顾教授基因检侧报告解读与服务.ppt

基因检侧报告解读健康风险评估与管理,后基因组时代,“未来的所有生物学研究都只有从基因组数据重新开始才有希望发展”,沃森参加HGP会议,基因检测科技产业的发展,人类的健康问题将逐渐步进入“3P”时代预防(preventive)医学、预测(predictable)医学个性化(personal)医疗,个性化医疗,1.在相同的致病条件下，预测哪一部分人群易感性高，从而采取相应措施。2在类似的疾病中，预测不同的个体会出现什么样的病理反应和临床表现（临床表型），提高对疾病的认识和诊断水平。3疾病诊治过程中，依据不同个体的基因多态性预测疾病的愈后。4对疾病的治疗将根据基因多态性的研究，选择更有针对性的药物，调整制剂及剂量，提高疗效。5、合并症的防治也会更具个性，根据基因多态性研究提出其防治重点,D型检侧,桥本甲状腺炎Graves病急性淋巴细胞性白血病慢性粒细胞白血病系统性红斑狼疮慢性乙型肝炎重型乙型肝炎自身免疫性肝炎乙型肝炎后肝硬化原发性胆汁性肝硬化型糖尿病Vogt-小柳原田综合症类风湿性关节炎尿毒症IgA系膜增殖性肾病非IgA系膜增殖性肾炎,D型检侧,抗肾小球基底膜性肾炎激素敏感型肾病肾癌发作性睡病哮喘骨关节结核克罗恩病再生障碍性贫血HIV感染和艾滋病发病过敏性鼻炎牙周炎膀胱肿瘤食管癌结肠癌直肠癌慢性荨麻疹视神经炎白塞病,型检侧,出血性脑卒中缺血性脑卒中动脉粥样硬化冠心病高脂血症原发性高血压房颤老年痴呆症高血压合并左室肥厚,型检侧,型糖尿病型糖尿病神经病变糖尿病肾病糖尿病眼病糖尿病心血管并发症,Hc型检侧,乳腺癌卵巢癌宫颈癌肺癌原发性肝癌胃癌急性淋巴细胞性白血病慢性粒细胞白血病结肠癌直肠癌喉癌食管癌鼻咽癌膀胱肿瘤胃溃疡,M2型检侧,肥胖症梨型肥胖苹果型肥胖产后肥胖,X型检侧,胰腺癌过敏性紫癜性肾炎慢性支气管炎型糖尿病足老年性白内障,Y型检侧,内源性高甘油三酯血症b型高脂蛋白血症高胆固醇血症高脂血症人群膳食干预敏感性,基因检侧图片,基因检侧图片意义,纯合子是单纯颜色，杂合子是左右半圆的两种颜色A、T、C、G四种碱基分别以四种不同颜色表示基因插入或缺失突变的表示方法为不同颜色的同心圆,基因检侧图片意义,A:G:C:T:空白点：NEG（阴性参照）:POS（阳性参照):II（基因片断插入纯合）:DD（基因片断缺失纯合）:ID:(基因片断缺失/插入杂合）:,基因检侧报告饼图的含义,基因检测报告评分标准,疾病易感度是指由各种因素决定的您一生中患该种疾病的风险程度，表示为您患病概率与普通人患病概率的比值，比值越大，患病风险越高,基因检测报告评分标准,采用六级评分制，将疾病易感度由低到高分为以下六个等级：-、-、+-、+、+、+，其表示的意思如下所示：,基因检测报告符号标记解释,基因检测报告符号标记解释,健康风险的概念,世界卫生组织（WHO）风险：导致不利结果的概率或造成这种概率提高的因素。,概率是什么？,随机事件出现的可能性的量度概率又称机率，是用以描述某事件发生的可能性大小的一个数值,未来结果的不确定性或损失,不确定性的范围:1.发生与否的不确定性2.发生时间的不确定性3.发生状况的不确定性4.发生结果严重程度的不确定性,确定性！不确定性？,一.确定性:未来的结果与预期相一致，不存在任何偏差。二.不确定性:未来的可能与预期不一致，存在偏差。三.不确定性又分为完全不确定与风险型不确定。风险型不确定性是指虽然未来的结果不确定，但未来可能发生的结果与这些结果发生的概率是已知的或可以估计的，从而可以对未来的状况做出某种分析和判断。