产前筛查的临床意义和影响因素PPT课件

河南省新生儿疾病筛查中心产前检查战略及结果解释、内容、产前检查的重要性、1、2、4、产前检查注意事项、产前检查的基本事项、产前检查系统、3、2、2、我国出生缺陷现状、我国是人口大国，出生缺陷及残疾发生率高的国家是我们加上出生后几个月和几年后出现的缺陷，出生缺陷儿童数为80万-120万人，据卫生部统计，从2002年到2006年，出生缺陷发生率分别为111.17/万、129.79/万、128.38/万、138.38% 第二次干预：产前检查产前胎儿宫内治疗，终止妊娠第三次干预：新生儿筛查畸形矫正，出生缺陷增加的原因，预防意识的脆弱性重要原因“强制婚姻检查”改为“自愿婚姻检查”后，婚姻检查率急剧下降，产前检查普及率仅为0%-40%，只有外国试剂昂贵审查意识不强的高龄产妇增加也是重要原因之一：工作生活压力大，慢性；通过超生、产前检查、经济、简便、无创伤的检查方法，在正常外貌的孕妇中找到具有特定先天异常的高风险孕妇，进一步明确诊断，并将先天异常儿童(如唐氏、18三体儿童、神经管缺损儿童)的出生率降到最低。产前检查疾病、疾病：主要是唐氏综合征(DS，21- 3体综合征)、爱德华氏综合征(18- 3体综合征)和开放性神经管缺陷(NTD)等筛查效果：怀孕初期：9-13 6周妊娠中期：1959年，Lejeune首次发现还有一条21号染色体，21号3堵车后组(21-Trisomysyndrome)，唐氏综合征临床症状，身体和脸部有特殊的眼距，鼻子低，眼睛裂缝小，外侧斜坡，外耳道小，口腔狗小说、走、写等都比正常儿童迟一些，身体和性发育不良，运动发育不良，动作笨拙，走路不协调，男性可能有隐睾，性欲下降；女性一般没有月经，其他30%的儿童有先天性心脏病，白血病的发病率是普通人口的15倍，down(肾性痴呆)-精神障碍和身体畸形，down儿童，21- 3体染色体分析，唐氏症的寿命，寿命：患者的平均寿命30岁50%先天性心脏病和消化道畸形及抗感染能力是否严重取决于。产前检查的重要性-例如，下降，发病率：约1/800。据中国优生科学协会透露，每年约有26600名DS出生。目前我国约有60多万名DS儿童。据估计，华氏儿童大约需要25万元。我国唐氏综合征儿童等先天愚型儿童的治疗费每年超过20亿韩元。大多数花籽可以正常出生。患有严重精神障碍的唐氏综合症，还有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾的话，会给家庭带来巨大的精神和经济负担。爱德华兹氏综合症(T18)是第二种先天愚蠢的染色体三体发病率约1:3500-8000960年爱德华兹等。80%的人也称为爱德华兹综合症，染色体显示3型47XX(XY) 18，18-trisome syndrome(18-trisome syndrome)主要是多畸形。突出的枕头，低畸形耳，小眼睛，先天性心脏病等外貌和内脏畸形比出生后几周多，18-3体儿童，神经管缺陷(NTD，neuraltubedefects)，发病率约为0.1%-0.4%，我国nts出生缺陷不仅会导致死亡，而且大部分存活的出生缺陷儿童如果没有死亡，就会导致残疾，给家庭带来的心理负担和精神痛苦无法用金钱衡量的产前检查方法(1)，怀孕9-20周：怀孕9-13 6周，怀孕15-20周，怀孕2周(怀孕2.5-6周)将孕妇的血液，产前筛查方法(2)，“只需提取孕妇静脉血2毫升即可。孕妇和胎儿没有任何影响。产前检查不是诊断，如果想知道胎儿是否病了，需要产前诊断，被判定为阳性的人建议终止怀孕。检查后，约5%(全部)的孕妇被认为是高危人群，需要接受额外的确诊检查。产前筛查流程图，生产体基本概念，mom(markerless mediumber multiplier)lmpcrlbpd检出率假阳性率，标记3360是用于区分正常和异常的生化方法或其他测量指标。