分离与自由组合规律20122.ppt

第六节非等位基因间的相互作用是什么意思？,基因互作、互补作用、抑制作用、上位作用、叠加作用注意：这是在讲基因行使功能中基因与基因的关系，这里涉及基因的遗传规律都是自由组合问题：连锁的两对等位基因有这些关系么？,“反孟德尔”,为什么每个实验都找一个生化实例？ABO血型中Hh基因与IA-i或IB-i是什么关系？连锁基因有没有这种关系？,1、基因互作,基因互作：生物的一些性状是由两对或两对以上的非等位基因决定的，这些基因共同行使功能产生一种完全不同于单基因作用时的表型，显示了基因间行使功能的相互作用。发现者：英国的Bateson和Punnett,鸡冠形状的遗传,P：玫瑰冠豌豆冠F1胡桃冠胡桃冠自交F29胡桃冠：3豌豆冠：3玫瑰冠：1单片冠,RRpprrPPRrPpRrPpRPrrPRpprrpp,单片冠单片冠,2、互补作用:,几个基因共同决定一个性状。任何一个基因丧失功能均导致其所决定的表型消失。几个基因的突变体杂交后的杂合子可以恢复野生表型。,2.1、香豌豆花色遗传（9：7）,CPAB紫色,显色需要另一个显性基因P要显色必须要C,2.2、白花三叶草含氰遗传（9：7）,P：hhDDHHdd不含氰不含氰F1HhDd含氰自交F29HD:3hhD3Hdd1hhdd含氰不含氰不含氰不含氰HDAB氰,3、抑制作用本身对性状的形成没有贡献(没有表型)，但是可抑制其它基因决定性状的功能，这种起抑制作用的基因叫抑制基因。3.1、家蚕茧色遗传(13:3),P：IIyyiiYY显性白茧黄茧F1IiYy白茧自交F29IY:3Iyy:3iiY:1iiyy白茧白茧黄茧白茧,4、上位作用：,当两对非等位存在于同一个生物体中（A、B基因），基因A行使功能具有优先性，此时观测不到B基因的效应(所控制的表型)，这种遗传现象叫上位性。其中A基因是上位基因，B基因的下位基因。换句话说基因A行使功能时掩盖基因B所具备生物学功能，A基因为上位基因，B基因的下位基因A基因以隐性状态(aa)发挥功能（个体a表型，基因型aa）时观测不到B基因的效应(所控制的表型)称为隐性上位A基因以显性状态发挥作用（个体A表型,基因型AA或Aa）时观测不到B基因的效应(所控制的表型)称为显性上位,4.1、家兔毛色遗传（9：3：4）,CDCddccDccdd9：3：4,D基因发挥作用的前提是C基因显性,4.2、燕麦颖色遗传（12：3：1）,5、叠加效应：荠菜蒴果形状遗传控制(15:1),P：A1A1A2A2a1a1a2a2三角形卵形F1A1a1A2a2三角形自交F29A1A2:3A1a2a2:3a1a1A2:a1a1a2a2三角形三角形三角形卵形,A色素产生必须的显性P紫色显性pp红色两个纯系杂交P：红眼雌蝇白眼雄蝇AAX(p)X(p)aaX(P)YF1紫眼雌蝇红眼雄蝇AaX(P)X(p)AaX(p)YF23/8紫眼：3/8红眼：2/8白眼,P：白狗棕色（真实遗传）F1白狗自交F2118白狗：32黑狗：10棕狗双因子自由组合（F2分离）,B_黑，bb棕，W_无色素P：白狗WWBB棕色wwbbF1WwBb(白狗)(W显性时B没表型)自交F29WB:3Wbb:3wwB:1wwbb白狗黑狗棕狗(W显性时B没表型)生物学解释(？),解释：,看不到W的表型，b保留了很低的B的活力,第五章遗传的染色体理论,内在逻辑关系,性染色体与性别源于细胞学研究性别也是“性状”基因决定性状伴性遗传性状性别染色体,寻找基因的实体结构,性别决定的染色体学说第一次将性别(性状)同染色体建立了联系（1902年，Mcclung;1905,Wilson）遗传的染色体学说细胞学家对遗传学贡献（1902-1903年，Sutton、Boveri）伴性遗传明确了性状（性别）和基因的关系(1910,Morgan)染色体学说的直接证据(1916,Bridge),内在逻辑关系,性染色体与性别源于细胞学研究性别也是“性状”基因决定性状伴性遗传性状性别染色体,第一节性染色体和性别决定,知识点：性染色体性别是由性染色体决定的性别决定类型,性染色体和常染色体,性染色体与性别决定有关，叫性染色体。常染色体与性别决定无密切关系的染色体，叫常染色体。,1、性染色体的发现与X0型：,1891年，Henking（德）首先在雄性昆虫细胞中发现了一特殊的结构，称为“X体”。