2 第二章 遗传的细胞学基础.ppt

第二章遗传的细胞学基础,第一节细胞概说第二节遗传物质的载体染色体第三节染色体在细胞分裂中的传递第四节配子的发生和染色体周史,第一节细胞概说,一、细胞分类构成细胞的生活物质称原生质，根据原生质的差异和遗传物质的存在方式把细胞分为两类：原核细胞和真核细胞原核细胞和真核细胞对比,原核细胞和真核细胞的对比,二、真核细胞的结构,细胞,细胞壁,原生质,质膜（细胞膜）,细胞质,内质网线粒体叶绿体液泡溶酶体高尔基体核糖体中心体,膜相结构,非膜相结构,细胞核,核膜染色质核仁,非膜相结构,膜相结构,动物细胞和植物细胞的比较,微绒毛微体中心粒内质网溶酶体游离核糖体脂滴高尔基体核仁细胞核染色体核膜线粒体细胞质膜细胞质,细胞膜线粒体内质网细胞核细胞质核仁溶酶体叶绿体高尔基体液泡细胞壁,（一）细胞膜（二）细胞质线粒体：线粒体内膜有呼吸链酶系，在细胞呼吸和能量转化上有重要作用。线粒体内含有自身DNA(线粒体DNA，不同于核DNA),具有独立合成蛋白质和自我复制的能力，是一个相对独立的遗传系统。,线粒体DNA和核DNA,叶绿体进行光合作用含有自身DNA（叶绿体DNA），也能独立合成蛋白质，并具有分裂增殖的能力，也是一个独立的遗传系统。核糖体：由蛋白质和rRNA构成，是蛋白质合成的部位。内质网：转运蛋白质合成原料和合成产物的通道。,（三）细胞核,由核膜、核液、核仁、染色体组成。核膜：核与细胞质临界的膜，膜上有核孔，核孔是核与细胞质间物质交流的窗口，遗传信息流出的通道。核液：充满于核内。核仁：呈球状体，在有丝分裂过程中可暂时分散，以后又重新聚集。核仁是核糖体（ribosome）RNA（rRNA)合成和贮存的区域。,染色体和染色质：同一物质在细胞分裂的不同时期表现的不同形态。在细胞分裂期，光镜下数目和形态清晰可见的（以有丝分裂的中期最明显），称染色体；在分裂间期，呈松散状，光镜下不可见的，称染色质。染色体是遗传物质的主要载体。,（三）细胞核,第二节遗传物质的载体染色体,一、染色体的一般形态结构形态研究的依据：细胞分裂中期和早后期的染色体。,唐氏综合症，21三体型，也称先天愚型，发生率1.5，40岁以上高龄产妇易生。,（一）着丝粒和染色体臂,在染色体的一定部位，有一向内凹陷，不易被染色的狭小区域，称主缢痕（初级缢痕）这一部位也是细胞分裂时两条染色单体相连的部位和纺锤丝附着的部位，也称着丝粒。着丝粒两侧的染色体区域，称染色体臂。每个正常的染色体只有一个着丝粒，而且位置固定。,（一）着丝粒和染色体臂,着丝粒和着丝点：着丝粒是细胞分裂时，两条染色单体相连的部位。着丝点是着丝粒上与纺锤丝接触的特殊结构。,（一）着丝粒和染色体臂,根据着丝粒在染色体上的位置，可将染色体分为4类：见P16图23端部着丝粒染色体亚端着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中部着丝粒染色体,(二）次缢痕和核仁组织区,在某些染色体的一个或两个臂上，可以看到另一个向内凹陷，着色较浅的部位，称次缢痕（副缢痕）次缢痕在染色体上的位置和范围大小也是固定的。某些染色体的次缢痕区是核糖体DNA（rRNA基因)集中的位置，可以进行rRNA的转录合成，形成核仁，也称核仁组织区。,（三）随体,有些染色体的次缢痕外端连有一小段圆形或棒状的染色体，称随体。（四）端粒染色体末端的一段高度重复的DNA片段。端粒对染色体起保护作用，可防止染色体断裂、重排。端粒长度随细胞分裂的进行不断缩短。端粒是有丝分裂的生物钟，决定着细胞的寿命。人的端粒由串联的TTAGGG重复几千次构成,随体次缢痕主缢痕次缢痕端粒,短臂,长臂,染色体形态模式图,蚕豆：有丝分裂中期染色体（排列于赤道面上）。