体苯丙酮尿症.ppt

染色体疾病和遗传性代谢疾病在第一节中进行了总结。遗传病是指由遗传物质的结构和功能扭曲或突变引起的疾病。根据遗传物质的结构和功能变化，遗传病的分类可分为五类：1。染色体数目或结构异常引起的疾病，导致许多遗传物质的获得和损失。2.有许多种单基因遗传病。如果只有一个致病基因存在，一对基因可以将一个性状表达为显性基因，而只有两个基因同时发生病变，一对基因才能将一个性状表达为隐性基因。单基因遗传病可进一步分为以下五种遗传方式：(1)常染色体显性遗传：父母一方患病，子女患病风险为50%；父母双方都生病了，孩子的风险率为75%。男人和女人有平等的机会发展疾病。(2)常染色体隐性遗传家系特征：父母仅携带一个隐性基因，患者为纯合子，25%的同胞被感染，25%为正常，50%为携带者。近亲繁殖的发生率增加了。(3) X连锁隐性遗传谱系特征：男性患者与正常女性结婚，男性患者正常，女性患者为携带者；女性携带者与正常男性结婚，其中50%是病人，50%是携带者。X连锁显性遗传家系特征：患者父母一方为患者，男性患者的后代均为女性患者，男性患者正常。女性患者所生的孩子中有50%是患者。女性患者的病情相对较轻。Y连锁遗传Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上。(3)多基因遗传病是由多对基因的共同作用、基因的总效应和环境因素的影响决定的。例如，2型糖尿病、高血压等。4.线粒体疾病是通过母系遗传的，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺乏、特殊类型的糖尿病等有关。5.基因组印记基因根据来源的不同亲本有不同的表达，其活性随亲本而变化。如果两条染色体都来自父母，它们会有不同的表达。遗传病的诊断和预防，遗传病的诊断：1。病史2。孕妇怀孕史、用药史和怀孕期间的病史。家族史4。体检。实验室检查、染色体核型分析、生化检查和基因诊断是诊断方法。预防遗传性疾病，初级预防出生缺陷的预防重点是婚前检查和孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免辐射和同位素暴露、减少环境污染和避免高龄生育。生殖健康教育和遗传咨询广泛开展。二级预防减少了对一级预防的出生缺陷补充，并对怀疑在早孕期间接触不良因素的妇女进行必要的产前诊断和检查。一经确认，应及时处理，以减少出生缺陷。产前筛查和产前诊断：方法包括早期绒毛活检、羊膜穿刺术、超声检查、母体血液生化测定等。对例出生缺陷进行三级预防，用于治疗新生儿疾病。疑似先天性疾病，出生后尽快进行血液生化检查或染色体分析，用于对遗传病做出早期诊断并及时进行内科和外科治疗。一、遗传性疾病的治疗方法，限于排除其余以弥补其缺乏外科治疗的基因疗法，第二染色体疾病，由各种原因引起的染色体数目或/和结构异常的疾病，常引起多种身体异常、精神发育迟滞、生长迟缓和多系统功能障碍常染色体疾病的临床特征：生长迟缓的共同特征；(2)智力发展落后；多种先天性畸形：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面部特征、皮肤纹理变化、染色体畸变的类型和特征：染色体数目异常、减数分裂或有丝分裂不分离导致单体、三体、多肌病、染色体结构异常缺失、重复、易位环、等臂染色体、常见染色体疾病、常染色体疾病1-22的染色体畸变常见于21三体、18三体和13三体，占染色体疾病总数的1/3。特纳综合征、克氏综合征等。缺少或增加。染色体核型分析的指征。临床上，如果患者有以下情况，应考虑对怀疑患有染色体疾病的患者进行染色体核型分析和检查：；(2)有许多先天性畸形；(3)明显的生长发育障碍或智力发育障碍；性发育异常或不完全；(5)孕妇年龄过大、不孕或多次自然流产；有染色体畸变家族史的21三体综合征(down综合征)，即21三体综合征(21三体综合征)，又称down综合征或Down综合征，是人类最早发现和最常见的常染色体疾病。活产儿发生率约为1/(600800)，即1.61.2。发病率随着孕妇年龄的增长而增加。中国每年约有20，000多名患者，其中一半以上的人在早孕时会自然流产。GeneticBasis)，21号染色体21有三个标志(三体21)，生殖细胞在减数分裂期间不与21号染色体分离，在有丝分裂期间不与受精卵分离，并且在胚胎体细胞中有一个额外的21号染色体。21三体的原因，影响配子减数分裂的环境因素(辐射、病毒感染、化学因素)高龄产妇的遗传因素；如染色体易位、临床表现1、特殊面部特征、眼裂、眼距小、两眼裂外侧上斜鼻梁宽、低扁嘴、伸舌流涎、临床表现2、体格发育迟缓、身材矮小、久坐、站立和行走迟缓、牙齿萌出迟缓、临床表现3、智力低下、智商低、缺乏理解和思维能力、四肢关节柔软灵活。手短而宽，第五指短而向内弯曲，呈单折型，临床表现4，皮纹特征：(1)穿透性手：50%患者，2%正常人，临床表现5，皮纹特征(2) atd角增加58。正常35岁孕妇和高危胎儿的方法：1。传统：绒毛或羊水穿刺进行染色体核型分析；2.母体血清生化试验：甲胎蛋白/游离人绒毛膜促性腺激素/E3。治疗。