高考生物总复习教师用资料第七单元性染色体与伴性遗传(含遗传与人类健康)

第七单元 性染色体与伴性遗传(含遗传与人类健康) 知考纲明考情知识内容考试要求考情统计201811201842017112017420161020164201510染色体组型的概念a第14题常染色体和性染色体aXY型性别决定b伴性遗传的概念、类型及特点b伴性遗传的应用c第28题第31题第28、31题第31题第31题第31题人类遗传病的主要类型、概念及其实例a第15题第5题第17题第16题第3题各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险a第3题第12题第21题常见遗传病的家系分析c第28题遗传咨询a优生的主要措施a第3题基因是否有害与环境因素有关的实例a“选择放松”对人类未来的影响a考点(一) 性染色体与伴性遗传1染色体组型(1)概念：染色体组型又称染色体核型，指将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。(2)染色体组型分析过程：首先对处在有丝分裂中期的染色体进行显微摄影，然后对显微照片上的染色体进行测量，根据染色体的大小、形状和着丝粒的位置等特征，通过剪贴，将它们配对、分组和排队，最后形成染色体组型的图像。(3)应用判断生物的亲缘关系。诊断遗传病。2性染色体和性别决定(1)染色体的类型性染色体常染色体概念与性别决定有直接关系性染色体外的其他染色体特点雌、雄性个体不相同雌、雄性个体相同(2)XY型性别决定染色体的特点：雄性个体体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个异型的性染色体，以XY表示；雌性个体体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个同型的性染色体，以XX表示。生物类型：人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫。3伴性遗传(1)概念：性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。(2)类型及特点伴X染色体隐性遗传：雄性的性状或遗传病概率高于雌性。伴X染色体显性遗传：雌性的性状或遗传病概率高于雄性。伴Y染色体遗传：仅雄性个体表现相应性状或遗传病。1掌握判断基因是在常染色体上还是在X染色体上的方法(1)若已知性状的显隐性(2)若未知性状的显隐性2掌握用“四步法”分析遗传系谱图的技能步骤现象及结论的口诀记忆图谱特征第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病，儿子正常父病女必病，子病母必病伴X染色体显性遗传双亲有病，女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传母病子必病，女病父必病伴X染色体隐性遗传双亲正常，女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测3理清X、Y同源区段与非同源区段遗传特点(1)基因的位置：在性染色体X、Y上。(2)特点：与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现概率不同。(3)X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系(4)基因所在区段位置与相应基因型对应关系基因所在区段基因型(隐性遗传病)男正常男患病女正常女患病XBYB、XBYb、XbYBXbYbXBXB、XBXbXbXb1 (伴Y遗传)XYBXYb2 (伴X遗传)XBYXbYXBXB、XBXbXbXb1(2016浙江10月选考)调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是()A此症属于X连锁遗传B外耳道多毛症基因位于常染色体上C患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因D患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2解析：选D人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症，说明外耳道多毛症基因位于Y染色体上，属于伴Y遗传；患者的体细胞只有一个外耳道多毛症基因；患者产生的精子中含有X染色体和Y染色体的精子各占一半，有外耳道多毛症基因的精子占1/2。2下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()A性染色体上的基因都与性别决定有关B性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C生殖细胞中只表达性染色体上的基因D初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体解析：选B人类性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如与人类红绿色盲有关的基因在X染色体上。