是横缢式分裂，另外，还有碎裂、芽生分裂、变形虫式分裂等多种形式，而且，在同一组织中可以出现不同形式的分裂。相比于有丝分裂，无丝分裂速度较快而且耗能较少。无丝分裂具有分裂过程简单，一般是细胞核先延长，从核的中部向内凹进，缢裂成为两个细胞核；直接分裂；不形成纺锤丝；不形成染色体；少数情况下发生（纤毛虫、胎膜、填充组织、肌肉组织、细菌）和遗传物质不能均等分配等特点。图11蛙的红细胞的无丝分裂图12棉花胚乳游离时期细胞核的无丝二、有丝分裂有丝分裂（MITOSIS）又称为间接分裂，由于细胞分裂时出现了纺锤体和染色体，子染色体被平均分配到子细胞，因此叫做有丝分裂；有丝分裂普遍见于高等动植物动物和高等植物，是真核细胞分裂产生体细胞的过程。有丝分裂最早由WFLEMING1882年发现于动物及ESTRASBURGER（1880）年发现于植物。有丝分裂具有周期性，从结束一次分裂开始到下一次分裂完成为止的整个过程，包括分裂间期和分裂期。这两个阶段所占的时间相差较大，一般分裂间期占细胞周期的9095；分裂期大约占细胞周期的510细胞种类不同，一个细胞周期的时间也不相同。分裂间期为DNA合成，包括复制前期（G1）、复制期（S）、复制后期（G2）；分裂期（M）包括细胞分裂开始到细胞分裂结束的一段时间，分为分裂前期、分裂中期、分裂后期和分裂末期。细胞在分裂之前，必须进行一定的物质准备。细胞增殖包括物质准备和细胞分裂整个过程。图13细胞分裂周期图真核细胞的有丝分裂是染色质凝集成染色体、复制的姐妹染色单体在纺锤丝的牵拉下分向两极，从而产生两个染色体数和遗传性相同的子细胞核的一种细胞分裂类型。通常划分为前期、前中期、中期、后期和末期五个阶段。有丝分裂各时期染色动态变化情况图14有丝分裂各时期染色体（质）动态变化图有丝分裂具有细胞分裂过程中出现染色体和纺锤丝、两个子细胞中染色体数目与母细胞相等明显的特点。它是无性繁殖生物产生后代的主要形式，具有保证物种染色体数目的稳定性，保证物种的连续性和稳定性，维持个体的正常生长和发育等遗传学意义。三、减数分裂进行有性生殖的生物，在原始生殖细胞发展为成熟的生殖细胞中，都要进行减数分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次。减数分裂的结果是，新产生的生殖细胞中的染色体数目，比原始的生殖细胞的染色体数目减少了一半。减数分裂（MEIOSIS）分为第一次减数分裂和第二次减数分裂，也即前间期和间期。第一次减数分裂又分为前期、中期、后期、末期，其中，前期又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期；第二次减数分裂可分为前期、中期、后期、末期。图15减数分裂过程图减数分裂的显著特点是DNA只复制一次，细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体。减数分裂过程中同源染色体间发生交换，同时四分体中非姐妹染色单体的部分片段发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性，因此减数分裂不仅是保证物种染色体数目稳定的机制，同时也是物种适应环境变化不断进化的机制。减数分裂的遗传学意义在于（1）在有性生殖中，保证了物种的相对稳定性；（2）保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性；（3）导致了子细胞染色体组合的多样性，子代遗传基础上的变异；（4）产生的各种可遗传的变异，有利于生物的适应及进化。有丝分裂与减数分裂的区别有丝分裂减数分裂分裂细胞类型体细胞原始生殖细胞细胞分裂次数复制一次分裂一次复制一次分裂二次子细胞数目2雄为4个，雌为13个染色体数目变化2N4N2N2NN2NNDNA分子数目变化2N4N2N2N4N2NN染色单体数目变化04N004N2N0同源染色体形为不联会、无四分体形成联会后形成四分体子细胞间遗传物质一定相同（基本上）不一定相同相同点染色体都复制一次，出现纺锤丝，减数第二次分裂和有丝分裂相似减数分裂和有丝分裂图像鉴别技巧减数分裂和有丝分裂图像鉴别的技巧是“一数二看三判断”，即一数染色体的数目奇偶性；二看同源染色体（有、无）；三判断有无同源染色体的行为（联会、四分体、分离）。这种方法简称“三看鉴别法”。