例如，AFP、freeb- hCG、PAPP-A、FE3等生化标记和NT等超声波标记。甲胎蛋白(AFP)、胚胎及胎儿血清中AFP高，但产妇血清中的值很低的NTD中神经管没有关闭，因此大量AFP包含在羊水中，孕妇有DS胎儿时母体血清AFP水平比正常怀孕低23%左右的原因尚不清楚。人绒毛膜促性腺激素自由-hCG，唯一可用于妊娠早期和妊娠2期的血清标志物血清freea-HCG水平，约为整个HCG的0.5% 1% DS-胎儿血清freea-HCG呈持续上升趋势，在孕期DS孕妇等时期正常女性的多重水平(moea-HCG)18三体胎儿血清freeba-HCG是自由雌二醇(Fe3oruE3)，FE3是怀孕期间非常特定的标记物，在未怀孕或男性几乎检测不到DS的情况下，雌性血清FE3减少，异常一般为孕期PAPP-A浓度在健康毛皮和良性母体血液中没有太大差异，因此不能用作孕期二期选择标记物的数据与妊娠二期选择标记物有关，多种疾病的血清标记物变化规律，颈部透明层厚度(NT)，NT是指胎儿颈部后皮下组织的液体积累厚度。此厚度可在怀孕10-13周内超声观察大部分正常胎儿。可以看到这个透明带染色体异常胎儿，特别是作为导火索，颈部透明层明显变厚，胎儿颈部透明层(NT)，中央的中间水排水，中间水(Median):在一系列增加的数列中位于中间的数字。中值通常用于说明大样本数据的平均实例：1、2、3、4、5、6、7、8、9至5个标记每个怀孕周的不同中值倍数(MoM，MultipleofMedian):产前检查中孕妇个人的血清标记目的：对上次月经(LMP，lastname trualphaeriod) :最近上次月经的时间进行标准化。妊娠周(CRL):结合抽样日期计算胎儿头部到臀部的长度(b超检查)；正确的胎动周期(BPD):胎儿头部两侧之间的距离(b超检查)；用于正确计算怀孕周，LMPCRLBPD -计算分娩周，CRL，2004年妇产科掌报(第二版)北京大学医学出版社，BPD，2004年妇产科中报(第二版)北京大学医疗出版社，检验率(DR)3336100名被诊断的唐氏70人在进行产前检查时风险较高，体质下降检出率为70%假阳性率(FPR):检查结果为风险较高的正常人占筛选检查数的比重。3336100名孕妇参与了检查，5名为高风险筛查，事实上5名正常，假阳性率为5%。因此，风险高的孕妇中只有少数是实际阳性病例，检出率假阳性率，产前检查系统，体外诊断试剂检查设备风险评估软件，1，风险评估软件工作方式，孕妇个体相关参数：年龄、体重、孕妇等孕妇血清标志物浓度：AFP，freea-hCGPerkinElmer(PE)life cycle 3 . 24 . 0广州darry产前检查风险评估系统PSriskv1.0珠海艾博洛唐氏综合征和神经管缺陷产前检查分析软件上海复旦张康贝西唐氏综合征产前检查系统、评估软件、软件输出接口、风险评估因素、孕妇年龄：身份证签署知情同意书的正确孕周的判定遗传士兵的正确检查结果，产前检查的注意事项，知情同意书，准确的孕周判断是产前检查是否正确的关键，月经规则？ 你做过b超吗？b怀孕周与上次月经推论一致吗？咨询遗传兵、遗传兵等的人运气好，经常隐瞒兵力，耐心地咨询是否有胰岛素依赖型糖尿病。IVF？正确的排卵期和移植期？重量不足40公斤吗？实验成功秘诀，优质试剂前提好的仪器基础正确的操作方法是键，准确的实验结果是成功的实验，标本的采用和保存，实验注意事项，试剂的准备，添加，孵化，清洗，检测，检测，以血清作为样品， 净化后必须测试保存：5天内测定的血清标本应在4 至1周以上进行可测定的低温保存(-20)冷冻保存，收集和保存样品，n=36，freea-hCG热稳定性下降，freea-hCG优点，无需稀释咨询和跟踪观察不是100%的重要孕妇在参加检查之前，通过知情各部门的合作，获得理想的检查率、产前检查的重要