Kartagener综合征的影像诊断课件

又称Kartagener综合征的影像诊断、简介、Kartagener综合征(卡塔尔内综合征)、内脏逆鼻窦炎支气管扩张综合征或家族性支气管扩张，是先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位(1/8000 )的6%9%、支气管扩张(0.3%0.5% )的0.5% 高加索地区发病率高，约1/40000。 1904年Siewart首先报告了1例伴有支气管扩张和内脏转位的病例。 2、学习交流PPT，简介1933年Kartagener报道4例全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎3个特征病例，因此命名。 1976年Afzelius (法西利乌斯)用电子显微镜证明了先天性纤毛的超微结构异常导致纤毛不动，被称为纤毛不动症(immotileciliasyndrome )。 1981年Sleigh等人认为，由于纤毛不是完全不动，而是运动发生异常，分泌物无法有效排出，导致支气管扩张，导致这种先天性疾病发生在原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesiesia，PCD )或纤毛运动随意综合征Kartagener综合征是PCD的亚型，当PCD伴有内脏异位时称为Kartagener。 有家族遗传倾向，可发病于同代或隔代，其父母近亲结婚史较多。 3、学习交流PPT，由于呼吸道纤毛上皮活动障碍，黏液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起长期慢性感染，形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础。 纤毛广泛存在于呼吸器、中耳、输卵管、精子鞭毛、脑、脊髓室膜等组织器官，Kartagener综合征并发肺炎、传导性耳聋、异位妊娠、不孕和脑积水等。 本病最初发病年龄以儿童期居多，但易误诊。 主要临床表现为咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流鼻涕、头晕、头痛等，因少数不孕就诊。 影像学检查是临床诊断Kartagener综合征的重要依据。 胸部x线片、CT扫描、超声检查发现内脏转位。 简介4，学习交流PPT，用于表现Kartagener综合征同时具有器官转位的PCD患者。 PCD的诊断依赖于典型的临床表现和黏膜活检纤毛检查、放射性气溶胶吸入肺扫描、糖精实验、纤毛摆动频率测定等。 BushA等人提出临床需要对PCD进行评价： (1)新生儿患有长期鼻炎和足月新生儿原因不明的呼吸窘迫；(2)儿童持续咳嗽、咳痰，尤其是鼻炎、鼻塞病史；(3)放置内脏转位；(4)中耳引流管，耳漏不缓解；(5) 儿童原因不明的支气管扩张症(6)儿童诊断不明的肺疾病，对哮喘药物疗效差(7)因肺部感染接受多种疗程药物治疗的儿童。 鼻腔黏膜活检及支气管镜取支气管黏膜上皮，电镜下观察纤毛数及结构异常即可确诊。 由于PCD患者的NO值远低于正常人和哮喘患者，因此可以使用NO呼吸测试作为PCD筛选工具。 对于原因不明的呼吸道疾病早期反复发生的患者，如支气管扩张、中耳炎，应考虑PCD的可能性，对于伴有支气管扩张和内脏转位的患者，应考虑Kartagener综合征的可能性。 简介5、学习交流PPT的病因，(1)发病原因可能是隐性或显性遗传，也有人认为该病不是遗传病。 Kartagener本人认为鼻窦炎与支气管扩张并存，提示两者因果的(二)发病机制的内脏转位可能是本病的主导病变，其他各种变化随之发展。 黏液纤毛运输功能障碍、分泌物和细菌积存，引起长期慢性感染，为支气管扩张和鼻窦炎形成了病理学基础。 症状该患者多发于15岁前，自幼反复咳嗽，咳脓痰带血丝及咯血，有发热、呼吸困难、紫绀等，肺部可闻及湿润声。 患者有慢性鼻炎、鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位伴有房间隔缺损、室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋等其他畸形。 可通过临床表现、辅助检查诊断。 6、学习交流PPT，临床表现，1 .下呼吸道表现：患者反复出现上感、慢性支气管炎或间质性肺炎扩张和支气管扩张，咳嗽、黄脓痰、咯血和呼吸困难等症状。 因此导致肺不张和支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血和呼吸困难等症状。 2 .上呼吸道表现：患者常见慢性鼻炎、鼻窦炎，可引起鼻窦内黏液、脓性分泌物的积存，有鼻塞、脓涕，有时发生鼻息肉。 中耳和咽鼓管纤毛异常，可引起慢性复发性中耳炎。 3 .内脏逆位：胚胎期，由于纤毛结构异常，部分上皮组织失去了正常的动摇，内脏的定向旋转发生了随机旋转。 妊娠1015天时，内脏应正常向右旋转，结果向左旋转内脏反位。 