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文档简介

第五节人类遗传病与优生,一、人类遗传病:,1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,2、分类：,（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。,常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指,X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良,常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病,（2）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,（3）染色体异常遗传病：由于人的染色体发生异常而引起的遗传病。,常染色体病：性染色体病：,如21三体综合症、猫叫综合征,如性腺发育不良,特点：,4,3、遗传病对人类的危害,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数达100万，以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,放射性污染,化学污染,对策:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是:,提倡和实行优生,三、优生,优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、禁止近亲结婚,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。,旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,、产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,考考你！,Thanks!,软骨发育不全的患儿,并指,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,白
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