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文档简介

.,苯丙酮尿症,.,苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）,（一）特点：本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必须掌握。（二）病因：苯丙氨酸羟化酶,.,苯丙酮尿症的酶缺乏,.,苯丙酮尿症发病机制,苯丙氨酸及其旁路代谢产物,苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯丙氨酸转氨酶,（正常极少）,大量由尿中排出,苯乙酸,由尿排出,苯丙酮尿,特殊尿味,蓄积于血及脑脊液中,某些酶活性,神经介质,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸,酪氨酸酶,（黑色素细胞）,多巴,多巴醌,吲哚醌,聚合,黑色素,神经组织肾上腺髓质,酪氨酸羟化酶,多巴,多巴胺,去甲肾上腺素,肾上腺素,脑发育、脑功能受抑,智力低下、神经系统症状,白化表现,毛发变黄,肤白,巩膜色浅,：L-谷氨酸脱羧酶,5-羟色胺脱羧酶,酪氨酸羟化酶,多巴胺脱羧酶,r-氨基丁酸,5-羟色胺,多巴胺,去甲肾上腺素、肾上腺素,.,（四）临床表现：,1、发病时间：出生时：正常症状出现：36个月症状明显：1岁2、智力低下3、湿疹：面部,.,4、神经系统：癫痫，多动，行为异常，肌张力毛发黄5、皮肤色素改变虹膜色泽浅皮肤白6、鼠尿味：汗液，尿液,.,.,苯丙酮尿症的家庭,.,（五）诊断：关键,1、新生儿筛查：半定量法喂奶23日后，采末梢血液，苯丙氨酸0.24mmol/L（4mg/dl）2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸1.2mmol/L（20mg/dl）,.,Guthrie培养,.,3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验：定性试验，血中苯丙氨酸15mg/dl，尿试验（+）。本实验不适于新生儿。4、酶学诊断：不实用5、DN分析：主要用于产前诊断。,.,（六）治疗：,1、治疗目的：防止智力落后饮食控制开始时间与智力发育的关系,.,2、治疗开始时间：诊断一旦确定，立即开始治疗,.,3、治疗持续时间：青春期后4、治疗原则：（1）低苯丙氨酸饮食治疗：保证正常生长维持最低代谢需要量,.,（2）低苯丙氨酸治疗应考虑：足够的热量蛋白质苯丙氨酸需要量维生素微量元素,.,（3）治疗时监测指标：血中苯丙氨酸控
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