胎儿畸形的超声筛查

胎儿畸形筛查,产前诊断,为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。又称：宫内诊断（intrauterinediagnosis）是临床产科学重要分支是新兴起的胎儿学的组成部分2002年我国卫生部以部长令形式发布了产前诊断技术管理办法，这项工作在全国逐渐推开。,系统产前超声检查概述,在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。,常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查,无脑儿严重脑膨出单腔心致死性软骨发育不全严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损内脏外翻,系统产前超声检查的时段,医师协会推荐：20-24周我省大多数医院：做两次检查分别在22周左右、26周左右仅做一次系统超声检查：24-26周,胎儿解剖结构观察内容（2007山东省卫生厅试行规范）,头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径颜面部：上唇心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右室流出道及肺动脉长轴切面脊柱：颈、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、双肾、膀胱四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构,胎儿解剖结构观察内容（2012中国医师协会超声分会初稿）,头部：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑小脑蚓部、颅后窝池颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球颈部：有无水肿、包块、水囊瘤胸部：心胸比、肺心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、主动脉、肺动脉、三血管气管膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构,胎儿解剖结构观察的标准切面畸形举例,胎头,观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池观察切面：侧脑室水平横切面丘脑水平横切面小脑水平横切面胎儿畸形举例,侧脑室平面,丘脑平面,中脑平面,小脑平面,无脑儿,无脑儿头盖骨和脑组织不同程度缺失,脑膨出,严重脑膨出颅骨有缺损、脑膜和脑组织膨出颅骨外,脑积水诊断标准,一般在妊娠20周后诊断脑积水脑积水：胎儿侧脑室15mm脑室扩张：胎儿侧脑室10mm-15mm,重度脑积水37周,脑积水,颅后窝积液,原因：正常变异小脑发育不良（可见多倍体）Dandy-Walker畸形蛛网膜囊肿,预后及处理,10mm胎儿异常率4%，若小脑正常时，可能为正常变异15mm胎儿异常率83%13mm检查胎儿有无其他畸形染色体MRI,颜面部,观察：鼻、唇、双眼眶、眼球观察切面：双眼球水平横切面鼻唇冠状切面颜面正中矢状面胎儿畸形举例：,胎儿畸形举例,胸部,观察：心胸比、肺观察切面：胸部横切面（四腔心切面）,脊柱,观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。观察切面：纵、横扫查及冠状面,开放性脊柱裂脊柱特点：纵切脊柱变形，皮肤连续中断横切椎弓“V”型分开,四肢,观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面股、胫、腓骨长轴切面,致死性软骨发育不良,病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形预后：不能成活超声特点：1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的4倍标准差（SD）以上，FL/AC0.6（0.33）、TC/AC0.89、胸围10mm（30孕周）判断预后更要注意：肾小盏扩张的大小、数目，肾实质厚薄,肾积水32周胎儿,泌尿道全程扩张20周胎儿膀胱呈“钥匙孔”样,双肾盂,胎盘：位置、成熟度、形态,胎盘异常,正常胎盘厚约3.6-3.8cm胎盘过厚厚度5cm，见于部分性葡萄胎、染色体异常、感染、糖尿病、贫血、水肿等胎盘过小厚度2.5cm，见于感染、糖尿病、染色体异常等,脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常,表面为羊膜，两条动脉一条静脉，直径1-2.5cm、长度35-70cm、早孕期脐带中含尿囊、卵黄囊、肠袢、血管12周后，肠袢回腹腔，尿囊、卵黄囊萎缩消失，脐动脉的流方向是由胎儿流向胎盘,脐动脉血流S/D值及意义,检测部位脐带游离部位，取均值脐动脉血流频谱锯齿状正常S/D值，与孕周呈负相关26周3.4；33周2.636周2.5；足月2.23.0提示胎盘阻力升高间接提示胎儿宫内供氧不足，可致发育迟缓、羊水过少、妊高症、慢性高血等。,脐带异常举例,边缘附着10%球拍状胎盘,帆状胎盘;脐带附着在胎膜上，发生率1%帆状附着可能发生血管前置，影响母儿安全。,羊水过多,羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、ABO或Rh血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎儿畸形等各种高危妊娠。胎儿畸形（25%）双胎（4-5%）妊娠合并糖尿病（26%）原因不明及巨大胎盘（30-40%）,还要观察内容：,1.子宫壁2.宫颈长度和内口及周围3.附件区,超声产前评估胎儿畸形遵循的原则,1.要明确哪一个部位的异常2.是否合并其他部位畸形3.进行其他学科的咨询，