在雄体的配子中，1/2配子有X体，1/2配子无X体，雌体的配子中均有。但他并未把此与性别联系起来。Mendel遗传学定律,1865年宣读，1866年发表,1902年，Mcclung（麦克朗）在蚱蜢中发现，体细胞中染色体数体细胞中的染色体数，故他第一次把X体与性别决定联系起来，因他在卵发生过程中没有看到X体，而在有些精子发生过程中看到X体，故认为X体是雄性所特有的。1900年，Mendel规律重新发现，遗传学诞生1903年，Sutton、Boveri；遗传染色体学说,1905,Wilson和他的同事对蛛蝽属的昆虫进行了广泛的研究，发现：,蛛蝽属的昆虫性别决定：1/2（6）：1/2（7）：（7）1910年，Morgan，伴性遗传（性别基因）1916,Bridges遗传的染色体学说的直接证据,X0型性别决定,:A(X)A(X)AA(XX):A(X)A(0)AA(X0)蚱蜢，蝗虫，蛛蝽属的昆虫。,2、XY型性别决定,XY型性别决定：这种雄体体细胞中含有2个异型性染色体，雌体细胞中含有2个同型性染色体。:A(X)A(X)AA(XX):A(X)A(Y)AA(XY)XY型性决定的生物：全部哺乳类、某些两栖类、鱼类、昆虫（果蝇）、异株的植物（女娄菜）。,人类的性别决定,2n=46,：44XX,：44+XYX染色体：中等大小，155Mb,已发现有基因1098个基因。Y染色体：很小，60Mb，包含基因数目78个；主要是睾丸决定基因，毛耳基因等强烈致雄的基因（男性特征）。,人类X和Y染色体图,性染色体联会时部分配对,3、ZW性别决定,ZW型性别决定：雌体个体含有2个异型性染色体，雄体个体含有2个相同类型的性染色体。和XY性正好相反。:A(Z)A(W)AA(ZW):A(Z)A(Z)AA(ZZ)ZW型性决定的生物：鸟类，蛾类，蚕和某些鱼类。,植物性别的决定,两性花：雌雄同株单性花：雌雄异株：雌株和雄株,环境与性别的决定,爬行类：后螠：蜜蜂：单倍体,第三节伴性遗传,一、果蝇作为遗传材料的优点和伴性遗传：,双翅目昆虫，体型小，容易饲养。25时12天就可以完成一个世代，生活史短，后代多。(不要忘了，经典遗传学是统计遗传学，多的后代很有必要；群体大，便于选择突变体)只有4对染色体，容易发现连锁现象,当然包括性连锁现象。易杂交、好控制存在多线染色体，便于观测染色体结构变化,如何解读试验结果？,1.群体正常2.红眼显性3.F1红眼雌蝇是杂合子4.F2若存在白眼雌蝇分离比就不符合3:15.F2白眼雌蝇是纯合ww6.F1白眼雄蝇不可能从P红眼雄蝇获得红眼基因7.F2白眼雌蝇是不可能存在的？,根据已有知识如何去解释试验现象？,1.F1白眼雄蝇w02.F1红眼雌蝇wW3.P红眼雄蝇自然状态下W04.P白眼雌蝇ww5.F2白眼雌蝇不可能出现6.为什么P红眼雄蝇自然状态下W0？,6.为什么P红眼雄蝇自然状态下W0？Morgan的假设,Mendel:基因成对存在，分别来自双亲红眼雄蝇自然状态下红眼基因(W0)不成对遗传的染色体学说：基因也应在性染色体上性别决定染色体学说：性染色体不匹配Morgan的假设：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，雄性个体的Y染色体没有这个基因，其传递遵循Mendel颗粒遗传规律。,SexlimitedInheritanceinDrosophila.Science.Vol.32,No.812.p.120-122.1910.T.H.Morgan.,Morgan试验现象的解释：,二、几种伴性遗传的介绍：,1、人类色盲的传递规律：,XbYXBXB,XBYXBXb,XBXbXBY,XBXbXBY,XBY,XbY,人类色盲家系图谱,这是显性遗传么？是哪一类遗传方式？,2、人类血友病的传递规律：,血友病传递规律谱系解释：,X连锁的近亲婚配,X染色体连锁隐性遗传系谱的基本特点：,患者男性多于女性男性患者，儿子正常。通过女儿把致病基因传给外孙（1/2）表现出隔代及交叉遗传。双亲正常时，儿子可能是患者，女儿一定正常。交叉遗传（外公患者、外婆基因型正常），故可推断先证者（外公患者）的弟兄可能是患者,3、连锁的显性遗传病抗维生素型佝偻病:,X连锁显性遗传的特点,患者双亲中必有一方患有此病，女性患者多于男性，但女性患者病情较轻。