高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件新人教版必修2.ppt

第五章,基因突变及其他变异,血友病B人的凝血因子基因缺陷引起的血友病B是一种严重的遗传疾病，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止，常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终身残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。复旦大学与第二军医大学上海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。医生将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞，并将细胞回输。经几次回输，两患者血液中凝血因子明显增加，且无不良反应。上海医学院研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培养了5头含有用于治疗血友病B的人凝血因子基因的转基因山羊。血友病B的致病基因的变异来源是什么？生物的变异还有哪些类型？要回答这些问题，就要认真学习本章内容。,趣味导学,前面14章从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基本问题，本章则从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因。本章包括基因突变和基因重组、染色体变异、人类遗传病三节内容。第1节基因突变和基因重组讲述了基因突变的概念、特点和诱发因素以及基因重组的类型、发生时期和在生物进化中的重要意义。第2节染色体变异重点讲述了染色体结构变异和数目变异的类型以及在育种上的应用。本节概念很多，如染色体组、单倍体、二倍体、多倍体、重复、缺失、倒位、易位等，这些概念的理解对于掌握本节内容尤为重要。第3节人类遗传病则讲述了人类遗传病的概念、类型、实例、遗传病的监测和预防以及人类基因组计划的意义等。,本章概述,本章内容既是前4章内容合乎逻辑的延续，又是学习第6章和第7章的基础。此外，本章中有关人类遗传病及其预防的内容与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量、提高人口素质有重要的现实意义。本章重点：基因突变的概念及特点；基因突变的原因；染色体数目的变异；人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。本章难点：基因突变和基因重组的意义；染色体组的概念；二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系；低温诱导染色体数目变化的实验；人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。,1在学习过程中，可以通过具体实例来理解抽象的概念及其特点，如基因突变与太空育种、染色体变异与无子西瓜、遗传病与人体健康等。通过理论知识与生产、生活实践的联系，掌握生物学原理及其应用。2为正确区分三种可遗传的变异的不同点，染色体数目变异中单倍体与二倍体、多倍体的不同，可列表进行比较，使知识更加系统、条理。3注重知识之间的联系，将人类遗传病与伴性遗传知识进行对比区分，掌握人类遗传病类型的判断方法和概率计算。,学法指导,第1节基因突变和基因重组,自主学习,一、基因突变的实例、概念和影响1实例镰刀型细胞贫血症：(1)患者红细胞的变化：形状变化：正常的中央微凹的圆饼状_。细胞特点：易_，使人患溶血性贫血。,弯曲的镰刀状,破裂,(2)病因图解：图解：,病因：a直接原因：组成血红蛋白的一个_被替换。b根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个_被替换。2基因突变的概念：(1)变化：碱基对的_、增添和_。(2)结果：_发生改变。3基因突变对后代的影响：(1)若发生在_中，将传递给后代。(2)若发生在_中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过_传递。(3)人体某些体细胞基因突变可能发展为_。,氨基酸,碱基对,替换,缺失,基因结构,配子,体细胞,无性繁殖,癌细胞,二、基因突变的原因、特点和意义1原因：,物理,紫外线,化学,某些病毒,DNA分子复制,2特点(连线)：(1)普遍性a可向不同的方向发生突变、,产生一个以上的等位基因(2)随机性b基因突变的频率是很低的(3)不定向性c基因突变大多是有害的(4)低频性d在任何时期、任何细胞和任何DNA分子上都可发生(5)多害少利性e各种生物都可发生_3意义：(1)_产生的途径。(2)生物变异的_。(3)_的原始材料。,(1)e(2)d(3)a(4)b(5)c,新基因,根本来源,生物进化,三、基因重组1概念：(1)发生过程：生物体进行_的过程中。(2)实质：控制_的基因的重新组合。2类型：3意义：基因重组是_的来源之一，对_具有重要意义。,有性生殖,不同性状,减数第一次分裂后期,非同源,非等位,减数分裂形成四分体,时期,等位基因,非姐妹染色单体,生物变异,生物的进化,1基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。2所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。3一对夫妻所生后代性状不同的主要原因是什么？提示：由于基因重组产生多种多样的配子，配子间随机结合产生多样化的后代。,？思考,1基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。()提示：基因突变是由于碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。2若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()提示：突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。3基因突变通常发生在DNARNA的过程中。()提示：基因突变主要发生在DNA复制过程中。,判断题,4玉米单倍体幼苗有丝分裂过程中能发生基因重组。()提示：基因重组只发生在减数分裂过程中。