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文档简介

21三体综合征,21三体综合征(DownSyndrome),最常见的常染色体病出生婴儿发生率1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产,遗传病的分类,1、基因病-单基因遗传病(分子病)多基因遗传病线粒体病单基因病依传递方式不同，可分为四类：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传,2、染色体病-染色体数目畸变染色体结构畸变3、体细胞遗传病-各种肿瘤某些先天畸形,病因,病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物母亲年龄,发病因素,亲代生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分列时号染色体发生不分离，使胚胎细胞内存在一条额外的号染色体号染色体呈三体型,临床表现1,特殊面容眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎,临床表现2,体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓,临床表现3,智能低下智商低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹,临床表现4-1,皮纹特点：通贯手：患者50%，正常人2%,临床表现4-2,皮纹特点atd角增大58。正常人41。,临床表现5,多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.,实验室检查,一、核型核型报告：国际命名体制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX,核型1,标准型(典型21三体型)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.,易位型,核型2-1,D/G易位2.55%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q),核型2-2,G/G易位21/21易位46，XX（XY），-21+t（21q21q）,核型2-2,21/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变,核型3,嵌合型24%46，XX（XY）/47，XX（XY）+21临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成,二、FISH(荧光原位杂交)荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。,诊断与鉴别诊断,诊断：典型的临床表现染色体检查：确诊依据鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症,治疗与预防,治疗：目前无特效治疗方法加强训练及对症治疗预防：孕
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