其步骤如下1计算染色体的奇偶数目，如果是奇数，则细胞处于减期，如果是偶数，就要看同源染色体的有无；2看是否有同源染色体，如果没有同源染色体的细胞处于减期，如有，则继续进行同源染色体行为的判断；3判断是否有同源染色体行为（同源染色体联会、分列在赤道板两侧、向两极分开），如没有则是有丝分裂，如有则是减期；4判断前、中、后、末四个时期。减各时期区别前“同源染色体联会”，中“同源染色体分列在赤道板两侧”，后“同源染色体分开，均分向两极”，末“形成两个子细胞”；减期和有丝分裂方法一样前“两核消失、两体出现”（核膜核仁消失，染色体纺锤体出现）（减期没有这些现象，只是染色体散乱地排列在细胞中），中“清晰、整齐”（染色体数目形态清晰，着丝点排列整齐在赤道板上），后“着丝点分开，均分向两极”，末“两核出现、两体消失”（核膜核仁重现，染色体纺锤体消失）。四、细菌的二分裂细菌的生长繁殖方式主要是无性二分裂，个别细菌（如结核分枝杆菌）偶有分枝繁殖的方式。二分裂（BINARYFISSION通常是由一个亲代细胞通过细胞分裂直接形成两个细胞。是原核生物细菌主要的无性生殖方式，在真核生物中，只有低等的原生生物还保留着二分裂这种方式，由于原生动物属于真核生物，具有成型的细胞核，所以它的二分裂大都属于有丝分裂的范畴，无丝分裂是真核生物独特的细胞增殖的方式。二分裂又分为横二分裂（如球菌、杆菌、鱼腥藻、草履虫等）和纵二分裂（如眼虫、硅藻等）。二分裂生殖虽然每一次分裂只形成两个子体，但由于分裂次数频繁，仍可达到很高的繁殖速度。图16细菌的二分裂及模式图当一个细菌生活在合适的条件下，通过其连续的生物合成和平衡生长，细胞体积、重量不断地增加，最终导致繁殖。细菌繁殖的方式主要为裂殖，其中二分裂是裂殖的主要方式。典型的二分裂是一个细胞在其对称中心形成一个隔膜，进而分裂成两个形态、大小和构造完全相同的子细胞，绝大多数的细菌都借助这种分裂方式进行繁殖；在少数细菌中，还存在不等二分裂的繁殖方式，其结果产生了两个在外形、构造上有明显差异的两个子细胞，例如CAULOBACTER（柄细菌属）的细菌，通过不等二分裂的方式产生了一个有柄、不运动的子细胞和另一个无柄、有鞭毛、能运动的子细胞。二分裂是原核生物细菌主要的无性生殖方式。也有一些低等的真核原生生物还保留着二分裂这种方式，但因其属于真核生物，具有成型的细胞核，所以它的二分裂大都属于有丝分裂的范畴。无丝分裂是真核生物独特的细胞增殖方式，在其核分裂的过程中，染色质复制因不出现染色体和纺锤丝，胞质分裂后的遗传物质不一定能够平均分配给子细胞，与有丝分裂相对而言，故称之为无丝分裂。二分裂与无丝分裂也存在一定的联系，例如草履虫，它属于真核原生动物，在细胞中有两个细胞核，一大一个，小核管遗传，大核管营养代谢。草履虫的无性生殖为二分裂方式，分裂时小核进行有丝分裂，大核进行无丝分裂，接着虫体中部缢裂，分成两个新的个体。五、生物的繁殖与胚胎工程（一）生物的繁殖1精子的发生精子在睾丸里形成，在生物体初情期到生殖功能衰退期均是能产生精子，精子的产生分为三个阶段，其中第一阶段由精原细胞有丝分裂生成多个精原细胞，然后进行染色体复制生成初级精母细胞，第一阶段染色体的数目没有发生变化；第二阶段是初级精母细胞经过第一次减数分裂，形成次级精母细胞，而且染色体数目减半，再进行第二次减数分裂，就产生了精子细胞；第三阶段则由精子细胞变形成精子。精子细胞变形中的主要变化细胞核精子头的主要部分，高尔基体头部的顶体，中心体精子的尾，线粒体线粒体鞘膜（尾的基部），细胞内其他物质原生质滴（球状，最后脱落）。2卵子的发生卵子在卵巢中形成，形成的时间为，减在雌性动物排卵前完成，减是在精子和卵子结合的过程中完成。卵子的发生是从卵原细胞开始的，卵原细胞经过有丝分裂产生多个卵原细胞，再经染色体复制，形成初级精母细胞，进而被卵泡细胞包围形成卵泡。从卵原细胞到初级卵母细胞是在胎儿时期完成的。初级卵母细胞经过减，形成次级卵母细胞和第一极体，减在雌性动物排卵前完成；次级卵母细胞经过减，形成了卵子和第二极体，第一极体则产生两个第二极体，第二极体最后退化消失，减是在精子和卵子结合的过程中完成。3精子与卵子的发生比较场所开始时间增殖方式子细胞数目变形重要区别精子睾丸初情期以后先有丝分裂后减数4个精子细胞变形哺乳动物卵泡形成和在卵巢内的储备是在出生前完成；分裂卵子卵巢输卵管性别分化以后同上1个卵细胞3个极体不变形而精子是从初情期开始的受精FERTILIZATION是卵子和精子融合为一个合子的过程。它是有性生殖的基本特征，普遍存在于动植物界，但人们通常提到最多的是指动物的受精。是否受精的标志是在卵黄膜和透明带的间隙是否可以观察到两个极体，如果能够观察到两个极体，说明已受精。受精在输卵管内完成。