人类遗传病复习.ppt

第3节人类遗传病,遗传病,由遗传物质改变引起的疾病,多数是先天性疾病,生下来就有的疾病,一个家族中几代人都出现的病,家族中仅一代人得的病,也可能是,概念,出生时就有的疾病,关系,不一定是遗传病,家族性疾病,表现出家族聚集现象的疾病,不一定是遗传病,先天性疾病,不一定表现家族聚集现象,一、类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,概念,受基因控制的遗传病,一对等位,类型1,1,2,3,4,5,6,7,8,男患者,女患者,亲子关系,世代数,性别,性状表现,2009全国,练习：低磷酸酯酶症是一种遗传病，一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。请画出遗传系谱图,概念,受基因控制的遗传病,一对等位,类型1,1,2,3,4,5,6,7,8,男患者,女患者,遗传特点,1、隔代遗传,2、男女发病率相等,常染色体隐性遗传,实例：,白化病、,先天聋哑、,镰刀型细胞贫血症、,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮尿症,酶,酶,酶,积累,损伤婴儿神经系统,1、苯丙酮尿症的成因：,2、,白化病：,控制酶合成的基因发生突变,控制酶合成的基因发生突变,尿黑酸,酶,乙酰乙酸,CO2+H2O,酶,酶,3、尿黑酸症的形成:,控制酶合成的基因发生突变,概念,受基因控制的遗传病,一对等位,类型2,遗传特点,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,男患者,女患者,1、代代相传,2、男女发病率相等,常染色体显性遗传,实例：,并指、,多指、,软骨发育不全等,类型3,遗传特点,男患者,女患者,1、代代相传,2、女患者多于男患者,伴X染色体显性遗传,1,2,3,4,5,6,7,8,9,11,12,13,17,14,15,16,3、父病女必病，子病母必病,实例：,抗维生素D佝偻病,类型4,遗传特点,男患者,伴X染色体隐性遗传,1,2,3,4,5,6,1、隔代遗传,2、男患者多于女患者,3、母病子必病，女病父必病,7,8,9,10,11,12,13,实例：,红绿色盲、血友病、,进行性肌营养不良,肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,系谱判断题思路,父子相传为伴Y，无中生有为隐性,隐性遗传看女病，父子无病非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病,母女无病非伴性,概念,受基因控制的遗传病,特点,在群体中的发病率较高,实例：,多对等位,易受环境影响,常表现出家族聚集现象,实例：,唇裂、,无脑儿、,原发性高血压、,青少年型糖尿病,概念,由引起的遗传病,实例,染色体异常,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,染色体数目变异,染色体结构变异,克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生染色体不分离。,母亲,减数第二次,常见遗传病,常隐白聋苯色友肌性隐常显多并软抗D伴性显唇脑高压尿特纳愚猫叫,进行遗传咨询,措施,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,进行遗传咨询,产前诊断,措施,检测手段,1、羊水检查,产前诊断,2、B超检查,3、孕妇血细胞检查,4、绒毛细胞检查,5、基因诊断,羊水检查,（2011天津高考）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是(),A.h基因特定序列中Bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B.-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C.-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhD.-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2,H基因中特定序列,h基因中特定序列,Bcl酶切,Bcl酶切,99bp+43bp,142bp,1,2,3,D,1,2,(2)DNA或RNA分子探针要用等标记，利用核酸分子杂交原理。,放射性同位素（或荧光分子）,(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿-lII-4中基因型BB的个体是，Bb的个体是，bb的个体是_。,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。,26,-1和-4,-3,-2,基因治疗：是把正常基因导入病人体内，使该基因的表达发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。,进行遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚,措施,婚姻法：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,科学家推算，每个人或多或少都带有几个隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会就会大大增加，这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,进行遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚,措施,提倡“适龄生育”(2429岁最佳）,三、人类基因组计划与人类健康,什么是人类基因组计划？,目的,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,人类基因组大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。,结果：,在测定人类基因组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？,认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。