糖尿病最新诊断和分型.ppt

1.糖尿病的最新诊断和分类96，2，糖尿病的定义，3，糖尿病的定义，糖尿病是一组代谢性疾病，其特征在于由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用缺陷引起的血糖水平升高。慢性高血糖会导致各种组织，尤其是眼睛、肾脏、神经和心血管的长期损伤、功能缺陷和衰竭。美国糖尿病协会，1998，4，糖尿病诊断，5，糖尿病诊断新标准，旧标准：世界卫生组织1980年制定，1985年修订的新标准：美国糖尿病协会(1997)，世界卫生组织专家组审查和批准(1998)，世界卫生组织西太平洋地区建议(1999)，中国糖尿病协会建议(1999.10)，6。糖尿病诊断的新标准，1。糖尿病症状血糖水平在任何时候11.1毫摩尔/升(200毫克/分升)或2。空腹血糖(FPG)水平7.0毫摩尔/升(126毫克/分升)或3。在口服葡萄糖耐量试验(OGTT)中，2pg水平11.1毫摩尔/升(200毫克/分升)，7。新旧标准的比较。1.将FPG的诊断分割点从7.8毫摩尔/升(140毫克/分升)降至7.0毫摩尔/升(126毫克/分升)。2.OGTT负荷后2小时血糖水平的诊断分界点仍然相同，为11.1毫摩尔/升(200毫克/分升)。8.至于新标准的解释，1。糖尿病诊断是基于空腹，任何时间或2小时OGTT血糖水平。2.标准中值是静脉血浆葡萄糖水平，由葡萄糖氧化酶法测定。如果通过毛细血管和/或全血测量葡萄糖值，则诊断分割点会改变。3.糖尿病症状是指糖、脂肪和蛋白质的急性或慢性代谢紊乱。4.当诊断没有急性代谢紊乱的糖尿病时，不能使用一次血糖测量，必须在另一天重新测试和验证。如果复试不符合标准，应进行跟踪评审。5.急性应激时可能出现短暂性高血糖，不能依次诊断为糖尿病，必须在应激后重新检查。新标准规定了正常血糖水平和糖尿病血糖水平之间的时期。这一时期的血糖水平一直高于正常水平，但尚未达到糖尿病的诊断水平。它被称为受损的葡萄糖稳态期(IGT)，包括受损的空腹血糖(IFG)和受损的糖耐量(以前称为受损的葡萄糖耐量或受损的葡萄糖耐量(IGT)。目前，葡萄糖稳态受损阶段被认为是任何类型的糖尿病都可能从正常人转变为糖尿病患者的过渡阶段。10.IFG/IGT诊断标准，IFG:空腹血糖6.1，7.0毫摩尔/升，即110，126)毫克/分升2至7.8毫摩尔/升，即140毫克/分升。IGT:空腹血糖7.0毫摩尔/升，即126毫克/分升2 OGTT 7.8，11.1毫摩尔/升，即140，200毫克/分升，11，糖尿病和IGT/IFG的诊断标准，2 OGTT，FPG，126，110，200，140，IFG，IGT，正常，糖尿病，糖尿病，单位：毫克/分升，12，糖尿病类型，13，糖尿病类型，1。最初：基于NDDG(1979)、世界卫生组织(1980)，IDDM常见于1型糖尿病，而非胰岛素依赖型糖尿病常见于2型糖尿病。2.世卫组织(1985年)进行了修订，删除了一型和二型糖尿病的名称，保留了IDDM和非胰岛素依赖型糖尿病，并增加了与营养不良有关的糖尿病(MRDM)3型。最新：美国药品管理局(1997年)报告，世界卫生组织(1998年)审查。新的分型包括临床分期和病因分型。14，最新型糖尿病：临床阶段，是指不论病因类型，在自然病程中糖尿病患者的血糖控制状态可能经过的阶段：15，最新型糖尿病：病因类型(世界卫生组织咨询报告，1999)，1.1糖尿病(由胰岛细胞破坏引起的绝对胰岛素缺乏)1 .免疫介导的特发性2.2型糖尿病(胰岛素抵抗主要伴有胰岛素分泌不足和胰岛素分泌不足主要伴有胰岛素抵抗)3。其他特殊类型的糖尿病(见下文)4。妊娠糖尿病，16，病因分型-其他特殊类型糖尿病，1 .细胞功能染色体12肝细胞核因子1 (HNF-1)基因，即MODY3基因的遗传缺陷。7号染色体葡萄糖激酶(GCK)基因，即MODY2基因。20号染色体肝细胞核因子4 (hnf-4)基因，即MODY1基因。线粒体DNA通常是tRNALeu(UUR)基因nt3243AG突变其他，17，病因分型-其他特殊类型的糖尿病(续1)，b .胰岛素作用的遗传缺陷a型胰岛素抵抗，Smurf综合征和Rabson-Mendenhall综合征：不同类型的突变脂肪萎缩糖尿病胰岛素受体基因其他c .胰腺外分泌疾病：胰腺炎，创伤/胰腺切除术，胰腺肿瘤，胰腺囊性纤维化，血色素沉着症，纤维钙化性胰腺疾病和其他，18，病因分型-其他特殊类型的糖尿病(续2)，d .