箭头示两条大染色体。,二、染色体的超微结构四级结构模型,1973年奥斯利发现染色体结构的念珠模型。1977年贝克提出了从DNA到染色体的四级结构模型。,（一）一级结构核小体,核小体,核心颗粒,八聚体组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子）外绕DNA双螺旋（146bp，1.75圈）,连接线,54bpDNA(0.25圈）组蛋白H1,核小体中DNA的长度为200bp，缠绕2圈。核小体的直径为11nm，外绕DNA螺距为5.5nm，即核小体的高度为11nm。DNA长度压缩倍数计算：200bpDNA展开长度：2000.3468nm形成核小体后，200bp碱基对压缩为：11nm压缩倍数：7倍,（一）一级结构核小体,（二）二级结构螺线体,6个核小体绕成一圈（称一个空心螺线管）螺线体螺线体的直径为30nm，螺距11nm。压缩倍数计算6个核小体线性排列：61166nm6个核小体形成螺线管后：11nm压缩倍数：6倍,120个螺线管绕行一圈超螺线管超螺线体。超螺线体直径为0.4um，螺距30nm。压缩倍数：120个螺线管：120111320形成超螺线管后：30nm压缩倍数：44倍,（二）三级结构超螺线体,（四）染色单体四级结构,超螺线体进一步折叠和压缩光镜下可见染色单体压缩倍数：5倍,DNA包装视频,DNA双螺旋,核小体一级结构,螺线体二级结构,超螺线体三级结构,染色单体四级结构,1/7,1/6,1/44,1/5,螺旋化,螺旋化,螺旋化,折叠和螺旋化,共计：1/9240,三、特化染色体巨型染色体,类型,多线染色体染色体多次连续复制而着丝粒不分裂造成的，每一染色体通常由5001000条染色质线聚集而成。灯刷染色体特点是中轴两侧由许多精细而对称的环状凸起，状似灯刷。侧环实际是DNA分子解旋，进行RNA转录合成的部位。,四、染色体的大小和数目,（一）染色体的数目特点：1、数目恒定。2、体细胞中染色体都是成对的。同源染色体形态和结构相同的一对染色体。异源染色体两对形态和结构不同的染色体，互称异源染色体。3、体细胞（2n）是性细胞（n）的二倍。4、与生物进化的关系：无关5、染色体数目恒定也是相对的。（如单子叶植物的胚乳3n）。,一些生物的染色体数目,（二）染色体的大小,各物种染色体大小差异很大。染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同。单子叶植物双子叶植物，植物动物。,10um,5um,五、染色体分析核型分析,对生物正常体细胞的全部染色体，根据长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征,进行配对、分类、编号，得到的全部染色体的形象资料，称核型或组型；对生物的核型进行分析，称核型分析。,第三节染色体在细胞分裂中的传递,原核细胞和真核细胞的无丝分裂细胞的有丝分裂细胞的减数分裂,一、原核细胞的分裂和真核细胞的无丝分裂,（一）原核细胞的分裂P24图29（二）真核细胞的无丝分裂（直接分裂）细胞核拉长后缢裂为二细胞质分裂2个子细胞染色体分裂无规律整个过程看不到纺锤丝。高等植物某些生长迅速部分可以发生：*小麦茎节部分和番茄叶腋发生新枝处；*一些肿瘤和愈伤组织常发生无丝分裂。,一、原核细胞的分裂,二、细胞的有丝分裂,细胞周期：细胞每分裂一次都要经过一个间期和一个分裂期，总称为细胞周期或有丝分裂周期。,（一）间期,概念：两次分裂的间隔时期，即细胞从一次分裂结束到下一次分裂开始前的一段时间。