医学科普·临床症状知识文库：软骨发育不良与骨骼畸形

医学科普临床症状知识文库： 软骨发育不良与骨骼软骨发育不良与骨骼 畸形畸形 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便于大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 软骨发育不良与骨骼畸形的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 软骨发育不良与骨骼畸软骨发育不良与骨骼畸 形形 简介：简介：佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D 缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。 部位：部位：全身 科室：科室：营养科 中西医结合科 小儿科 妇产科 内科 检查：检查： 一般摄片检查 骨密度测定 骨骼肌自身抗体（ 骨关节及软组织CT 骨显像 佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征，确诊 需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹 大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形， 鸡胸，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生 长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显，仅有腰腿疼痛， 渐发展成持续性全身性骨痛，肋骨压痛明显，行走不便，久病 者脊柱胸段后凸、呈驼背，胸椎可侧弯，身长缩短，且易发生 骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不 良性疾患。佝楼病X线片显示长骨髓干交接处呈毛刷状改变， 重时呈杯状变，骨骼系统有不同程度的骨质疏松、缺钙或脱 钙，长骨皮质变薄、弯曲。早期X线有时不易和骨质疏松相区 别，后期可见假骨折线（Looser带）呈对称性透明区有利诊 断。重症软骨病者可有骨质疏松，自发性骨折，椎体呈双凹性 畸形。实验室检查血钙正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。 尿钙、磷减少。 病因：病因： 佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺 乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变 主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活 跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、脂肪 痢、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25-(OH)2-D3，故 肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限，且磷、钙排出增多，血清 钙降低，无机磷明显减少，骨组织基质和软骨钙盐沉着缺乏， 新骨生成不足。有时破骨过程超过成骨过程。钙磷负平衡， 长期形成佝楼病钙化不足或软骨组织脱钙，血清碱性磷酸酶升 高，低血钙会刺激甲状旁腺代偿增生，甲状旁腺激素的过多分 泌动员骨钙外移，使血钙维持正常水平。肾小管对磷的再吸收 减少，血磷进一步下降。因此，患者血钙可正常，但由于磷降 低明显，虽无手足搐溺症，但骨病变往往较严重。一些甲状旁 腺代偿不良者，骨组织破坏，骨盐外移有限，血钙常明显下 降，出现严重的手足搐搦。 诊断：诊断： 股骨近侧端变宽：遗传性畸形性软骨发育异常好发部位顺 次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形 成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽，腕关节尺侧 偏斜相对缩短。 维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺 乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一 系列变化。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使 机体抵抗力降低，免疫球蛋白减少，易并发各种感染，且使其 病情加重，病程延长，应积极防治 相关检查：相关检查： 一般摄片 骨密度测 骨骼肌自 骨关节及 骨显像 相关疾病：相关疾病： 变形性骨炎 小儿肾小管性酸中毒 维生素D缺乏神经病 垂体腺瘤 家族性抗维生素D佝偻病 维生素D依赖性佝偻病 致密性骨发育障碍 软骨外胚层发育不全 营养代谢疾病伴发的精神障碍 老年人骨质