分子遗传学考试资料

1分子遗传学名词解释DNA甲基化（DNAMETHYLATION）是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C5位点转移的过程。ENCODE计划THEENCYCLOPEDIAOFDNAELEMENTSPROJECT即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（NATIONALHUMANGENOMERESEARCHINSTITUTE，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段试点阶段（APILOTPHASE）、技术发展阶段（ATECHNOLOGYDEVELOPMENTPHASE）和生产阶段（APRODUCTTIONPHASE）。GRNAGUIDERNA既指导”RNAGRNA，GUIDERNA，能通过正常的碱基配对途径，或通过GU配对方式与MRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。GTAG规律（GTAGRULE）真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GTAG规律。MIRNA即小RNA，长度为22NT左右，5端为磷酸基团、3端为羟基。MIRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNASE酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。RNA编辑RNAEDITING是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。RNA诱导的沉默复合体（RNAINDUCEDSILENCINGCOMPLEX，RISC）与SIRNA结合后可识别并切断MRNA。RNA指导的DNA甲基化（RNADIRECTEDDNAMETHYLATIONRDDM）活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。密码子摆动假说（WOBBLEHYPOTHESIS）密码子的第1，2位核苷酸（53）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。比较基因组学（COMPARATIVEGENOMICS）是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。表观遗传变异（EPIGENETICVARIATION）基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。超基因家族（SUPERGENEFAMILY）是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。沉默子（SILENCER）一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。代谢组学METABOLOMICS是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。端粒TELOMERE是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。反向遗传学（REVERSEGENETICS）是从改变某个感兴趣的基因或蛋白质入手，然后去寻找2相关的表型变化。反转座子（RETROPOSON）或“反转录转座子（RETROTRANSPOSON）”先转录为RNA再反转录成DNA而进行转座的遗传元件。核酶（RIBOZYME）具有催化活性的RNA,即化学本质是核糖核酸RNA,却具有酶的催化功能。核酶的作用底物可以是不同的分子,有些作用底物就是同一RNA分子中的某些部位。核心启动子（COREPROMOTER）是指在体外测定到的由RNAPOL进行精确转录起始所要求的最低限度的一套DNA序列元件。化学基因组学CHEMOGENOMICS它是作为后基因组时代的新技术,是联系基因组和新药研究的桥梁和纽带。它指的是使用对确定的靶标蛋白高度专一的小分子化合物来进行基因功能分析和发现新的药物先导化合物。基因组印迹GENOMICIMPRINTING也称作基因印迹GENEIMPRINGTING，是一种新发现的非孟德尔遗传现象，指来自双亲的某些等位基因在子代中呈现差异性表达的现象。程序性细胞死亡/凋亡（PROGRAMMEDCELLDEATH/APOPTOSIS细胞应答一类刺激剂，引起一连串特征性的反应，从而启动导致细胞死亡的途经。焦磷酸化编辑（PYROPHOSPHOROLYTICEDITING）RNA聚合酶通过PPI的掺入（聚合反应的逆反应）去除错误加入的核苷酸，然后加入正常的核苷酸，虽然这种编辑不能区分正常和错误的核苷酸，但由于转录在错误加入核苷酸后停留时间过长，而对其有优先校正功能。酵母双杂交YEASTTWOHYBRID利用杂交基因通过激活报道基因的表达探测蛋白质与蛋白质间的相互作用。亮氨酸拉链（LEUCINEZIPPER）是由伸展的氨基酸组成，每7个氨基酸中的第7个氨基酸是亮氨酸，亮氨酸是疏水性氨基酸，排列在螺旋的一侧，所有带电荷的氨基酸残基排在另一侧。当2个蛋白质分子平行排列时，亮氨酸之间相互作用形成二聚体，形成“拉链”。