染色体是基因的载体，性染色体的遗传必然与其携带的基因相关联。生殖细胞也是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也需表达。在初级精母细胞中一定含有Y染色体，但在减数第一次分裂过程中，发生同源染色体的分离，所以形成的次级精母细胞中可能不含Y染色体。3(2019温州十五校联考)某科研人员在某地区野生型果蝇(正常眼色)种群中发现两只突变型褐眼雌果蝇，分别记为果蝇A和果蝇B。为研究果蝇A和果蝇B的突变是否为同一突变类型，进行了如下实验(突变基因均能独立控制褐色素的合成而表现褐眼)。据此分析正确的是()组别亲本子代表现型及比例实验一A纯合正常雄果蝇40正常()38褐眼()42正常()实验二B纯合正常雄果蝇62正常()62褐眼()65正常()63褐眼()实验三实验二的子代褐眼雌、雄果蝇互相交配25正常()49褐眼()23正常()47褐眼()A果蝇A发生了隐性突变，突变基因位于X染色体上B果蝇A发生了显性突变，突变基因位于常染色体上C果蝇B发生了显性突变，突变基因位于X染色体上D让果蝇A与实验二中F1褐眼雄果蝇杂交，其后代出现褐眼果蝇的概率是2/3解析：选D假设与果蝇A的表现型相关的基因用A和a表示。若果蝇A发生了隐性突变，且突变基因位于X染色体上，则果蝇A的基因型为XaXa，纯合正常眼雄果蝇的基因型为XAY，子代雌蝇(XAXa)全为正常眼，雄蝇全为褐眼(XaY)，与表中信息不符；若果蝇A发生了显性突变，突变基因位于常染色体上，则果蝇A的基因型为Aa，纯合正常眼雄果蝇的基因型为aa，则子代雌、雄果蝇中正常眼褐眼11，与表中信息不符；若果蝇A发生了显性突变，突变基因位于X染色体上，则果蝇A的基因型为XAXa，纯合正常眼雄果蝇的基因型为XaY，子代基因型及其比例为XAXaXaXaXAYXaY1111，在基因型XAY致死的情况下，子代雌蝇中的正常眼褐眼11，雄蝇全为正常，与表中信息相符。综上分析，果蝇A发生了显性突变，突变基因位于X染色体上，A、B错误；实验二与实验三的子代中，具有正常眼与褐眼的果蝇在雌、雄中的数量比相同，说明眼色的遗传与性别无关，果蝇B的突变基因位于常染色体上，又因在实验三的子代雌、雄果蝇中褐眼正常眼21，说明实验二中的子代褐眼雌、雄果蝇均为杂合子，褐眼为显性性状，果蝇B发生了显性突变，且存在显性纯合致死效应，C错误；假设与果蝇B的表现型相关的基因用B和b表示，若上述突变基因均能独立控制褐色素的合成而表现褐眼，则果蝇A的基因型为bbXAXa，实验二中F1褐眼雄果蝇的基因型为BbXaY，二者杂交，因XAY致死，所以后代出现褐眼果蝇的概率是11/2bb(1/3XaXa1/3XaY)2/3，D正确。4(2018浙江11月选考)某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表。杂交编号母本植株数目(表现型)父本植株数目(表现型)F1植株数目(表现型)F2植株数目(表现型)80(锯齿)82(圆宽)82(锯齿)81(细长)81(圆宽)242(锯齿)243(细长)92(圆宽)90(锯齿)93(细长)92(细长)93(圆宽)91(锯齿)275(细长)下列叙述正确的是()A选取杂交的F2中所有圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为43，其中雌株有2种基因型，比例为11B选取杂交的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为43，其中雌株有2种基因型，比例为31C选取杂交的F1中锯齿叶植株，与杂交的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，比例为11，其中雌株有2种基因型，比例为31D选取杂交的F2中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为43，其中雌株有2种基因型，比例为11解析：选B根据题中表格的数据可知，正交和反交时，F1中表现型不同，且杂交中以锯齿与圆宽杂交得到的F1中雌雄个体的表现型不同，说明叶片形状的遗传与X染色体有关。F1随机交配得到F2，F2中圆宽锯齿细长266，相加等于14。杂交，F1随机交配得到F2，F2中圆宽锯齿细长339，相加等于15。根据以上分析推测叶片形状可能是由两对等位基因决定的，其中一对等位基因位于X染色体上，且某些基因型的个体无法存活。假设常染色体基因为A/a，伴X基因为B/b。杂交中，亲本的基因型为AAXbXb(锯齿)、aaXBY(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)、AaXbY(锯齿)，F2中圆宽锯齿细长266，其中基因型为aaXbXb、aaXbY的个体无法存活。杂交中，亲本的基因型为AAXbY(锯齿)、aaXBXB(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)、AaXBY(细长)，F2中圆宽锯齿细长339，其中基因型为aaXbY的个体无法存活。