间期分为,G1期DNA合成前期S期DNA合成期G2期DNA合成后期,G1期主要进行细胞体积的增大，并为DNA合成作准备。在G1期存在着细胞是否进入S期的控制点：通过该控制点，细胞就进入S期，进行DNA复制，不断分裂。反之，则停留在G1期，也称G0期，不再分裂增殖。细胞对该控制点的调控非常精确，该控制点的失控往往导致肿瘤发生。,S期DNA合成期。DNA进行一次复制，含量增加一倍。以DNA为主体的染色体也进行复制，染色体由原来的一条变为两条并列的、在着丝粒区相连的染色单体。G2期DNA合成后期。DNA的复制完毕，主要进行RNA的转录合成，整个细胞的代谢水平显著提高，为进入有丝分裂作最后的准备。,（二）有丝分裂过程分裂期（M期）分为前期、中期、后期、末期。,前期：染色体经螺旋化缩短变粗，在光镜下清晰可见，同时可以看到每条染色体由在着丝粒区连接的两条染色单体组成（互称姐妹染色单体）；核仁和核膜逐渐模糊不清；动物细胞中的中心体分裂为二，并向两极分开，每个中心体周围出现星射线，并逐渐形成纺锤丝，高等植物没有中心体，只从两极出现纺锤丝。主要变化：染色体凝缩，核仁核膜开始解体，纺锤丝出现。,中期：,核仁、核膜消失。纺锤丝形成了清晰可见的纺锤体。纺锤丝分两种：极纤丝（作用为使两极间距离增大）和着丝点纤丝；染色体缩到最粗最短的程度，具有典型的形态，是染色体鉴定和计数最佳时期，特别是从极的方向观察。染色体的着丝粒区均排在细胞的赤道板上，姐妹染色单体的两臂伸展在赤道板的两侧。,后期：这一时期的主要标志是姐妹染色单体的彼此分离：每个染色体的着丝粒分裂为二被纺锤丝分别拉向两极两条姐妹染色单体彼此分离独立的两条子染色体。（丝牵点裂向两极）在极纤丝的作用下，细胞两极间的距离增大。结果：细胞的每一极都具有与母细胞同样数目的染色体。,末期：两组子染色体抵达纺锤体（细胞）的两极细胞核开始重建：染色体解旋细丝状的染色质出现新的核仁（紧靠核仁组织区）、核膜形成两个子核。细胞质分裂，原来的纺锤体一部分参与核膜形成，一部分形成细胞板，将一个母细胞分割为两个子细胞。,有丝分裂过程动画1有丝分裂动画2有丝分裂的周期因物种、细胞种类和生理状态的不同而异。一般间期较长，分裂期很短。哺乳动物离体培养细胞的有丝分裂周期：G1为10小时，S期为9小时，G2为4小时，间期共23小时，而细胞分裂期M只有1小时。,有丝分裂,（三）有丝分裂的特殊情况,正常情况：间期DNA复制一条染色体两条染色单体着丝粒裂开独立的两条子染色体核分裂胞质分裂,（三）有丝分裂的特殊情况,特殊情况：1、多核细胞：细胞核多次分裂而细胞质不分裂，形成具有很多游离核的多核细胞。2、多线染色体：核内染色体中的染色质线连续复制，但着丝点不裂开，细胞核不分裂，形成多线染色体。*例如双翅目昆虫摇蚊、果蝇幼虫唾腺细胞中的巨型染色体，其染色体中染色质线可以多达1000条以上，并具有不同的条纹和条带。,(四）有丝分裂的遗传学特点和意义,1.特点有丝分裂是一种均等式的分裂方式：首先是核内每条染色体精确地复制为二，然后均等地分配到两个子细胞中，从而使子细胞具有与母细胞同样数量和质量的染色体，即子细胞与母细胞的遗传组成完全相同。2.意义这种分裂方式既维持了个体的的正常生长和和发育，又保证了遗传物质在世代间的传递。,如人的个体发育：,受精卵胚胎胎儿婴儿成年人1个细胞1014细胞,通过有丝分裂，产生的始终是人体细胞：223,三、细胞的减数分裂,又称成熟分裂，是有性生殖的生物，在性成熟时，产生性细胞的过程中进行的一种特殊的有丝分裂使细胞染色体数目减半。