5在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异有非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。()提示：非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组仅发生在减I过程中。6观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。()提示：基因突变无法用显微镜观察到。,新知解读,1镰刀型细胞贫血症的原因(1)图解：,知识点1基因突变的实例,2基因突变发生的时期基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。3基因突变的遗传特点(1)若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。(2)若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞发生基因突变后，有可能会成为癌细胞。,1基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在的位置。2基因突变在生物体发育过程中发生的越早对生物体的影响越大。,知识贴士,(2016扬州测试)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT,典题1,B,C,解析控制血红蛋白合成的基因中任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；过程是以链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中的某个碱基对被替换。,1诱发基因突变的因素(1)基因突变的外因易诱发基因突变并提高突变频率(见下表),知识点2基因突变的原因和特点,(2)基因突变的内因自发产生基因突变DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。,2基因突变的特点(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。(2)随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。,3基因突变的意义(1)基因突变是新基因产生的途径；(2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。,1虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。2基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。,知识贴士,(2016吉林一中)下列关于基因突变的叙述，正确的是()ADNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变B在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变C基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因D基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源解析基因是有遗传效应的DNA片段，DNA的有些片段没有遗传效应，发生在无遗传效应的片段的碱基对的替换不属于基因突变；没有外来因素影响，基因突变也可自发产生；随机性表现在基因突变可在一个生物生长发育的任何时期发生；基因突变是生物变异的根本来源，可产生自然界原来没有的基因。,典题2,D,变式训练2下列有关基因突变的叙述中，不正确的是()A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起D基因突变的频率是很低的，并且都是有害的解析A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项说明了引起基因突变的因素。基因突变的频率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的，且突变的有利、有害是相对于生物所处的环境而言的。,D,1基因重组的定义基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。注意：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新的基因，所以不会产生新的性状，只是原有亲代性状的重新组合。,知识点3基因重组,1基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。2基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。,知识贴士,下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能,典题3,B,变式训练3下列有关基因重组的叙述，正确的是()A有细胞结构的生物都能够进行基因重组B基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞的过程中D在减数分裂的四分体时期非同源染色体的交叉互换也是基因重组解析原核生物不进行有性生殖，通常不能发生基因重组；基因重组不会改变基因的结构，基因突变会导致基因结构的改变；基因重组发生在减数第一次分裂过程中，减数第一次分裂是由初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞的过程；在减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。,C,指点迷津,一、基因突变对蛋白质与性状的影响1基因突变对蛋白质的影响,2基因突变与生物性状的关系(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变。不直接编码氨基酸的基因片段(如内含子)突变。由于遗传密码的简并性，突变前后转录出的密码子所编码的氨基酸可能不变。某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。