杂交的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXb、aaXBY，F2随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为1aaXBXB1aaXBY1aaXBXb1aaXbY(死亡)，因此雌雄株比例为21；杂交的F2中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXB、aaXBXb、aaXBY，F2随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比例为3/7aaXBXB3/7aaXBY1/7aaXBXb。因此，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为43，其中雌株有2种基因型，比例为31；杂交的F1中锯齿叶植株基因型为AaXbY，杂交的圆宽叶亲本基因型为aaXBXB，二者杂交，杂交1代中基因型为AaXBXb、aaXBXb、AaXBY、aaXBY，因此杂交1代中雌株有2种基因型，比例为11；杂交的F2中锯齿叶植株基因型为AaXbY、AAXbY，全部为雄株，无法随机交配。关注与伴性遗传有关的四个易错点(1)性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式，如豌豆没有性别，也不具有性染色体。(2)常染色体遗传与伴性遗传的不同：常染色体遗传正反交结果一致，伴性遗传正反交结果不一致。(3)在书写基因型时，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需要将性染色体及其上的基因一同写出。(4)在书写表现型时，对于常染色体遗传不需要带入性别，对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。考点(二) 遗传与人类健康1人类遗传病(1)概念：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患疾病。(2)人类常见的遗传病的类型分类 常见病例遗传特点 单基因遗传病(由染色体上单个基因的异常所引起的疾病)常染色体显性并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病患者女性多于男性 连续遗传隐性红绿色盲、血友病 患者男性多于女性有交叉遗传现象伴Y染色体遗传病外耳道多毛症 具有“限雄遗传”的特点 多基因遗传病(涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病)唇裂、腭裂、高血压病、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体异常遗传病(由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病)21三体综合征(即先天愚型、唐氏综合征)、猫叫综合征、特纳氏综合征等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产(3)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险由图可知：染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而死亡；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。2遗传咨询(1)程序(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。3优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。4遗传病与人类未来(1)有害基因对人体无害的实例蚕豆病维生素C的合成缺陷基因葡萄糖6磷酸脱氢酶基因古洛糖酸内酯氧化酶基因人类的性状表现进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病无法合成维生素C，缺乏维生素C就会患坏血病人类免除伤害的措施不进食蚕豆正常环境中有足量的维生素C，人类可以通过摄食补充(2)选择放松对人类的影响1(2018浙江11月选考)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。据图可知，预防该病发生的主要措施是()A孕前遗传咨询B禁止近亲结婚C提倡适龄生育 D妊娠早期避免接触致畸剂解析：选C由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在2530岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。2(2017浙江11月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A白化病属于多基因遗传病B遗传病在青春期的发病率最高C高龄生育会提高遗传病的发病风险D缺铁引起的贫血是可以遗传的解析：选C白化病属于单基因遗传病；遗传病在青春期的发病率最低；缺铁引起的贫血是不遗传的。