基因突变及其他变异复习学案

1基因突变和基因重组一、基因突变概念指DNA分子中发生碱基对的_、_、_而引起的基因结构的变化。突变原因诱变因素_如紫外线、X射线及其他辐射。_如亚硝酸盐、碱基类似物能改变_。_某些病毒的遗传物质能影响宿主的DNA。内部因素_偶尔也发生错误。实例人类镰刀型细胞贫血症图示中A、B、C过程分别代表、和。突变发生在（填字母）过程中。患者贫血的直接原因是异常，根本原因是发生了，碱基对由突变成。与生殖的关系若发生在_中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在_中，一般不遗传，但对于有些植物可通过无性繁殖传递；特点普遍性无论是_，还是_以及人，都会发生基因突变；无论是存在_，还是不存在，基因突变都有可能发生。随机性基因突变可以发生在生物个体发育的_，可以发生在细胞内_，也可以发生在一个DNA分子的_。不定向性一个基因可以向_发生突变，产生一个以上的_，并且基因突变的方向与_没有明确的因果关系。低频性对于一个基因发生突变的频率_，但是一个种群包括许多个体，一个个体含有许多基因，因此对一个种群而言，可能产生各种各样的随机突变，提供丰富的_。多害少利性基因突变可能会破坏生物体与_的协调关系；但有些基因突变，也可能使生物产生_，适应_环境，获得新的_；还2有些基因突变既_也_。意义基因突变是_产生的途径，是_的根本来源，是_的原始材料。练一练基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法中，正确的是A无论是低等还是高等生物都可能发生突变B生物在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因D突变对生物的生存往往是有利的二、基因重组概念指在生物体进行_过程中，控制_的基因的重新组合。发生时期及原因生物体在减数第一次分裂前期的_时期，由于同源染色体的_之间会发生_，而实现了同源染色体上非等位基因的基因重组；在后期，由于_之间的自由组合，实现了_上非等位基因的基因重组。意义由于基因重组能够产生_的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应_的、生存所必需的_，因此，基因重组是_的来源之一，对_有重要意义。构建知识网络高频考点突破考点一生物的变异1变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。2变异的类型不可遗传变异和可遗传变异（基因突变、基因重组、染色体变异）33三种可遗传变异的适用范围酵母菌的可遗传变异有哪几种4可遗传变异与不可遗传变异的比较可遗传变异不可遗传变异遗传物质是否变化遗传物质发生改变遗传物质不发生改变遗传情况变异能在后代中再次出现变异性状仅限于当代表现应用价值是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品联系实验探究探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路1若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。2与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。3设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。对位训练1玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎和矮茎之分。据此完成下列题目（1）种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制来实现的。（2）矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。实验步骤A在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。B雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。C雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。实验预期及相关结论A。4B。A预期最可能的结果。B对上述预期结果的解释。考点二基因突变1基因突变的分子机制无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由AA或AA，而A、A的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。2类型（1）显性突变如AA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。（2）隐性突变如AA，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。3基因突变对性状的影响（1）基因突变改变生物性状突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。（2）基因突变不改变生物性状体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。4基因突变多害少利基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般有害；但有少数基因突5变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。有些基因突变既无害也无益。误区警示1DNA复制只发生在过程中，、过程不发生。2基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中（具有分裂能力的细胞），已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。3诱变育种材料只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。4突变频率很低，但突变的基因数或个体数不一定少。