受精过程有两个关键环节，一是精子获能，即精子必须在雌性动物的生殖道发生相应的生理变化后，才获得受精能力的生理现象；二是卵子的准备，即在输卵管中发育到减数第二次分裂的中期，才具有与精子受精的能力。受精阶段（1）精子穿越放射冠和透明带，顶体反应使顶体内的酶释放出来并溶解放射冠内的卵丘细胞，透明带反应是防止多精入卵受精的第一道屏障。（2）精子进入卵黄膜，卵黄膜封闭作用是防止多精入卵的第二道屏障；（3）雄原核和雌原核形成；（4）雌雄原核融合形成合子（受精卵）。如何保证成功地受孕具有正常活动性的精子在精液中的数目越多，受精的机会也就越多。含精子总数较少或活动精子比例较低的精液，即便受精过程得以进行，但将来孩子的体质和生命力都会降低。每次射精的精子少于6000万个时，受精便很难进行。为何需要那么多的精子在自然繁殖的条件下，可以说是动物为繁殖后代、延续物种的一种生理保障机制，在自然条件下，精子从射精部位运行到受精部位，将对精子进行筛选，并致使大量的精子途中死亡，被分解或排除，造成精子大量损耗。正常性成熟的男子一次射精可排出数千万甚至高达2亿左右个精子，虽然如此，但这些精子绝大部分在女性生殖道的酸性环境中失去活力而死亡。一般来说，精子在阴道里的寿命不超过8小时，仅有一小部分精子脱险并继续向前进。当精子争先恐后地上行到达子宫腔内时，其数量只有射精时的15，这是因为射精时留存在精液中的精子，可以得到精液里大量的果糖和分解糖的酶所保护，当精子进入子宫腔后就离开了精液，其生存条件远远不如在精液之中，因此寿命也就大为缩短，质量差的精子运行较慢、不能很快到达宫腔，也就失去了活力。经过道道关卡，最终能够到达输卵管受精部位的精子也就所剩无几了。然而，精子只要进入输卵管内，就具有很强的受精能力。当然，最后只有12个精子能与卵子结合，其余的精子则在2436个小时内先后死亡。惟独储存在宫颈粘膜隐窝内的精子，其寿命可达26天，尽管如此，其受精的能力已基本丧失，因为精子的受精能力大多仅能维持20小时左右。另外，女方如患有较严重的附件炎、宫颈炎等疾病，应进行治疗，因为输卵管阻塞或炎症也可导致妇女不孕或宫外孕。（二）胚胎工程胚胎工程是指对动物早期胚胎或配子所进行的多种显微操作和处理技术。包括体外受精、胚胎移植、胚胎分割移植、胚胎干细胞培养等技术。其操作对象主要是生殖细胞、受精卵、早期胚胎细胞。它的理论基础是胚胎发育学，研究的技术手段包括体外受精、胚胎干细胞培养、胚胎移植、胚胎分割，通过胚胎工程技术，最后结果是产生动物个体，从而满足人类的需求。1体外受精卵母细胞的采集和培养对体型小的动物用促性腺激素处理，从输卵管冲取卵子（可直接受精）；对体型大的动物从卵巢中采集卵母细胞（要在体外培养成熟）；精子的采集假阴道法、手握法和电刺激法；获能对啮齿动物、兔、猪等的精子用培养法（放入人工配制的获能液中）；对牛、羊等精子用化学法（放在肝素或钙离子载体溶液中）。2胚胎的早期培养胚胎的早期培养是应用人工创造条件，对获取的早期胚胎进行体外培养。培养液成分无机盐、有机盐、维生素、激素、氨基酸、核苷酸、血清等（注意与动物细胞培养液成分的比较）；当胚胎发育到适宜的阶段时，可将其取出向受体移植或冷冻保存。3胚胎移植胚胎移植是将雌性动物的早期胚胎移植到同种的、生理状态相同的其他雌性动物的体内，使之继续发育为新个体的技术。是生产胚胎的供体和孕育胚胎的受体共同繁殖后代的过程，通过转基因、核移植、体外受精获得的胚胎必须移植给受体才能获得后代。胚胎移植可以充分发挥雌性优良个体的繁殖潜力，缩短供体本身的繁殖周期。胚胎移植的生理学基础同种动物的供、受体生殖器官的生理变化是相同的（对供体和受体进行同期发情处理）；早期胚胎形成后处于游离状态，为胚胎的收集提供可能；受体对移入子宫的外来胚胎基本不发生免疫排斥反应；移入受体的供体胚胎的遗传特性在孕育过程中不受影响。以牛为例，胚胎移植的程序是对供、受体母牛进行选择，用激素进行同期发情处理；对供体母牛用激素做超数排卵处理；选择同种优秀公牛配种（有性生殖过程）；对胚胎进行收集（此时胚胎处于游离状态）；对胚胎进行质量检查（此时胚胎应发育到桑椹胚或囊胚）；胚胎移植（或冷冻保存）；检查受体母牛是否受孕；产下胚胎移植的犊牛。4胚胎分割胚胎分割是用机械方法将早期胚胎切割成2、4、8等分等，经移植获得同卵双胎或多胎的技术（可看作是动物无性繁殖或克隆）；胚胎分割操作过程为，选择发育良好的胚胎，移入培养皿中培养，用切割针或切割刀片或酶处理，将细胞分散开，吸出其中的部分胚胎注入透明带中或直接移植给受体；另外，也可体外培养至囊胚，移植给多个受体。