3(2017浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是()A该病是常染色体多基因遗传病B近亲结婚不影响该病的发生率C该病的发病风险在青春期会增加D“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加解析：选D苯丙酮尿症是单基因遗传病，近亲结婚会增大该病的发病率，遗传病的发病风险在青春期的发病率都很低。4遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是()A该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病B该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病解析：选B正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。牢记关于遗传病的七个必明点(1)并不是所有的遗传病患者都携带有致病基因。染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，致病原因由染色体结构和数目变异引起。(2)遗传病的发病概率，人群中和家族中不能混淆。通过调查人群中的发病情况，统计发病率；而通过家系中患病情况的分析，确定遗传病的遗传类型。(3)单基因遗传病不是含有单个基因，而是受一对等位基因控制，只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。(4)判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。(5)选择放松会造成有害基因的增加，但是有害基因的增多是有限的。(6)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。(7)遗传咨询服务目的是估计疾病或异常性状再度发生的可能性，防止有缺陷的胎儿出生，不提供治疗。A卷基础题目满分练一、选择题1(2016浙江4月选考)下列属于优生措施的是()A产前诊断B近亲结婚C高龄生育 D早婚早育解析：选A优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。2下列关于人类遗传病叙述正确的是()A单基因遗传病在人类中的发病率最高B不携带致病基因的个体不会患遗传病C禁止近亲结婚能有效降低各种遗传病的发病率D利用显微镜观察可以确诊先天愚型和镰刀形细胞贫血症解析：选D多基因遗传病在人类中的发病率最高；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常导致的遗传病；禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率；先天愚型又叫21三体综合征，其形成原因是染色体数目变异，而染色体变异在显微镜下可以观察到；镰刀形细胞贫血症形成的根本原因是基因突变，基因突变在显微镜下观察不到，但显微镜下可以观察到镰刀形异常红细胞。3有关人类遗传病的叙述，正确的是()A抗维生素佝偻病的发病率男性高于女性B白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现C21三体综合征患者的细胞不能进行有丝分裂D青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率较高解析：选D抗维生素佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，其特点之一是男性的发病率低于女性；白化病是常染色体隐性遗传病，通常不会在一个家系的几代人中连续出现；21三体综合征患者是由于亲本减数分裂异常导致的，其细胞能够正常进行有丝分裂，但其由于21号染色体联会紊乱，减数分裂通常会异常；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，其特点之一是在群体中发病率较高。4一对表现正常的夫妇，生了一个基因型为 XhXhY 患血友病的孩子(h 为血友病基因)。该个体的产生与异常配子有关。下列性原细胞(只考虑性染色体及其上相应基因)中最可能产生该异常配子的是()解析：选D根据正常的夫妇的基因型为XHXh和XHY，可推测出生下的一个基因型为XhXhY患血友病的孩子，其致病基因只能来自母亲。因此形成该个体的异常配子，最可能来自卵原细胞XHXh。5下列关于性染色体和伴性遗传的说法，正确的是()A性染色体上的基因在体细胞中都是成对存在的B生物细胞中的染色体都可以分成常染色体和性染色体两类C人的染色体组型分为A、B、C、D、E、F、G共7组，X染色体列入G组D性染色体上的基因在遗传时的表现常与性别有关联解析：选D染色体在体细胞中是成对存在的，但是当基因位于性染色体的非同源区时，正常体细胞中的基因就不是成对的；不以性染色体决定性别的生物，细胞中的染色体没有常染色体和性染色体的区分；根据染色体大小和着丝粒位置的不同，将人类的染色体分为AG共7组，其中X染色体列入C组，Y染色体列入G组；性染色体决定性别，基因决定性状，因此性染色体上的基因在遗传时的表现常与性别有关联。