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文档简介
第三节 伴性遗传授课人:教学目标:1 知识目标:1、了解红绿色盲和血友病的遗传现象。2、理解伴性遗传的原理和遗传规律。2 能力目标:1、培养学生对知识的概括、总结能力。2、培养学生能利用伴性遗传规律解释人类遗传概率的能力。3、培养学生收集、处理信息的能力。3 情感目标:渗透关爱生命、珍惜生命的生命教育。二 教学重点和难点:1 教学重点:认识红绿色盲和血友病。 分析伴性遗传的原理,总结出遗传规律。2 教学难点:伴X染色体隐性遗传病遗传原理分析。三课时安排:一课时四教学方法:运用多媒体课件,启发式教学、直观教学法。 五 教学过程:(一) 引入:伴性遗传色盲症的发现过程:场景1:圣诞前夕,道尔顿在商店里挑选圣诞礼物,他选中了一双美丽的樱桃红色的袜子。场景2:晚上,他把袜子送给了母亲,可是母亲认为颜色太鲜艳,他觉得奇怪,那不是一双棕灰色的袜子么?场景3:他把迷惑的想法告诉了他的弟弟,他弟弟也同意他的看法,可是,其他的人却认同他母亲的看法,那是双“鲜艳的樱桃红色”的袜子。场景4:道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文论色盲,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。所谓色盲,就是不能辨别色彩,即辨色能力丧失。根据三原色学说,不能分辨红色者为红色盲,不能分辨绿色者为绿色盲,不能分辨蓝色者为蓝色盲,三种颜色都不能辨认者为全色盲。红绿色盲是一种最常见的人类遗传病。患者不能像正常人一样区分红色和绿色。有人虽然能辨别所有的颜色,但辨认能力迟钝,或经过反复考虑才能辨认出来,这种人即为色弱,指辨别颜色的能力减弱。色盲和色弱是一种先天遗传性疾病,到目前为止还没有有效治疗方法。在我们身边,色弱患者比较常见,也有些单色不可辨的色盲患者,真正患全色盲的患者还是比较少见的。(二)我们的眼睛看到的颜色是真实的么? 我们生活的地方,充满色彩。如同道尔顿那样患了色盲症的人的眼里,它并不如我们所见的那样色彩丰富而对比强烈1色觉的测试。这几张图里画的是什么?(色觉测试图2-4张)以2人小组为单位,看色觉测试图;根据屏幕的图像说出看到的结果。2调查结果分析:根据调查,在我们周边的人群中,色盲是一种很常见的遗传病。据统计,我国男性红绿色盲发病率为7%,而女性红绿色盲发病率为0.5%。人群中色盲患者的比例白种人最高,黑种人最低,黄种人居中,平均出现率为 4.97%,按这个比例和哈迪温伯格理论,全世界有色盲男性1.24亿,色盲女性0.06亿,女性中色盲基因的携带者为2.36亿。(全世界人口按50亿 计,男女各25亿计)根据调查报告所显示的数字,告诉我们了什么现象?(1)发病率如何? (比较低)(2)其中男女比例是否一致?为什么?(否,男性发病率约为7%,女性为0.5%) 为什么会出现发病情况男女比例并不均分的现象呢?因为控制色盲性状的基因位于决定性别的性染色体上,而男女的性染色体的组成是有区别的。(三)伴性遗传的概念: 当基因位于决定性别的性染色体上的时候,它的遗传就与性别密切联系起来,我们把这种与性别相联系的遗传现象叫做伴性遗传。(四)伴性遗传的种类: 伴性遗传根据决定性状的基因的性质和所处的位置,可分为伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、伴Y染色体遗传三种。我们刚才所提到的色盲病就属于伴X染色体隐性遗传病,即致病基因是隐性基因,位于X染色体上。(五)色盲(伴X染色体隐性遗传)的遗传原理(1)男女染色体组的区别男女染色体组中常染色体都有22对,是相同的。