《人类遗传病》参考PPT课件

1,5/14/2020,第三节人类遗传病,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,云南省富源县第一中学王娟粉,-,2,5/14/2020,考考你,1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑,-,3,5/14/2020,人类遗传病,welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变。,-,4,5/14/2020,先天性疾病,出生前就已经形成的疾病或畸形；可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。,遗传病,能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。,Q：先天性疾病一定是遗传病吗？,Q：遗传病一定是先天性疾病吗？,有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来,NO,NO,-,5,5/14/2020,家族性疾病,家族性疾病是指表现家族聚集倾向的ji病。遗传病发病可表现为有家族聚集现象；某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。,Q：遗传病一定有家族倾向吗？,Q：家族性疾病一定是遗传病吗？,由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。,NO,NO,-,6,5/14/2020,多基因遗传病(100多种),发病率比较图,单基因遗传病（6500多种）,染色体异常遗传病（100多种）,-,7,5/14/2020,受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。,1.单基因遗传病,如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、人类外耳道多毛症等。,-,8,5/14/2020,并指、多指,常显,-,9,5/14/2020,软骨发育不全患者,常显,-,10,5/14/2020,白化病,常隐,-,11,5/14/2020,苯丙酮尿症,常隐,-,12,5/14/2020,患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。,抗维生素D佝偻病,X显,-,13,5/14/2020,进行性肌营养不良,X隐,-,14,5/14/2020,外耳道多毛症,Y染色体遗传病,-,15,5/14/2020,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴Y染色体遗传病,小结,（并指、多指、软骨发育不全）,X染色体显性遗传病,（抗维生素D佝偻病）,（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）,X染色体隐性遗传病,（进行性肌营养不良、色盲、血友病）,(外耳道多毛症),-,16,5/14/2020,受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,2.多基因遗传病,如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。,特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。,-,17,5/14/2020,唇裂,-,18,5/14/2020,无脑儿,-,19,5/14/2020,早衰,-,20,5/14/2020,由染色体异常引起的遗传病。,3.染色体异常遗传病,染色体变异,结构变异,数目变异,猫叫综合征,常染色体数目增减,性染色体数目增减,21三体综合征,Turner症,Klinefelter症,-,21,5/14/2020,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,人的第5号染色体部分缺失引起,-,22,5/14/2020,21三体综合征,21三体综合症(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,-,23,5/14/2020,性腺发育不良,-,24,5/14/2020,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,考考你！,-,25,5/14/2020,小结：,一、单基因遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,-,26,5/14/2020,讨论：遗传病对人类的危害,危害个人健康贻害子孙后代为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。,-,27,5/14/2020,遗传病的监测和预防优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,-,28,5/14/2020,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,-,29,5/14/2020,1、和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,-,30,5/14/2020,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,-,31,5/14/2020,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,甜蜜的爱情苦涩的果,-,32,5/14/2020,英国维多利亚女王家族,-,33,5/14/2020,英国维多利亚女王血友病遗传谱系,-,34,5/14/2020,美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,-,35,5/14/2020,木石前盟与金玉良缘,你的建议？,-,36,5/14/2020,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,C,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,-,37,5/14/2020,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？提倡“适龄生育”,-,38,5/14/2020,4、生产之前做什么？产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检