6. 下列有关染色体组型的叙述，错误的是()A有物种的特异性B可用来判断生物的亲缘关系C可用于遗传病的诊断D需要在染色体上标出它所携带的基因解析：选D不同物种的染色体组型不同，包括染色体数目和染色体形态，但亲缘关系较近的染色体组型相似性大，染色体组型可用于遗传病的诊断；染色体组型是对显微镜下的影像进行排列分组，因此不需要在染色体上标出它所携带的基因。7各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是()A新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病B青少年患遗传病的风险很大C成人很少新发染色体病D中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升解析：选B据图分析，新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率都很低；染色体病多发生与出生前，成人很少新发染色体病；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随年龄增加而上升。8(2019浙江十校联盟联考)抗维生素D佝偻病由X染色体上一显性基因控制，下列关于该病的叙述错误的是()A该疾病属于罕见病，且患者女性多于男性B该病男性患者的外祖父母中至少有一人患病C一对患该病夫妇产下一正常子代的概率是1/4D男性患者能产生不携带致病基因的配子解析：选C该疾病属于罕见病，遗传方式为伴X显性遗传，女性患者多于男性患者；男性患者的基因型为XDY，其中Y来自父亲，XD来自母亲，而其母亲的XD来自该男性患者的外祖父母；患该病夫妇的基因型有两种情况：XDXDXDY后代全是患者；XDXdXDY正常子代的概率是1/4；男性患者(XDY)能产生不携带致病基因的Y配子。9维生素C的合成依赖于古洛糖酸内酯氧化酶的催化，人体缺乏维生素C会患坏血病。所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常情况下摄取的食物中维生素C的含量可以满足人们的需求。此事实说明()A就古洛糖酸内酯氧化酶基因而言，人类都是遗传病患者B人类正常情况下摄取的食物中含有古洛糖酸内酯氧化酶C判断缺乏某基因是否有害需与多种环境因素一起进行综合考虑D“选择放松”造成人类遗传病基因的增多是有限的解析：选C所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，并非基因异常造成的，不能合成维生素C不是遗传病；人类正常情况下摄取的食物中含维生素C，但不能说明有古洛糖酸内酯氧化酶；所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常情况下摄取的食物中维生素C的含量可以满足人们的需求，说明判断缺乏某基因是否有害需与多种环境因素一起进行综合考虑；“选择放松”造成人类遗传病基因的增多是有限的，这一观点不能从题干材料中获得。10下列有关优生措施的叙述，错误的是()A适龄生育可降低染色体遗传病的发生率B禁止近亲结婚主要是为了降低隐性基因控制的遗传病的发病率C产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查D遗传咨询可以减少传染病患者的出生率解析：选D适龄生育可降低染色体遗传病的发生率；禁止近亲结婚主要是为了降低隐性基因控制的遗传病的发病率；产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查；遗传咨询主要是对遗传病做出诊断，与传染病无关。11下列关于优生措施的叙述，错误的是()A家系调查是遗传咨询的重要步骤B羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一C通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病D早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率解析：选C家系调查是遗传咨询的重要步骤；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一；检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿就是由遗传病引起，还需要对遗传物质是否发生改变做进一步诊断确定；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率。12(2019杭州质检)如图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲解析：选D由正常的3和4生育了一个患病女儿3，可知该病为常染色体隐性遗传病，即3和6所患的是常染色体隐性遗传病。由正常的1和2生育了一个患病的儿子2，可知2所患的是隐性遗传病。该病的致病基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。