对位训练2（2008广东理基，47）有关基因突变的叙述，正确的是A不同基因突变的频率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D细胞分裂的中期发生基因突变对位训练3关于基因突变的说法中，不正确的是基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的基因突变一定能够改变生物的表现型人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的由环境引起的变异是不能够遗传的基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异ABCD考点三基因重组的理解重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组（DNA重组）发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组6发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组对位训练4下列有关基因重组的说法，不正确的是A基因重组是生物变异的根本来源B基因重组能够产生多种基因型C基因重组发生在有性生殖的过程中D非同源染色体上的非等位基因可以发生重组对位训练5右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是A发生了基因突变B发生了染色单体互换C该细胞为次级卵母细胞D该细胞为次级精母细胞易错分析1对基因突变中碱基对的增添、缺失和替换与氨基酸、蛋白质和性状的关系模糊不清碱基对影响对氨基酸的影响减少对蛋白质结构影响的变化替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入后的序列若开始增添1个碱基对，可再增添2个、5个即3N2或减少1个、4个即3N1N0，且为整数缺失大缺失位置前不影响，影响缺失后的序列若开始缺失1个碱基对，可再减少2个、5个即3N2或增添1个、4个即3N1N0，且为整数提醒增添或缺失的的位置不同，影响结果也不一样最前端氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。2对人工诱变的特点产生误解（1）人工诱变与自然突变相比较，提高了突变频率，但仍具低频性特点。（2）人工诱变仍然具有不定向性，并不是诱变的性状一定有利。（3）人工诱变仍然具有多害少利性，即突变个体增多的同时，有利有害的都增多但仍然是有害的多。对位训练6原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小A置换单个碱基对B增加4个碱基对C缺失3个碱基对D缺失4个碱基对对位训练7在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，如果其中部缺失1个核苷酸对，7不可能的后果是（A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化互动探究1若上题不是强调“中部”特定位置，只是交待“1个基因中缺失了1个核苷酸对”，则A能发生吗2若上题其它条件不变，只是将“1个核苷酸对”换成“3个核苷酸对”减少的碱基对是连续的，且与终止密码子无关，会对蛋白质长度和氨基酸序列有何影响典例分析控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有、和基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个肽链（用2表示）和两个肽链（用2表示）组成。下图为基因控制蛋白质合成的示意图。（1）合成2的直接模板是，场所是。（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是基因发生了突变。假设某人的一个基因发生突变,不一定导致肽链改变，基因发生突变，往往导致肽链改变。根据上图分析说明理由。（3）根据上图基因控制血红蛋白的合成过程，你对人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序，有何启示至少说两条）（4）分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于基因发生突变引起的。若已知正常血红蛋白链的氨基酸序列，能否推知正常基因的碱基序列。为什么。（5）镰刀型细胞贫血症的根本治疗途径是基因治疗，是将编码链的基因，通过质粒或病毒等导入患者的造血干细胞，导入基因的造血干细胞能否，这是治疗成功与否的关键。8随堂过关检测1下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是（）A心肌细胞B成熟的红细胞C根毛细胞D精原细胞2依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是（）3以下关于生物变异的叙述，正确的是（双选）（）A基因突变不一定遗传给后代B基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变C染色体变异产生的后代都是不育的D基因重组只发生在生殖细胞形成过程中4（2008上海卷，28）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）ATGGGCCTGCTGAGAGTTCTAA1471013100103106A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至105位被替换为1个T5下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与B），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）（1）图中表示的遗传信息流动过程分别是；。（2）链碱基组成为，链碱基组成为。（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于性遗传病。9（4）6基因型是，6和7婚配后生一患病男孩的概率是，要保证9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为。（5）镰刀型细胞贫血症是由产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是和。染色体变异一、染色体结构的变异概念由_引起的变异。如猫叫综合征是由人的_部分缺失引起的遗传病，而果蝇的棒状眼是由于染色体中_某一片段引起的变异。种类染色体结构的畸变可分为染色体中的某一片段的_、_、_、_。结果使排列在染色体上的基因的_或_发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是_，有的甚至导致生物体_。练一练判断下列4幅图解分别表示染色体结构变异的哪种类型二、染色体数目的变异类型一类是细胞内个别染色体的_或_。另一类是细胞内染色体数目以_的形式成倍地_或_。染色体组的概念细胞中的一组_染色体，在_和_上各不相同，携带着控制生物_的全部遗传信息。10二倍体、多倍体和单倍体二倍体由_发育而成，体细胞含有_染色体组，包括几乎全部的_和过半数的_。多倍体概念由_发育而成，体细胞含有_或_染色体组。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫_，含有四个染色体组的叫_。分布在_中很常见，在_中极少见。优点与二倍体相比，多倍体植株常常是_粗壮，_、_和_都比较大，_和_等营养物质的含量都有所增加。单倍体概念由_发育而来，染色体数和染色体组数是_的一半，即体细胞中含有_染色体数目的个体。特点与二倍体植株相比，单倍体植株长得_，且_。多倍体育种方法目前最常用且最有效的方法是用_处理萌发的种子或幼苗。原理当_作用于正在分裂的细胞时，能够抑制_的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。过程萌发的种子或幼苗染色体数目加倍_植株。单倍体育种过程花药_正常纯合子。