密码子使用的偏好（RELATIVESYNONYMOUSCODONUSAGE，RSCU）编码同一氨基酸的各个密码子的使用频率在不同生物中并不相同，也不与该氨基酸在整个蛋白质中的频率成正比，这也就是密码子使用的偏好现象，该现象可影响基因表达的效率。母系印迹MATERNALIMPRINTING来自母本的等位基因（母源等位基因）不表达，而父源等位基因表达的现象。母性基因（MATERNALGENE母体卵子发生时所表达的基因，母性体细胞基因是在母性体细胞中表达，而母性胚系基因则在生殖细胞中表达（如卵母细胞）。染色质重塑CHROMATINREMODELING是表观遗传修饰中一种常见的方式，是指导致整个细胞分裂周期中染色质结构和位置改变的过程。染色质重塑因子（CHROMATINREMODELINGFACTOR）依靠水解ATP提供能量来完成染色质结构的改变。染色质重塑因子在组成及功能上不同，但都包含类SNF2超家族的ATP酶亚基增强子（ENHANCER）该DNA序列可增加与其连锁基因转录的频率。增强子多位于基因的5端，但也可位于基因的3端，甚至基因的内含子中。无位置及方向性，但可能有组织细胞特异性，一般能使基因转录频率增加10200倍，有的甚至可以高达上千倍。甚至远离靶基因达几千KB也仍有增强作用。转座子沉默（TRANSPOSONSILENCING）宿主积累了转座子的多个拷贝，从而阻遏转座发生。组成型剪接（CONSTITUTIVESPLICING）编码蛋白质的不连续基因通过RNA剪接将内含子从MRNA的前体中依次去除，然后规范地将外显子剪接成成熟的MRNA，这种剪接方式是一个基因只产生一种成熟的MRNA，一般也只产生一种蛋白质产物。组蛋白密码（HISTONECODE）组蛋白氨基端的各种修饰（甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等）及组合通过改变染色质的结构或产生效应蛋白质的结合位点而影响基因的表达活性，3从而调控下游的细胞学过程。组蛋白修饰HISTONEMODIFICATION是指染色质上的组蛋白被甲基化、乙酰化或磷酸化的过程。中心法则（CENTRALDOGMA）FCRICK于1958年提出的阐明遗传信息传递方向的法则，指出遗传信息从DNA传递至RNA，再传递至多肽。DNA与RNA之间遗传信息的传递是双向的，而遗传信息只是单向地从核酸流向蛋白质简答题1核小体与核小体定位在基因表达及其调控中有何作用2原核生物与真核生物的启动子结构有什么差别原核生物的启动子在操纵元中，从MRNA开始转录的位点以上都是启动子序列，20BP200BP特点1PRIBNOW框TATAAT，位于10左右，是RNA聚合酶的牢固结合位点2SEXTAMA框TTGACA，位于35附近，是RNA聚合酶的初始结合位点3上述二者及之间的距离决定转录效率，一般距离17BP左右4CAP位点CAMP受体蛋白复合物在启动子上的的结合位点真核生物启动子真核生物有三类RNA聚合酶，与此对应，有三类不同的启动子。事实上RNA聚合酶，所作用的启动子情况比较复杂RNA聚合酶识别的启动子，除5SRRNA基因外，其它RDNA基因组成一个大的多拷贝基因族，转录成一个45S的RRNA前体，其启动子由起始位点的核心启动子和其上游控制元件两部分组成。核心启动子包括45到20，负责转录的启始；上游控制元件从200到150，它们之间的序列长度对转录效率影响很大。RNA聚合酶启动子可分为两种类型。一种是启动子位于转录起始点下游，又称下游启动子（DOWNSTREAMPROMOTER）、基因内启动子（INTRAGENETICPROMOTER）或内部控制区（INTERNALCONTROLREGION）。另一种启动子是与常见的启动子相似，又称上游启动子（UPSTREAMPROMOTER）。下游启动子又分为两个亚型，型和型，型内部启动子有两个分开的序列BOXA（TGGCNNAGTGG）（共同序列RRYNNARYGG），和BOXC（CGGTCGANNCC）（共同序列RRTGGGA/TGACC），而它们之间的距离比较固定，为中间元件（INTERNALELEMENTIE），这是5SRRNA基因的典型结构。型内部启动子由BOXA和BOXB（GGTTCGANTCC）组成，两者之间距离较大，且不固定，是TRNA基因启动子的典型结构。上游启动子包括三部分元件，即TATA框，近侧序列元件（PROXIMALSEQUENCEELEMENT,PSE），和远侧序列元件（DISTALSEQUENCEELEMENT,DSE），这是部分SNRNA基因启动子的典型结构。RNA聚合酶启动子由四部分元件组成，即转录起始点、TATA盒、上游元件和远上游元件。转录起始点（INITIATORS）在有些型转录酶启动子中比较保守，其一致性序列为PYPYANT/APYPY，转录起始点常和TATA盒组成核心启动子起始基础转录，但与其相连的上游元件和增强子可以促进其高效转录。对于含TATA盒的启动子，其启始点常在其下游25BP30BP，有的基因启动子无典型起始子序列，则RNA聚合酶根据TATA盒下游30BP附近的第一个嘌呤碱基作为转录启始点绝大多数型转录酶启动子均含有TATA盒，一致性序列为TATAAAA，第5和7位A有时可被T取代，看家基因（HOUSEKEEPINGGENES）、同源异形基因（HOMOBOXGENE和哺乳类发育中的免疫控制基因无TATA盒。