5胚胎干细胞的移植胚胎干细胞的移植由早期胚胎（囊胚）或原始性腺（胎儿）中分离出来的一类细胞，又叫ES或EK细胞。胚胎干细胞的移植特征是，形态上体积小、细胞核大、核仁明显；功能上具有发育的全能性，即可分化为成年动物体内任何一种组织细胞。胚胎干细胞的移植主要用于治疗人类疾病，如利用ES细胞诱导其分化成新的组织细胞特性，移植ES细胞可使坏死或退化的部位得以修复。讲座二遗传与变异知识拓展一、遗传三大基本规律的区别与联系（一）区别分离规律位于同源染色体上的两个等位基因，在减数分裂形成配子时彼此分离；自由组合规律位于不同的染色体上的非等位基因，在减数分裂形成配子时自由组合，互不干扰；连锁和交换规律位于同一染色体上的非等位基因，在传递中彼此不能自由组合，在不发生交换时，即为完全连锁遗传；在发生染色体片段交换时，即为不完全连锁遗传。（二）联系自由组合规律以及连锁交换规律都是在分离规律基础上发展和引伸出来的。因此，分离规律是遗传学中最基本的规律；在生物进行有性繁殖的过程中，既有同源染色体上的基因分离，又有非同源染色体上基因的自由组合，还有同一染色体上的基因连锁。正是由于这三个基本规律在同时地起作用，才使得生物的遗传性状在传递中，既保持相对的稳定性，又会不断地产生新的变异类型，从而导致了生物的多样性。二、基因与性状遗传（一）性状分离的理解性状（CHARACTER）生物体形态、结构和生理、生化等特征的总称。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征（如树林的高度），有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式（如人的癖性），等等。单位性状（UNITCHARACTER）生物体的每一个具体性状（如植物的株高、花的颜色人的肤色、种子的形状）。相对性状CONTRASTINGCHARACTER同一单位性状在不同个体间的不同表现形式（如同种植物的高与低、红花与白花、豌豆种子的圆形与皱形）。性状分离（SEGREGATIONOFCHARACTER）具有一对相对性状的亲本杂交，F1全部个体都表现显性性状，F1自交，F2个体大部分表现显性性状，小部分表现隐性性状的现象。例如，以纯种高茎的豌豆与矮茎的豌豆杂交，杂种一代（F1）的全部植株都是高茎。让F1植株进行自花传粉，得到F2个体，其中约有3/4个体高茎，约有1/4个体矮茎。这种在杂种后代中显出不同性状（如高茎和矮茎）的现象，就叫做性状分离。性状分离的本质是指杂合体的等位基因的分离，也是分离规律的实质。不应机械地理解为后代同时出现显性性状和隐性性状的现象。理解“性状分离”这个概念时，大家都注意到使用这个概念的前提条件之一是杂合子亲本自交。而在使用“分离比”这个概念时，并不关注是否是杂合子自交。所以理解这一概念时，会出现细微的差异。课本讲的性状分离和平时用的分离，含义不同，或者分离的含义远大于性状分离。分离不仅可以指性状（表现型），也可以是基因型，例如讲到F2的基因型说基因型分离比是121。性别决定与伴性遗传。（二）位于性染色体上的基因是否一定会伴性遗传人类的性别决定属于XY型，在其体细胞中，XY这一对性染色体的大小、形态不同。X染色体稍大，Y染色体稍小，它们的不同区段分布有不同的基因，每个区段基因的遗传情况各不相同。性染色体上的基因的遗传，往往和性别相关联。常染色体上的等位基因传给子代雌雄个体的机会是相同的，但在性染色体上的基因雌雄不一样，性染色体X、Y上均有基因分布，不管是非同源区段还是同源区段的基因的遗传都与性别密切相关。雌性X染色体上的基因传给雌雄子代的机会是相同的，而雄性的X染色体只传给雌性个体，Y染色体只传给雄性个体。（三）性逆转探秘1性逆转现象性逆转是指有功能的雄性或雌性个体转变成有功能的反向性别个体的现象。性逆转只发生在生殖腺性别水平以及由此引起的表型性征的变化，而不涉及染色体性别。哺乳类生殖腺性别一经确定，则是永久性的，而且在生殖腺中生殖细胞只能朝向性染色体所决定的性别发育。因此在哺乳类中至今未发现过具有功能的性逆转。但鱼类、两栖类则可出现有功能的性逆转。在鱼类中，“性逆转”最典型的要数黄鳝了。黄鳝是一种雌雄同体的鱼，从幼鳝到成鳝全是雌性的，有产卵的本领。可是产过一次卵后，卵巢就转化为精巢，变雌为雄，而永远不产卵了。近来人们发现，黄鳝开始性变的年龄与它们所处的纬度有关，纬度越高，性变开始的年龄越晚。牝鸡司晨现象和公鸡下蛋事件也是性逆转的一个例子，曾经生过蛋的母鸡，发生了性逆转，变成了会打鸣，一身雄鸡羽毛的公鸡，还能够与雌鸡交配。