生物竞赛遗传学第6章染色体结构变异.ppt

第6章染色体结构变异,染色体也会发生变异,随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。最初，将这些异常现象一律用突变来解释。随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。,果蝇棒眼的遗传,棒眼B正常眼B+，该基因位于Xchr.上，伴性遗传。红眼蝇棒眼蝇，F1代蝇应该是棒眼，蝇应该是正常红眼。,棒眼,正常眼,缺失造成假显性,但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段。据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B所在的区段，这就使得正常Xchr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。,一、染色体结构变异的概念和形成机理,在正常情况下，一个物种(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。细胞分裂时，chr准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。,染色体会发生断裂,自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。人为地用某些物理因素（如UV、xray、-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，chr断裂的频率还会大大提高。,断裂愈合假说：,染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesiveend），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。A重建愈合（restitutionfusion）B断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭C错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群,非重建愈合导致chr.结构变异:,断裂末端自身愈合和错接，都会导致chr结构发生变异。称为非重建愈合,二结构变异的类型,chr结构变异：单个染色体片段的缺失、增加少数染色体之间片断互换,根据涉及到的染色体数归为两类：,染色体内变异：只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位染色体间变异：涉及两个以上非同源chr，包括易位、染色体间移位型重复,三染色体变异的自发和诱发,断裂愈合假说：断裂或损伤；伤口的接触；重接或交易等过程。断裂是发生结构变异的前提。断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontoneousaberration），可以是人工诱发的（Inducedaberration）。,自发变异的诱因,A遗传因素B营养条件和生理状况C自然辐射D微生物尤其是病毒的侵染,第1节缺失,一缺失的概念和种类二缺失的效应三缺失的细胞学鉴定四缺失的遗传学鉴定,一缺失的概念和种类,丢失了某一区段的chr称为缺失chr（deficiency，deletion）中间缺失末端缺失,缺失的类型与形成,末端缺失,一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段。无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化。,中间缺失,一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。中间缺失至少牵涉到两个断裂。,二缺失的细胞学鉴定,末端缺失，形成异形二价体倘若缺失区段很小在形态上很难看出中间缺失，则形成缺失环,缺失杂合体和缺失纯合体,一对染色体中一条缺失，另一条正常，这样的个体或细胞称为缺失杂合体（deficiencyheterozygote）。一对同源染色体缺失相同区段，这样的个体或细胞称为缺失纯合体（deficiencyhomozygote）,三缺失的效应,缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。致死（lethal）假显性（Pseudodominance）,1缺失与致死,缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致死。至于缺失片段较小的个体，则情况较复杂一些。缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况。,1缺失与致死,1915年，C.B.Bridges报道了关于果蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。,猫叫综合症,智力差，面部小，哭声似猫叫。,配子体对缺失更敏感,在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。,低等生物对缺失的忍受性相当强,有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切除了其本身的相当一部分DNA，甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。,2缺失与假显性现象,在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象（pseudodominance）。,玉米植株颜色的假显性,第2节重复,重复的概念和种类重复的细胞学鉴定三重复的遗传学效应,一重复的概念和种类,染色体某一区段加倍的结构变异称为重复(duplication)。生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。,重复的种类,染色体内重复染色体间重复,染色体重复的类型与形成,染色体内重复可分为：,同臂重复顺接重复abcdecdefghi反接重复abcdeedcfghi异臂重复abcdefcdeghi,不等交换与果蝇16A区段重复,重复杂合体在减数分裂中的联会,重复的遗传学效应,重复导致基因组的演化基因剂量的改变引起剂量效应,1、重复是生物进化的源泉之一,总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。重复导致基因在chr上的相对位置改变。重复区域及其附近基因间的重组率降低。重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。,2重复的剂量效应和位置效应,果蝇的Xchr上与眼色有关的基因v+v。v+红色v朱红色，v+/v基因型蝇为红眼。有一条Xchr，其上有v，又重复了载有v+的一个区段，v+v。重复纯合体蝇v+v/v+v，红色。,果蝇眼色的遗传,蝇v+v/v+vv/YF1v+v/Y红色眼v+v/v眼色却是朱红色的两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因v+的表型效应。改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系。,第3节倒位（inversion）,倒位的概念和类型chr断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体的倒位。倒位了的chr称为倒位chr。,倒位的类型与形成,简单倒位,臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒。,倒位杂合体的配对和重组,倒位纯合体减数分裂前期完全可以进行正常配对和交换。减数分裂过程和产物都是正常的。倒位杂合体，正常的线性配对是不可能的。根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合体以不同的方式进行联合。,倒位杂合体联会模式图,光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环,第4节易位（translocation）,一概念、类型、来源及细胞学鉴定二遗传学效应三相互易位杂合体半不育性的细胞学机制四易位的应用,一、易位的概念,两个非同源chr之间区段的转移或互换。易位是染色体间的结构变异，,易位的类型与形成,易位的致死效应,在形成易位的过程中，处于断裂点附近的DNA会受到不同程度的损伤，使某些基因伤失功能。在果蝇中，人工诱发或自发产生的易位纯合体是不能存活的（隐性致死）。在玉米中，大多数易位都会伴随缺失，致死。在大麦中，隐性致死突变也常常和易位相联系。,易位产生新的连锁群,易位改变原来的基因间的连锁关系。易位一旦纯合，就会产生新的连锁群。,易位杂合体的半不孕性,由半不孕的F1种子长出来的F2群体，又有半数不孕，半数正常可孕。可孕F2的后代F3全部是正常可孕的，而半不孕的F2产生的F3群体中又有一半是半不孕的。,易位杂合体减数分裂产物中有一半左右是遗传不平衡的。,Semisterilityresultsfromtranslocationheterozygotes50%ofgametesarisefromalternatesegregationandareviable,Fig.13.18d,四、易位与进化,易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。易位可以改变基因间的连锁关系易位可以改变染色体的形态易位可以改染色体的数目这些都可能导致变种和新种的形成。易位也可以杂合体的形式传递。易位与植物进化的关系则更为密切。,发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。,断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。,罗伯逊易位(Robertsontranslocation),易位在进化中的意义,易位是新物种起源的重要途径。,大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的1、9号易位；3号染色体可能是熊的6、16号易位。,大熊猫与熊染色体的比较,人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程：,易位能改变染色体的结构和数目,易位常常导致染色体的形态变化，改变着丝粒的位置，改变臂比。Robertson易位是交互易位中的一种特殊类型，在人类中最为常见。,人类的2号染色体,据研究，人类的2号染色体就是由巨猿的两条近端着丝粒染色体经Robertson易位而形成的。,人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类