产前诊断课件

唐山市人民医院医疗集团开平医院孕妇学校妇产科2016年4月,出生缺陷（birthdefects)是指出生时就存在的、身体结构畸形和功能障碍的总称。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等，严重缺陷常常引起早期流产、死胎、新生儿或婴幼儿死亡及存活患儿残疾，是影响人口素质的主要原因，同时也是围产儿死亡的主要原因之一，能存活者也存在着各种不同程度的功能障碍，给社会及家庭带来沉重负担。我国的出生缺陷发生率大约为100/万-250/万。,出生缺陷的干预,一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预,二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治,产前诊断的概念,产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断。,产前诊断,产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛查那样要求人人都做，只适合在一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验。,产前诊断对象,35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21-三体及18-三体高风险者有染色体异常儿分娩史孕妇夫妇一方为染色体结构异常者先天性畸形生育史性连锁隐性基因携带者,产前诊断对象,夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇在妊娠早期致畸物质接触史有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇,产前诊断的主要方法,一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等二、非侵入性方法：包括植入前诊断、宫腔灌洗收集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外周学胎儿细胞、DNA分离诊断等。,能产前诊断的疾病,染色体病如21-三体综合征性连锁遗传病如红绿色盲遗传性代谢缺陷病如苯丙酮尿症先天性畸形如先天性心脏病,唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍体遗传病。该病在新生儿发病率约为1/800-1/600.,染色体病的产前诊断,羊水穿刺（amniocentesis）绒毛穿刺取样（chorionicvillussampling,CVS）经皮脐血穿刺技术（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS）又称脐带穿刺（cordocentesis）,染色体病的产前诊断,胎儿组织活检（Fetaltissuebiopsy）胚胎植入前诊断（preplantationgenetilediagnosis）母血中胎儿细胞（fetalcellsinthematernalcirculation）和游离DNA提取,植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis）,时间：受精后3天在IVF中获得在610细胞时期获得12个细胞分析方法：FISHorPCR,绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpling,CVS）,时间：1013周方法：经阴道（transcervically）经腹（transabdominally,绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpling,CVS）,优点孕早期检查诊断率99%流产率1%714天获得结果,缺点胚外组织不能区分胎盘嵌合体，影响准确性仅获得细胞，不能检测AFP、乙酰胆碱酯酶等用于筛查胎儿神经管缺陷的物质因此不能诊断NTD（神经管畸形）,羊水穿刺（amniocentesis，AMC）,时间：16周24周方法：经腹或经阴道用途：细胞、染色体或AFP检测,羊水穿刺（amniocentesis，AMC）,优点取材方便结果比较可靠并发症少流产率低，约0.5%714天获得结果,缺点存在羊水血污染，影响结果不能早期诊断染色体核型出结果时间长，约3周左右,脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）,时间：22周25周方法超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。检查时间23天,脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）,优点穿刺时间不受孕周限制，孕16周至足月的任何孕周均可结果准确性及敏感性高培养时间短，培养过程简便，48小时后即可进行染色体核型分析对绒毛及羊水培养出现的假嵌体或培养失败进行校正或补救诊断满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要,缺点对技术人员要求较高失败率比羊膜腔穿刺高发生并发症的风险较羊膜腔穿刺大胎儿丢失率较前两种方法高，约1.2%-4.9%,荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用,FISH是指将荧光标记的已知特异性序列核酸作为探针与分裂期或间期细胞原位杂交在荧光显微镜镜下观察染色体畸变的技术。目前是染色体异常和快速孕中期产前诊断最有效方法之一。,荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用,优点应用于未培养羊水细胞染色体非整倍体的检测。可弥补出现假性镶嵌体和培养失败对母血清学筛查异常的高危孕妇，FISH是最为合适的产前诊断方法快速24小时甚至更短时间内、灵敏度和特异度分别可达99%和100%，与传统