早在2000多年前的汉书中就有母鸡司晨的记载。其机理是，鸡早期胚胎中具有雌雄两种原始性腺，不过在个体发育过程中只有一种性腺得到发育，另一种性腺的发育则受到抑制；如果一只正在发育小母鸡的卵巢由于患病或其它原因，不能再产生雌性激素来抑制其精巢的发育，精巢就会重新发育起来，并产生出雄性激素使原来的母鸡呈现出公鸡的特征，这一现象称为“性逆转”。据报道有一只发生了“性逆转”的母鸡，不仅能打呜，甚至还与正常母鸡交配产生了后代，后代中雌雄比例为21，这一比例与遗传规律是相符的ZWZW1ZZ2ZW1WW，而WW受精卵不能发育，说明了鸡的“性逆转”所改变的只是表现型，而不是基因型。2009年12月2日上午9点多，济南两只公鸡下了蛋，被指公鸡下蛋事件。薛先生称手中拿的鸡蛋就是家中公鸡所下，这个鸡蛋长约3厘米，横截面最宽处直径在2厘米左右。除了小一点，这个鸡蛋无论是手感还是色泽和普通的鸡蛋都没有区别。这两只公鸡在薛先生的老家养了两年左右。带到济南后，他只喂了一些菜叶和玉米之类的食物。薛先生称，他以前从来没有见到过公鸡下蛋的现象。引起性逆转的因素很多，如动物的生理状态，外界环境以及激素处理等，环境因子可诱导性逆转。例如从一种群内部去掉雄鱼，能促使雌鱼变成雄鱼并产生正常的精子。注射睾酮可模拟这种性逆转。2人的性别畸形（1）性染色体异常睾丸退化症（47，XXY）；卵巢退化症（45，X0）；XYY体（47，XXY）；多X女人（47，XXX或48，XXXX等）。（2）真假两性人真两性人有睾丸也有卵巢。男真两性人性染色体为XY第二性征男性，性腺一般一侧为睾丸另一侧为卵巢；女真两性人性染色体为XX，第二性征女性，大部分有两套生殖器假两性人。假两性人男假两性人，睾丸女性化，靶细胞缺少雄性激素受体；女假两性人肾上腺皮质细胞分泌的雄性激素过多。三、人类遗传病（一）人类常见的遗传病（二）遗传病成因例析单基因遗传病苯丙氨酸的代谢途径若缺少酶1，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，即苯丙酮尿症。若缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。若缺少酶5，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。（三）调查人群中的遗传病1确定课题确定一个具体的调查课题（最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病）；2设计方法根据调查课题确定合适的调查方法如红绿色盲，可进行逐个检查；较严重遗传病可采取询问或调查等（保证获得的资料准确）；3实地调查用适当的方法进行调查，做好记录（记录要准确全面）；4整理资料对原始记录归类整理（按是否患病、性别、血缘关系等分类整理）；5分析结论利用所学的知识，科学推理，分析遗传病的发病率、遗传方式（遗传方式靠推理）；注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病。对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。调查的群体要足够大。（四）遗传病的诊断1羊水检查羊水检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，3638周时为10001500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠1620周。可通过羊膜穿刺术，采取20毫升羊水进行检查。适应症高危妊娠，有流产、早产、死胎史者，疑胎儿遗传性疾病者，亲代有代谢性缺陷病者，曾分娩过染色体异常婴儿者，高龄孕妇，确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者，疑母儿血型不合者，妊娠早期受大剂量电离辐射者，曾患严重病毒感染性疾病者，检查宫内胎儿有无感染者。检查的步骤第一步做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘；第二步选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；第三步针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；第四步用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；第五步用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；第六步取出针头，盖消毒纱布，压迫23分钟，孕妇卧床休息2小时；第七步取出的羊水离心510分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA做鉴定。