完全不确定是指未来的结果，以及各种可能的结果和其发生的概率都是不可知的，从而完全无法对未来做出任何推断。,冠心病发作的危险因素量化比较,风险,风险的由来风险的概念风险是损失发生的可能性1、主体2、损失3、可能性风险=损失可能性,风险发生概率分为高、中、低三级,高：发生机率大于60%，而且很难控制。中：发生机率在30%和60%之间，很难完全控制。低：发生机率小于30%，需要一定的关注。,风险的影响程度分为高、中、低三级,高影响度-风险发生后对健康产生很大的影响，需要对各种风险的因素进行严格的控制并采取措施。中影响度-风险发生后对健康产生一定的影响，需要对各种风险的因素进行预防和控制。低影响度-风险发生后对健康等只有很小的影响，只需要比较少的关注。,风险及问题的区分原则,风险(risk)是可能发生的、潜在的。问题(issue)是已经或肯定要发生的。1、风险的发生具有随机性2、发生后对健康的影响是有害的或负面的,检测结果与临床检验的区别,基因检测属于预测范畴1.风险概率概率的倍数2.发生可能性增加的数量表述临床检验结果（客观存在的事实与结果）1.定性结果分析2.定量结果分析3.半定量结果分析,减少风险延长健康寿命,强调对健康风险的关注是预防的关键加强对高风险个人的评估普及关于健康风险及其后果的知识通过积极的干预措施预防风险强化风险的预防政策预防风险与采取行动,本次基因检测疾病易感度列表,型糖尿病,基因检测结果显示您患型糖尿病的风险是“”。您有一定的患病风险，但风险不太大，患病概率比普通人群略高，一般不超过普通人群患病概率的5倍,本次基因检测疾病易感度列表,重型乙型肝炎,基因检测结果显示您患重型乙型肝炎的风险是“”。您患病的风险比较低，患病概率与普通人群相当。,乙型肝炎后肝硬化,基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝硬化的风险是“”。您患病的风险很低，不易患该病，但是如果您大量饮酒，则患该病的风险会升高,本次基因检测疾病易感度列表,原发性高血压,基因检测结果显示您患原发性高血压的风险是“”。您患病的风险极高，患病概率是普通人群的8倍以上,高血压合并左室肥厚,基因检测结果显示您患高血压合并左室肥厚的风险是“”。您患病的风险很高，患病概率是普通人群的4.5倍至6倍，属于高患病风险人群,本次基因检测疾病易感度列表,胃溃疡,基因检测结果显示您患胃溃疡的风险是“”。您患病的风险偏高，患病概率是普通人群的1.3倍至4倍，属于患病风险人群,健康管理,80年代，“管理出效益”90年代，“管理出技术”21世纪，“管理出健康”现代研究认为，健康是可以管理的，只要对诱发疾病的风险因素进行科学有效的管理，那么得病的概率将大大降低。,健康管理内涵,个性、过程、科学、管理。个性化是指根据客户个人特殊的健康状况提供针对性的管理方案，它一般有量身定制的内涵；过程是指管理的重点在健康演变的过程，揭示生活中的健康风险因素，进行有效管理;重点是在疾病产生前进行有效的控制，期待的结果是健康而不是疾病。,健康管理内涵,科学是指健康管理利用疾病预防学、分子生物学、临床医学、IT网络技术等先进的科学手段，对人体的健康风险因素进行有效的干预；管理提供的就不是某个单一的服务项目，而是一个完整的管理体系，由不同的管理服务环节组成，每个环节都可分解可量化，具有较强的系统性。