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医学遗传学,右江民族医学院14临本10班第三小组2015.3.26,为什么他拒绝了乳制品？,半乳糖血症,遗传方式,半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，两性均可发病。,临床症状,1.轻重不等，多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,2.轻型病程多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。3.其他如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。,临床症状,发病原理半乳糖生理代谢途径,半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galt)缺乏引起的先天性代谢紊乱病。发生于半乳糖代谢的第二步。由于缺乏galt，致使半乳糖代谢阻滞，半乳糖代谢物1-磷酸-半乳糖堆积。肝、肾、脑及晶状体是主要受累器官。,诊断方法婴儿筛查,婴儿筛查的原因：多数半乳糖血症的患者，在出生后1周内便可能出现黄疸、进行性肝硬化、体重不增等症状，接近半数患者伴有大肠杆菌败血症，因此须在新生儿期给予治疗，否则严重者可导致早期死亡。本病在婴幼儿严重，而在年长儿患者可能没有急性症状。理由：一是半乳糖的摄取量随年龄而逐渐减少；二是此酶的缺乏可由其他途径代偿，而这些其他的代偿途径在胎儿和新生儿组织中活力很低,诊断方法婴儿筛查,婴儿筛查的方法：一是测定缺陷酶的活性二是测定血中半乳糖的浓度,治疗对策饮食治疗,饮食治疗:饮食中摒除半乳糖。一经确诊,患儿应立刻停用乳类(人乳、牛乳、奶粉)和某些含有乳糖的水果、蔬菜,如西瓜、西红柿等,改用豆浆、豆乳、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。,治疗对策药物治疗,对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗,如静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。,预防措施,预防的主要措施就是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。如果没在出生时得到确诊，肝损害(肝硬化)脑损害(智力低下)会逐渐
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