4 .不育：精子尾部是纤毛变形，其结构异常时精子失去摆动能力，引起男性不育。 胸部x线片、支气管造影、鼻窦x线片、CT扫描可诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏转位。 在鼻子和支气管粘膜活检中，在电子显微镜下发现纤毛异常。 本病应与慢性呼吸道感染、支气管扩张区别开来。 支气管哮喘也会发生粘液和纤毛功能异常，但纤毛结构没有特别的缺陷。 7、学习交流PPT、影像表现、支气管扩张：患者多因呼吸道感染求医。 x线胸片示肺纹理增多，双下肺多，囊状透光区大小不等，片状阴影小。 显示支气管扩张并发感染的征象。 支气管造影或HRCT示囊、柱状或纺锤形支气管扩张。 双侧上颌窦炎：有些患者在发现内脏异常时发现支气管扩张和副鼻窦炎，最常见的是上颌窦、额窦，筛窦和蝶窦也不少。 最近有报告称，该综合征还可并发乳突、内耳发育不全、副鼻窦发育不全、结肠沉长症等。 常合并脑积水、听觉障碍、多指畸形等先天性畸形。 三右位心：有报道并发先天性心脏病者，如房、室间隔缺损、主动脉瓣狭窄等。 x线检查注意排除和发现上述病变。 8、学习交流PPT、病例分析1、9、学习交流PPT、病例分析1、10、学习交流PPT、病例分析1、11、学习交流PPT、病例分析1、12、学习交流PPT、病例分析1、13、学习交流PPT、病例分析1、14、学习交流PPT、病例分析1、女性、29岁，患者咳痰、低热现场基层医院x线胸片疑似肺结核，来上级医院行胸部CT扫描，发现患者双肺支气管扩张及镜像性右位心，并加鼻窦CT扫描。 诊断：卡塔尔格内综合征(Kartagenersyndrome，KS )又称家族性支气管扩张症，是一种原发性纤毛运动障碍综合征，由支气管扩张、副鼻窦炎或鼻息肉和内脏反位(主要是右位心)组成。 是常染色体隐性遗传性疾病。 影像表现：双肺囊状支气管扩张，以右肺为主，镜像右位心，鼻窦CT扫描示双侧上颌窦后壁和筛窦黏膜增厚，部分呈息肉样变化。 15、学习交流PPT，病例分析2，男，20岁，反复咳嗽就诊，行胸部及鼻窦CT扫描。 16、学习交流PPT、病例分析2、17、学习交流PPT、病例分析2、18、学习交流PPT、病例分析2、19、学习交流PPT、病例分析2、20、学习交流PPT、病例分析2、21、学习交流PPT、病例分析2、22、学习交流PPT、病例分析2、23、学习交流PPT、病例24学习交流PPT，病例分析2，25，学习交流PPT，病例分析2，26，学习交流PPT，病例分析3，27，学习交流PPT，病例分析3，28，学习交流PPT，病例分析3，29，学习交流PPT，病例来源：卫生部北京医院基本资料：男，23岁。 病史：自幼反复咳嗽、咳痰，近来加重，痰中伴有血丝。患者在外院行CT检查，诊断支气管扩张伴感染，右位心。 体格检查： T37.8，双肺下叶散在湿罗音，心尖搏动在锁骨中心线右侧。 血常规WBC13.8109，N78.6%。 诊断： Kartagener综合征影像学表现：胸部正侧位片(图1-2 )心脏移位，双肺纹理增多，双肺下叶穿。 胸部CT平扫(图3-8内脏转位)。 双肺多发支气管扩张，呈囊肿、柱状变化，部分扩张支气管内可见黏液嵌塞。 探讨： 1、本病例在临床确诊过程中，该患者自幼反复咳嗽、咳痰，影像学上内脏转位支气管扩张临床表现为鼻窦炎。 诊断为Kartagener综合征。 经抗感染等治疗，病情好转。 临床上发现右位心的患者应考虑Kartagener综合征的可能性，并进行胸部和鼻窦联合CT检查，明确支气管扩张和有无鼻窦炎，确定本综合征的诊断。 30、学习交流PPT，病例分析4，女，53岁，小儿咳嗽，咳黄痰，父母表弟，31，学习交流PPT，病例分析4，该患者父母近亲结婚史，32，学习交流PPT，病例分析5，男，12岁，鼻塞头，咳嗽就诊，33，学习交流PPT，病例分析5，34，学习交流PPT，病例分析35学习交流PPT，病例分析6，男性，从小就反复咳嗽发热，36，学习交流PPT，病例分析6，37，学习交流PPT，病例分析6，38，学习交流PPT，病例分析6，39，学习交流PPT，病例分析7，40，学习交流PPT，病例分析7，41，学习交流PPT，病例分析7， 42、学习交流PPT学习病例分析7、43、学习交流PPT、病例分析7、44、学习交流PPT、病例分析7、45、学习交流PPT、病例分析7、46、学习交流PPT、病例分析7、47、学习交流PPT、病例分析7、男性、右位心、选针、支气管有没有鼻窦炎病史第4、6、7例肺部变化和内脏转位两例，支持不完全性Kartagener综合征。 48、学习交流PPT，病例研究，患儿男性，因咳嗽、鼻塞来院，49、学习交流PPT，病例研究，50、学习交流PPT，病例研究，51、学习交流PPPT，病例研究，52、学习交流PPPT，病例研究，53、学习交流PPT，病例研究，患儿男性，因咳嗽、鼻塞54、学习交流PPT，检讨病例，Kartagener综合征为支气管扩张； 鼻窦炎或鼻