第八章人类染色体PPT课件

.,1,第八章人类染色体humanchromosome,.,2,人类染色体,前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带,.,3,前言,染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。,.,4,一、染色质(chromatin)和染色体(chromosome)p105,染色质,异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）,常染色质（伸展染色质、功能性染色质）,高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃、重复顺序DNA、复制时间晚。,无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃、单一顺序DNA。,结构异染色质：在各种细胞中总处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，见于着丝粒、端粒等区域。,异染色质,兼性异染色质：在特定细胞或发育阶段，由常染色质转变的在浓缩时，无转录功能；松散时，变为常染色质，又有转录活性，如X染色质。,第一节人类染色体的基本特征,.,5,性染色质p105,(一)X染色质,1949，Barr在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体，即X染色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，1um的小体即为。正常男性则无。1961年，英国遗传学家MaryLyon首先提出上述X染色体失活假说，即Lyon假说。,.,6,人类染色体的数目,人类体细胞有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另外两条为性染色体（女性为XX，男性为XY），称二倍体（2n）。,配子细胞（精子和卵）具有23条染色体，称单倍体（n）。,二、人类染色体的数目、结构和形态,.,7,二、人类染色体的数目、结构和形态,染色体组（chromosomeset)一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组。基因组（genome）一个染色体组所包含的全部基因。,.,8,染色单体,主缢痕（初级缢痕）,次缢痕,着丝粒,短臂（p）,长臂（q）,主要成分蛋白质,含高度重复DNA,外层,中层,内层,纺锤体动粒微管,动粒,随体,常染色质区,异染色质区,端粒,染色体的结构、形态,.,9,染色体的类型,1/25/8,中着丝粒染色体,5/86/8,亚中着丝粒染色体,6/87/8,近端着丝粒染色体,中部,亚中部,近端部,端部,7/8末端处,随体,着丝粒,次缢痕,根据着丝粒在染色体中的位置，分为：,端着丝粒染色体,人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。,.,10,第二节染色体分组、核型与显带技术,一、染色体分组和核型核型(karyotype)：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。核型的描述：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体的组成，两者之间用“,”隔开。如：46,XX和46,XY。,核型分析：对细胞染色体数目、形态结构特征进行分析称核型分析，是识别和分析各种人类染色体病的基础。,.,11,A组B组C组D组E组F组G组,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,45,亚中着丝粒染色体,612、X,亚中着丝粒染色体,1315,近端着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,1920,中央着丝粒染色体,2122、Y,近端着丝粒染色体,Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体,人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本p111）,无,无,无,有,无,无,有,无,.,12,人类染色体非显带核型图,.,13,二、人类染色体显带技术(p112参考）,Q显带（Qbanding）G显带（Gbanding）R显带（Rbanding）T显带（Tbanding）C显带（Cbanding）N显带高分辩染色体显带技术,.,14,1、Q带（Qbanding）：Q显带用氮芥喹吖因（QM）荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。2、G显带（Gbanding）：染色体标本用胰蛋白酶、碱等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带，这种显带技术称为G显带。G显带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因此广泛用于染色体病的诊断和研究。,常见带型的类型、特点及临床应用,.,15,3、R显带（Rbanding）：盐溶液处理后，再用Giemsa染色，显示的带纹与G带的深、浅带纹正好相反，故称为R带。G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。,4、C显带（Cbanding）：NaOH处理后，再用Giemsa染色，显示着丝粒的显带技术，可使第1、9、16号染色体的次缢痕以及Y染色体长臂的异染色质区染色。,5、T显带（Tbanding）：加热处理后，再用Giemsa染色显示染色体端粒的显带技术。,6、N显带（Nbanding）：用硝酸银染色，显示随体及核仁组织区的显带技术。,.,16,7.高分辨显带(high-resolutionbanding)：人类中期染色体单倍体带纹数仅320条。70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂早中期和晚前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带（subband）水平。能够观察更为微小的染色体结构的改变。,染色体显带核型的识别,界标（landmark）,1