而奢侈基因（LUXARYGENES）具有TATA盒，它可能是帮助RNA聚合酶正确识别其下游的起始子，从正确的位置起始转录；有些启动子的TATA盒对转录十分重要，一旦缺失则完全失去活性。故TATA盒对有些型转录酶启动子的功能是十分重要。3常见的反式作用因子有哪些其结构特点是什么4原核生物与真核生物基因表达调节机制的主要差别是什么A原核生物的基因多以操纵子为单位，转录和翻译是偶联的；真核生物的基因转录、RNA前体的加工、剪接在细胞核中进行，而翻译则在细胞质中进行在原核生物中，基因表达的调控以转录水平调控为主，在调节基因的作用下，主要以操纵子为单位，转录出4一条多顺反子MRNA，并指导蛋白质合成；而且转录和翻译是偶联的，很少发生MRNA的加工、修饰。但也存在转录后水平的调控，例如反义RNA的调控，翻译的调控，RNA开关等。B在真核生物中，基因表达的调控十分复杂，可发生在多个层次、多个水平包括从染色体和染色质的表观遗传学控制，DNA的复制、RNA的转录、加工与拼接、蛋白质翻译及翻译后加工、修饰等等。对于真核生物基因的转录调控，主要是顺式作用元件（CISACTINGELEMENT）与反式作用因子TRANSACTINGFACTOR的相互作用。另外，DNA的重排和RNA的交替剪接也是真核生物基因表达多样性的重要机制；近年发现的小分子RNA通过RNA干扰途径也可调节基因的表达，介导DNA的甲基化、MRNA的降解及翻译起始的抑制等。参与的有关酶和蛋白质的性质及机理也不尽相同。转录是基因表达关键的步骤之一，也是原核生物和真核生物基因表达的第一步。真核生物内含子的剪接和HNRNA加工机制十分复杂，可变剪接为一个基因产生多种蛋白质产物创造了可能。真核生物MRNA翻译后，其蛋白质产物可发生十分复杂的修饰和加工，例如，磷酸化、甲基化、乙酰化、糖基化、泛素化等。另外基因的表达还受到表观遗传现象的影响，例如组蛋白的修饰、染色体的重塑、DNA甲基化、RNA编辑等。5转座子的遗传学效应与应用1、改变染色体结构当转座子插入后而引起受体位点DNA一段短的同向重复序列（DR），即靶位加倍（TARGETSITEDUPLICATION）。如转座子切离在DR之间重组，结果是夹在两个DR之间的DNA序列被切离而缺失DELETION，中间的DNA序列形成一个环，将从细胞中丢失，DR在染色体上只留下一个拷贝图651A；如重组发生在IR之间，结果是夹在两个IR之间的DNA发生倒位（INVERSION）图651B，而反向重复得到保留，这将会导致下一次的倒位。2、诱发基因突变当转座子插入到某个基因座位中往往导致该基因失活，在某些情况，插入位点的基因保持正常转录，只是转录子中的插入序列通过转录后的剪接过程而被除掉，因此插入位点的基因仍表现出显性性状，这种现象叫做渗漏突变LEAKYMUTATION。也就是仍有些残余水平基因表达的突变。该基因称为渗漏基因（LEAKYGENE），又称亚效等位基因（HYPOMORPH），即一种突变种基因与其野生型有相似的效应，但效应较弱。插入失活和渗漏突变与转座子在插入位点中的方向有关。当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的邻近位置时，则它们之间的DNA将变得易于被转座酶作用而转座。如果它们之间的DNA中含有外显子，则该外显子将被切离，并可能插入另一基因之中。这种效应称为“外显子改组”（EXONSHUFFLING）。所谓外显子改组，即源自一个或几个基因的若干个外显子像“洗牌”那样地进行重排，可以产生新的基因。这也是生物体产生新基因和基因进化多样性的途径之一3、调节基因表达反转录病毒带有增强子（ENHANCER）序列，很多转座子也带有增强子，它们像RNA病毒一样，能使其插入位点附近的基因活性增强。转座子除了含有增强子外，有的转座子还含有启动子，也能促进基因的转录活性4、产生新的变异由于转座插入位点可能出现新的基因，如像TN带的抗药性基因，它的转座不仅造成某个基因的插入突变，同时在此位点上出现一个新的抗药性基因。由于转座作用，使某些原来在染色体相距甚远的基因组合在一起，构建成一个操纵子或表达单元，也有可能产生一些具有新的生物学功能的基因和编码新的蛋白质分子。论述题1有哪些方法可用于功能基因组学的研究现在有何进展随着多种生物全基因组序列的获得，基因组研究正在从结构基因组学（转向功能基因组学的整体研究。在功能基因组学的研究中通常运用高通量技术（HIGHTHROUPUTTECHNIQUES），如DNA微阵列（DNAMICROARRAYS），反向遗传学（REVERSEGENETICS）技术如基因打靶，转基因以及反义MRNA和RNA干扰等技术来系统地分析基因功能及基因间相互作用，基因组的5时空表达以及发现和寻找新基因等。DNA微阵列技术又称DNA芯片（DNACHIPS）或基因芯片技术（GENECHIPS），它通过将对应于不同基因或CDNA的DNA片段或寡聚核苷酸点样于微芯片上形成高密度的矩阵，与荧光标记的总MRNA进行杂交，然后通过激光共聚焦扫描检测并运用计算机软件对杂交信号进行自动化定性定量分析，具有高通量、实时、灵敏、准确等特点。基因打靶是指通过转染的DNA序列与细胞内同源的基因组序列（靶序列）之间进行同源重组，以改变靶序列来研究其结构和功能或进行基因治疗的技术。基因打靶技术包括基因敲除（KNOCKOUT）和基因敲入KNOCKIN，前者是用无功能的DNA序列与靶序列重组，破坏原基因组的遗传功能，后者是用有功能的DNA序列与受到破坏的靶序列重组使其恢复遗传功能。