第九章数量遗传学基础

.,第八章群体的遗传平衡,几个基本概念回顾哈代-温伯格定律的要点群体遗传分析,.,几个基本概念,孟德尔群体一群能相互交配和繁殖的个体组成的集群基因型频率特定基因型占群体内全部基因型的比率特定基因型在群体内出现的概率同一基因座位上所有基因型频率之和等于1基因频率特定基因座位上某个等位基因占该座位全部等位基因总数的比率特定等位基因在群体内出现的概率同一基因座位全部基因频率之和等于1随机交配、平衡群体,.,基因频率与基因型频率之间的关系,设群体的某一基因座位上存在两个等位基因A和a，各自的基因频率分别设为p和q;群体内的个体在该基因座位上具有三种基因型，即AA,Aa,aa，各自的概率分别设为D、H、R;则存在以下等式：p+q=1;D+H+R=1p=D+1/2H;q=R+1/2H对于一个群体，知道了某座位的基因型频率，一定可以计算该座位的等位基因频率;反之，知道了基因频率不一定能确定基因型频率。,.,基因型A1A1的频率：D=250/500=0.5基因型A1A2的频率：H=100/500=0.2基因型A2A2的频率：R=150/500=0.3基因A1的频率：p=0.5+1/2(0.2)=0.6基因A2的频率：q=0.3+1/2(0.2)=0.4,.,哈代-温伯格定律的要点,英文：Hardy-WeinbergEquilibrium在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率可代代保持不变；在任何一个大群体内，无论上一代的基因型频率如何，只要经过一代随机交配，由一对位于常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变；在平衡状态下子代基因型频率与基因频率的关系是：D=p2，H=2pq,R=q2,.,哈代-温伯格定律的证明,在一个随机交配的大群体内，群体的基因频率代代相同；非平衡群体在经过一次随机交配后可以达到平衡，其基因频率和基因型频率可以保持代代相同。,.,平衡群体及其性质,在世代更替过程中，遗传组成（基因频率和基因型频率）不变的群体。性质在二倍体遗传平衡群体中，杂合子的频率值永远不会超过0.5。杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的2倍，即H=2(DR),.,哈代-温伯格定律的应用,计算基因频率共显性及不完全显性基因型与表型一致完全显性杂合子与显性纯合子表型相同；隐性纯合子基因型与表型一致。伴性基因公母分开计算复等位基因,.,影响基因频率和基因型频率的因素,迁移：混群、杂交、引种突变选择遗传漂变(randomgeneticdrift)由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误而引起的基因频率的变化称为随机漂变。,.,E.g1.一个基因型频率为D=0.38,H=0.12,R=0.5的群体达到遗传平衡时，其基因型频率如何？为什么？,设一个等位基因频率为p0,另一个等位基因频率为q0,则：p0=D+1/2H=0.38+0.06=0.44q0=R+1/2H=0.5+0.06=0.56因为一个稳定的群体在遗传的时候，基因频率不变，所以达到平衡时p=p0;q=q0而在平衡群体中，D=p2,H=2pq,R=q02所以D=p2=p02=0.1936H=2pq=2p0q0=0.4928R=q2=q02=0.3136,.,E.g2.已知牛角的有无由一对常染色体基因控制，无角(P)为显性，有角(p)为隐性。计算一个无角个体占78%的平衡群体的基因频率。,因为无角个体是显性纯合子与杂合子共有的表型，占了78%，则隐性纯合个体占1-78%=22%。设无角（P)等位基因频率为a,有角(p)等位基因频率为b,在平衡群体中：a+b=1;R=b2所以：b2=22%,b=0.4690,a=1-b=0.531,.,人的ABO血型决定于三个等位基因，其中IA对i呈显性，IB对i呈显性，而IA与IB呈等显性。基因型IAIA和IAi表现为A型，IBIB和IBi表现为B型，IAIB表现为AB型，ii表现为O型。设IA的基因频率为p,IB的基因频率为q,i的基因频率为r。试计算一个A型人的比率为14%，O型人的比率为8%的平衡群体中各种基因的频率和基因型频率。