若2所患的是伴X染色体隐性遗传病(设致病基因为a)，2和3互不含对方的致病基因，设3的致病基因为b，则2和3的基因型分别是BBXaY和bbXAXA，两者所生女儿2的基因型为BbXAXa，故2不患病的原因是含有父亲、母亲的显性正常基因。若2所患的是常染色体隐性遗传病，3所患的也是常染色体隐性遗传病，则2和3的基因型分别为aaBB和AAbb，两者所生女儿2的基因型是AaBb，2与某相同基因型的人婚配所生后代患先天聋哑的概率为1/41/41/41/47/16。若2和3生育了一个先天聋哑女孩，且该女孩的1条X染色体长臂缺失，不考虑基因突变，则2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则2的基因型为BBXaY，3的基因型为bbXAXA，理论上2和3生育的女孩的基因型为BbXAXa(正常)，但该女孩患病，说明X染色体上缺失A基因，故该女孩的一条缺失长臂的X染色体来自母亲。二、非选择题13(2019丽水、衢州、湖州质检)现有长翅短刚毛雌果蝇和短翅长刚毛雄果蝇杂交，F1表现为长翅长刚毛雌果蝇、长翅短刚毛雄果蝇，F1雌雄果蝇相互杂交得到的F2如图所示(关于翅形基因为A/a，刚毛基因为B/b)。请回答：(1)根据性状的表现形式，翅形性状属于_。控制刚毛的基因位于_染色体上。(2)只考虑翅形，F2的长翅果蝇中纯合子占_。(3)F2中短翅雌果蝇产生的卵细胞基因型为_，若将F2中的短翅雌果蝇与长翅短刚毛雄果蝇相互交配，则F3雌果蝇中长翅长刚毛占_。解析：(1)根据F2的表现型分析可知长翅短翅为31，所以这对性状是由一对等位基因控制的，并且是完全显性性状。F2中长刚毛短刚毛为11，且亲本是长翅短刚毛雌果蝇和短翅长刚毛雄果蝇杂交，而F1表现为长翅长刚毛雌果蝇、长翅短刚毛雄果蝇，因为刚毛性状和性别有关，说明控制刚毛性状的基因位于X染色体上。(2)只考虑翅形，F2的长翅果蝇中纯合子占1/3，因为F1是杂合子。(3)亲本是AAXbXb和aaXBY，F1是AaXBXb和AaXbY，F2中短翅雌果蝇基因型是aaXBXb和aaXbXb，产生的卵细胞基因型为aXB和aXb。若将F2中的短翅雌果蝇(1/2 aaXBXb和1/2 aaXbXb)，与长翅短刚毛雄果蝇(1/3 AAXbY和2/3 AaXbY)相互交配，则F3雌果蝇中长翅长刚毛占(12/31/2)1/21/21/6。答案：(1)完全显性X(2)1/3(3)aXB和aXb1/614某XY型性别决定的二倍体植物，红花和白花由一对等位基因(Aa)控制，细叶和宽叶由另一等位基因(Bb)控制，图1所示为甲、乙、丙三株植物体细胞中这两对基因及有关的染色体组成，甲和乙植株杂交，后代全为红花雄株，且宽叶和细叶各占一半，甲和丙植株杂交，后代中雌株全为红花宽叶，雄株红花宽叶与红花细叶各占一半，请分析回答：提示：上述两对基因中有一个基因还具有致个体或花粉或卵细胞死亡的效应。(1)植株甲、乙的表现型分别为_。(2)甲、乙杂交后代只出现雄株的原因是_。(3)该种植物各种可能的杂交组合中，杂交后代中aaXBXb比例最高的亲本组合是：_(答基因型)，并用遗传图解写出杂交过程。(4)甲、乙杂交后代中一株变异植株丁的体细胞中这两对基因及有关的染色体组成如图2所示，这种变异类型称为_，这种变异_(填“可以”或“不可以”)通过显微镜观察到，为了进一步验证丁的基因组成，可选择与植株_(从“甲”“乙”“丙”中选择)进行杂交，后代表现型及比例为_。解析：(1)由题意分析可知，红花、宽叶是显性性状，甲的基因型是aaXBXb，乙的基因型为AAXbY，丙的基因型为AAXBY，所以甲、乙、丙的表现型分别为白花宽叶雌株、红花细叶雄株、红花宽叶雄株。(2)甲、乙杂交后代只出现雄株的原因是含基因b的花粉致死或不能产生Xb花粉。(3)杂交后代中aaXBXb比例最高，则两亲本应该都是aa，由于父本不能产生Xb花粉，所以父本只能是XBY(丙)，而母本只有甲XBXb，即两亲本组合是：aaXBXbaaXBY，遗传图解见答案。(4)图2细胞中染色体发生了染色体变异中的易位，A片段易位到了Y染色体上，染色体变异是可以通过显微镜观察到的。若丁的基因组成为aXBYA，其与植株甲aaXBXb进行杂交，后代表现型及比例为白花宽叶雌株(a_XBXB、a_XBXb)红花宽叶雄株(a_XBYA)红花细叶雄株(a_XbYA)211。答案：(1)白花宽叶雌株、红花细叶雄株(2)基因b的花粉致死或不能产生Xb花粉(3)aaXBXbaaXBY(4)易位可以甲白花宽叶雌株红花宽叶雄株红花细叶雄株211B卷中档题目保分练一、选择题1下列关于染色体异常遗传病的叙述，错误的是()A均由减数分裂过程中染色体移动异常导致B可以通过检测染色体组型进行诊断C容易引起自发性流产D该类疾病通常没有特定的致病基因解析：选A染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病，其中染色体结构异常不是由于染色体移动异常导致的；染色体变异可通过显微镜观察到，因此染色体异常遗传病可以通过检测染色体组型进行诊断；染色体异常遗传病容易引起自发性流产；染色体异常遗传病通常没有特定的致病基因。