基因打靶技术是一种从基因到表型的新研究方法，属于反求遗传学范畴。反义MRNA技术通过向细胞导入一段与特定编码MRNA互补的非编码RNA链，使其与该段MRNA特异性结合而定向阻抑靶基因表达的技术。这一技术的成熟，为功能基因组学的研究和基因治疗提供了新的思路。在反义MRNA技术的研究过程中，科学家们意外发现导入正义MRNA（SENSERNA）与导入反义MRNA具有等效的阻抑效应。而更令人吃惊的是如果导入相应双链RNA（DSRNA），其阻抑效应比导入任一单链RNA强十倍以上，DSRNA若经纯化则阻抑效应更强。这种双链RNA特异性地作用于与其序列配对的基因而抑制其表达的现象叫做RNA干涉。RNA干涉技术作为一种新的定点敲除KNOCKDOWN技术，赋与了功能基因组学、基因治疗等全新的思路，堪称生命科学近年来的革命性的突破。因而发现RNA干扰机制的两位美国科学家FIRE和MELLO荣获2006年诺贝尔生理学或医学奖表11。可见该项成果的重大科学意义。2目前最常用的突变体创制方法有哪些如何利用突变体进行功能基因组学研究突变体的创制与应用突变体是遗传学研究的重要材料，其表型与基因型是基因功能研究的直接证据，因此突变体的创制和特异突变体的筛选非常重要。已知突变体可分为自发突变和人工诱变。自发突变不足以满足现代遗传学研究的需要。诱发突变则可以利用人工的方法提高基因突变频率，在短时间内创制大量突变体，还可以获得许多在自发突变下很难产生的新类型突变体。基因诱变常用的化学诱变因素多为烷化剂，如EMS和N甲基N亚硝基脲METHYLNITROSOUREA，MNU等，物理诱变因素为电离辐射和快种子等，生物诱变因素为转座子、逆转座子等。此外科研工作者还可通过转基因、基因打靶等生物技术创制突变体，相关实验技术见本书第12章。3RNAI通过哪些机制控制基因的表达实践中有何应用RNAI最早来自CRAIGMELLO和ANDREWFIRE的研究，即双链RNA（DSRNA）引起线虫高效、特异基因的沉默，且能够传播到全身及后代，于1998年正式发表论文，公布了有关RNA干扰的机制。A同源RNA的降解（RNAI，VIGS，PTGS，DSRNA）SIRNA通过介导包含AGO蛋白的RISC，识别互补的MRNA，并切割；MIRNA同样介导完全互补或接近完全互补的MRNA在10或11位的精确切割（PIWIDOMAIN）。B转录沉默（TGS）诱导特异性靶基因甲基化（主要是DNA序列上的胞嘧啶，CYTOSINE）。C同源RNA的翻译抑制通过部分互补实验也表明SIRNA可以抑制靶基因的蛋白表达，而不影响其MRNA水平，其机制尚未清楚。RNAI的应用基因功能鉴定,RNAI的应用作物品质改良,RNAI的应用植物农艺性状改良4DNA甲基化是如何在转录水平上抑制基因表达的直接干扰特异转录因子与各自启动子结合的识别位置DNA的大沟是许多蛋白因子与DNA结合的部位，胞嘧啶的甲基化干扰转录因子与DNA的结合。许多转录因子，如AP2和E2F等能识别含CPG的序列，且对其甲基化程度非常敏感，当CPG上的C被甲基化后，转录即被抑制图95。6转录抑制复合物干扰基因转录甲基化DNA结合蛋白与启动子区内的甲基化CPG岛结合，再与其它一些蛋白共同形成转录抑制复合物TRANSCRIPTIONALREPRESSIONCOMPLEX,TRC，阻止转录因子与启动子区靶序列的结合，从而影响基因的转录。已经鉴定了甲基化胞嘧啶结合蛋白1和2MECP1和MECP2及甲基化DNA结合蛋白（MBD）等转录抑制复合物。MECP1是一个蛋白复合体，但不稳定，主要由MBD3、MBD2、HDAC1/2和RBAP46/48RBASSOCIATEDHISTONEBINDINGPROTEIN46/48等所组成。MECP1的抑制作用比较弱，需要与含12个甲基化CPG的位点结合，缺乏MECP1的细胞其基因组内甲基化基因的抑制作用减弱。通过改变染色质结构而抑制基因表达DNA甲基化与组蛋白去乙酰化正相关，而乙酰化修饰正是调节基因表达的另一重要方式。染色质构型的变化伴随着组氨酸的乙酰化和去乙酰化，许多乙酰化和去乙酰化酶本身就分别是转录增强子蛋白和转录阻遏物蛋白。DNA失活的区域处于高度甲基化状态，同时又富含低乙酰化组氨酸。CPG二聚体中胞嘧啶甲基化是高等真核生物基因组的主要特征。一般来说，在基因启动子区的DNA甲基化伴随着基因沉默。5真核生物CG岛的甲基化状态与基因的表达活性的关系如何6端粒及其生物学意义端粒是短的多重复的非转录序列（TTAGGG）及一些结合蛋白组成特殊结构，除了提供非转录DNA的缓冲物外，它还能保护染色体末端免于融合和退化，在染色体定位、复制、保护和控制细胞生长及寿命方面具有重要作用，并与细胞凋亡、细胞转化和永生化密切相关。当细胞分裂一次，每条染色体的端粒就会逐次变短一些，构成端粒的一部分基因约50200个核苷酸会因多次细胞分裂而不能达到完全复制（丢失），以至细胞终止其功能不再分裂。因此，严重缩短的端粒是细胞老化的信号。在某些需要无限复制循环的细胞中，端粒的长度在每次细胞分裂后被能合成端粒的特殊性DNA聚合酶端粒酶所保留。稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿滞后链5末端在消除RNA引物后造成的空缺。组织培养的细胞证明，端粒在决定动植物细胞的寿命中起着重要作用，经过多代培养的老化细胞端粒变短，染色体也变得不稳定。细胞分裂次数越多，其端粒磨损越多，寿命越短。