产前诊断遗传病种类主要有染色体病和基因病。染色体病的异常主要表现在常染色体数目、结构的异常和性染色体数目的异常。当常染色体多一条，染色体称为三体时，染色体疾病表现为先天愚型；当常染色体缺失、重复、倒位及易位时，染色体疾病表现为猫叫综合征；当性染色体异常时，染色体疾病则表现为先天性卵巢发育不全症（45，XO）。基因病的异常主要表现为单基因遗传病、多基因遗传病和X连锁隐性遗传病。单基因遗传病异常的特点是，仅有1对基因发生突变或异常，多为酶缺陷引起代谢紊乱、代谢中间产物累积；其病症表现为先天性代谢缺陷病和性代谢缺陷病。多基因遗传病异常的特点是，2对以上基因发生突变引起，占产前诊断的4050；其病症表现为先天畸形如唇腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄；先天性心脏病、先天性髋关节脱位等。X连锁隐性遗传病异常的特点是，X染色体上基因发生隐性突变；其病症表现为血友病甲、血友病乙、G6PD缺乏症、红绿色盲。X染色质检查包括羊水细胞染色法，可采用硫瑾或甲苯胺蓝检查；可数细胞法，用于胞核大、核膜完整、染色质均匀、结构清晰情况下的检查；X染色质（BARR小体）法，表现为呈深蓝色染色质块，位于可数细胞核膜内缘处，计数100个可数细胞核中与核膜相贴的X染色质，计算百分率，女胎6，男胎5。非可数细胞法，用于细胞核固缩，染色较深，结构不清时检查。Y染色质检查包括染色法，即阿的平荧光染色法；显微镜检查法，表现为Y染色质呈闪亮荧光弧状小体，直径约03M，边缘清晰，荧光亮度强于其周边核染色质，计数100个核质均匀、核膜完整的可数细胞，计算Y染色体细胞百分率，男胎5，女胎4。2孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查是血细胞抗原检查，目的是筛查是否会发生新生儿溶血。新生儿溶血是分娩时发生的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡，因此血细胞抗原检查是孕妇最重要的检查之一。孕妇血液还可检测风疹病毒IGG和巨细胞病毒IGG。讲座三实践与应用一、低温诱导植物染色体数目变化的实验（一）实验原理1进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺缍丝的作用下分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。2用低温处理植物组织细胞，使纺缍体的形成受到抑制，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。（二）方法步骤1将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面，待洋葱长出约1CM左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内（4）诱导培养36小时。2剪取诱导处理的根尖约051CM，放入卡诺氏液中浸泡051小时，以固定细胞形态，然后用体积分数为95的酒精冲洗2次。3制作装片，包括解离、漂洗、染色、制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。特别提醒低温处理必须在培养出1CM左右不定根之后。若生根前就送进冰箱，低温抑制新陈代谢也就抑制了根尖分生区的形成，不会发生根尖分生区的有丝分裂受低温影响的过程；剪取根尖时间一般在中午10点左右，此时分裂旺盛，受低温影响较大，实验效果明显；染色时间要严格控制，不足时染色体看不清，染色过度，染色体一团糟，无法分辨；卡诺氏液最好现配现用，卡诺氏液（甲醇冰醋酸31）。（三）若干固定液或染色液1固定液固定液的重要特性是能够迅速穿透细胞，使蛋白质变性，将细胞固定并维持染色体结构的完整性，还能够增强染色体的嗜碱性，达到优良染色效果。单纯的固定液一般难以达到这些要求，因此在实验中使用两种混合的固定液。