隐性突变在杂合状态下并不会引起生物性状的改变(AA突变为Aa)。(2)少数基因突变引起生物性状的改变，如人类的镰刀型细胞贫血症。,3基因突变对后代性状的影响(1)若基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，则突变可通过无性生殖传递给后代，但不会通过有性生殖传递给后代。(2)若基因突变发生在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，则突变可通过有性生殖传递给后代。(3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。,下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103、104位被替换为CG解析第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，第9位以后的氨基酸序列可能都发生变化；第100、101、102位被替换为了TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；第103、104位被替换为CG，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变。,典题4,B,二、基因突变类型的探究1基因突变的类型基因突变可分为显性突变和隐性突变。(1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因(aA)。该突变一旦发生，突变体即可表现出新突变性状。(2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(Aa)。在第一代突变体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。,2判断方法(1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。(2)选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。,某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为()A显性突变(dD)B隐性突变(Dd)C显性突变和隐性突变D人工诱变解析若突变体为显性突变，则其基因型为Dd(一般只突变一个基因，因为两个基因同时突变为同一基因的概率很小)，则亲代：DdddF1：dd、Dd(目的是获得大量的突变型个体)，用F1中的Dd自交获得F2：DD、Dd、dd(此时DD、Dd从性状上无法区分，所以需要进行第三次选育)，将F2中的DD、Dd分别与dd进行测交，不发生性状分离的F2突变型即为所需的DD。若突变体为隐性突变，则只要出现突变性状，就是能稳定遗传的纯合突变类型(dd)，不需要连续培育到第三代。人工诱变具有不定向性，不能确定是显性突变还是隐性突变。,典题5,A,三、基因突变和基因重组的判断方法1根据概念判断(1)如果是基因内部结构发生了变化(即基因内部发生了碱基对的增添、缺失和替换)，产生了新基因，则为基因突变。(2)如果是原有基因的重新组合(包括同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换引起的基因重组，非同源染色体上非等位基因的自由组合引起的基因重组，基因工程中的基因重组等)，则为基因重组。,2根据细胞分裂方式判断(1)如果是有丝分裂中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果。(2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组的结果。3根据染色体图示判断(1)如果是有丝分裂后期图像中，由同一染色体形成的两条子染色体上相同位置的两个基因不同，则为基因突变的结果。(2)如果是减数第二次分裂后期图像中，由同一条染色体形成的两条子染色体(同白或同黑)上相同位置的两个基因不同，则为基因突变的结果。(3)如果是减数第二次分裂后期图像中，由同一条染色体形成的两条子染色体相同位置有一段颜色不一致(一白一黑)，则为基因重组的结果。,典题6,D,解析甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂示意图，甲细胞处于有丝分裂后期，由同一染色体形成的两条染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙细胞处于减数第二次分裂后期，由同一染色体形成的两条染色体上基因A与a不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞也处于减数第二次分裂后期，基因B与b所在位置的染色体片段颜色不一致，则基因B与b不同是由减数第一次分裂时同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。,核心素养,探究点实验方案的确定根据性状的改变判断某基因是否突变,案例,(1)实验方案：_。(2)预测实验结果：如果_，说明基因A突变。如果_，说明基因B突变。如果_，说明基因C突变。,将这三种突变体分别放在只含物质B、只含物质C的培养基,中培养，观察生长情况,在只含物质B和只含物质C的培养基中都能正常生长,在只含物质B的培养基中不能正常生长，在只含物质C的培养基中,能正常生长,在只含物质B和只含物质C的培养基中都不能正常生长,方法警示得分要点：(1)必须强调是用只含有物质B和物质C的培养基培养三种突变体。(2)现象与结论必须一一对应，即：含B或C都正常生长基因A突变含B不生长，含C生长基因B突变都不能生长基因C突变,错因案例(1)答为“分别用只含有物质A、B、C的培养基培养三种突变体，观察生长情况。”(错答的原因是没有注意题目信息“三种突变体均不能在只含物质A的培养基上正常生长”)(2)答为“在只含物质B的培养基上生长”；答为“在只含物质C的培养基上生长”；答为“在只含物质D的培养基上生长”。(错答的原因在于没有明确基因突变类型与物质合成之间的关系),技法提炼(1)确定实验方案的方法：实验方案主要根据实验原理予以确定。该实验的原理是：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；基因突变可改变生物的性状。,(2)将图表信息转换为文字信息：图中信息表明，基因A、