第23对性染色体不同:男性是性染色体杂合类型,女性是性染色体纯合类型,所以色盲基因在男性体内是没有等位基因的。(男女性染色体的组成组)(2)遗传原理色盲基因在家族中的传递共有这几种类型:1色觉正常的女性纯合体 男性红绿色盲2女性携带者 正常男性3女性携带者 男性红绿色盲4女性红绿色盲 正常男性结合基因的分离规律,我们来看第一种类型,色盲基因是怎样遗传的?我们写出正常女性纯合体和男性色盲患者的基因型,注意:因为致病基因位于X染色体上,而在Y染色体上没有,所以我们书写时应注意写在X的右上方,也就是X的上标位置:Xb。类似的所有伴性遗传的基因型书写方式都是如此,由于这种写法既显示出他的基因组成,又表现出性染色体的组成,所以我们同时也可以由此知道此个体的性别。1: XBXBXbYXBXb XBY(XBXB产生含有XB的一种配子,而XbY产生含有Xb和Y两种配子) 女携带者 男正常 1 : 1因此,我们可以看到结果为女携带者与男正常个体各占一半几率(50%),致病基因由父亲传给了他的女儿,由于女儿XB存在,使得她虽然带有致病基因,但是表现仍然正常,称为携带者;而后代若是儿子,则肯定正常。根据这样的推断方法,我们来看看,其他3种情况,遗传的结果又如何呢?(学生回答)2:XBXbXBY 女正常、女携带、男正常、男色盲各占1/4,即男孩中50%是色盲。(XBXB:XBXb:XBY:XbY=1:1:1:1)3:XBXbXbY 女携带、女色盲、男正常、男色盲各占1/4,即男孩和女孩中色盲几率都为50%。(XBXb:XbXb:XBY:XbY=1:1:1:1)4:XbXbXBY 女携带、男色盲各占1/2,即男孩100%是色盲。我们得出了这样4种结果,那想一想,从中,我们能得到色盲遗传的规律是什么?试着解答以下几个问题:1色盲患者男性多于女性的遗传学原因是什么?色盲基因是隐性基因,并位于性染色体X上,而女性是性染色体纯合个体,即XX;而男性是性染色体杂合个体,即XY。因此,女性XbXb才表现为色盲,XBXb不表现为色盲;而男性只要X染色体上带有色盲基因b,就表现为色盲。所以,男性色盲多。2色盲的传递途径是怎么样的?一般是由男性患者通过他的女儿传给外孙。当然,也有可能是女性携带者或女性患者通过她的儿子传给外孙女,即交叉遗传(父传女,母传子)。3色盲的发病在遗传系谱上显示出怎么样的现象?隔代发病现象4如果女性色盲,那么她的父亲和儿子如何?如果男性色盲,那么他的色盲基因又是怎么来的?他的父母和子女又如何?她的父亲和儿子肯定是色盲。他的色盲基因一定来自他的母亲。他的母亲和女儿至少是个携带者,父亲和儿子不确定。(六)遗传病的资料和讨论1色盲色盲又分先天性色盲和后天性色盲,先天性色盲为性连锁遗传,男多于女,双眼视功能正常而辨色力异常。患者常主觉辨色无困难,而在检查时发现。后天性多继发于一些眼底疾病,如某些视神经、视网膜疾病,故又称获得性色盲。单眼色觉障碍见于中央性视网膜变性或视神经病,视觉受累明显,色觉相应受累。双眼色觉障碍也可由药物中毒引起。屈光间质浑浊如角膜白瘢和白内障都可引起辨色力低下。 我国男色盲率:4.71+_0.074% 我国女色盲率:0.67+-0.036% 我国色盲基因携带者的频率 :8.98%2血友病:和色盲类似,血友病也是一种伴X染色体隐性遗传病。19世纪出现于英国王室并通过联姻波及欧洲各王室的血友病,可算是历史上最著名的家族性遗传病例。血友病原意是“嗜血的病”,病人由于缺乏凝血因子,容易出血不止,一旦出现外伤就要靠紧急输血以挽救生命,因此不得不“以血为友”。血友病仅出现于男性,但却通过女性传给她们的子女。