卡诺氏固定液（甲醇冰醋酸31）是效果良好的固定液，每次使用前临时配制，长时间放置影响固定效果，固定时间15分钟至24小时，冰箱室温均可。必要时可改变甲醇和冰醋酸的比例，增加冰醋酸的比例利于细胞膨胀、染色体铺展，但易导致细胞破裂，染色体散失。在无甲醇的情况下可用无水乙醇代替。2龙胆紫龙胆紫的12溶液俗称紫药水，是人们所熟悉的外用药。它是一种碱性阳离子染料，因其阳离子能与细菌蛋白质的羧基结合，影响其代谢而产生抑菌作用。它能抑制革兰氏阳性菌，特别是葡萄球菌、白喉杆菌，对白色念珠菌也有较好的抗菌作用。它杀菌力强，对组织没有刺激性，也没有毒性和副作用。3醋酸洋红醋酸洋红常被用作核、染色体的固定和染色剂。在“观察植物细胞有丝分裂”（即“观察根尖分生区组织细胞”）时，对染色体进行染色，需要用碱性染液，此时可以使用醋酸洋红或龙胆紫染液。4改良苯酚品红改良苯酚品红染色液对果蝇唾液腺染色体的染色效果与醋酸染洋红染色液的染色效果是相同的。而且用改良苯酚品红染色液还能提高工效，简易节约的优点。为什么课本上观察洋葱根尖有丝分裂用龙胆紫溶液或醋酸洋红液给染色体染色，低温诱导洋葱染色体数目加倍实验却用改良苯酚品红染液用龙胆紫溶液或醋酸洋红液给染色体染色，是为了使染色体色泽更明显在显微镜下观察更方便。低温下用改良苯酚品红染液是因为它在低温下品质更稳定，更利于观察。一般龙胆紫染35分钟，醋酸洋红2030分钟，改良苯酚品红1015分钟。染色时注意防止染色液蒸发而变干。（四）秋水仙素诱发多倍体的原理秋水仙素的作用在于当它与正在分裂的细胞接触后，即可抑制微管的聚合过程，不能形成纺锤丝，使染色体不能排在赤道板上，也不能分向两极，从而产生染色体数加倍的核。此药剂的巨大效果即在于它的作用是针对自有丝分裂中期的细胞，阻止形成纺锤丝，而对染色体的结构无显著影响。药剂浓度适合时，对细胞的毒害作用不大，在细胞中扩散后不致发生严重的毒害，在一定时期内细胞仍可恢复常态，继续分裂，只要染色体数目加倍成为多倍性细胞在遗传上很少发生其他不利的变异。虽然有时在处理初期的植株上出现茎、叶的变态，但在以后除表现与多倍体相应的性状变化外，变态均能消失。二、生物育种生物变异的来源基因突变、基因重组、染色体变异。自从人类种植作物和饲养动物以来，就从未停止过对品种的改良。育种的根本目的是培育具有优良性状抗逆性好、品质优良、产量高的新品种，以便更好地为人类服务。（一）杂交育种杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。其原理是基因重组。通过杂交自交选种自交的方法进行。杂交育种可以将不同个体的优良性状集中到一个个体上，但育种时间长。1植物的杂交育种以小麦为例，小麦高秆（D）对矮秆（D）为显性，抗锈病（T）对不抗锈病（T）为显性，现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTT）和矮秆不抗锈病的小麦（DDTT），通过杂交可得到矮秆抗病的优良品种（DDTT）。2动物的杂交育种以猫为例，长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（BBEE），通过杂交培育出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBEE）。中国荷斯坦牛是将国外的荷斯坦弗里生牛引种后，与我国黄牛进行杂交和选育，逐渐形成的优良品种。这种牛的泌乳期可达305D，年产乳量可达6300KG以上。（二）诱变育种诱变育种利用物理因素（如射线、射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使其发生基因突变。主要有辐射诱变、激光诱变、作物空间技术育种、化学诱变等方法，辐射诱变主要应用于太空作物的培育，在太空物理环境下，进行高真空、微重力、强辐射；化学诱变主要应用于农作物新品种的培育、青霉素的选育。农作物新品种的培育使新品种具有抗病力强、产量高、品质好等优点。如“黑农五号”大豆，产量提高了16，含油量比原来提高了25；青霉素的选育也是一个典型的例子，1943年从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20单位/ML，后来人们对青霉菌多次进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株，目前青霉素的产量已达到5000060000单位/ML。