通常情况下，运动加速细胞的分裂，运动量越大，细胞分裂次数越多，因此寿命越短。所以体育运动一定要适可而止。端粒DNA主要功能有第一，保护染色体不被核酸酶降解；第二，防止染色体相互融合；第三，为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点,常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应，TPE）。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。分子遗传学考试复习题一、选择题1、DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体（A）圈7A、175B、2C、275D、32、在真核生物基因表达调控中，（B）调控元件能促进转录的速率。A、衰减子B、增强子C、REPRESSORD、TATABOX3、原核生物RNA聚合酶识别的启动子位于（A）A、转录起始点上游B、转录起始点下游C、转录终点下游D、无一定位置4、植物雄性不育与下列（B）有关A、叶绿体B、线粒体C、核糖体D、高尔基体5、染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为D。A、缺失B、易位C、倒位D、重复6、合成多肽链的第一个氨基酸是由起始密码子决定的。细菌的起始密码子一般为（B）。A、ATGB、AUGC、UAAD、UGA7、真核生物蛋白质合成的的起始密码子是（D）。A、ATGB、UGAC、UAAD、AUG8、下列哪些密码子不是终止密码子（A）A、AUGB、UAAC、UAGD、UGA9、人的ABO血型受一组复等位基因IA、IB、I控制，IA和IB对I都是显性，IA与IB为共显性。一对夫妻血型均为AB型，则其所生子女的血型不可能是A。AO型BA型CB型DAB型10、通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的B。A一个同源组B一个染色体组C一对同源染色体D一个单价体811、某双链DNA分子中，A占15，那么C的含量为（C）A、15B、25C、35D、4512、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为（B）A、顺反子B、操纵子C、密码子D、基因组13、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的（D）A、DNA修复机制有时也会引起突变；B、在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变，并加以修复；C、很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除，再以其完好的互补链为模板将缺少的序列补齐；D、细胞可检测并切除罕见的互变异构体碱基以防止突变的发生。14、下列关于氨基酸密码的叙述哪一项是正确的（C）A、由DNA链中相邻的三个核苷酸组成B、由TRNA链中相邻的三个核苷酸组成C、由MRNA链中相邻的三个核苷酸组成D、由RRNA链中相邻的三个核苷酸组成E、由多肽链中相邻的三个氨基酸组成15、蛋白质生物合成过程特点是（D）A、蛋白质水解的逆反应B、肽键合成的化学反应C、遗传信息的逆向传递D、在核蛋白体上以MRNA为模板的多肽链合成过程E、氨基酸的自发反应916、关于MRNA，错误的叙述是（E）A、一个MRNA分子只能指导一种多肽链生成B、MRNA通过转录生成C、MRNA与核蛋白体结合才能起作用D、MRNA极易降解E、一个TRNA分子只能指导一分于多肽链生成17、关于密码子，错误的叙述是（C）A、每一密码子代表一种氨基酸B、某些密码子不代表氨基酸C、一种氨基酸只有一种密码子D、蛋氨酸只有一种密码子E、密码子无种族特异性18、MRNA分子中的起始密码位于（B）A、3末端B、5末端C、中间D、由3端向5端不断移动E、由5端向3端移动19、翻译的含义是指（E）A、MRNA的合成B、TRNA的合成C、TRNA运输氨基酸D、核蛋白体大,小亚基的聚合与解聚E、以MRNA为模板合成蛋白质的过程20、MRNA的信息阅读方式是（A）A、从多核苷酸链的5末端向3末端进行B、从多核苷酸链的3末端向5末端进行C、从多核苷酸链的多个位点阅读10D、5末端及3末端同时进行E、先从5末端阅读,然后再从3末端阅读D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。21、大肠杆菌的DNA分子上与乳糖分解有关的核苷酸序列有（D）A、基因LACZ，基因LACY和基因LACA三种B、基因LACZ，操纵基因O，启动子P和调节基因R四种C、基因LACA，操纵基因O，启动子P和调节基因RD、结构基因LACZ、LACY、LACA，操纵基因O，启动子P和调节基因R四种22、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（D）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。23、遗传密码的简并性指的是（C）A、一些三联体密码可缺少一个嘌呤碱或嘧啶碱B、密码中有许多稀有碱基C、大多数氨基酸有一组以上的密码子D、一些密码适用于一种以上的氨基酸E、以上都不是二、填空题1、染色质的基本结构单位是核小体。