内分泌腺体疾病：肢端肥大症胰高血糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺机能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及其他诱发性药物或化学品：Vacor(杀鼠剂)、喷草胺、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二嗪、肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、干扰素等，19。 病因分型-其他特殊类型的糖尿病(续3)，感染：先天性风疹，巨细胞病毒感染和其他罕见的由免疫介导的类型：强直综合征，抗胰岛素受体抗体和其他糖尿病遗传综合征：唐氏综合征，特纳综合征，克氏综合征，沃尔夫拉姆综合征，弗里德里希共济失调，亨廷顿舞蹈病，劳伦斯-穆恩-别德尔综合征，肌强直性营养不良，卟啉病，普拉德-威利综合征，20，最新糖尿病分型：病因分型，与过去相比的变化：1。取消IDDM和荷兰糖尿病命名2。保留1型糖尿病和2型糖尿病的名称。然而，使用阿拉伯数字1和2代替罗马数字1和2。3.营养不良相关的糖尿病(MRDM)被取消，因为营养不良或蛋白质缺乏本身的证据不足。4.与先前亚型中的NIDDM相对应的2型糖尿病中的肥胖和非肥胖亚型被取消。5.妊娠期糖尿病被保留，但有不同的含义。新的分类包括两部分：既往妊娠糖尿病和妊娠期糖耐量异常。21.糖尿病的新分类，1型糖尿病(由胰岛细胞破坏引起的绝对胰岛素缺乏)。免疫介导的1型糖尿病是指有自身免疫机制参与的1型糖尿病。1.1的一些等位基因。HLA基因- DQA、DQB和DQR位点或其组成的单体型频率增加或减少2。体液中存在针对胰岛细胞的单克隆抗体。很容易伴随其他自身免疫性疾病，如格雷夫斯病、桥本甲状腺炎和艾迪生病4。大多数发生在青少年，但也可能发生在任何5岁。肥胖是罕见的，但是肥胖不能排除这种疾病的可能性。这种类型的疾病是由免疫介导的胰岛细胞破坏引起的。发病的先后顺序不同，儿童更急，成人更慢(LADA成人中的隐匿性自身免疫性糖尿病)，23，特发性1型糖尿病，指的是在某些种族群体中出现的特殊类型的1型糖尿病的发病表现，如南亚的美国黑人和印度人。然而，在疾病过程中不需要胰岛素来控制血糖，并且对胰岛细胞没有自身免疫损伤的证据仍然没有太多的研究。其他民族是否有24型、2型糖尿病还不清楚。胰岛素抵抗主要是胰岛素分泌不足，25型和2型糖尿病(1型)占我国糖尿病人群的大多数，是分类中最模糊的2型糖尿病。胰岛素抵抗主要伴随胰岛素分泌不足。或胰岛素分泌不足伴有胰岛素抵抗，表明2型糖尿病仍是一种异质性情况。在未来，可能仍有患者被从2型分类到其他类型。26型、2型糖尿病(2)、2型糖尿病比成人更常见，尤其是那些45岁以上的人。健康普查发现，大多数起病缓慢，半数以上没有明显症状。根据发现时对慢性并发症的检测，大多数在体检时有5-10年病史的患者不需要依靠胰岛素来实现代谢控制或依靠生存。然而，酮症患者可能伴有系统性肥胖和有家族史的异常体脂肪分布(腹部肥胖)。然而，所涉及的遗传因素的模式和性质是复杂的，需要加以研究。27.其他特殊类型的糖尿病，1 .细胞功能12号染色体肝细胞核因子1 (HNF-1)基因，即MODY3基因的遗传缺陷。色20号染色体肝细胞核因子4 (hnf-4)基因，即MODY1基因。线粒体DNA通常是由tRNALeu(UUR)基因nt3243AG.其他，28，年轻成年人发病糖尿病(MODY)突变的。MaturityOnSetDiabetesOfTheYoungwho 1999年的新分型建议将MODY归类为细胞功能缺陷型糖尿病中的一种特殊型糖尿病。即由单基因突变引起的胰岛细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病具有2型糖尿病的表现，但发病年龄早，一般为25岁，呈现常染色体显性遗传的共同特征。多器官功能障碍综合征的病因具有遗传异质性。截至1999年，已经定位了6个突变基因，29个，年轻成人发病糖尿病(MODY)，并且定位了MODY突变基因(1999)MODY1(1991)肝细胞核转录因子4 (HNF-4)突变。