第1节基因突变 (5).ppt

第1节基因突变,第5章遗传信息的改变,北师大版：,汕头市潮阳区金堡中学黄亦德,一、变异类型的概述,(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是不可遗传的变异吗？_(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为_，分子水平发生的变异为_，只在减数分裂过程中发生的变异为_，真、原核生物和病毒共有的变异类型为_。,不一定,染色体变异,基因突变和基因重组,基因重组,基因突变,二.基因突变1.实例分析：镰刀型细胞贫血症,圆饼,镰刀,谷氨酸,缬氨酸,谷氨酸,替换,增添,缺失,替换,2.概念：DNA分子中发生_，而引起的_的改变，叫做基因突变。3.时间：主要发生在_。4.诱发基因突变的外来因素(连线),碱基对的替换、增添和缺失,基因结构,有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期,5.突变特点_：基因突变在生物界是普遍存在的。低频性：自然状态下，基因突变的频率很_。多害少利性：基因突变有些是有害的，多数基因突变破坏_与现有环境的协调关系，而对生物有害。随机性：时间上可以发生在生物个体发育的_；部位上可以发生在细胞内_上和同一DNA分子的_。多向性和可逆性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的_，还可能发生回复突变。,普遍性,任何时期,不同DNA分子,不同部位,低,等位基因,生物体,GO,6.基因突变对蛋白质与性状的影响基因突变对蛋白质的影响,注意：3的倍数,GO,基因突变不一定导致生物性状改变的原因a.突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。b.基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(密码子的简并性)。c.基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。7.意义：_产生的途径；生物变异的_；生物进化的_。,新基因,根本来源,原始材料,GO,(1)基因突变通常发生在DNARNA的过程中()(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变()(3)有丝分裂前期不会发生基因突变()(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因()(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变()(6)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到()(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代()(8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(),常考基础诊断,据图分析基因突变机理,热点拓展:,提示物理、生物、化学。,(1)分别表示引起基因突变的什么因素？,(2)分别表示什么类型的基因突变？,提示增添、替换、缺失。,提示细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。,(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？,提示不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。,(4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？,易错警示突破选择题:,1.基因突变的7点提醒(1)DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。(2)基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。(3)基因突变不只是发生在分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。(4)诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。,(5)基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。(6)基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA上基因的数目和位置。(7)基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。,A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为AT,命题点一基因突变的原理和特点的分析1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是,2.(2018三明市第二中学高三阶段性考试)TaySachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是,A.第5个密码子中插入碱基AB.第6个密码子前UCU被删除C.第7个密码子中的C被G替代D.第5个密码子前插入UAC,基因突变机理的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。,科学思维,BACK,命题点二基因突变与生物性状的关系3.用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)A.基因突变，性状改变B.基因突变，性状没有改变C.染色体结构缺失，性状没有改变D.染色体数目改变，性状改变,A.状况一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加,4.(2018武汉模拟)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是,BACK,命题点三生物变异类型的判断5.除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链,显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。a.若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b.若后代全为突变型，则突变性状为显性。c.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。,科学思维,显性突变：aaAa当代表现隐性突变：AAAa当代不表现，一旦表现即为纯合子,back,命题点四突变基因的位置判断6.果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是A.如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B.如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为21C.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测D.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测,7.(2019黄冈模拟)一对灰色鼠交配所产一窝鼠中出现1只栗色雄鼠。让该只栗色雄鼠与同窝(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量相等。不考虑环境因素的影响，下列对该栗