2、在真核生物中存在3种RNA聚合酶，RNA聚合酶I负责45SRRNA合成，聚11合酶II负责HNRRNA合成，聚合酶负责5SRRNA、TRNA和SNRNA合成。3、细菌RNA聚合酶的核心酶由2四种亚基组成，全酶还包括亚基。4、遗传物质必具备三种基本功能是复制功能、表达功能和变异功能。5、核苷酸的构成是五碳糖、磷酸和环状含氮碱基。6、限制性内切酶（限制性核酸内切酶）的作用特点是它能识别双链DNA中特定的一小段碱基序列而切割DNA（即降解DNA）。7、染色体一般指细胞分裂时，具一定数目和形态的实体。8、叶绿体基因组由环状双链DNACTDNA）构成。9、重复序列可分为轻度重复序列、中度重复序列和高度重复序列。10、基因的基本结构包括启动子、转录区、转录终止区。11、基因突变有重演性、可逆性、多方向性、有害性与有利性、平行性等特征。12、人类血型由3个复等位基因IA、IB和I决定。其中IA与IB对I均为显性。13、BEADLE,GW1941通过红色面包霉突变研究发现基因是通过酶的作用控制性状表现，提出“一个基因一个酶”假说14、常用的物理诱变剂有电离辐射诱变和非电离辐射诱变。15、常用的化学诱变剂有（举3例）烷化剂、碱基类似物、抗生素、亚硝酸等。16、染色体折断是染色体结构变异的前奏。17、遗传学中通常把染色体的结构变异分为缺失、重复、倒位和易位四大类，发生在非同源染色体之间的结构变异是易位。18、易位的遗传效应主要有连锁群的改变、染色体数目改变和半不育。19、2N表示生物体细胞中染色体数。20、为避免三体婴儿出生，建议女性生育的最佳年龄是29岁之前。1221、复制子是根据它含有复制所需的控制元件来定义的，在复制启动位点具起始点（ORIGIN，在复制终止位点具终止点（TERMINUS。22、原核生物DNA复制需要三种聚合酶，分别是聚合酶I、聚合酶II和聚合酶III。23、原核生物DNA聚合酶I的生物学功能主要是切除引物、修复DNA，聚合酶II的生物学功能主要是修复DNA，聚合酶III的生物学功能是复制。24、一般说来，DNA复制链的终止不需要特定的信号，也不需要特殊的蛋白质来参与，到达终止位点后，DNA聚合酶离开双链，终止发生。25、根据对大肠杆菌和X174噬菌体复制过程的观察，将原核生物DNA复制分为四个阶段，即解旋、引发、延伸和结束。26、病毒RNA基因组的结构类型有单基因组、二倍基因组和分段基因组。27、双链DNA分子中能作为模板转录出RNA的那条链，称为模板链，又叫有意义链；另一条互补链称为编码链。28、原核基因表达调控的主要环节有（写出2个）转录水平上的调控和转录后水平上的调控。29、转录水平上的调控主要包括MRNA加工成熟水平上的调控和翻译水平上的调控。30、真核生物DNA水平上的基因表达调控主要有基因丢失、基因扩增、基因重排、DNA甲基化和染色体结构变化等。31、细菌间进行遗传物质交换的主要方式有转化、接合、性导和转导。三、简答题131、基因突变的类型有哪些答三种碱基替换、碱基缺失和碱基插入。2、启动子的作用是什么原核生物启动子有哪些结构特征答启动子是DNA链上一段能与RNA聚合酶结合并能起始MRNA合成的序列，它是基因表达不可缺少的重要调控序列。没有启动子，基因就不能转录。原核生物启动子是由两段彼此分开且又高度保守的核苷酸序列组成，对MRNA的合成极为重要。启动子区域（1）PRIBNOW盒，位于转录起始位点上游510BP，一般由68个碱基组成，富含A和T，故又称为TATA盒或10区。启动子来源不同，PRIBNOW盒的碱基顺序稍有变化。（2）35区，位于转录起始位点上游35BP处，故称35区，一般由10个碱基组成。启动子有强弱之分，虽然原核细胞仅靠一种RNA聚合酶就能负责所有RNA的合成，但它却不能识别真核基因的启动子。为了表达真核基因，必须将其克隆在原核启动子的下游，才在原核表达系统中被转录。3、病毒与细菌最主要区别在是什么答病毒VIRUS是一类个体微小（比细菌还要小得多）、无细胞结构、含单一核酸（DNA或RNA、必须在活细胞内寄生并增殖的微生物。细菌是指一大类无明显细胞核结构的原始单细胞生物，包括真细菌和古生菌两大类群。主要由细胞壁、细胞膜、细胞质、核质体等部分构成，有的细菌还有荚膜、鞭毛、菌毛等特殊结构。细菌较大，用普通光学显微镜就可看到，它们的生长条件也不高。病毒则比较小，14一般要用放大倍数超过万倍的电子显微镜才能看到。病毒没有自己的生长代谢系统，它的生存靠寄生在宿主细胞中依赖宿主的代谢系统。4、在真核生物中有哪些RNA聚合酶，它们分别转录哪些RNA分子答有三种聚合酶I负责45SRRNA，聚合酶II负责HNRRNA，聚合酶III负责5SRRNA、TRNA和SNRNA合成。5、DNA作为遗传物质的间接证据有哪些答（1）DNA是所有生物染色体共有（少数RNA病毒除外）（2）DNA代谢上很稳定（3）紫外线诱发突变的最有效波长（260NM）与DNA吸收光谱一致（4）DNA含量在不同组织中恒定，精子中含量为体细胞中的一半（5）多倍体DNA含量随染色体数目倍数性增减而变化（6）蛋白质和RNA含量在不同细胞中不稳定。6、试述DNA是主要遗传物质的直接证据。答细菌的转化已使几十种细菌和放线菌成功的获得了遗传性状的定向转化，证明起转化作用的是DNA；噬菌体的侵染与繁殖主要是由于DNA进入细胞才产生完整的噬菌体，所以DNA是具有连续性的遗传物质。