,个性化咨询服务,个性化服务是一种有针对性的服务方式根据客户的自身条件和需求设定来实现依据各种渠道对资源进行收集、整理和分类，向客户提供和推荐相关信息，以满足客户的需求打破了传统的被动服务模式，能够充分利用各种资源优势，主动开展以满足客户个性化需求为目的的全方位服务,基因检测后的健康管理,疾病风险检测疾病风险评估疾病风险管理健康风险评估，就是根据个人的生活方式、生理特点、心理素质、社会环境、遗传因素与健康状况，来预测个人的寿命与其慢性病、常见病的发生率或死亡率。並通过数理模式，对上述可变因素做出定量调整，而重新估测人的寿命与发病率。,健康风险管理的基本步骤,识别风险评估风险选择风险管理方法实施与反馈,健康风险评估的目的,（1）利于制订个体化健康干预措施；（2）筛选高危人群；（3）评价干预措施有效性；（4）使个体对健康风险有个综合认识；（5）危险因素多元化；（6）多种危险因素无病症；（7）激发个人对改变生活方式以利健康的愿望。,健康风险管理,以预测医学为手段，利用科学评估，指导个人与群体，改进不良生活方式，增进生理机能与心理素质，促进生存环境的优化，合理进行医疗消费，增强人的活力，使人口的群体素质得到整体的提高，使人们的生活品质得到显著的改善。,健康风险管理的益处,了解您的身体年龄，判断您的疾病指向长期（终生）跟踪您的健康避免拖延病情，及时指导就医最大限度减少重大疾病的发生投资健康，收获无限保持您最佳工作状态和旺盛的精力节省您维护健康的时间和金钱，提高您保健效率身份的象征-时尚和尊重,健康管理“十三因子”,1吸烟2超重与肥胖3过量饮酒4摄入水果蔬菜不足5缺乏运动6血脂异常7高血压8糖尿病9紧张压力10不安全性行为11城市空气污染12居室内煤烟13医用注射器污染,卫生部部长陈竺：,我国的卫生事业模式要转换，要从大病晚期治疗为主向预防为主转变。每个人都要建立起对自己的健康负责任的意识。最好不要有病，有了病早期诊断，早期阻断，小病不要变成大病。13亿人的健康，不能光靠看病吃药解决，加强预防和保护环境是根本。,健康管理3个基本步骤,了解健康,管理健康,改善健康。,基因检测后咨询服务的程序和内容,风险管理的程序,风险的发现和确认风险的分析和测定选择风险管理技术风险管理的执行和评价,风险控制（RiskControl）,1.对风险管理和响应计划进行监控并确保顺利实施的过程。2.这是一个在健康生命周期内持续进行的活动，所以在风险控制过程中，必须注意识别新风险。风险控制的目的：最小化风险对健康的影响,风险管理,风险管理就是组织对面临的各种风险进行识别、评估，确定恰当的处理方法并予以实施，以可确定的管理成本替代不确定的风险成本，并以最小经济代价获得最大现实保障的活动。,风险管理环,风险意识是人类进行健康风险管理的关键,基因检测后咨询服务的程序和内容,一.识别风险1.通读和精读基因检测结果及分析报告2.了解客户的一般情况：年龄、性别、职业、居住地、婚育史等3.家族疾病和健康状况：一级亲属：本人的父母、子女以及兄弟姐妹（同父母）。二级亲属：本人的祖父母、外祖父母和他的叔、伯、姑、舅、姨。三级亲属：表兄妹或堂兄妹。,识别风险,4.本人的健康状况重大疾病、常见病、多发病、慢性病和最近的健康体检情况5.本人的生活习惯、行为方式、心理和精神活动、社会适应和保健意识,二.风险评估与排序,目前和将来一段时期对自身造成危害的主要健康问题及疾病指向依轻重缓急分成四类：1.紧急重要的健康问题2.紧急次重要的健康问题3.重要次紧急的健康问题4.既不急又不重的一般健康问题“急”和“重”的标准判断,三.