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新生儿疾病筛查的重要性问：你知道什么是新生儿疾病筛查吗？答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期检查严重危害新生儿健康的遗传代谢病，进行疾病的早期诊断和早期治疗。 目前我国新生儿疾病筛查病包括先天性甲状腺功能减退症和丙酮尿症等新生儿遗传代谢症和听力障碍。问：为什么要进行新生儿疾病的筛查？答：有些先天性遗传代谢病与婴儿出生前几个月正常婴儿一样，无特异症状，医生很难诊断。 并且，这些疾病如果不及时治疗，会发生不可逆的大脑和其他器官损伤，智力发育明显延迟，引起其他障碍：出生后一个月内明确诊断，给予有效治疗，大多数患儿的智力发育、体格发育可达到同龄儿童的正常水平。 新生儿疾病的筛查是指通过采集新生儿的血液在实验室进行检查，尽早发现、早期治疗这些疾病，为防止儿童伤害争取宝贵的时间。三问：新生儿疾病筛查的病种是什么？答：新生儿疾病筛查项目有29种。 我省常规筛查病种为目前先天性甲状腺功能减退症、丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症及半乳糖血症，这些病的总发病率约为1:1500，若不进行筛查，我省每年将出现约500例残疾儿童。四问：新生儿疾病的筛查如何进行？答：婴儿出生72，充分哺乳，其足跟侧缘采集3个血斑，干燥后送浙江省新生儿疾病筛查中心检查，发现可疑病例，该中心立即与监护人联系探讨问题，确诊病情后立即进行治疗。 要求各个血斑的直径不是8mm就是假阴性，要求监护人理解和支持。五问：治疗迟早会决定疾病的预后吗？a :治疗越快，预后越好。 先天性甲状腺功能减退症和丙酮尿症在出生后1个月内接受有效治疗，其智力发育几乎不受影响，1岁后开始治疗，其智商常在60以下，处于严重或极严重的智力障碍状态。 半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症的早期治疗可以明显降低生长延迟和器官损伤的发生率。六问：父母应如何配合医院筛查新生儿疾病？答：父母应仔细了解新生儿疾病筛查的相关内容，并在知情同意书上签字。 与医务人员合作进行婴儿新生儿疾病筛查，提供详细有效的家庭住址、电话号码。 产后修养地在其他地方的，要把新地址和电话号码一起告知医生，在医生需要的时候联系，要在3个月内保持电话通话七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目是什么？a :我有四种病。 1 .先天性甲状腺功能减退症。 患儿体内甲状腺激素缺乏致病，一般6个月后出现症状，智力发育迟缓，四肢短，小，颜面和下肢浮肿(非凹陷性)，眼距宽，鼻肌凹陷，嘴唇厚舌大，腹部鼓胀等。 2 .丙酮尿症。 患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，智力低下，心理行为异常，近半数儿童合并癫痫，头发呈黄色，肤色变浅，粪液有特殊浆果味(小鼠尿味)。 3 .半乳糖血症。 先天性基因缺陷引起的疾病，主要是编码半乳糖苷酶基因园缺陷使半乳糖苷酶及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。 4 .先天性肾上腺皮质增生症。 先天性基因缺陷引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激
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