烟草花叶病毒的感染和繁殖说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质。7、简述DNA双螺旋结构特点。答根据碱基互补配对的规律，以及对DNA分子的X射线衍射研究的成果，提出DNA双螺旋结构。15特点两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行的绕于同一轴上，很像一个扭曲起来的梯子。两条核苷酸链走向为反向平行。每条长链的内侧是扁平的盘状碱基。每个螺旋为34NM长，刚好有10个碱基对，其直径为2NM。在双螺旋分子的表面有大沟和小沟交替出现。8、RNA的一般特点答（1）一般是单链，但许多区域可自身进行碱基配对，形成双链区。（2）碱基配对规则AU，GC，不能配对区域形成突起。（3）RNA分子比DNA分子小得多，一般含几十至几千个核苷酸。（4）核苷酸之间的连结方式3,5磷酸二酯键。9、原核生物和真核生物的MRNA在结构上有何不同答（1）原核生物的MRNA是多顺反子的，真核生物的MRNA是单顺反子的；（2）原核MRNA5端无帽子结构，真核MRNA5端有一段帽子结构；（3）原核MRNA3端无POLYA，真核MRNA3端有POLYA。10、原核生物基因组的特点答（1）只一条染色体。（2）基因组分子量极小，长度极短。（3）DNA复制起始点只一个。（4）DNA不与蛋白质固定结合，重复序列、不编码序列很少。（5）功能上密切相关的基因高度集中，组成操纵子，且可转录为多基因MRNA。11、真核生物基因组的特点（与原核比较）16答（1）基因组由若干染色体DNA构成，一般线状，基因组大，有多个复制起始点；（2）具大量不编码序列，其中有很多重复序列；（3）功能密切相关的基因的集中程度不如原核生物基因组,很少发现操纵子。12、经典遗传学和分子遗传学对基因的概念有何异同答经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。分子遗传学认为，基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。基因由重组子、突变子序列构成。重组子是DNA重组的最小可交换单位，突变子是基因突变的最小单位，重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对BP。基因决定某一性状表现，可以包含多个功能单位顺反子。13、基因突变有哪几种方式答（1）取代突变碱基替换（转换和颠换）；（2）移码突变缺失和插入，引起三联体密码移码，多肽链性质改变。14、细胞内DNA损伤修复系统有哪些答（1）错配修复系统；（2）直接修复系统；（3）切除修复系统；（4）双链断裂修复系统；（5）复制后修复系统；（6）SOS反应与倾向差错修复系统。15、简述DNA的半保留复制。答DNA在复制时，两条链解开分别作为模板，在DNA聚合酶的催化下按碱基互补的原则合成两条与模板链互补的新链，以组成新的DNA分子。这样新形成的两个DNA分子与亲代DNA分子的碱基顺序完全一样。由于子代DNA分子中一条链来自亲代，另一条链是新合成的，这种复制方式称为半保留复制1716、试比较真核生物DNA复制与原核生物DNA复制的不同。答（1）真核生物在同一条DNA链上有多个复制起始点，而原核生物在同一条DNA分子上只有一个复制起始点。（2）真核生物具有多个复制子，原核生物是单复制子。真核生物DNA一般是线状双链。绝大多数情况是双向复制（线粒体DNA等是单向复制）。每个复制起始点的左右各有一个终止点。这两个终止点之间的一段DNA含有一个复制起始点，构成一个复制单位，称为复制子。一条DNA上有多个复制子。而原核生物的DNA多数也是环状双链，虽然多数情况下也是双向复制，但因同一条DNA分子上只有一个复制起始点，所以整个DNA分子构成一个复制子。（3）多复制子同时起始复制，单复制子只有一个复制起点。真核生物亲代DNA的许多复制子是同时进行复制的，各个复制子各自从自己的复制起始点开始双向复制，形成复制眼。当相邻的复制子完成复制时，这两个相邻的复制眼就变成一个包含两个相邻复制子区段的大复制眼。最后，完成整个DNA的复制过程，形成两个子代的线状DNA分子。而原核生物的DNA总是只在一个固定的复制起始点处开始复制。（4）真核生物染色体中的DNA分子与许多组蛋白结合，构成颗粒状的核小体。复制前要先解开核小体结构；然后DNA复制与组蛋白合成同时进行；最后还要把复制后的DNA和相应的组蛋白重新组装成为核小体。原核生物的DNA复制与此相比要简单的多，不需要复制组蛋白。（5）真核生物DNA链比原核的长得多，因为多复制子同时启动复制，复制所需时相差并没有链长这么悬殊。17、生物通过何种机制保障DNA复制的高度精确性答（1）核苷酸的选择DNA聚合酶沿DNA模板链移动，将含三个磷18酸的核苷酸切割成单磷酸形式的核苷酸加到新链生长的末端上去。由于AT和GC需能量最小，因此单磷酸形式的核苷酸正好与模板链相应碱基互补时，它们的结合最稳定。如果碱基不互补，二者就不能结合，而且会产生逆反应，该核苷酸又变成三磷酸形式。在核苷酸选择过程中，非互补核苷酸的掺入率大约是十万分子一。（2）核苷酸的校对DNA聚合酶I具有聚合功能和5到3和3到5外切酶功能。如果在新链3端新加上去的核苷酸与模板链不互补，它就会利用它的3到5外切酶功能把它去掉。除非碱基错配，DNA聚合酶I的3到5外切酶活性很低，不会把正确配对的核苷酸切掉。