2(2019温州新力量联盟联考)下列关于高胆固醇血症的叙述，正确的是()A该病在遗传时不遵循基因分离规律B只有遗传病患者需要遗传咨询C在人群中，男性患者与女性患者数量基本相同D该病的发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升解析：选C该病属于单基因遗传病，遵循基因的分离定律；一般进行遗传咨询的是本身是患者或家族中有遗传病患者的夫妇双方；该病属于常染色体上的单基因遗传病，因此在人群中，男性患者与女性患者数量基本相同；该病的发病率在中老年群体中随年龄增加缓慢上升。3果蝇的长翅(B)与短翅(b)、红眼(R)与白眼(r)是两对相对性状。亲代雌果蝇与雄果蝇杂交，F1表现型及数量如下表。另取F1中1只长翅白眼果蝇与1只长翅红眼亲本果蝇杂交得到F2。下列说法错误的是()长翅红眼长翅白眼短翅红眼短翅白眼雌蝇(只)1510520雄蝇(只)77752526A这两对相对性状的遗传符合自由组合定律，亲本果蝇的基因型分别是BbXRXr和BbXRYBF1长翅红眼雌果蝇的基因型有4种，其中杂合子占5/6C若F2雄果蝇中长翅白眼占3/8，则F2雌果蝇中出现长翅白眼的概率为3/8D若取F11只短翅白眼果蝇与F11只长翅红眼果蝇交配，子代有一半长翅红眼果蝇解析：选D分析表格：首先分析长翅和短翅，子代雌果蝇中长翅短翅31，雄果蝇中长翅短翅31，该比例符合杂合子自交的后代结果，并且与性别无关，则亲本基因型为Bb、Bb；分析红眼和白眼，子代中雌果蝇中只有红眼，雄果蝇中红眼白眼11，即性状与性别相关联，说明基因位于性染色体上，亲本基因型为XRXr、XRY。由分析可知，一对基因位于常染色体上，一对基因位于X染色体上，因此这两对相对性状的遗传符合基因的自由组合定律，且亲本的基因型为BbXRXr和BbXRY；由分析可知，亲本基因型分别为：BbXRXr、BbXRY，因此F1长翅红眼雌果蝇的基因型有4种，分别为BBXRXR、BBXRXr、BbXRXr、BbXRXR，只有BBXRXR为纯合子，比例1/31/21/6，因此杂合子占5/6；取F1中1只长翅白眼果蝇与1只长翅红眼果蝇杂交，子代雌果蝇中长翅白眼占3/8，由于子代中雌果蝇出现白眼，因此亲本基因型只能为BbXRXr、BbXrY，则子代雄果蝇中出现长翅白眼的概率3/41/23/8；由于F1中短翅白眼只有雄果蝇，其基因型为bbXrY，它与F1中1只长翅红眼雌果蝇交配，由于F1中长翅红眼雌果蝇有4种基因型：BBXRXR或BBXRXr或BbXRXr或BbXRXR，所以子代中长翅红眼果蝇的比例是不确定的。4果蝇的棒眼与圆眼是一对相对性状(相关基因用A、a表示)，长翅与残翅是一对相对性状(相关基因用B、b表示)。现有一对圆眼长翅果蝇交配得到的子代比例如表所示，没有基因突变发生。下列叙述正确的是()圆眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒眼残翅雄蝇3/151/153/151/15雌蝇5/152/1500A圆眼为显性性状，控制眼形的基因位于常染色体上B子代圆眼残翅雌蝇中，纯合子占1/15C子代长翅雌蝇中，基因型为BB的个体不能存活D若子代出现XXY的残翅棒眼果蝇，则与母本减数分裂M期异常有关解析：选D圆眼与圆眼杂交子代出现棒眼，则圆眼为显性性状，棒眼为隐性性状，长翅与长翅杂交子代出现残翅，则残翅为隐性性状。子代中圆眼与棒眼的表现型比例雌雄不同，说明该性状与性别相关联，为伴X染色体遗传；后代雄果蝇的性状分离比是3131，说明两对基因遵循基因的自由组合定律，则长翅与残翅基因在常染色体上，则判断亲本基因型为BbXAXa和BbXAY，因此子代中圆眼残翅雌果蝇的基因型及比例为1/2bbXAXA 和1/2bbXAXa，其中纯合子所占比例是1/2；子代中雌性圆眼长翅圆眼残翅比例应为(1BBXAXA1BBXAXa2BbXAXA2BbXAXa)(1bbXAXA1bbXAXa)62，而实际比例是52，因此可确定基因型为BBXAXA或BBXAXa的个体死亡，即BB有一半死亡；若子代出现XXY的残翅棒眼果蝇，基因型为bbXaXaY，说明母本减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分开。5用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传，实验结果如表，下列推断错误的是()PF1灰身红眼黑身白眼灰身红眼、灰身红眼黑身白眼灰身红眼灰身红眼、灰身白眼A果蝇的灰身、红眼是显性性状B由组合可判断控制眼色的基因位于X染色体上C若组合的F1随机交配，则F2雌蝇中纯合的灰身红眼占1/16D若组合的F1随机交配，则F2雄蝇中黑身白眼占1/8解析：选C根据实验灰身红眼黑身白眼的后代只出现灰身红眼，说明灰身、红眼是显性性状；由于组合的后代中，雌性个体只有红眼，雄性个体只有白眼，因此可判断控制眼色的基因位于X染色体上；组合的F1的基因型为AaXBXb和AaXBY，若组合的F1随机交配，则F2雌蝇中纯合的灰身红眼占1/41/21/8；组合的F1的基因型为AaXBXb和AaXbY，若组合的F1随机交配，则F2雄蝇中黑身白眼占1/41/21/8。