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文档简介

,人类遗传病,楚州中学谷娟,什么是遗传病呢？,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,讨论1,1.人类遗传病都是先天性疾病吗？先天性疾病都是遗传病吗？,2.遗传病都是家族性疾病吗？家族性疾病都是遗传病吗？,3.传染病是遗传病吗？,人类常见遗传病的类型,一.单基因遗传病二.多基因遗传病三.染色体异常遗传病,2.常见病：苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、软骨发育不全、血友病、多指、并指、色盲、白化病等,一、单基因遗传病,1.概念：由一对等位基因控制的遗传病，被称为单基因遗传病。,单基因遗传病,常染色体,性染色体,隐性,显性,举例：多指、并指、软骨发育不全,举例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,X染色体,显性,隐性,特点：女患者多于男性患者,举例：抗维生素D佝偻病,Y染色体,特点：男患者多于女患者、隔代交叉遗传,常染色体遗传病特点：男女患病几率相等,举例：血友病、红绿色盲,举例：外耳道多毛症,特点：患者全是男性，女性均不患病,3.常见病：腭裂、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病,二、多基因遗传病,1.概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病,2.特点：（1）常表现出家族性聚集现象（2）易受环境因素的影响,患遗传病的个体一定携带遗传病基因吗？,讨论2,三、染色体异常遗传病,1.概念：由染色体异常引起的疾病,猫叫综合征、21三体综合征等,2.举例：,人类遗传病的监测和预防,资料一：生物进化论的创始人，英国科学家查理。达尔文，与他舅舅的女儿埃玛结婚，婚后，他们共生育6子4女。但三个早死，4个一直疾病缠身，智力低下；另三个终生未育。,资料二：美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,人类遗传病的监测和预防,1.禁止近亲结婚,我国为什么要禁止近亲结婚？有什么科学依据吗？,讨论3：,禁止近亲结婚能避免所有遗传病的发生吗？,案例：已知抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性基因(D)控制的，血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）。如果你是医生你对这两对夫妇生孩子有什么建议吗？,2.进行遗传咨询,人类遗传病的监测和预防,3.开展产前诊断,1.禁止近亲结婚,4.提倡适龄生育,一人类遗传病的类型,二遗传病的监测和预防,1.单基因遗传病,2
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