,在该群体中存在以下关系：p+q+r=1;(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1隐性纯合个体基因型（ii)频率为r2,即r2=8%；A型个体比率为：p2+2pr；故：p2+2pr=14%计算得到：r=0.2828,p=0.1862，q=0.531IAIA基因型频率为p2=3.47%;IAi基因型频率为2pr=10.53%;IBIB基因型频率为q2=28.2%;IBi基因型频率为2qr=30.03%;IAIB基因型频率为2pq=19.77%；ii基因型频率为r2=8%；,.,第九章数量性状的遗传分析,第一节数量性状的特征及其遗传基础第二节生物群体的数学特征第三节重复率第四节遗传率第五节遗传相关,.,9.1数量性状的特征及其遗传基础,一、基本概念质量性状：表现为不连续变异的性状数量性状：表现为连续变异的性状二、数量性状的特征可以度量呈连续变异易受环境影响多基因控制,.,表9-1质量性状与数量性状的比较,质量性状数量性状,性状主要类型品种特征、外貌特征生产、生长性状遗传基础少数主基因控制微效多基因遗传关系简单复杂变异表现方式间断型连续型考察方式描述度量环境影响不敏感敏感研究水平家庭群体研究方法系谱分析、概率论生物统计,.,三、数量性状的遗传方式,（一）中间遗传子一代的平均表型值介于两亲本平均表型值之间，其变异范围不大子二代的平均表型值与子一代相近，但变异范围比子一代大。（二）超亲遗传与杂种优势杂种优势（heterosis）超亲遗传(transgressiveinheritance),.,杂种优势,两个遗传组成不同的品种（或品系）杂交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。,.,四、数量性状的遗传基础,微效多基因假说数量性状是由大量的、效应微小而类似的且可加的基因控制；这些基因在世代相传中服从遗传学三大基本规律，这些基因间一般没有显隐性区别；数量性状同时受基因型和环境的作用。数量性状的一个重要特征是其度量值表现为一个正态分布。,.,F2基因型频率分布图,.,数量性状基因座（QTL）,QTL：quantitativetraitlocus指对数量性状有较大影响的基因座，它是影响数量性状的一个染色体片段。,.,9.2生物群体的数学特征,对数量性状遗传变异的研究有以下特点：对性状进行度量，而不是简单的区分；应用生物统计方法进行分析归纳；以群体为研究对象。研究数量性状的实质了解群体特征如何受有关基因特征的影响，及各种非遗传因素的影响。,.,生物群体的数学特征,一、群体均值及其剖分,个体的表型值是它的基因型值与环境效应之和。,一个群体的表型均值就是该群体的基因型均值。,R,.,生物群体的数学特征,二、基因均效（averagegeneeffect)某个基因的平均效应，即子代从一个亲本获得了某个基因的个体的基因型均值距离原来群体均值的平均离差。三、群体方差表型方差:Vp=VG+VE,VG=VA+VD+VI加性方差：VA可固定的遗传变异量加性方差大小表示群体中个体间育种值的差异程度。一个平衡群体内，一个性状的加性方差是一个常量。,.,9.3重复率,重复率（repeatability）就是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关程度的指标。同一个体多次度量值间的相关是用组内相关方法计算的。,.,二、组内相关系数组内相关系数（intra-classcorrelationcoefficient）是指组内有某种特定联系的多组数据两两之间的平均相关系数。,.,设有n组数据，每组有k个数据：组别变量取值组均数总均数第一组X11X12X1kX1.第二组X21X22X2kX2.X.第n组Xn1Xn2Xnk.Xn.,.,三、重复率的估计,重复率就是以个体分组，以个体度量值为组内成员，计算得到的组内相关系数。这时组间方差就是个体间方差，组内方差就是个体内度量间方差。,.,（一）计算步骤：1.整理资料：将同一个体的各次度量值分为一组，n个个体有n组，每组有ki个度量值。2.分别计算每个个体组的X、X2，然后总加起来求得X、X2和k。3.计算平方和，自由度和k0,.,4.计算重复率5.计算实例（略）,.,重复率,四、重复率的实质生物性状的遗传特征之一P=G+Eg+EsVb=VG+VEs,遗传方差与一般环境效应之和在表型方差中的比率。,.,重复率,五、重复率的作用1.重复率可用于判断遗传力估计的正确性重复率的大小不仅取决于所有的基因型效应，而且取决于持久性环境效应，这两部分之和必然高于基因加性效应，因而重复率是同一性状遗传力的上限。h2=VA/VP,re=(VG+VEg)/VP2.重复率可用于确定性状需要度量的次数,.,.,.,3.估计个体终身最可能的生产力Px为个体x的可能生产力，P(n)为个体n次记录的平均值，P为全群平均值。4.将单次记录遗传力转化为多次记录遗传力,.,第三节遗传力,一、遗传力的概念遗传力是一个性状的遗传方差或加性方差在表型方差中的比率。,.,第三节遗传力,（二）同一群体内，各种性状都各具有一个相对稳定的遗传力（三）同一性状的遗传力又具有可变性（四）遗传力的高低不是衡量群体遗传素质的尺度,.,第三节遗传力,二、遗传力的实质（一）遗传力是育种值对表型值的回归已知P=A+RCovAP=VA+CovAR若A和R间无相关，即rAR=0则，CovAR=VA等式两边同除于VP，则即bAp=h2,遗传力不是指个体表型值中多大比率是可遗传的，而是指表型值变异部分多大比率是可以遗传的。,.,遗传力分类,高遗传力性状：h20.4中遗传力性状：0.2h20.4低遗传力性状H20.2,.,第三节遗传力,三、