当时的英国女皇维多利亚就是血友病基因携带者,她的九个子女中,三女儿爱丽斯和小女儿比阿特丽斯也是携带者。爱丽斯嫁给了德意志帝国黑森大公爵的孙子,并将血友病基因遗传给了女儿艾琳和亚历山大。艾琳与德国皇帝的儿子结婚,又将血友病基因带到普鲁士家族中。亚历山大嫁给俄国沙皇尼古拉二世,并将血友病遗传给了自己的沙皇儿子,四个女儿也成了可能的携带者。比阿特丽斯的一个孙女也是携带者,嫁给西班牙国王阿方索八世,结果造成血友病基因在西班牙王族的流传。 试分析维多利亚女王家族血友病遗传的规律,说出他们的基因型。血友病属于一种单基因遗传病,是由于单个基因DNA序列中某个碱基对的改变造成的。由于血友病基因随X染色体传递,因此在遗传过程中可能“丢失”。而今的英国女王伊利莎白二世是维多利亚之子爱德华七世的后裔。爱德华七世无血友病,他的后代也得以幸免。伊丽莎白二世的丈夫菲利普亲王虽是爱丽斯的大女儿的子孙,幸运的是其大女儿也不是携带者,因此今天的英国王族也就不再受血友病之害了。3遗传病发病率:(1)新生儿中:13有先天缺陷,其中7080由遗传因素所致。(2) 15岁以下死亡儿童中: 40由于遗传病或其他先天性疾病所致。(3)自然流产儿中: 50由于染色体异常引起。(4)21三体综合征:总数100万,2万每年。4遗传病的防治:专家们认为,有家族病史的家庭要从早期严格控制导致疾病可能发生的环境因素。树立健康的生活理念,选择健康的生活方式,关注自己可能会得的遗传病信息,及早发现发病的征兆,防止病情恶化。如果在各方面都比较注意,有遗传病史的人可能并不会发病。相反,即使没有致病基因,平时不注意,环境外因也可致疾病。疾病基因通过遗传的方式威胁着很多人的健康,但随着人们对基因认识的加深,通过医疗手段甚至法律手段都能对某些遗传病加以控制或避免。病理学家认为,人类所有疾病都具有遗传的背景,但只有在大约12的疾病中,遗传因素起主要作用。相比之下,更多的人类疾病是在后天环境的影响下逐渐产生出来的。自然居住条件、人群聚集状态、膳食组成、生活习惯等,都可能导致个体的一个或多个基因发生突变,使得原本是按非常严格程序分裂的正常细胞失去控制,从而引发各类病症。组织学生讨论:(1)由于外界环境污染和内部遗传因素导致遗传病发病率升高,对患者、后代、家庭、社会带来的负担。(2)作为健康人应如何生活?对学生进行珍惜生命教育。(3)人的价值主要体现在通过自身的努力尽可能地发挥自己的潜能为社会发展做贡献。排除心理障碍,放下精神包袱,直起腰来,抬起头来向前走。5优生措施学生讨论什么是健康的孩子,怎样才能做到优生?优生的具体措施:(1)禁止近亲结婚(利用具体的家系图具体介绍直系血亲和旁系血亲,并比较近亲和非近亲婚配后代的发病率,让学生自己得出结论)(2)模拟进行遗传咨询。如一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( c ),为什么。 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩(3)提倡适龄生育(女子2429岁)(4)产前诊断(七)课堂小结:本节课我们学习了伴性遗传,通过对红绿色盲的遗传特点的分析,揭示了X连锁隐性遗传的规律,并进一步推理出人类伴性遗传的特点,并使之应用于实际。(八)板书设计第三节 伴性遗传1、 概念2、 色盲病的发现3、 红绿色盲的遗传特点(九)课后反思:1)本小节内容以Microsoft PowerPoint制作成课件进行教学,增设了一些图片,提高学生的注意力和学习兴趣,增强对课本知识的理解;同时也增大了知识容量,给予学生更多的思维空间和时间。2)本节课以实
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