一般情况下，核苷酸的选择和校对相互配合，可使错误率下降至大约一千万分子一。（3）错配的修复第三个过程是在DNA合成之后纠正前两个过程漏掉的错配，称为错配的修复，即去掉错配的核苷酸，恢复正确的配对。错配修复优先发生于未甲基化的DNA链上。经过错配修复这个纠错过程之后，错误率可降低至100亿分子一。18、什么是SOS修复答紫外线照射后的细菌细胞内会诱发出一种DNA损伤修复系统，可增强DNA损伤后的修复能力，促进基因发生突变，抑制细胞分裂，这种DNA损伤修复功能称之为SOS（SAVEOURSOUL）修复。19、SOS修复导致突变的机理。答在SOS修复的细胞中存在DNA聚合酶I，它具有校对功能、聚合功能和外切酶功能。当DNA复制到受损伤的位置上出现碱基错配的核苷酸时，DNA聚合酶I能把它切除并修复，如果仍错配就再切除再修复，直至出现正常核苷酸后复制才能继续前进。但在紫外线诱导下，DNA聚合酶I的外切酶活性下降，因而19在SOS修复过程中即使在DNA受到损伤的位置上出现了碱基错配，还没有被切除，DNA复制已继续向前推进，结果就在原来受到损伤的位置发生突变。真核生物中一些癌变的诱发可能是通过SOS过程引起的。20、比较转录与复制的异同。答（1）相同点模板均为DNA；延长机理都是形成磷酸二酯键；复制方向均为53。（2）不同点21、试述原核生物大肠杆菌（ECOLI）RNA聚合酶的构成及各组成部分的生物功能。答ECOLIRNA聚合酶是由四种亚基组成的六聚体（2）。各组分的功能如下22、遗传密码共有哪些基本特性20答（1）遗传密码为三联体即三个碱基决定一个氨基酸。（2）遗传密码间不能重复利用除近来发现的少数情况外，在一个MRNA上每个碱基只属于一个密码子。（3）遗传密码间无逗号即在翻译过程中，遗传密码的译读是连续的。（4）遗传密码间存在简并现象除甲硫氨基酸和色氨酸外，所有氨基酸都有两个或两个以上的密码子编码。（5）遗传密码的有序性决定同一个氨基酸或性质相近的不同氨基酸的多个密码子，往往只是最后一个碱基发生变化。（6）遗传密码包含起始密码子和终止密码子蛋白质翻译的起始和终止有专门的密码子所决定。（7）遗传密码的通用性除线粒体等极少数情况外，遗传密码从病毒到人类是通用的。23简述基因表达的主要类型。答基因表达有组成性表达CONSTITUTIVEEXPRESSION和适应性表达ADAPTIVEEXPRESSION）两种方式。组成性表达指不大受环境变动而变化的一类基因表达。某些基因在一个个体的几乎所有细胞中持续表达，通常被称为管家基因HOUSEKEEPINGGENE。适应性表达指环境的变化容易使其表达水平变动的一类基因表达。其中，应环境条件变化基因表达水平增高的现象称为诱导INDUCTION，这类基因被称为可诱导的基因INDUCIBLEGENE；相反，随环境条件变化而基因表达水平降低的现象称为阻遏REPRESSION，相应的基因被称为可阻遏的基因REPRESSIBLEGENE。24、基因表达有何规律性答基因表达规律性表现在表达的时间特异性和空间特异性两个方面。21时间特异性指按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生，称之为基因表达的时间特异性。多细胞生物基因表达的时间特异性又称阶段特异性STAGESPECIFICITY。空间特异性指在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组织空间顺序出现，称之为基因表达的空间特异性。基因表达伴随时间顺序所表现出的这种分布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的，所以空间特异性又称细胞或组织特异性CELLORTISSUESPECIFICITY。25简述乳糖操纵子的调控模型（作用机制）。答乳糖操纵子由调节基因、启动子、操纵基因和三个结构基因Z、Y、A组成。（1）当没有乳糖时结构基因的转录被关闭。没有乳糖时，调节基因的表达产物阻遏物与操纵基因结合，从而阻止RNA聚合酶通过，结构基因的转录因此被抑制。（2）当有乳糖时结构基因可转录。有乳糖时，乳糖（作为诱导物）可与阻遏物结合，改变了阻遏物的空间结构，使其不能继续与操纵基因结合而离开操纵基因，为RNA聚合酶通过扫清了障碍，从而使结构基因可以转录。26、增强子的作用特点是什么答增强子是指能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列。增强子的作用特点（1）增强效应十分明显，一般能使基因转录频率增加10200倍。（2）增强效应与其位置和取向无关，不论增强子以什么方向排列（53或35），甚至和靶基因相距3KB，或在靶基因下游，均表现出增强效应。22（3）大多为重复序列，一般长约50BP，适合与某些蛋白因子结合。其内部常含有一个核心序列（G）TGGA/TA/TA/T（G），该序列是产生增强效应时所必需的。（4）增强效应有严密的组织和细胞特异性，说明增强子只有与特定的蛋白质（转录因子）相互作用才能发挥其功能。（5）没有基因专一性，可以在不同的基因组合上表现增强效应。（6）许多增强子还受外部信号的调控，如金属硫蛋白的基因启动区上游所带的增强子，就可以对环境中的锌、镉浓度做出反应。27、真核基因组结构特点答（1）真核基因组结构庞大；（2）基因一般是单顺反子；（3）基因表达序列具有不连续性存在断裂基因，其表达序列（外显子）被不表达序列（内含子）阻断。（4）基因的非编码区