没有有效的治疗方法来预防感染和加强对畸形患者的教育。手术矫正，概述，1.21三体综合征是最常见的染色体疾病，其特征为特殊的面部特征、智力低下、发育不良、皮纹特征和多种畸形。2.这是一种严重的预防疾病。1.21三体的皮纹特征是什么？2.为什么21/21平衡易位携带者对100%的21三体综合征患儿负有责任？谢谢你！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，它是由于苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶而引起的，因此苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸的积累和大量的排泄。临床表现为智力低下、癫痫发作和色素减少。这种疾病是常染色体隐性遗传的。概念，发病率：中国1/11000，高于北方遗传性疾病：常染色体隐性遗传性疾病病因学：苯丙氨酸羟化酶缺乏危害：严重智力发育障碍可治疗疾病：需要早期诊断，早期治疗，有苯丙酮尿症病史(1)。挪威医生福林检查了患有智力障碍的儿童，苯丙酮尿症史(2)。德国医生比克尔在1953年首次报道了用低苯奶配方成功治疗苯丙酮尿症。1963年，美国医生格思里提出了一种用于新生儿筛查的细菌抑制方法。1976年，李明发现PTPS缺乏的第一种生物蝶呤合成酶。1983年，美国吴克隆了PKU致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。苯丙氨酸代谢途径，苯丙氨酸羟化酶酪氨酸BH4对羟基苯丙酮酸多巴苯丙酮酸苯乙酸黑色素多巴胺苯乙酸对羟基苯乙酸n-羟基苯乙酸对羟基苯乙酸去甲肾上腺素年酸肾上腺素，遗传模式，位于12号染色体长臂2区2-4区的常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因患儿的父母是该病的携带者。后代的发病率为25%。临床分类显示，经典的PKU在四氢生物蝶呤(BH4)方面暂时缺乏，并伴有高苯丙氨酸血症。典型的苯丙酮尿症的临床特征是分泌物如头发、苍白的皮肤颜色、尿液和汗液有老鼠气味。精神发育迟滞伴有点头样或婴儿解痉。注：智力低下，80%的儿童脑电图异常。毛发微黄，肤色淡，虹膜淡黄色，抽搐，尿有“霉味”或鼠尿味。临床类型，经典型PKU苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0 4%，临床表现为经典型PKU尿三氯化铁，强阳性血Phe浓度在DNPH试验中为1200umol/l(20mg/dl)，暂时性PKU因苯丙氨酸羟化酶成熟而延迟出生3个月后可能出现轻度PKU症状，血Phe浓度在2岁后可能降至正常生长和智能发育。四氢生物蝶呤(BH4)缺乏，四氢生物蝶呤(BH4)是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅基。BH4缺乏是一种特殊类型的PKU，也称为恶性PKU。常染色体隐性BH4缺乏症在临床上与PKU相似，容易误诊，预后比PKU差，需要特殊治疗。苯丙酮尿症的实验室诊断、尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验、血苯丙氨酸测定、尿蝶呤谱分析、头部影像学诊断、头部CT或MRI对苯丙酮尿症患儿可无异常。磁共振成像在显示各种脑白质病变方面明显优于磁共振成像。T1加权像可显示脑室三角区周围脑组织条状或斑片状高信号区白质病变位于顶叶枕叶和颞叶后部。约80%的脑电图患者有异常脑电图，表现为峰值节律紊乱、局灶性棘波等。智力测量评价智力发展的程度。低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好。在疾病发作后，治疗者可以减少癫痫和行为异常，而不会显著改善现有的脑组织损伤。苯丙氨酸是一种必需氨基酸，血液中苯丙氨酸的浓度应保持在120至360微米OL/L。一旦确诊，该治疗方法将停止母乳喂养并给予低苯丙氨酸牛奶配方奶粉治疗，并控制血液中苯丙氨酸的浓度，直至血液浓度降至理想浓度。逐渐添加少量的天然饮食。母乳喂养后2小时应采集血样。添加天然饮食或改变饮食后3天应复查血苯丙氨酸。100克国产低(无)苯丙氨酸奶粉配方奶粉成分表(华夏2号)。-成分低苯丙氨酸牛奶配方无苯丙氨酸牛奶配方-蛋白质水解苯丙氨酸各种氨基酸组合15.0克15.0克脂肪8.0克8.0克碳水化合物68.0克68.0克维生素A1，B1，B2，B6，B12，C，D，E，K，烟酸，叶酸，胆酸，泛酸。主要元素钾、钠、钙、镁、磷、氯；微量元素铁、锌、铜、锰和碘苯丙氨酸100毫克，无-BH4缺乏症治疗计划。降低血Phe浓度BH4片1 5 mg/(kgd)改善神经症状左旋多巴5 15 mg/(kgd)卡多巴1 4 mg/(kgd) 5-HTP 5 10 mg/(kgd)监测血Phe浓度、体格、智力发育和症状，苯丙酮尿症产前诊断落后于智力诊断和鉴别诊断经典PKUBH4缺乏遗传咨询谱系DNA分析寻找基因突变连锁分析妊娠绒毛膜或羊水细胞DNA分析结果新生儿筛查某些严重的先天性和