男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子正常（母亲正常）。女性患者的后代中，子女各有1/2可能患病（杂合子）。未患病的后代，可以真实遗传。,4、Y连锁遗传,控制性状/疾病的基因位于Y染色体上，基因随Y染色体而传递，由父子孙，这种遗传方式称为Y连锁遗传/限雄遗传/全男遗传。在Y染色体上已发现的基因：毛耳基因、睾丸决定基因,Y连锁遗传(限雄遗传),人类的耳道长毛症,印第安人群中较为常见的毛耳缘（hairyearrims)，仅限于男性，青春期过后外耳道长出许多2-3cm的黑色长毛。,5、鸡的伴性遗传,鸡的芦花羽毛的遗传：B-芦花、b-非芦花P:芦花(ZBW)非芦花(ZbZb)杂交F1:非芦花(ZbW)芦花(ZBZb)雌鸡全部非芦花雄鸡全部芦花F2:芦花:非芦花:芦花:非芦花(ZBW)(ZbW)(ZBZb)(ZbZb)1：1：1：1,6、高等植物的伴性遗传,枣椰树和石竹科女娄菜属（Melandriumalbum）的各个种宽叶B；狭叶b，对花粉是致死,第四节染色体学说的直接证据,1、Bridges重复Morgan试验时所发现的异常现象,1、按照性别决定初级、次级例外白眼雌蝇必须有两条X染色体、并且只能来源于母亲，例外红眼雄蝇XY？,且来源父亲？,2、检查是否XY?或XX?染色体3、结果出乎预料：X0、XXY4、性别决定出问题了？X0、XXY(焦点1)5、XwXwY的XwXw只能来源于他的母亲（白眼雌果蝇）(焦点2)6、修订性别决定理论（实验支持）、染色体分离异常（实验支持）,Bridges推测（1）：初级例外白眼雌果蝇的基因型和性染色体组成：XwXwY。（镜检的确如此）初级例外红眼雄果蝇基因型和性染色体组成：X+O（镜检的确如此）,X染色体不分开现象,X染色体不分开现象,Bridges的推测（2）：次级例外白眼雌蝇基因型和性染色体组成：XwXwY（镜检的确如此）次级例外用红眼雄蝇基因型和性染色体组成：X+Y（镜检的确如此）正常交叉组红眼雌蝇中有XwX+Y基因型，比例2%（镜检的确如此）正常交叉组白眼雄蝇中有XwYY基因型，比例2%（镜检的确如此）,2、Bridges关于果蝇性别决定的研究Bridges（1932年）提出。果蝇：发现有的卵细胞在减数分裂过程中，性染色体不分离，形成异常的配子（XX、O等），产生不同性别的果蝇（染色体组异常）。,果蝇性别决定的研究,3、染色体平衡理论与基因组是有机整体,3.1、果蝇(染色体平衡理论)-解释性别决定的机制:认为在果蝇的X染色体上有许多性基因。在常染色体上有许多性基因。性别决定于基因的平衡，即基因占优势，基因占优势。3.2、人类为代表的性别决定和剂量补偿效应(剂量上达到平衡),3.2、人类等哺乳动物性别决定和剂量补偿效应(剂量上达到平衡),(1)猫:巴氏小体的发现：1949年，美学者MIBarr在雌猫的神经细胞核内（间期）发现一染色很深的小体，在雄猫中却没有这种小体，由于这种小体与性别、X染色体数有关，故称为X染色质体。(2)人：女性：间期细胞核内有一个巴氏小体。男性：间期细胞核内没有巴氏小体。用途：鉴定性别，检查各种X染色体变异推论：Lyon假说,体细胞间期Barr是小体的检查,Lyon假说,雌性动物体细胞X染色体只有一条是有活性个的，那么雌雄个体X染色体上的基因效果相当X染色体的失活是随机的，即雌性动物的染色体角度看是嵌合体失活发生在胚胎发育的早期，已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。雌性动物伴性基因的作用产生嵌合体,Lyon假说的证据,Barr氏小体：人类染色体变异玳瑁猫体细胞培养系X连锁有关基因活性检测剂量平衡实现的途径两条X染色体都有活性，但转录速率不同（如果蝇），雄性个体X染色体基因超活性转录异染色质化。只有一条X染色体有活性，另一条失活。如高等哺乳动物，形成巴氏小体。雌性个体两条X染色体基因活性降低，达到和雄性个体相当水平,人类x染色体失活,并不意味全部基因关闭，仍然有基因转录，并且这些基因是散步在X-染色体上XIC：x染色体失活中心XIST:RNA,3.3、染色体畸变和染色体组变异,个