,减数分裂过程：,减数分裂前间期,减数第一次分裂（分裂）,减数分裂间期(短或无，不进行DNA的复制）,减数第二次分裂（分裂）,G1期DNA合成前期S期DNA合成期DNA复制和染色体复制一条染色体变为两条姐妹单体G2期DNA合成后期,（一）减数分裂过程,减数分裂：分为前、中、后、末四个时期。1、前期：时间长，变化复杂，分为5个时期（1）细线期染色体开始凝缩和螺旋化，在光镜下逐渐可以看到，但仍是细长如线，看不到染色体的双重性。,（2）偶线期,各对同源染色体分别配对，也称联会。同源染色体：是指一个来自父本，一个来自母本，形态结构相似，代谢和遗传功能相同的一对染色体。否则称非同源染色体（异源染色体）。联会的一对同源染色体称一个二价体同源染色体对数二价体个数联会可以从染色体的两端开始，也可以从全长的各个不同部分开始，然后扩展到染色体全长。,（3）粗线期,同源染色体配对完毕，中间形成联会复合体（蛋白质构成的物质）染色体明显缩短和变粗，可以看出每一染色体包含两条染色单体一个二价体包含四条单体称一个四分体（四分染色体）联会的同源染色体二价体四分体二价体中，由着丝粒区相连的两条单体，互称姐妹单体，反之，称非姐妹单体非姐妹单体间发生片段交换，但不能看到，通过双线期的交叉可以判断。,姐妹单体,姐妹单体,非姐妹单体,一对同源染色体一个二价体一个四分体,（4）双线期,染色体进一步缩短变粗各个二价体因同源染色体的相互排斥而逐渐松解中间可以看到一处或几处交叉交叉是非姐妹染色单体发生片段交换的位置交叉点逐渐从着丝粒区向染色体的两个末端移动，这种现象称交叉端化。,着丝粒,染色单体,交叉,（5）终变期,染色体最大程度地凝缩和螺旋化，在光镜下清晰可见。交叉端化尚未结束，二价体均匀分布于核中，是鉴别染色体数目的最适宜时期。,中期,核仁、核膜解体是进入中期的标志每个二价体的两个着丝粒分别排在赤道板的两侧，交叉端化点排在赤道板上。两个着丝粒哪个排在这一侧,哪个排在另一侧，都是随机的。纺锤体形成，纺锤丝与着丝粒相连。,后期,在纺锤丝的牵引下，每一对同源染色体开始彼此分离，并分别向纺锤体的两极移动。一对同源染色体中，哪一条分向哪一极也是随机的。分配的结果每极只有每对同源染色体中的一个成员每极染色体数目由2n变为n（减数）。,末期,染色体分向两极后解螺旋为细丝核仁、核膜重新出现形成两个子核同时在赤道板处形成细胞板将细胞质分为两部分两个子细胞（连在一起，称二分细胞体）,末期与有丝分裂末期的区别,减数分裂,普通的有丝分裂姐妹染色单体分离，分别进入一个子细胞染色体数目不变：nn分为前期中期后期末期,减数分裂影片,（二）减数分裂的特点,1、染色体复制一次，核分裂两次，因而形成染色体减数的配子（2nn）：分裂同源染色体分离，染色体数目减半，由2nn。分裂姐妹染色单体分离，染色体数目不变，nn。2、前期特别长，而且变化复杂：分为五期：细线期偶线期粗线期双线期终变期。包括同源染色体配对、交换和分离。,偶线期,粗线期双线期,双线期终变期,（三）减数分裂的遗传学意义,1.减数分裂形成的雌雄性细胞，各具半数染色体（n），雌雄性细胞受精（n+n2n）合子全数染色体保证了亲、子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。2、减数分裂过程中，同源染色体分离时，非同源染色体可以自由组合n对染色体，可能组合数为2n2n种不同配子减数分裂提供了亲本产生配子的多样性，为生物变异提供了可能性。,3、各对同源染色体的非姐妹单体间的片段可发生各种方式的交换，因而为生物变异提供了更多的可能性。,如水稻n12，组合数2124096茶n15，组合数21532768,两种排列，四种组合,减数分裂与有丝分裂比较,1、减数分裂过程中有同源染色体配