优点明显缩短了_。练一练四倍体水稻是重要的粮食作物，下列有关水稻的说法正确的是（）A四倍体水稻的配子形成的子代含两个染色体组，是二倍体B二倍体水稻经过秋水仙素加倍后可以得到四倍体植株，表现为早熟、粒多等性状C三倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小D单倍体水稻是由配子不经过受精直接形成的新个体，是迅速获得纯合子的重要方法三、低温诱导植物染色体数目变化的实验1实验原理低温的形成，以致影响，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。2方法步骤洋葱根尖培养取材固定细胞已被杀死制作装片（解离制片）观察。3试剂及用途（1）卡诺氏液。（2）改良苯酚品红染液使。（3）解离液体积分数为15的盐酸和体积分数为95的酒精混合液（11）使_处理发育离体培养人工诱导染色体数目加倍11相互分离开。构建知识网络高频考点突破考点一染色体数目变异1单倍体、二倍体和多倍体的确定方法注X为一个染色体组的染色体数，A、B为正整数。单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。提醒单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能产生可育后代。2染色体组概念的理解（1）一组非同源染色体，不含同源染色体，没有等位基因。（2）染色体形态、大小和功能各不相同。（3）携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。3染色体组数量的判断方法（1）据细胞分裂图像进行判断12（2）据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。（3）据基因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组（4）据染色体数/形态数的比值判断染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态2，则果蝇含2个染色体组。对位训练1下列关于单倍体的叙述，正确的是单倍体只含有一个染色体组单倍体只含有一条染色体单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体单倍体只含有一对同源染色体未经受精的配子发育成的个体是单倍体ABCD对位训练2从下图AH所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。正确答案为A细胞中含有一个染色体组的是H图B细胞中含有二个染色体组的是G、E图C细胞中含有三个染色体组的是A、B图D细胞中含有四个染色体组的是F、C图考点二基因重组、基因突变和染色体变异的比较基因突变基因重组染色体变异实质基因结构的改变（碱基对的增添、缺失或替换）基因的重新组合，产生多种多样的基因型染色体结构或数目变化引起基因数量或排序改变类型自然突变、人工诱变基因自由组合、交叉互换、转基因染色体结构、数目变化13时间细胞分裂间期减数第一次分裂前期或后期细胞分裂过程中适用范围任何生物均可发生真核生物进行有性生殖产生配子时真核生物核遗传中发生产生结果产生新的基因，但基因数目未变只改变基因型，未发生基因的改变可引起基因“数量”上的变化意义生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义对生物进化有一定意义育种应用诱变育种杂交育种单倍体、多倍体育种实例青霉菌高产菌株的培育豌豆、小麦的杂交三倍体无子西瓜及八倍体小黑麦的培育特别提醒1三种变异的共同点基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变,都是可遗传变异，但不一定遗传给后代。2三种变异的实质解读若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则基因突变“点”的变化（点的质变，但数目不变）；基因重组“点”的结合或交换（点的质与量均不变）；染色体变异“线段”发生结构或数目的变化；染色体结构变异线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位（点的质不变，数目和位置可能变化）；染色体数目变异个别线段增添、缺失或线段成倍增减（点的质不变、数目变化）。3基因突变和基因重组的判断根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例白猴或白花，则由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。4基因突变和染色体结构变异的判断14染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示对位训练3下列关于染色体结构变异和基因突变的主要区别的叙述中，不正确的是A基因突变是由DNA分子发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的变化B基因突变可发生回复突变，染色体结构变异则不能发生回复突变C基因突变一般是微小突变，其遗传效应小，而染色体结构变异是较大的变异，其遗传效应大D多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能对位训练4家蚕的性别决定为ZW型。用X射线处理使第2染色体上的含显性斑纹基因PB的区段易位到W染色体上，再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕都无斑纹，这样有利于“去雌留雄”，提高蚕丝产量。该育种方法依据的原理是A基因突变B基因重组C染色体结构的变异D染色体数目的变异易错分析1染色体结构变异中的易位与基因重组中交叉互换混淆不清易位交叉互换变异类型染色体结构变异基因重组范围非同源染色体之间同源染色体内部非姐妹染色单体之间交换对象非等位基因等位基因15图示2无子西瓜和无子番茄辨析不清比较项目无子西瓜无子番茄培育原理染色体变异生长素促进果实发育无子原因三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子未授粉，胚珠内的卵细胞没有经过受精，所以果实中没有形成种子无子性状能否遗传能，结无子西瓜的植株经植物组织培养后，所结西瓜仍是无子不能，结无子番茄的植株经植物组织培养后，所结番茄有子所用试剂秋水仙素生长素对位训练5已知某物种一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中可使基因内部结构发生改变的是（）2请分析下列两个实验（1）用适量浓度的生长素溶液处理未授粉的番茄花蕾，子房发育成无子番茄。（2）用四倍体与二倍体杂交，获得三倍体西瓜植株，给其雌蕊授以二倍体西瓜花粉，子房发育成无子西瓜。试问A番茄和三倍体西瓜的无子性状是否能遗传B番茄和三倍体西瓜的枝条扦插生成的植株所结果实中是否有种子AA能，不能；B无，有BA不能，不能；B有，无CA不能，能；B有，无DA能，能；B无，无典例分析已知西瓜的染色体数目2N22，请根据下面的西16瓜育种流程回答有关问题（1）图中过程所