MODY2(1992)葡萄糖激酶(GCK)基因突变；MODY3(1996)肝细胞核转录因子1 (HNF-1)突变；MODY4(1997)胰岛素启动因子1(IPF-1)突变；MODY5(1998)肝细胞核转录因子1 (HNF-1)突变；MODY 6(1999)2/神经D1(属于螺旋家族的转录因子)突变，30，各种MODY类型的比较(1)，31，各种MODY类型的比较(2)，32，MODY的临床表现和诊断，1。发病年龄较轻，大多数发病发生在25岁以前。家族遗传史有三代以上。胰岛细胞功能障碍。然而，对葡萄糖代谢的影响因突变基因而异。4.有些可能伴有肾脏变化。5.肥胖不到6岁。分子生物学证明单基因突变。33、根据对糖代谢影响的严重程度给予MODY治疗。轻度患者不需要降血糖药物，只需要控制饮食。重症患者需要口服降糖药或胰岛素来控制血糖，以预防和减少糖尿病并发症。34，其他特殊类型的糖尿病，a .细胞功能染色体12的遗传缺陷肝细胞核因子1 (hnf-1)基因，即MODY3基因。7号染色体葡萄糖激酶(GCK)基因，即MODY2基因。20号染色体肝细胞核因子4 (hnf-4)基因，即MODY1基因。线粒体DNA一般是tRNALeu(UUR)基因Nt3243银突变他人，35，线粒体基因突变糖尿病，1。线粒体tRNALeu(UUR)基因Nt3243银突变首先被鉴定为MELAS综合征(肌病性肌病、脑病、乳酸性酸中毒和类卒中发作)病因学2.1992报道的糖尿病伴耳聋但无明显神经系统异常的家族3。后来，相继报道了不同民族线粒体突变的糖尿病家族，指出该疾病在临床上可能是伴有或不伴有耳聋的2型糖尿病，支持这种2型糖尿病为独立亚型。4 .在1997年ADA新分型中，由突变引起的糖尿病被归类为特殊型糖尿病，36例，线粒体基因突变型糖尿病，1例。线粒体tRNA3243AG突变在进化2中是高度保守的。糖尿病主要是由胰岛细胞的胰岛素分泌缺陷引起的，但突变引起糖尿病的具体机制尚不清楚。由于民族差异和病例选择差异，不同国家调查的线粒体突变导致的2型糖尿病发病率不同，约占2型糖尿病人群的0.5-2%。37.根据国内外报道，线粒体基因突变型糖尿病具有以下临床特征：a .母系遗传；b .发病年龄早在40岁，但直到81岁。体重正常或消瘦，体重指数通常为24；胰岛细胞功能日益衰退。患者经常遭受继发性磺脲类药物失效，需要胰岛素治疗，但酮症是罕见的。耳聋常伴有神经性耳聋，神经性耳聋可能比2型糖尿病晚几年发生，有时可能较轻且容易被忽视，或者可能独立存在而不伴有2型糖尿病。线粒体基因突变的其他表现可伴有其他系统，如眼睛(眼外肌麻痹、视网膜色素变性)、神经(癫痫、中风样表现)、骨骼肌(乏力、近端肌肉萎缩、肌肉疼痛)、心脏病等。经常伴有肾脏损伤。线粒体基因突变型糖尿病，线粒体tRNA3243AG突变型糖尿病是迄今为止唯一可以通过点突变检测技术诊断的特殊类型糖尿病。如果条件允许，糖尿病患者可以到上述诊所就诊，39，病例讨论，40，田鹏，C766428，糖尿病类型未定，M，17y/o，主诉“视力、听力、智力下降14年，多尿、多饮10年，生长迟缓5年”入院。当前病史：出生时无差异。她母亲在怀孕期间有感冒史。走着，待会再聊。从3岁开始，视力就下降了。同仁医院诊断为“视网膜发育不良”和听力损失发生在同一时间。自1995年以来，出现了多尿和多饮。近年来，血糖已达到糖尿病的诊断标准。同时，肾功能下降。我院门诊诊断为“糖尿病肾病”。既往病史：从小易患“支气管肺炎”。体重指数22.2，性腺发育不良。糖尿病是一种独立的疾病，还是遗传性疾病和其他症状的综合征？2.在这种情况下，如何对糖尿病进行分类？什么？42，建议诊断和讨论(2)，将糖尿病视为独立疾病，考虑：2型糖尿病的可能性高：1。空腹血糖可接受，表明胰岛有一定功能；2.发病隐匿，酮症倾向不明显；3.发病超重；43.建议的诊断和讨论(3)，考虑到糖尿病，连同其他症状，是一些遗传(遗传)疾病的综合征；考虑：44、建议诊断和讨论(4)；1.线粒体糖尿病？a .母系继承；早发，40岁；正常或消瘦的体重，体重指数通常为24；胰岛细胞功能日益下降，病程中经常需要胰岛素，酮病罕见；经常伴有神经性耳聋？其他系统如眼睛、神经、骨骼肌、心脏等线粒体基因突变的其他表现。经常伴有肾脏损伤。(5)沃尔夫拉姆综合征？答：它是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在青少年中出现糖尿病和视神经萎缩；b .也称为DIDMOAD综合征，即(糖尿病、糖尿病性近视、视神经萎缩？视神经萎缩和耳聋？耳聋)。46岁。对建议诊断的讨论(6)。3.劳伦斯-穆恩-贝戴尔综合征？a .常染色体隐性遗传病f .肥胖b .智力缺陷g