诱变育种可以提高突变率，加速育种过程，大幅度地改良某些品种,产生前所未有的性状，但有利变异少，须大量处理实验材料。（三）单倍体育种单倍体育种是指利用花药培养等方法诱导产生单倍体，并使其单一的染色体各自加倍成对，成为有活力、能正常结实的纯合体，从而选育出新的品种。其原理是染色体变异。主要方法包括杂交以获得具有双亲遗传基因的杂合体（F1）；利用花药离体培养的方法，培养杂合体（F1）的花药（内有花粉），获得单倍体植株；用秋水仙素人工诱导单倍体使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目；根据育种需要进行人工筛选。单倍体育种可以缩短育种年限；克服远缘杂交的困难；提高诱变育种的效率；合成育种新材料。但其技术较复杂；须与杂交育种配合；存活率低。（四）多倍体育种多倍体育种利用多倍体植物进行选育，获得新品种的方法。其原理是染色体变异。采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法。主要应用于三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦、三倍体香蕉。它可以定向改造生物的遗传性状，但发育延迟，结实率低。图31无籽西瓜培育图示几种育种的比较杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种原理基因重组基因突变染色体变异（成倍减少）染色体变异（成倍增加）常用方法杂交用物理或化学方法处理生物花药离体培养单倍体秋水仙素处理纯种秋水仙素处理优点使位于不同个体的优良性状集中于一个个提高变异频率加速育种进程明显缩短育种年限，育种时间较短各种器官大、营养成分高、抗性强体上缺点育种时间长有利变异少，需大量处理供试材料技术复杂，需与杂交育种配合与杂交育种配合；获得的新品种发育延迟（五）基因工程育种基因工程（GENETICENGINEERING是指在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。它是用人为的方法将所需要的某一供体生物的遗传物质DNA大分子提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以让外源物质在其中“安家落户”，进行正常的复制和表达，从而获得新物种的一种崭新技术。其原理是基因重组。基因工程的基本工具有基因的剪刀限制酶；基因的运载体质粒DNA；基因的针线DNA连接酶。基因工程基本操作步骤（1）提取目的基因，分为直接分离基因和人工合成基因。直接分离基因采用鸟枪法提取，人工合成基因则采用反转录法和根据已知的氨基酸序列合成DNA。（2）目的基因与运载体结合，即同一种限制性内切酶切割质粒和目的基因，加入DNA连接酶，形成重组DNA分子。（3）目的基因导入受体细胞，主要是借组细菌或病毒侵染细胞的方法。（4）目的基因的检测和表达，检测的标志是根据受体细胞是否具有某些标记基因判断目的基因是否导入；表达是受体细胞表现出特定的现状。植物组织培养、植物体细胞杂交和动物体细胞克隆的比较植物组织培养植物体细胞杂交动物体细胞克隆原理细胞的全能性细胞的全能性细胞核的全能性常用处理方法脱分化再分化去壁诱融组培核移植和胚胎移植优点取材少，培养周期短，繁殖率高，便于自动化管理目的性强，克服远缘杂交的不亲和的障碍培育繁殖优良生物品种，用于保存濒危物种缺点技术复杂，工作量大，操作繁琐应用实例植物脱毒等“白菜甘蓝”克隆羊“多莉”的培育（六）细胞工程育种细胞工程育种（CELLENGINEERINGAPPLIEDTOBREEDING）是指用细胞融合的方法获得杂种细胞，利用细胞的全能性，用组织培养的方法培育杂种植株的方法。物质基础是所有生物的DNA均由四种脱氧核苷酸组成。其结构基础是所有生物的DNA均为双螺旋结构。一种生物的DNA上的基因之所以能在其他生物体内得以进行相同的表达，是因为它们共用一套遗传密码。在该育种方法中需两种工具酶（限制性内切酶、DNA连接酶）和运载体（质粒），质粒上必须有相应的识别基因，便于基因检测。如人的胰岛素基因移接到大肠杆菌的DNA上后，可在大肠杆菌的细胞内指导合成人的胰岛素；抗虫棉植株的培育；将固氮菌的固氮酶基因移接到植物DNA分子上去，培育出固氮植物。（七）有关育种要注意的问题1育种的根本目的是培育具有优良性状抗逆性好、品质优良、产量高的新品种，以便更好地为人类服务。2选择育种方法要视具体育种目标要求、材料特点、技术水平和经济因素，进行综合考虑和科学决策一般作物育种可选杂交育种