6下面是探究基因位于X、Y同源区段，还是只位于X染色体上的实验设计思路，请判断下列说法正确的是() F1 F2方法1方法2结论：若子代雌雄全表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段；若子代雌性个体表现为显性性状，雄性个体表现为隐性性状，则基因只位于X染色体上；若子代雄性个体表现为显性性状，则基因只位于X染色体上；若子代雌性个体表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段。A“方法1结论”能够完成上述探究任务B“方法1结论”能够完成上述探究任务C“方法2结论”能够完成上述探究任务D“方法2结论”能够完成上述探究任务解析：选C采用方法1探究：若子代雌雄全表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体上，错误；雄性个体表现不可能为隐性性状，错误；若子代雄性个体表现为显性性状，则基因可能位于X染色体上，也可能位于X、Y染色体的同源区段，错误；若子代雌性个体表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体，错误。采用方法2探究：若子代雌雄全表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段，正确；若子代雌性个体表现为显性性状，雄性个体表现为隐性性状，则基因只位于X染色体上，Y上没有相关基因，正确；若子代雄性个体表现为显性性状，则基因可能位于X染色体上，也可能位于X、Y染色体的同源区段，错误；若子代雌性个体表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体，错误。7某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析正确的是()A该遗传病为常染色体显性遗传病B在双亲的母亲中约有1/2为杂合子C正常女性的女儿都不会患该遗传病D后代正常男性中杂合子约为2/3解析：选B分析题意，该病男女患病情况不同，且双亲患者可生育未患病后代，可推测该病为伴X染色体显性遗传病；母亲患病，儿子不患病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率可推出，在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子；正常女性的基因型为XaXa，如果其配偶是XAY，则他们的女儿会患此病；由B项可知，患病双亲中的父亲基因型为XAY，母亲基因型中1/2为XAXA,1/2为XAXa，正常男性的基因型均为XaY。8某生物研究性学习小组在进行遗传病调查时，发现一位男性患有两种遗传病，进一步调査后画出其家族的遗传病系谱图如图，(甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制)。下列选项正确的是()A甲病的遗传方式是常染色体显性遗传，控制乙病的基因位于X染色体上B10的基因型是AaXbYC若3无乙病致病基因，9与12结婚，生患病孩子的概率为7/24D若3无乙病致病基因，9与12结婚，若他们生了1个女孩，该女孩不患病的概率为1/3解析：选D分析家系图，由患甲病的7和8生育未患病的11，可知甲病是常染色体显性遗传病，由未患乙病的3和4生育患两病的10，可知乙病是隐性遗传病，乙病可能是X染色体上的隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。如果乙病的致病基因位于常染色体上，则10的基因型是Aabb，如果乙病致病基因位于X染色体上，10的基因型是AaXbY。若3不是乙病基因的携带者，4不患乙病，但是他们生出患乙病的儿子，所以乙病是伴X隐性遗传病，4是乙病基因的携带者；9的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，7、8均患甲病生出不患甲病的女儿和儿子，所以7、8都为杂合子，故12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY；若9与12结婚，生育的子女患甲病的概率为2/3，生育的子女患乙病的概率为1/21/41/8，故生育的子女患病的概率2/31/82/31/817/24。若3无乙病致病基因，9与12结婚，他们生了1个女孩，女孩可能患甲病，也可能不患甲病，但一定不患乙病，因此该女孩不患病的概率是1/3。9(2019台州教学质量评估)下图为某家族的遗传系谱图，1同时患有甲病(A/a)和乙病(B/b)。已知5没有携带这两种病的致病基因，下列叙述错误的是()A14基因型为XaBY，6的基因型为XABXabB若3和4再生1个男孩，同时患两种病的概率比仅患甲病的概率低C只考虑甲病，假设该地区正常女性中甲病基因携带者概率为20%，若14和15婚配，出生的16为男孩，患病的概率是10%D若5和6生出与13表现型相同的孩子的概率为m，则他们生出与11表现型相同的孩子的概率也为m解析：选B由未患病的5和6生育患甲、乙两病的后代可知，甲、乙两病均为隐性遗传病，题干中指出5不携带这两种病的致病基因，故可确定甲、乙两病均为伴X隐性遗传病。14患甲病，不患乙病，可确定其基因型为XaBY，1两病兼患，故可确定1基因型为X