风险管理方式和方法,本质是健康风险的管理和控制健康教育：通过有计划、有组织、有系统的教育宣传活动或专家咨询服务，使人们自觉地采纳有益于健康的行为和生活方式，消除或减轻影响健康的危险因素，预防疾病，促进健康，提高生活质量，并对教育效果作出评价。传播原理的“知信行果”模式,风险管理方式和方法,2.运用一、二、三级预防并举的措施，对个体及群体的健康危险因素进行全面管理和控制。调动其自觉性和主动性，利用有限的资源来达到最大的健康改善效果，保护和促进人类的健康，真正达到防治疾病的发生，提高生命质量、降低医疗费用的目的。重点是一、二级预防：做到健康时防病，有病时早治。,一级预防,（1）筛查、发现和保护高危易感人群基因检测、年龄、性别、工作生活的自然环境、心里状况、生活行为方式、自我保健和医疗卫生服务系统的利用等是筛查、发现高危易感人群的主要途径。保护高危易感人群，利用一切积极有效的、主动或被动的方式方法，来降低危险，避免发病。风险和危险的区别与联系,一级预防,（2）发病前的病因预防目标是防止疾病的发生。其任务包括研究各种疾病病因和危险因素，针对化学、物理、生物等具体致病、促病因素和体内外致病条件，采取预防措施，并针对健康机体，采取加强环境保护、适宜饮食、适宜体育，以增进身心健康。各种慢性病的危险因素是什么？高危人群的指标是什么？,二级预防,临床前预防、“三早”预防。其目标是防止初发疾病的发展。各种疾病的早期征兆危险信号的自我发现自我检查定期常规体检专项强化的医学检查就医指导,胃癌的早期征兆,（1）疼痛规律改变（2）疼痛加剧（3）进行性体重减轻（4）便血或呕血（5）不明原因的发热和贫血（6）中度或重度的不典型增生（7）直径大于2厘米的胃溃疡,乳腺癌早期征兆,乳腺癌常有局部不适感乳房内可触及蚕豆大小的肿块，较硬，可活动乳腺外形改变可见肿块处皮肤隆起，有的局部皮肤呈橘皮状乳头近中央伴有乳头回缩乳头溢液区域淋巴结肿大,美国癌症学会“肿瘤七大早期征兆”,排便或排尿习惯改变，比如说大便带血，黑便，里急后重等难以愈合的伤口。肿瘤消耗了全身的营养导致切口无法愈合不寻常的出血或分泌物乳房或其它组织增厚，或有肿块形成消化不良或吞咽困难疣或痣的明显变异，最常见的就是颜色变化，同时出现了疼痛感久咳不止或声音沙哑，可能肿瘤已经侵犯到了支气管或者肺部,癌前病变,恶性肿瘤的发生是一个逐渐演变的过程，人体上某些器官的一些良性病变容易出现细胞异常增生，具有恶性变化倾向，这些异常增生具有癌变倾向的病变称为癌前病变。癌前病变是恶性肿瘤发生前的一个特殊阶段，并非所有癌前病变都会变成恶性肿瘤。,常见的癌前病变,粘膜白斑慢性子宫颈炎（宫颈糜烂、宫颈粘膜白斑）纤维囊性乳腺病结肠多发性息肉病慢性胃溃疡和萎缩性胃炎慢性胆囊炎合并胆石症结节性肝硬化皮肤慢性溃疡子宫内膜和支气管粘膜等处上皮非典型增生,某些恶性肿瘤标志物项目组合,实施与反馈,健康干预美国最新研究发现，引起死亡因素的以上可归为是能被人为控制的因素。例如体重、身体锻炼、吸烟、喝酒、血压和精神状态等干预的效果通过评估和反馈，从而开展新一轮的健康管理，体现健康管理“过程”的内涵,中国营养学会公布的8条膳食指南,1）食物多样，谷物为主。多种食品应包括谷物与薯类、动物性食品、豆类及其制品、蔬菜与水果及纯热量食品等5大类。2）多吃蔬菜、水果与薯类，维护心血管健康，增加抗病能力，预防癌症，预防眼疾。3）每天吃奶类、豆类及其制品。我国膳食中钙普遍缺乏，仅为推荐供应量的一半。而奶类食品含钙量高，并与豆类食品一样，是优良的蛋白质来源。4）经常吃适量的鱼、禽、蛋、瘦肉，少吃肥肉与荤油。动物