等位基因分型标准物的法医应用及制备研究

等位基因分型标准物的法医应用及制备研究 【摘要】短串联重复序3j(short tandem repeats，简称str)由于其本身的优点和检测技术的不断完善，在今后相当长的时间内 仍将是法医应用的重要遗传标记。等位基因分型标准物是str检测试剂盒的组成部分，能够保证各等位基因分型的准确性。本文对 等位基因分型标准物的出现、在法庭科学上的应用以及目前制备方法进行了综述，并对各种制备方法进行比较，以期对各实验室按 照实际需要自行制备相关str的等位基因分型标准物在方法选择上有所帮助，从而更好地进行法医物证鉴定。 【关键词】短串联重复序列；等位基因分型标准物；法医学应用 【】q78 【】a 【】10079297(20xx j03023104 study on the forensic applications and the construction of allehc ladderyuan li，lu di(bei _g institute offorensic medicine and science，bei _gooo4o,china) 【abstact】 shoa tandem repeats (strs)ale important geic markers and widely used in forensic munity because of theirs characteristics and advanced examine techniques allelic ladder is importan t part of str kit and ensure the precise genotype of allelic this article states the appearance an d forensic application of allelic ladder， and also study on the methods of construction of allelic ladder currently、through the parisons of those construction methods，this issue to be solved the laboratory to select which method to construc tion allelic ladder aording its needs and condition and to make the most of the forensic judge 【keywords l short tandem repeats；allelic ladder；forensic application 一 、等位基因分型标准物的出现 pcrstr分型技术具有高效、快速、灵敏等优点， 在个人识别、亲子鉴定、基因绘图上发挥了重要作 用【l】已经成为法医物证鉴定的主流技术。虽然单核苷 酸多态性(single nucleotide polymorphism，即snp) 被广泛称为第三代dna遗传标记，但由于其成本高， 实际操作困难等推广使用还需要很长一段时间。目 前和今后相当长的时期内str仍是主要使用的遗传 标记。 当使用以pcr为基础的str多态性的分析技术 时。为了各基因座的等位基因命名，需要一个能比对 的标准物。早先测试str的等位基因命名曾采用片断 长度bp值方法，是与已知分子量标准物同步电泳并 进行比较。这种分子量标准物虽然在本质上也是 dna 但经多次实验发现这种方法存在较严重的缺 陷：相同分子量的dna片段和分子量标准在同一介 质电泳时会出截然不同迁移率的条带。【31 dna在介质 中的电泳迁移率在其他条件相同的情况下不仅与其 分子量有关，还受dna 自身的序列结构影响。序列不 同的dna片断在电泳动力学上存在差异，即使片断 长度相同它们的电泳迁移率却不一致。这样就不能 准确进行str分型。 最早记载有等位基因分型标准物的是budowle 等41建立的。他们从100名无关个体中找出d1s80的 16个等位基因经测序命名后把它们混合作