第一节疾病与诊断.pptx

,游戏：猜猜黑箱里面是什么物品？,黑箱模型：黑箱不是一个真正的黑色箱子，它是指内部结构尚不能或不便于直接观察，只能从外部观测和试验去认识的系统,常规诊断方法,第三章生物科学与健康,第一节疾病与诊断,病例：,患者：小童（化名）男3岁病情：经常感觉乏力，疲惫，头晕，记忆减退、注意力不集中；而且面色也苍白，运动后容易呼吸加快加深并有心悸、心率加快等症状,小童,小童的家人很着急，他妈妈说：小童的症状我们开始以为是贫血，但是补血的食品都吃了，不但没有改善，而且越来越严重！,凭这些信息，你能为小童诊断吗？他是不是贫血呢？,学习任务1初步诊断,假如你是医生，请阅读资料一，二，对小童进行诊断。思考1：请根据小童的症状判断他有无可能患贫血？思考2：如果是贫血，他患了哪种贫血？理由是？,小童,1.正常人的生理和生化数据儿童：Hb110-151g/l；MCV：80-100fl,MCH:26-34pg；MCHC:310-370g/l2.贫血的典型性状儿童：血红蛋白Hb300。3.黑箱小童血常规输出的信息,思考：请根据小童的症状判断他有无可能患贫血？,Hb=105,MCV=67.4,MCH=21,MCHC=312,贫血,初步诊断：地中海贫血,1、建立正常人的生理和生化数据,2、归纳出各种疾病的典型性状以及相应的人体生理和生化数据变化。,3、对“黑箱”输出的信息进行比较，做出诊断,常规诊断方法1黑箱方法,但是这种诊断方式，主要通过对人体黑箱输出的信息进行比较而做出诊断，容易出现误诊，有没更好的方法呢？能不能直接观察到小童（黑箱）内部的变化？,资料三X射线成像是一种现代诊断技术，能显示患者内部器官的影像，在医学领域中发挥了巨大作用。X射线显示小童颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。这是地中海贫血的显著特点。思考1：与黑箱方法相比，X射线有何优势？思考2：你还知道哪些现代诊断技术？,学习任务2确诊,X射线成像,可获得更为精确的黑箱内部变化信息,1.内部影像或直接观察,常规诊断技术2现代辅助诊断技术,超声波成像,CT,内窥镜。,大家有没犒劳过，假如黑箱中的有些物质变化没法直接通过内部摄影和直接观察得来，怎么办,怀孕初期体内的HCG（人绒毛膜促性腺激素）水平会在受精一周后左右激增，尤其是在尿液和血液当中,验孕棒的原理：尿液中的HCG扮演抗原的角色，和验孕棒中带有显色剂的抗体结合(出现红线)。,2.特异性免疫反应,例：接种卡介苗（预防肺结核）,皮试后皮肤红肿,皮试：将少量的结核菌素（抗原）注入体内,引起人类疾病的2种因素：,（缺铁性贫血）,（地中海贫血）,遗传因素,环境因素,当小童的家人得知小童患的是地中海贫血后，全家人都陷入了极度的悲痛，他们也终于知道为什么补血食品没有效果的原因。请观看视频，回答以下问题思考1：引起地中海贫血的因素是什么？怎么根治？,造血干细胞移植亲人配型的成功率最大，为此，小童父母决定生子救子，有没办法知道他们再生一个孩子正常的概率呢?,遗传咨询,资料四：已知地中海贫血是一种由隐性基因控制的遗传病，家族情况：小童的父亲和母亲是正常的；小童的外婆，外公正常，但小童外婆的另一个女儿就是患地中海贫血去世的。思考1：请画出小童家族的系谱图。为什么在遗传咨询过程中，要了解家族中几代人的遗传情况呢？思考2：请推测地中海贫血是哪种遗传病？小童父母再生出患儿的概率是多少？思考3：为了预防后代患儿的出生，你对小童的妈妈有何建议呢？思考4：请归纳出遗传咨询的基本步骤。,学习任务3模拟遗传咨询,产前诊断,1/4,疾病的常规诊断3遗传咨询,作用：用于预测子代是否可能患病,主要内容和步骤：医生对咨询对象和有关的家庭成员进行诊断，了解家庭病史，绘制系谱图。分析遗传病的传递方式。推算出后代的发病率。提出防治的对策、方法和建议。,3年之后，小童的弟弟是正常的，在弟弟脐带血的帮助下他治疗成功，至此过上了正常人的生活。,基因液相芯片（5小时）,地贫的诊断之路,血常规,X射线,血红蛋白电泳,基因诊断（47天）,。,1964年,1982年,现在,地贫患者治疗定期输血，不间断去铁,造血干细胞移植第一次应用于地贫患者,目前唯一的根治手段,基因治疗彻底根治正在研究中,感谢科技的进步！感谢科学研究者的执着！,地贫的治疗之路,1.正常人的生理和生化数据儿童：Hb110-151g/l；MCV：80-100fl,MCH:26-34